תוצאת חיפוש

הקדמה: כליה אגנית (Pelvic kidney) היא כליה אשר לא נדדה אל מיקומה האנטומי הנורמלי במהלך התפתחות העובר, היא מוקפת מעיים ויש לה מבנה ייחודי ההופך ריסוק אבן בתוכה למאתגר.

מטרות: לסכם את ניסיוננו בהוצאת אבנים מכליות אגניות בסיוע רובוט דה וינצ'י Robot Assisted Pyelolithotomy Pelvic Kidney – RPPK)).

שיטות מחקר: ממאגר נתונים של ניתוחים בסיוע רובוט דה וינצ'י נאספו מקרים, שבהם בוצע RPPK. נאספו נתונים דמוגרפיים כגון מין, גיל, BMI,  צד ניתוח,  ניתוחים קודמים. נרשמו גודל האבן וצפיפותה כפי שנמדדו בטומוגרפיה טרם הניתוח. נרשמו ותועדו זמני הניתוח,  אובדן דם משוער, משך האשפוז וסיבוכים מידיים. הנתונים מוצגים כממוצע (טווח). 

תוצאות: ארבעה מנותחים עברו RPPK בין השנים 2023-2014,  מתוכם 3 גברים. גילם עמד על 51.2 שנים (45-54).  BMI היה 26.6 (22.3-32.2). בכולם נצפתה כליה אגנית מצד ימין. שני מנותחים עברו קודם לכן ניסיון כושל לאורטרו-נפרוסקופיה וריסוק בלייזר של האבן. קוטר האבנים עמד על 27.7 מ"מ (35-17)  וצפיפותן נמדדה כ-1207.5 HU (1,500-905). זמן חדר ניתוח עמד על 265 דקות (323-200), ומשך הזמן מחתך ראשון עד סגירה עמד על 142.2 דקות (225-95). לא הושאר תומכן שופכני בתום הניתוח, ולא הושאר נקז אגני. בשום מקרה לא בוצע גם תיקון של מערכת שתן עליונה. אובדן דם היה זניח. משך האשפוז עמד על 2.2 ימים. לא נרשמו סיבוכים מידיים בפרק זמן של עד שבוע מהניתוח וכן בחודש שלאחריו. משך המעקב עמד על 7.5 חודשים (13-3).

מסקנות, דיון וסיכום: RPPK נמצאה יעילה לטיפול באבני כליה אגנית. בניגוד לשיטות הריסוק המסורתיות, האנטומיה המאתגרת של הכליה וכן טיב האבנים, שלרוב הן גדולות וקשות, אינם מהווים מכשול למכשור הרובוטי.

הגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מוקדש למחלות עיניים דלקתיות, חלקן קשורות למחלות אוטואימוניות כלליות בגוף וחלקן מערבות רק את העיניים. כל חלק של העין עשוי להיות מעורב במחלה. ניתן לסווג את המחלות בהתאם למיקומן בעין: מחלות עין חיצונית המערבות את הלובן, הלחמית והקרנית ומחלות עין פנימית. המחלות הפנימיות מסווגות לדלקת ענביה קדמית – תהליך דלקתי שמקורו בקשתית ו/או הגוף הריסני (ציליארי) ומתבטא בחלק הקדמי של העין מחלקה האחורי של הקרנית ועד לקשתית, דלקת ענביה אמצעית שמקורה בפארס פלנה ומתבטאת כדלקת בזגוגית, ודלקת ענביה אחורית שמקורה ברשתית או בדמית ומתבטאת בנגעים דלקתיים ברשתית ו/או בדמית או פאנאובאיטיס הכוללת את כל סוגי דלקת הענביה ומערבת את כל מקטעי העין. מחלות אלו עשויות להיות מאתגרות הן מבחינת אבחנתן, מאחר שיש לבצע אבחנה מבדלת בינן לבין מחלות אחרות דלקתיות זיהומיות ושאינן זיהומיות, ואף הטיפול בהן שונה, מאחר שיש להתאים טיפול שהוא לעיתים גם מערכתי – גם לעין וגם לאיברים נוספים בגוף המעורבים במחלה.

