תוצאת חיפוש

הקדמה: שירות האקמו במרכז הרפואי שערי צדק הוקם בשנת 2015 במסגרת טיפול נמרץ כללי. בשנת 2017 חובר החולה הראשון בהחייאה. מאז היקף ההחייאות האקמו במוסדנו גדל והולך.

מטרות: לתאר את תוצאי השימוש באקמו במהלך החייאה במרכז הרפואי שערי צדק, ולדווח על תוצאים של החייאות אקמו בשערי צדק.

שיטות: תיאור רטרוספקטיבי של כלל החולים שחוברו לאקמו תוך כדי החייאה (ECPR).

תוצאות: בין השנים 2024-2017 חוברו למכשיר אקמו 108 חולים בהחייאה. מתוכם 62 הגיעו לבית החולים על ידי מד"א תוך ביצוע פעולות החייאה מחוץ לבית החולים (OHCA) ו-46 שחוברו בהחייאה שהחלה בתוך בית החולים (IHCA). הגיל החציוני של המטופלים היה 56 (64-42) וכרבע מהחולים היו נשים. האבחנה העיקרית בעטיה חוברו חולים לאקמו הייתה אוטם של הלב. משך הזמן החציוני לטיפול באקמו היה 3 ימים (6-1), לאחר 7 ימים 75% מהמטופלים נותקו מהמכשיר או נפטרו. מתוך כלל המטופלים, 24 (22%) שוחררו בחיים מבית החולים, מתוכם 9/62 (15%) מקבוצת ה-OHCA (הובאו בהחייאה לבית החולים) ו-15/46 (33%) מקבוצת ה-IHCA – ממצא מובהק סטטיסטית (p=0.025). ערכי ה-pH והלקטט בקבלה בקרב החולים ששרדו היו טובים יותר בהשוואה לחולים שלא שרדו (p=0.015 ו-p=0.018, בהתאמה).

מסקנה: היקף השימוש באקמו במהלך החייאה גדל והולך במרכז הרפואי שערי צדק. אולם עדיין יש צורך לאפיין את החולים עם הסיכויים הטובים לשרוד מצב קיצון זה.

רקע: מצוקת כוח האדם הרפואי בישראל הביאה את המרכז הרפואי שיבא בשנת 2021 להקים את רשות ההוראה. במקביל, הוחל בתכנון אסטרטגי רב-שנתי להרחבת קיבולת הוראת הסטודנטים לרפואה.

שיטות: קיבולת ההוראה הקלינית במרכז הרפואי הורחבה באמצעות שלושה מאמצים עיקריים: תוספת שעות הוראה אחר הצהריים ובערב, הסטת חלק מההוראה הקלינית לאימוני סימולציה, ותוספת הוראה קלינית במרפאות אמבולטוריות. לנוכח הימנעות האוניברסיטאות הישראליות להשתמש בהרחבות, השדות הקליניים החדשים נוצלו להוראת סטודנטים ישראלים הלומדים בחו"ל, בפקולטות המאושרות על ידי רפורמת יציב בלבד.

תוצאות: מספר שבועות ההוראה בשיבא עלה משמעותית מ-500 שבועות בשנה לבסיס, ל-876 שבועות בשנת הלימודים 2025, לקראת הכפלת הקיבולת בשנת 2026 – לכ-1,000 שבועות הוראה במחלקות האשפוז. תוספת שעות ההוראה אחר הצהריים והערב גרמה גם לעלייה ניכרת בתפוקות ההוראה בבוקר. במקביל, הושקה תכנית להקמת מרפאות הוראה בשעות אחר הצהריים, בהן למדו עד כה 267 סטודנטים בתחומי הנוירולוגיה, המחלות הזיהומיות ומחלות דרכי העיכול. בנוסף, הוראה הוסטה למתקני סימולציה במחלקות ההרדמה וטיפול נמרץ, במחלקה לרפואה דחופה ובמערך הכירורגי. תוספות אלה שימשו לשיפור משמעותי של החינוך הרפואי לסטודנטים ישראלים הלומדים בחו"ל, מתן מענה לסטודנטים שלא יכלו להמשיך בלימודיהם בחו"ל עקב מגפת הקורונה או שירות מילואים, ולהנחת בסיס להרחבת ההוראה בפקולטות בארץ, הקיימות והעתידות לשלוח סטודנטים להכשרה קלינית בשנים הקרובות.

