תוצאת חיפוש

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.

מיה נאור דובב*, צבי ואקנין, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, רון מימון

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מחלקת נשים, מרכז רפואי אסף הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר דוקטור לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריפלואידיות (69 כרומוזומים) היא אחד הליקויים הכרומוזומאליים הנפוצים באדם, ושכיחותה מגיעה לכ-1% מכלל ההריונות. יחד עם זאת, מום זה כרוך בשיעור גבוה של תמותה תוך רחמית של העובר, ורוב ההריונות הטריפלואידים מסתיימים בהפלה עצמונית בשליש הראשון. העוברים השורדים לוקים במצוקת עובר, העלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריפלואידיות.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי הכולל את כל ההריונות שהופסקו עקב טריפלואידיות במרכז הרפואי אסף הרופא, משנת 1998 עד שנת 2011.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון יחיד מסיבה של ליקוי בעובר. במהלך תקופה זו נערכו בבית החולים שמונה הפסקות הריון בגין טריפלואידיות.

בקרב שבעה עוברים (87.5%), מימצאים לא תקינים בסקירת המערכות היוו הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ פולשנית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), ובעובר אחד (12.5%) תוצאות לא תקינות בבדיקות הביוכימיות היוו הוריה לבדיקת הקריוטיפ.

בקרב 100% מהעוברים עם טריפלואידיות נמצאה בדיקת שקיפות עורפית תקינה. כמו כן, בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 (הן בשליש הראשון והן בשליש השני) הניבו 100% ניבוי בקרב הנשים שעברו את הבדיקות הנ"ל.

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומראים כי בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 יובילו בנוסף לאיתור טריפלואידיות.

מסקנות: בדיקות הסקר המוצעות לאיתור תסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת המערכות בשליש השני, נמצאו יעילות ביותר לאיתור עוברים טריפלואידים בקרב נשים המעוניינות לבצע את בדיקות סקר זה ולפעול בהתאם להמלצות המתקבלות בעקבות מימצאים חריגים.

רמי אבירם¹, אמיר אבירם²

¹היחידה לאולטרה סאונד, המחלקת לגינקולוגיה ומיילדות, מרכז רפואי מאיר כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²בית חולים לנשים על שם הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מעקב ההריון המקובל במדינות המערב מזה שנים רבות מתרכז בעיקר בשליש השני והשלישי להריון. לאחרונה נמצא, כי ניתן לנבא תוצאי הריון שונים על בסיס בדיקות המתבצעות בשליש הראשון להריון, בייחוד בשבועות 11+0 עד 13+6. תוצאי ההריון שנמדדו כוללים את הסיכון לפיתוח רעלת הריון בשלבים שונים להריון, הסיכון לעובר   קטן לגיל ההריון (SGA) או גדול לגיל ההריון (מקרוזומיה), הסיכון להפלה או לידת מת מוקדמת, הסיכון ללידת חי מוקדמת והסיכון לפתח סוכרת הריון. במאמר סקירה זה אנו מתמקדים בממצאים של מחקרים אלו, ובוחנים אם יש מקום להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית והסקר הביוכימי של השליש הראשון, המקובלים בישראל, כך שתכלול בדיקות נוספות שינבאו את תוצאי ההריון האמורים לעיל.

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נתלי גולן¹, הווארד קוקל³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

תיסמונת דאון (ת"ד)¹ היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.

ליאור לבנשטיין¹, עידו שולט², אריה דרוגן¹,רון אוסלנדר³, רון בלוססקי¹, משה ברונשטיין¹

מח' נשים ויולדות, ¹הקריה הרפואית רמב"ם, ²מרכז רפואי גליל מערבי, נהריה, ³מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

כוריואנגיומה של השיליה היא שאת טבה (Benign tumor) של כלי-דם תועים (Aberrant) שמקורם בשכבת הכוריון.

יולדת בת 26 שנה, בשבוע ה-22 להריונה הראשון, עברה בדיקת על-שמע שבה אובחנו ריבוי מי-שפיר ומימצא של שאת מסוג כוריואנגיומה של השיליה. שבועיים לאחר-מכן, בבדיקת על-שמע נשנית, נמצא כי העובר לקה בהידרוקן העובר (Hydrops), כולל נוזל תוך-ביטני, צידרי וכפורתי (Pericardial). כעבור שלושה ימים אושפזה היולדת בשל דימום לדני (Vaginal bleeding) וכאבי-בטן לאחר פקיעה עצמונית של הקרומים, וכעבור חמש שעות ממועד התקבלותה ילדה עצמונית יילוד זכר במשקל 1,450 גרם, ללא רוח חיים. בעובר לא נראו מומים חיצוניים פרט להיותו הידרופי. לאחר יציאת השלייה בוצעה ביקורת של חלל הרחם בשל חשד לשיליה חסרה ונכרתה שאת, אשר בבדיקה פתולוגית אובחנה ככוריואנגיומה. שאתות גדולות עם ריבוי כלי-דם המאובחנות בבדיקת דופלר, עלולות לגרום להחמרה במצב העובר, ומחייבות המשך מעקב קפדני של התפתחות עובר.

ליאור לבנשטיין¹, עידו שולט¹, ארי רייס¹, מרדכי ברדיצ'ב², אריה דרוגן¹

המח' לרפואת נשים ויולדות¹ מרכז רפואי רמב"ם, ²מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

אשה בת 32 שנה, בשבוע ה-27 להריונה השני, אובחנה כנושאת עובר בעל ראש הגדול לגיל ההריון, אנצפלוצלה עורפית ושריעות חדרי המוח. כמו-כן, שתי כליות העובר ניצפו מוגדלות, רב-כיסתיות ובעלות הדיות-יתר בעל-שמע. ללא מיעוט מי-שפיר. ריבוי בהונות בתר-צירי (Podt-axial) של רגלי העובר הודגם אף הוא בעל-שמע. תיסמונת מקל-גרובר (Meckel-Gruber syndrome) אובחנה, אולם המטופלת לא הייתה מעונינת בהפסקת ההריון.

שלושה שבועות לאחר מכן ילדה עצמונית תינוקת במשקל 1,890 גרם. הילדה נפטרה לאחר שטופלה במשך יומיים ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.

ע' שולט, ל' לבנשטיין, י' גולדשטיין

מרכז רפואי רמב"ם, היח' לעל-שמע, מח' נשים וילודים והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון

מיגוון רחב של שאתות עשויות להתפתח בעובר. את מרבית הסוגים ניתן לאבחן באמצעות דימות בעל-שמע. שיעור השאתות הממאירות המתגלות בלידה או בחודש הראשון לחיי היילוד הוא 36.5 למיליון לידות של יילודים חיים. שיעור התמותה משאתות אלו מגיע ל- 7.6-6.24 למיליון לידות של יילודים חיים. במאמר זה מובאים המאפיינים של סוגים עיקריים של שאתות שמתגלים בעובר בבדיקת על-שמע, וכן דיווח על שלוש פרשות חולים נדירות, מניסיוננו, שבהן אובחנו שאתות בעובר טרום-לידתו, באמצעות בדיקת על-שמע: עובר בתוך עובר, נירובלסטומה שמקורה בבלוטת יותרת הכליה ונפרומה מזובלסטית.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.