סטיבנס-ג'ונסון היא בעלת טווח פגיעה רחב, הפוגע בריריות הגוף לרבות בעיניים. מעורבות העין היא שכיחה ומורכבת לרוב משלב חד (אקוטי) ומסיבוכים כרוניים. במאמר זה, מתוארת פרשת חולה, מטופל צעיר בן שבע שנים, שלקה בתסמונת סטיבנס-ג'ונסון עם מספר רב סיבוכים של העין המקושרים למחלה. מובאת בנוסף סקירת ספרות עם ביטויים בעין של המחלה והטיפול בהם. פרשת חולה זה מדגימה עד כמה טיפול נכון ומוקדם בתסמונת, תוך שיתוף עם צוות רב מקצועי, הוא הכרחי. קיימים מספר קווי טיפול במעורבות העין, ויש מספר דרכים להתמודד עם הסיבוכים הכרוניים, אך החשוב ביותר הוא זיהוי מוקדם וטיפול מיטבי בשלב החד (אקוטי) של המחלה, כדי להימנע מסיבוכים כרוניים בעתיד.

דלקת ענביה (אובאיטיס) היא קבוצה של כשלושים מחלות דלקתיות תוך עיניות. טרשת נפוצה היא מחלה דלקתית כרונית המתווכת על ידי מערכת החיסון של מערכת העצבים המרכזית. הסוג הנפוץ ביותר של דלקת ענביה בהקשר של טרשת נפוצה הוא דלקת ענביה אמצעית.

טיב הקשר עדיין אינו ברור, אך נראה כי יש נטייה גנטית. בנוסף, במתמודדים עם טרשת נפוצה שהסתמנו עם דלקת ענביה טרם הופעת הסימנים הנוירולוגיים, המחלה הייתה קלה יותר והתקדמה באופן מתון יותר. התופעה יוחסה לטיפול האימונומודולטורי המוקדם שקיבלו מטופלים אלה לדלקת ענביה.

הקדמה: אקוואבלציה של הערמונית (Aquablation) היא ניתוח רובוטי חדשני המשתמש בסילון מים עוצמתי המכוון בסקירת על-שמע (US) ובהסתכלות ישירה לטיפול בהגדלה טבה (Benign) של הערמונית.

מטרות: לבדוק את יעילות ובטיחות ניתוח אקוואבלציה לטיפול בהגדלה טבה של הערמונית בקרב מטופלים שטופלו במוסדנו.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של 50 הניתוחים הראשונים שבוצעו במוסדנו בין 10.2022 ל-05.2023. תועדו נתונים דמוגרפיים, מהלך הניתוח והאשפוז הבתר-ניתוחי, ומעקב במרפאה 1,3,6 חודשים לאחר הניתוח, כולל הערכת איכות ההשתנה והתפקוד המיני.

תוצאות: נכללו 50 חולים במחקר בגיל חציוני של 69 שנים, גודל ערמונית החציוני היה 74 סמ"ק, בטווח של 138-31 סמ"ק. שלושה-עשר חולים נשאו צנתר (קטטר) או ביצעו צנתורים עצמיים בשל אצירת שתן שהובילה לניתוח. רמת PSA בדם טרם הניתוח הייתה 3.36. משך הניתוח החציוני היה 51 דקות (57-38). בכל המטופלים בוצע הניתוח המתוכנן, ללא סיבוכים. הירידה הממוצעת בהמוגלובין לאחר הניתוח הייתה 1.2  מ"ג/ד"ל בלבד. שני חולים (4%) טופלו במנות דם לאחר הניתוח בשל ירידה תסמינית ברמות המוגלובין, ואף חולה לא נלקח לחדר ניתוח באופן דחוף על מנת לעצור דימומים. מדד IPSS ירד בערך ממוצע של 13 נקודות, עם שאלת איכות חיים שירדה ב- 2.25 בממוצע. השינויים הפונקציונליים הציגו יציבות בששת החודשים לאחר הניתוח. שיעור של 88% מהחולים דיווחו כי הם "מאושרים", "מרוצים מאוד", או "מרוצים" מההשתנה לאחר הניתוח. רמת PSA בדם ירדה ב-48% מרמתו לפני הניתוח. כל המטופלים שסבלו מאצירת שתן טרום הניתוח, נגמלו מהצנתר או הפסיקו את הצנתור העצמי  לאחר הניתוח (אחד מהם נזקק לניתוח חוזר – TURP). אי נקיטת שתן משמעותית לא דווחה באיש מ-50 המטופלים.