סיכום והמלצות: ניסיון רשות ההוראה בשיבא בארבע השנים בין 2021 ל-2025 מראה כי ניתן להכפיל את קיבולת ההוראה במרכז הרפואי. הצלחה זו נשענה על שילוב של הרחבת ההוראה לשעות אחר הצהריים והערב, פתיחת מרפאות הוראה ייעודיות בשעות אלה, והסטת הוראה למתקני סימולציה. תובנות אלו, אם יאומצו במרכזים נוספים, יאפשרו להעביר את לימודי הרפואה חזרה לישראל. פתרון זה מחייב יישום מודל כלכלי וניהולי המבטיח שמירה על סגל רופאים-מורים כ-Full Timers והפרכת תפיסות ישנות שהאטו את מערכת הבריאות במשך שנים. רשות ההוראה בשיבא קוראת לכל בתי החולים ולמשרד הבריאות לאמץ מודל ייחודי זה.

ביום ה-19 ביוני 2025, לראשונה בתולדות מערכת הבריאות בישראל, נפגע מרכז רפואי פעיל בפגיעה ישירה של טיל בליסטי. הפגיעה במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה לא הייתה רק פיזית – היא טלטלה את קהילת המטפלים, חשפה את הצוותים הרפואיים לאירוע טראומטי בעודם בתוך מרחב העבודה, וערערה את תחושת הביטחון המובנית של בית חולים כמקום מוגן. התגובה של סורוקה לא הסתפקה בהיבטים לוגיסטיים ותפקודיים: הודות לתשתית קיימת של יחידת חוסן פעילה ולמודל פעולה שפותח בשגרה, הופעל מערך יזום של איתור, תמיכה וחיזוק מחוברות לעובדים כבר בשעות הראשונות לאחר האירוע. המקרה מציף סוגיות מהותיות על אחריות מערכתית לשלומות צוותים רפואיים, לא רק בעתות חירום, אלא כחלק בלתי נפרד מתכנון ארגוני בר-קיימא. הוא ממחיש כיצד היערכות מוקדמת, שיתוף פעולה בין גורמים ארגוניים וטיפוליים ותרבות המקדמת מודעות ולגיטימציה לשיח רגשי – עשויים לחזק יכולת הסתגלות מהירה בשעת מבחן.

מחקר זה מציג טכניקת תצפית קבוצתית לצורך דיוק תהליך האבחון של הפרעת הקשת האוטיסטית (ASD) בקרב ילדים ומתבגרים. ההליך, שמבוצע על ידי נוירולוג התפתחותי/פסיכיאטר ילדים/פסיכולוג מומחה, כולל שש פגישות רצופות של 50 דקות המתפרשות על פני שישה שבועות, ומיועד לגילי 6–18 שנים במסגרת קבוצת שווים. שלוש פרשות חולים מדגימות את הטכניקה. על ידי בחינת הקשר החברתי והאינטראקציות בין בני אותו גיל לאורך זמן, הטכניקה מסייעת להמשיג מורכבויות קליניות בתהליך האבחון של ASD, ומציעה הסברים חלופיים להתנהגויות שנצפו במפגשים פרטניים בין המטופל לפסיכולוג ולנוירולוג/פסיכיאטר. תיאורים מפורטים של המקרים מדגימים את ערכה של גישה זו. התצפית הקבוצתית מספקת תובנות ייחודיות בנוגע לתקשורת חברתית ולהתנהגויות מצומצמות, ומעניקה תוספת חשובה לפרקטיקות האבחון הקיימות של ASD.

אנו מצטרפים לקריאתם של קוק וחב' במאמרם משנת 2024, העוסק במורכבות אבחון בנות עם אוטיזם. המאמר מדגיש את הצורך בשיפור פרוצדורות האבחון בקרב בנות עם קשיים תקשורתיים, וקורא להימנע מהסתמכות בלעדית על אלגוריתמים אבחוניים כמותיים. במקום זאת, המחברים מציעים לשלב מידע איכותני שנאסף על ידי הקלינאי עם נתונים נוספים שנאספים לאורך תהליך האבחון, ולהצליבם עם הקריטריונים האבחנתיים לאוטיזם. אנו מבקשים להרחיב קריאה זו גם לאבחון אוטיזם בקרב ילדים מעל גיל שש שנים – בנים ובנות כאחד.  