מסקנות, דיון וסיכום: אקוואבלציה של הערמונית היא טכניקה ניתוחית חדשנית, מדויקת ויעילה, הנמשכת זמן קצר, עם שיעור נמוך של השפעות לוואי וסיבוכים. הניתוח ניתן לביצוע בערמונית בנפחים עד מעל ל-150 סמ"ק. שיעור הסיבוכים והניתוחים החוזרים הוא נמוך מאוד בטווח הקצר, והתוצאות הפונקציונליות קצרות הטווח הן טובות מאוד. לניתוח זה יש מקום בשורה הראשונה של הטיפולים הקיימים כיום להגדלה טבה של הערמונית.

הקדמה: קוצר ראייה גבוה כרוך בהגברת הסיכונים לתחלואות עיניים, ויש חשיבות עליונה בטיפול להאטת התקדמות קוצר ראייה.

מטרות: להעריך את האטת קצב העלייה של קוצר ראייה במתן מקומי של אטרופין במקביל להרכבת עדשות מגע למניעת טשטוש היקפי או עדשות מגע עם פוקוס כפול.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי זה כלל 25 ילדים קצרי רואי בין הגילים 14-8.5 שנים. בכל הילדים חלה עלייה בתשבורת של  לפחות 0.75 דיופטר (D) בשנה שקדמה להתחלת הטיפול. המחקר כלל שתי קבוצות. קבוצת בקרה כללה 14 ילדים שהרכיבו משקפי ראייה חד מוקדיים עם Spherical equivalent (תשבורת ספרית שוות ערך) של D0.9-±-3.2 בטווח 1.5D- עד 5.3D-.

קבוצה הניסוי כללה 11 ילדים שהרכיבו עדשות מגע רכות עם פוקוס כפול (תשבורת ספרית שוות ערך של D0.7-±-3.4 בטווח 2.5D- עד 4.3D-) במשך שנה. לאחר מכן הילדים טופלו עם תוספת אטרופין במתן מקומי בריכוז של 0.01% (ע"מ+א0.01) במשך שנתיים נוספות.

תוצאות: במחקר נמצא כי בקבוצת הבקרה התרחשה עליית קוצר ראייה של D0.52-±1.12-, D0.56-±1.08- ו-D0.53-±0.96- בשנה הראשונה, השנייה והשלישית, בהתאמה.

לעומת זאת, בקבוצת הניסוי, במהלך השנה הראשונה בה הורכבו עדשות מגע רב מוקדיות בלבד התרחשה עלייה בקוצר ראייה של (p=0.0124) D0.48-±0.57-, ואילו בשנה השנייה והשלישית שבה הוספנו טיפול באטרופין מדולל לאותם ילדים הייתה עלייה של D (p<0.01) 0.34-±0.14- ו- (p<0.001) D0.29-±0.17- בשנה השנייה והשלישית, בהתאמה.

מסקנות: עדשות מגע רב מוקדיות הן יעילות בעצירת קוצר ראייה בהשוואה לתיקון חד מוקדי. תוספת טיפול באטרופין מדולל מעלה עוד יותר את יעילות הטיפול באופן משמעותי סטטיסטית.

דיון: במחקר נמצא, כי ירידה משמעותית בהתקדמות קוצר ראייה נצפתה במהלך השנה השנייה והשלישית. קבוצת עדשות מגע הציגו יעילות נמוכה יותר בהאטת התקדמות קוצר הראייה בהשוואה לקבוצת עדשות מגע+א0.01.

רקע: התקדמות הטכנולוגיה ופיתוח בדיקות הסקר המתאימות מאפשרים כיום גילוי מוקדם יותר של מומים בעובר או מחלות במהלך ההיריון. הפסקת היריון מלווה בהתלבטות מוסרית קשה המעוררת דיון טעון בציבור, זאת מבחינה אתית, מוסרית ודתית. תהליך זה הוא מורכב, בייחוד כאשר העובר בגיל החיות (הפסקת היריון מאוחרת, לאחר שבוע 24), אשר מחייבת אישור ועדת על אזורית.

מטרות: לסקור את ההבדלים בסיבות להפסקת היריון לפני גבול החיות (עד שבוע 24) ולאחר גבול החיות (שבוע 24 ומעלה), וכן לבחון את השתלשלות האירועים שהובילו להפסקת היריון מאוחרת.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה נכללו 4,057 מטופלות שעברו הפסקת היריון יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2021-1998 מסיבה שמקורה בעובר, אשר סווגו לפי ההוריות אשר בגינן עברו הפסקת היריון. סך הכול  3,539 (91.28%) מטופלות עברו הפסקות היריון לפני גבול החיות (שבוע 24 ומטה) ו-338 (8.72%) מטופלות עברו הפסקות היריון לאחר גבול החיות (שבוע 24 ואילך).

תוצאות: הסיבות המובילות להפסקת היריון באופן כללי הן כרומוזומליות וגנטיות [1,862 (46%)] וכן סיבות אנטומיות [1868 (46%)]. בהשוואה בין הפסקות ההיריון המוקדמות והמאוחרות, ניתן לראות כי יש שכיחות גבוהה יותר של ליקויים כרומוזומליים או גנטיים בהפסקות ההיריון המוקדמות [1702 (48.1%)], ואילו בהפסקות ההיריון המאוחרות שכיחות גבוהה יותר של מומים אנטומיים [204 (60.4%)] (p=0.000). בהפסקות היריון מאוחרות, הסיבה האנטומית המובילה היא מומי לב [62 (30.54%)] וכן מומי מערכת העצבים המרכזית [56 (26.6%)], והסיבה הכרומוזומלית המובילה היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון) [23 (22.33%)]. בסיווג הסיבות להפסקת היריון לאחר שלב החיות מבחינת השתלשלות האירועים, הסיבה המובילה היא ממצאים מחשידים שחייבו המשך בירור [125 (37%)].

מסקנות ודיון: יש חשיבות רבה בניסיון לצמצם את הפסקות ההיריון המאוחרות על ידי הבנת השתלשלות האירועים והסיבות שהובילו לכך. שינוי התהליכים צריך להתבצע בשילוב מספר דרכים: שיפור האמצעים הטכנולוגיים, מכשור מתקדם ושימוש בגנטיקה מולקולרית. כל זאת לצד הגברת המודעות של הנשים ההרות לפנייה לבדיקות הסקר, עידוד לביצוע הבדיקות והעלאת מיומנות המבצעים. סגירת כלל המעגלים הללו יכולה להביא לאבחון מוקדם יותר ולהוביל לירידה של הפסקות ההיריון המאוחרות המצערות מבחינת אופיין, הן מבחינת האישה והן מבחינת הצוות הרפואי, בשל הקושי בביצוע הפסקות היריון מאוחרות.

בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

השתלת כבד מאריכה ומשפרת איכות החיים של חולים שסובלים מאי ספיקת כבד סופנית ומסרטן כבד.  על מנת להבטיח הצלחה, יש לוודא שהמועמד להשתלה נמצא במצב פיזיולוגי המאפשר לו להתאושש לאחר הדחק הניתוחי, וכי הוא חופשי ממחלות ממאירות או זיהומיות אשר יחמירו לאחר ההשתלה. מצב תזונתי ירוד, דלדול שרירים ושבריריות קשורים לתמותה בתקופת ההמתנה להשתלה ולתוצאים לא טובים לאחר ההשתלה. הסיבה הרווחת להשתלת כבד כיום היא מחלת הכבד השומני שעלולה להוביל לצמקת הכבד, לאי  ספיקת כבד ולשאתות  (tumors) בכבד. חולי כבד שומני סובלים מתסמונת מטבולית ומצבם מאתגר מבחינה טיפולית, מאחר שלרוב הם מבוגרים יותר, ולכן עלולים לסבול ממחלות נלוות כגון מחלות לב וכלי דם, כליות וחולשת שרירים. קיים מחסור באיברים להשתלה ולכן חשוב לנקוט בפעולות לשיפור המצב התפקודי והתזונתי ולאזן מחלות הרקע בצורה מיטבית בתקופת ההמתנה, אשר עלולה להתארך. תחום השתלת האיברים בישראל מוסדר ומפוקח על ידי המרכז הלאומי להשתלות – משרד הבריאות. ההשתלות מבוצעות בשלושה מרכזים מורשים בלבד. רשימת ההמתנה היא ארצית והקצאת הקדימות להשתלה מבצעת על ידי המרכז הלאומי לפי מדד ה-MELD-NA. מועמדים להשתלה חתומים על כרטיס אדי (הסכמה לתרומת איברים) וזוכים לתוספת נקודות ברשימת ההמתנה. אי ספיקת כבד חדה, שאת ראשונית של הכבד ותסמונת הפטופולמונרית זוכות לתיעדוף ייחודי, מאחר שניקוד ה-MELD אינו משקף את חומרת המצב. 

מכיוון שמספר תרומות הכבד מנפטרים עם מוות מוחי אינו מספק את הדרישה לאיברים להשתלה נעשו צעדים רבים על מנת להגדיל היצע האיברים להשתלה: שימוש באונת כבד מתורם חי, שימוש באיברים מתרומה בעקבות מוות של הלב, שימוש באיברים גבוליים תוך כדי הפעלת שיטות לשיפור השימור שלהם.