חזון המחלקה לרפואת ילדים בבית החולים לילדים באוניברסיטת טורונטו בקנדה מגדיר את ההוראה והחינוך כערך עליון, ובהתאם לכך מתנהל  בית החולים לגבי מתמחי התמחות הבסיס ברפואת ילדים והתמחויות העל. קיימת מחלקה לחינוך רפואי שבראשה המנהל הרפואי להתמחות במעמד של סגן מנהל בית החולים. במחלקה מספר אנשי צוות ייעודיים: רופאים, פסיכולוגיות ומזכירות בתקינה ייעודית. בכל יחידה או מחלקה אשפוזית בבית החולים מוגדר מנהל תכנית התמחות אשר חלק מהתקן במשרתו מוקצב לכך. לכל מתמחה קיים חונך (מנטור) בכיר המלווה אותו במהלך ההתמחות. בנוסף, יש ועדות מעקב המלוות את כלל המתמחים באופן סדיר לפי תכנית התמחות סדורה, תוך מתן משובים תכופים. המורים מקבלים משובי הוראה באופן קבוע והצטיינות בהוראה מהווה חלק חשוב בקידום האקדמי. מושם דגש גם על סוגיות ביו-אתיות, יחסים בין אנשי הצוות, מגדר ועוד. בהתמחות הבסיס ברפואת ילדים קיימים 13 סבבים של 4 שבועות כל אחד בשנה השנייה להתמחות, המחולקים בין כל מקצועות העל ותת ההתמחויות ברפואת ילדים. ניתן להגדיר את תקופת ההתמחות כ"עבודה תוך כדי למידה", הגדרה המתארת מצב מיטבי (אופטימלי), לעומת "למידה תוך כדי עבודה" הקיימת במקומות שבהם אין את המשאבים התואמים לצורך כך.

מדווח במאמר זה על מטופלת בת 72 שנים, עם רקע של יתר לחץ דם ויתר שומנים בדם. מתלוננת מזה שלושה שבועות על מספר אירועים חולפים של חולשה ונימול בפלג גוף ימין, אשר חלפו עצמונית לאחר מספר דקות.

ואזוספאזם (Vasospasm) של כלי דם כליליים הוא מצב ידוע הגורם להתקף חד בבית החזה (Acute Chest Syndrome), ועלול להוביל לאוטם שריר הלב, להפרעות קצב בחדרים ואף למוות פתאומי שמקורו בלב. בעוד שפורסמו סדרות מקרים נרחבות המראות קשר של ואזוספאזם כלילי עם צריכת חומרים כגון קוקאין, הקשר של צריכת מריחואנה עם ואזוספאזם כלילי לא דווח לעיתים קרובות. יחד עם זאת, עישון מריחואנה דווח כגורם הדק (טריגר) למחלת עורקים כליליים ובמיוחד אוטם שריר הלב (Myocardial Infarction – MIR). הסיכון להופעת אוטם שריר הלב גבוה פי 4.8 בשעה הראשונה לאחר צריכת מריחואנה ויורד במהירות לאחר מכן – תופעה שניתנת להסבר בוואזוספאזם  מושרה-מריחואנה.

השפעות הרכיבים הפעילים במריחואנה נחקרו היטב ודווחו באופן נרחב בספרות הרפואית. בעת עישון, מריחואנה גורמת לטכיקרדיה מהירה, לעלייה בלחץ הדם ולעלייה בתפוקת הלב. כתוצאה מכך חלה עלייה בדרישת החמצן, שמוגברת עוד על ידי הנזק לאנדותל בשל כיווץ כלי הדם על רקע הפעלת קולטנים קנבינואידיים – Cannabinoid receptor1 CB1)) על ידי המריחואנה.

בפרשת החולה במאמרנו, מדווח על גבר בן 38 שנים שהתקבל עם כאבים בבית החזה, עליית קטע ST  באק"ג ועורקים כליליים תקינים, ומבחן תגר עם אציטכולין שהיה חיובי לאחר שהחל לצרוך קנאביס רפואי (מריחואנה רפואית). עם הלגליזציה של מריחואנה במדינות מסוימות וגם העלייה בצריכת קנאביס רפואי, סביר להניח שנראה יותר ביקורים במיון ואשפוזים הקשורים למריחואנה וקנאביס רפואי. לפיכך, חשוב להכיר את ההשפעות השונות של מריחואנה, במיוחד אלו שעלולות להיות קטלניות כגון ואזוספאזם כלילי. מקרה זה ממחיש את חשיבות ההכרות עם ואזוספאזם כלילי במטופלים הנוטלים מריחואנה, ואת החשיבות לשקול אבחנה המבדלת זו בחולים עם כאבים בבית החזה ואנמנזה של צריכת קנאביס.

הקדמה: מגפת הקורונה גורמת, בנוסף למחלה ריאות קשה, לסיבוכים רבים הקשורים לאשפוז ממושך בטיפול נמרץ ולהנשמה, ולפגיעות נוירומוסקולריות. המחקר לגבי התוצאות התפקודיות של תוכניות שיקום בשל תחלואה זו מועט ביותר.   

מטרות: לבחון אלו מאפיינים בקבלה לשיקום תורמים למצב התפקודי ארוך הטווח של חולי קורונה שטופלו בתוכנית שיקום ייעודית ארוכת טווח.

שיטות מחקר: במחקר נכללו 61 מחלימים מקורונה שטופלו במסגרת תוכנית שיקום ייעודית. הנבדקים עברו הערכות תפקודיות וקוגניטיביות, מילאו שאלוני דיווח עצמי וחלקם עברו בדיקות הולכה עצבית.

תוצאות המחקר: כל המדדים המוטוריים והתפקודיים השתפרו באופן משמעותי במהלך השיקום. נמצא מתאם חיובי בין מדדי חומרת המחלה החדה לבין רמה תפקודית בקבלה לשיקום ומשך שיקום ארוך יותר, אך לא לרמה  התפקודית בשחרור. מבחינה נפשית,  נמצא כי דווקא מטופלים שסבלו ממחלה חדה (אקוטית) קלה יותר, דיווחו על יותר תסמינים נפשיים ועל ירידה קוגניטיבית חמורה יותר. בנוסף רמות חרדה גבוהות וכן ליקויים קוגניטיביים וניהוליים בתחילת השיקום היו במתאם עם תפקוד קוגניטיבי ירוד יותר בשחרור משיקום. נמצא מתאם חיובי בין הולכה עצבית פתולוגית של העצבים המדיאני והטיביאלי לבין חומרת מחלה חדה קשה יותר ותפקוד מוטורי נמוך יותר בשחרור.

דיון ומסקנות: שיקום ארוך טווח משפר את תפקודם של חולי קורונה, בעיקר במטופלים שסבלו ממחלה חדה וקשה, שהשיגו שיפור תפקודי משמעותי בדומה לזה של מטופלים שסבלו ממחלה חדה קלה יותר, כל עוד קיבלו משך שיקום מספק. כמו כן, המחקר מלמד על הדגש שיש לתת על  מאפיינים בכניסה לשיקום המשפיעים על תוצאות השיקום הכוללים דיווח על כאב וחרדה, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרו-פיזיולוגיים. 

לסיכום: המחקר מדגיש את הצורך בתוכנית שיקום רב צוותית לחולי קורונה, תוך שימת דגש על מאפיינים נפשיים, ליקויים קוגניטיביים וממצאים אלקטרופיזיולוגיים. 

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה טיפל באלפי פצועים מפרוץ מלחמת חרבות ברזל. המערך לבריאות הנפש בסורוקה טיפל בנפגעים רבים הסובלים מפגיעות חדות (אקוטיות) ורב מערכתיות, וזאת במהלך האשפוז במחלקות טיפול נמרץ ובמחלקות השונות. עם זאת, אין תיעוד רפואי פסיכיאטרי נרחב אודות הייחוד של התערבות הנפשית במצבים אלו.

במאמר זה, נפרוש מאפייני התערבויות צוות בריאות הנפש בשלוש פרשות חולים מייצגות, שמהן  נדגיש עקרונות מנחים להתערבות קצרה וממוקדת, במטרה להפחית הסיכון להתפתחות תסמונת בתר חבלתית (PTSD) או הפרעות אחרות משניות לדחק.