לאחר ההשתלה, מיטוב הטיפול  התרופתי, קידום אורח חיים בריא, טיפול בתסמונת המטבולית, גילוי וטיפול מוקדם בממאירות, הם  האתגר העיקרי להבטחת בריאות ארוכת שנים. 

בשנת 1948, ד"ר פיליפ שואוולטר, ראומטולוג ממינסוטה שבארצות הברית, טיפל בחולה עם דלקת שגרונית מתמיסה שהפיק שותפו, ד"ר אדוארד קנדל, ביוכימאי, מקורטקס בלוטת הטוחה (אדרנל)  שכונתה Compound E – לימים קורטיזון. לאחר שנתיים בלבד זכו בפרס נובל עבור תגליתם. שבעים שנים לאחר הגילוי, הטיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים נעשה נרחב ורלוונטי עבור דיסציפלינות רבות ברפואה המודרנית. אולם חרף ההישגים הקליניים המובהקים של טיפול זה במגוון מחלות, טיפול זה מקושר להשפעות לוואי חמורות, במיוחד במינונים גבוהים ולתקופות טיפול ארוכות, אשר אינן בלתי שכיחות. יתרה מכך, חלק מהשפעות הלוואי הללו הן אף בלתי הפיכות לבריאות העין ולראייה. במאמר זה נציג את השפעות הלוואי המהותיות והשכיחות ברפואת עיניים הנוגעות לטיפול מקומי ומערכתי בסטרואידים.

טיפות עיניים מסוג Netarsudil 0.02% (Rhokiinsa,Santen Oy, Finland, Rhopressa, Aerie Pharmaceutical,USA) הן טיפות חדשות לטיפול בברקית פתוחת זווית ובלחץ תוך-עיני מוגבר, אשר אושרה לטיפול בארה"ב ובאיחוד האירופי. התרופה שייכת למשפחת מעכבי Rho-kinase inhibitors (ROCK), אשר מורידים לחץ תוך-עיני במספר מנגנונים: הגברת הזרימה דרך הרשת הטרבקולרית על ידי הרפיית שריר חלק והרחבת כלי דם מקומית, הפחתה בייצור נוזל הלשכה והורדת הלחץ הוורידי האפיסקלרלי. מטרות הסקירה הן להציג טיפול חדשני זה, לתאר את מנגנוני הפעולה הייחודיים לו וכן לדון ביעילות, בבטיחות ובהשפעות הלוואי השכיחות בהשוואה לתרופות אחרות בהיצע הטיפולים הקיימים.

יעילות ובטיחות התרופה נבדקו במחקרי ROCKET ו-MERCURY, אשר השוו בינה ובין תרופות נפוצות לטיפול כיום: Timolol (מעכב בטא), Latanoprost (פרוסטגלנידין), ומשלב של Netarsudil עם Latanoprost. תוצאות מחקרים אלו הראו ירידה של בין 21%-16% בלחץ התוך-עיני בעת הטיפול ב-Netarsudil. בנוסף נמצא, כי בעת שילוב התרופה עם פרוסטגלנדין, חלה הפחתה של 30% לפחות בלחץ התוך-עיני  בקרב 64.5% מהמטופלים, לעומת 37.2% מהמטופלים ב-Latanoprost בלבד ו-28.8% מהמטופלים בNetarsudil- בלבד(P<0.0001) . השפעת הלוואי הנפוצה ביותר שדווחה לאחר טיפול ב Netarsudil-היא אדמומיות של הלחמיות (47.9%-57%), המופיעה בשכיחות גבוהה יותר בהשוואה לטיפולים המקובלים כיום, אך אינה משפיעה באופן משמעותי על הסבילות.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

מיקרוספורידיה (microsporidia) הוא שם של משפחת טפילים (parasites) חד-תאיים המפרישים נבגים (spores) ושוהים במקורות מים. הטפילים הללו יכולים לגרום לזיהום בבני אדם דרך פלישה למערכת העיכול, מערכת השתן, מערכת השרירים ולעין. לאחרונה פרסם משרד הבריאות הישראלי, כי עלה חשד להדבקה של העיניים בטפיל לאחר רחיצה במי הכינרת בקרב עשרות בני אדם בישראל. אנו מביאים כאן סקירה קצרה על הטפיל, דלקת הקרנית וכן שלוש פרשות חולים.

מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.