הקדמה: לא מעט עבודות נכתבו על השלכות השבי על מצבם ותפקודם של פדויי השבי. עבודות אלה יכולות לתרום להבנת המאפיינים הייחודיים של השבי והאופן הנכון לסייע לחוזרים מהשבי להתמודד עם השלכותיו.  אולם רוב המחקרים על שבויים נכתבו אודות חיילים, ומעט מאוד ידוע על אזרחים חטופים. מטרת המחקר הנוכחי היא להבין עם אילו קשיים התמודדו אלה שחזרו מהשבי ואילו אסטרטגיות להתמודדות עם הקשיים שימשו אותם. ידע כזה עשוי לרמוז על סיכויי ההסתגלות עם החזרה מהשבי.

שיטה: בסקירה הנוכחית, ביקשנו ללמוד על האתגרים שעימם התמודדו האזרחים שנחטפו על רקע אירועי טרור במהלך תקופת השבי, ועל האופן שבו התמודדו עם אתגרי השבי. לצורך הבחינה, צפינו ב-17 ראיונות שנערכו עם אזרחים שחזרו משבי החמאס בעסקה ההומניטרית הראשונה על ידי עיתונאים מנוסים, אשר שודרו בערוצי הטלוויזיה המרכזיים בין התאריכים 11.12.2024 ל-4.1.2024.

ממצאים ודיון: בניתוח תמטי אינדוקטיבי זוהו שתי תמות עיקריות: הראשונה, הקשיים בשבי. תמה זו כללה התמודדות עם חוסר ודאות, יחסי תלות, תנאי בידוד ושעמום. התמה השנייה כללה אסטרטגיות התמודדות עם הקשיים שתוארו על ידי השבים, כגון תקווה, החזרת שליטה, בניית ודאות ועוד.

מהדיון בממצאים ניתן ללמוד על שימוש במנגנוני התמודדות טבעיים וגיוס אסטרטגיות התמודדות ממוקדות בבעיה או ממוקדות ברגש, בהתאם לסיטואציה, והניסיון לגייס משאבים פנימיים תוך ניסיון להבין את המצב, לפרש אותו, להפחית את הלחץ הרגשי ולפעול אל מול המצב המאיים בצורה יעילה או באופן שיאפשר לשרוד אותו.

מגבלות: נקודת התורפה המרכזית של המחקר היא העובדה שהוא נסמך על חומר שנלקח מראיונות ששודרו בתוכניות טלוויזיה על ידי אנשי תקשורת עם השבים. יחד עם זאת, באופן שבו נאספו הנתונים ונותחו, חולצו התמות והאסטרטגיות שהיו משותפות במרבית הראיונות. ייחודו של המחקר הנוכחי היא העובדה שהוא כולל אזרחים, בטווח גילאים רחב, אשר מטבע הדברים לא הוכנו מעולם לאפשרות ליפול בשבי.

לסיכום: לנוכח החשיבות שבחקר התמודדות החטופים במהלך השבי והסקת מסקנות על אופן התמודדותם לאחר השבי, התאמת טיפול וליווי הולמים ובניית מערך שיקום מתאים, נדרש מחקר מקצועי מקיף.

הקדמה: במהלך גלי הקורונה הראשונים בשנת 2020, היה הציבור ספון בביתו עקב הנחיות סגר שחלו על התקהלויות, שמחות, מסעדות וכד' והסתגרות מרצון מחשש להידבקות. הסתגרות זו השפיעה בין היתר על שירותי רפואת חירום קדם בית חולים שחוו ירידה כללית בפעילותן למקרי טראומה ולבעיות רפואיות שגרתיות. אירועים נוספים להצלת חיים מיידית הם מקרי האנפילקסיס. השינוי בהתנהגות הציבור עשוי היה להביא לשינוי בהיקף התקפי האנפילקסיס החדים.

מטרות: מטרת מחקר זה היא לקבוע אם חל שינוי במספר קריאות רפואת קדם בית החולים לאנפילקסיס וטיפול באפיפן טרום-אשפוז במהלך תקופת הקורונה.

שיטות: מחקר השוואתי רטרוספקטיבי העריך נתונים למקרי "אנפילקסיס" שאובחנו על ידי צוות שירותי רפואת חירום קדם בית חולים בין שנת 2019 (תקופה טרום-מגפה) לעומת 2020 (תקופת מגפה). המידע שנותח כלל גיל ושימוש באפיפן. כל הנתונים התקבלו ממערכת השליטה והבקרה המשמשת את מגן דוד אדום (מד"א) - מערך המענה הקדם בית חולים הלאומי של ישראל.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר, היו בסך הכל 4,089 תגובות חירום לאנפילקסיס עם הבדל זניח בנפח הזנקות רפואת חירום קדם בית חולים מ-2019 לעומת 2020. לעומת זאת, חלה עלייה משמעותית בתדירות ההזנקות שבהן היה הטיפול באפיפן בשיעור של 5.7% בשנת 2019 ושל 5.7% בשנת 2020 (p = 0.02). גיל לא נמצא כמשתנה משמעותי בניתוח זה (p=0.15).

לסיכום: מחקר זה מעלה, כי בניגוד למקרי חירום רפואיים רבים אחרים שבהם חלה ירידה בתגובת רפואת חירום קדם בית חולים במהלך תקופת גלי הקורונה הראשונים בשנת 2020, מספר הפניות עקב אנפילקסיס נותר דומה. עם זאת, חלה עלייה מובהקת סטטיסטית בתגובות רפואת חירום קדם בית חולים המחייבות טיפול באפיפן במהלך המגפה. תוצאות אלו מעלות את הצורך במחקרי המשך אודות התנהגות אוכלוסייה הסובלת מאלרגיה בתקופת מגפה ובתקופות חירום והגברת ההסברה להצלת חיים דווקא בתקופות אלו.

הקדמה: בנקי זרע נוסדו כדי לספק תרומות זרע לזוגות הטרוסקסואליים הסובלים מאי-פוריות זכרית חמורה. אבולוציית טיפולי הפוריות לאורך השנים ומגמות סוציולוגיות שינו את ייעוד בנקי הזרע המודרניים, מעניקים כיום טיפול בעיקר לנשים רווקות וזוגות נשים.

מטרה: להעריך תמורות דמוגרפיות בקרב נשים יחידניות שפנו לתרומת זרע במהלך 30 שנה במדינת ישראל.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי הכולל 4,265 נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע בין ינואר 1992 לדצמבר 2021, במרכז רפואי שלישוני, תוך חלוקת תקופת המעקב לשישה מקטעים בני חמש שנים כל אחד. בוצעה השוואת מאפיינים דמוגרפיים של נשים יחידניות הפונות לתרומת זרע בתקופות שונות לפי: (1) גיל בתחילת טיפול; (2) מוצא אתני – חלוקה לשבע קבוצות.

תוצאות: הגיל הממוצע של נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע הוא 38.2±4.4 שנים. הגיל הממוצע של המטופלות פחת מ-39.5 ב-1997-1992 ל-38.0 ב-2021-2017 (ערך מובהקות<0.05). המוצא האתני השכיח ביותר הוא יהודיות ממוצא אשכנזי (38.4%) ואחריהן יהודיות ממוצא ספרדי (37.7%); קבוצת המיעוטים האתניים, הכוללת ערביות נוצריות או מוסלמיות, מהווה 0.2% בלבד מכלל הנשים היחידניות שפנו לתרומת זרע מטופלות במדגם. נשים יהודיות רווקות ממוצא אשכנזי מבקשות טיפול בתרומת זרע כמעט שנה מוקדם יותר ממטופלות ממוצא ספרדי (מדינות ערב וצפון אפריקה).

מסקנות: לנטייה הגוברת של נשים יחידניות בחברה הישראלית לבחור בתרומת זרע בגיל צעיר יותר, יש משמעות קלינית, חברתית וכלכלית. נראה שרקע חברתי שמרני מפחית את הנטייה של נשים יחידנות לפנות לתרומת זרע, או מוביל לפנייה לתרומת זרע בגיל מאוחר בהשוואה לנשים מרקע ליברלי.

עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

במאמר זה מוצגות חמש תסמונות. המשותפת לכולן היא ההסתמנות הקלינית המגוונת והסובייקטיבית, המציבה בפני הרופא דילמה אבחונית. בהיעדר הסבר למכלול התסמינים בכל אחת מהתסמונות, הרופא מפנה את המתלונן לסדרת אמצעי דימות  (MRI, CT  וכו') ולבדיקות דם (שיגרה, סרולוגיה). מאחר שהתשובות לבדיקות אלו  מפוענחות בגדר התקין, חלק מהרופאים מאבחנים את המצב כ"סופרה טנטוריאלי" ורושמים  תרופות הרגעה על סוגיהן השונים. בכל התסמונות נמצאו נוגדנים עצמיים כנגד קולטנים של מערכת העצבים האוטונומית.