• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מרץ 2022

        דבורה פיקל
        עמ' 162-167

        הקדמה: הדרכת צוותים רפואיים ובכללם רופאים היא כלי משמעותי מאוד בהטמעת ניהול סיכונים בבית החולים. אסטרטגיות למידה במבוגרים, ובפרט ברופאים אשר ביססו לעצמם אסטרטגיות למידה, הן מאתגרות. במחקר שערכנו, בדקנו את העדפתם של רופאים ממקצועות שונים בנוגע לשיטות למידה שונות של ניהול סיכונים ובטיחות המטופל, וכן את האפקטיביות של שיטות הדרכה שונות בנושא זה לאורך זמן.

        מטרות: לבדוק איזו שיטת הדרכה המועדפת על ידי הלומד תביא ללמידה משמעותית ואפקטיבית יותר בטווח המידי והארוך.

        שיטות מחקר: המשתתפים במחקר זה סווגו לשלוש קבוצות, לכל אחת מהקבוצות הועבר תוכן זהה בשיטה שונה. האחת הודרכה בהרצאה, השנייה השתתפה בסדנת לימוד והשלישית הודרכה בביצוע לומדה במחשב. בסיום כל הדרכה התבקשו המשתתפים למלא שאלון שבדק הן את שביעות רצונם והן את מידת הטמעת החומר הנלמד. המשתתפים חזרו על מילוי השאלון שבועיים לאחר ההדרכה ושלושה חודשים לאחר ההדרכה, על מנת לבדוק שינוי או התמדה הן בהעדפת שיטת הלמידה והן בהטמעת החומר הנלמד.

        תוצאות: ממצאי העבודה מראים שוני בהעדפת שיטת לימוד של ניהול סיכונים בין רופאים ממקצועות שונים. ממצא נוסף בעבודה הראה, כי למידה באמצעות לומדת מחשב מביאה לרכישת הידע המהירה יותר, אך ידע זה נוטה להתפוגג מהר יותר בהשוואה לשיטות למידה אחרות.

        מסקנות: יש שוני בין העדפותיהם של רופאים בהתאם למקצועם ולוותק שלהם באשר לשיטות ההדרכה הרצויות. נמצא, כי לומדות מועדפות על ידי רופאים בכירים ומביאות לרכישת ידע מהיר יותר אך גם להתפוגגות מהירה יותר של ידע.

        דיון וסיכום: הדרכה היא חלק בלתי נפרד מניהול סיכונים ברפואה והינה למעשה למידת בוגרים בה יש משמעות רבה ליצירת הינע וענין אצל הלומדים. הדרכת ניהול סיכונים צריכה להיות מותאמת למקצוע ולוותק הלומדים על מנת להשיג הדרכה יעילה.

        רעות רון, רועי ברנע, בלה עזריה-סופר, מרטין שיפר-קרביץ
        עמ' 156-161

        הקדמה: תהליך "ההסכמה מדעת" לקראת טיפול רפואי נמצא בימים אלה בבחינה של ועדת היגוי במשרד הבריאות, במטרה לבחון היבטים שונים התהליך, ולהמליץ על דרכים לשיפור שביעות הרצון של המטופלים והמטפלים. במסגרת ועדה זו, התגבשה היוזמה לבחון את עמדות המטופלים ותפיסותיהם, בדגש על ההיבטים הטכניים והלוגיסטיים של תהליך ההסכמה.

        מטרת המחקר: לתאר את תפיסות המטופלים מתהליך קבלת הסכמה מדעת לניתוח, על ידי בחינה סובייקטיבית של משתנים שונים בהליך ההסכמה.

        שיטות המחקר: ראיון טלפוני מבוסס על תסריט שיחה בנוי, עם 100 מטופלים, אשר עברו הליך של קבלת הסכמה מדעת לקראת ניתוח אלקטיבי מתחום הכירורגיה הכללית בבית החולים אסותא רמת החייל בחודש ינואר 2020.

        תוצאות: כל המרואיינים ציינו כי הרופא המנתח הוא שהחתים אותם על טופס ההסכמה, וכי ההחתמה בוצעה בתום מפגש ההסבר. רוב המטופלים במחקר (70%) העידו כי הפגישה עם ההסבר על הניתוח ארכה 20-10 דקות. רק 35% דיווחו כי הרופא השתמש באמצעי עזר. כמעט כל הנשאלים (96%-99%)  ציינו כי ההסבר שניתן על ידי הרופא היה ברור, מספק, ונמצא בהלימה לתהליך הניתוח וההחלמה בפועל.

        מסקנות ודיון: לנוכח הנתונים שעולים ממחקר זה, נראה כי תהליך קבלת הסכמה מדעת בקרב מטופלים המנותחים בבית החולים אסותא רמת החיל, מתקיים בצורה יעילה, טובה ובהתאם להנחיות החוק. ניתוח ממצאי המחקר לפי הגורם המממן את הניתוח, לא העיד על הבדלים משמעותיים בחוויית המנותחים, פרט לשאלת ההסתייעות בעזרים נוספים במהלך ההסבר על תכנית הטיפול והניתוח, היבטים אלה ייבדקו במחקר המשך שבכוונתנו לערוך.

        סיכום: תוצאות מחקר זה מצביעות על שיעור גבוה מאוד של ביצוע תהליך של קבלת הסכמה מדעת, בהתאם להוראות החוק והנחיות משרד הבריאות על ידי הרופאים המנתחים.

        פברואר 2022

        מרינה פקר זלוטין, רון מימון, מורן לנדאו רבי, אייל שיינר, היא לי צור נעמן, איליה קליינר, טליה לוי
        עמ' 125-126
        דניאל קידר, רוית ינקו, יואב ברנע, אמיר ענבל, אהוד פליס, אריק זרצקי
        עמ' 115-120

        בצקת לימפתית היא מצב פתולוגי שבו יש הצטברות בין תאית של נוזל עשיר בחלבון המוביל לאורך זמן לדלקת, היפרטרופיה של רקמת שומן ולייפת (פיברוזיס). בצקת לימפתית משנית נגרמת מפציעה או חסימה של מערכת הלימפה ובעולם המערבי הגורם העיקרי הוא סרטן השד. בצקת כרונית בזרוע לאחר ניתוחי סרטן שד היא בעיה נפוצה עם שכיחות משוערת של אחת מכל חמש חולות לאחר טיפול בסרטן השד. במאמר זה אנו סוקרים את גורמי הסיכון העיקריים, גישות להפחתת הסיכון להתפתחות בצקת לימפתית לאחר טיפול לסרטן שד, גישות הטיפול הקיימות ללימפאדמה, כולל החידושים הניתוחיים בתחום זה וניסיוננו בגישות הניתוח החדשניות.

        במרכז הרפואי סוראסקי בוצעו עד כה 26 ניתוחים פיזיולוגיים בגישה מיקרו-כירורגית לטיפול בלימפאדמה. ניתוחים אלה עברו ללא סיבוכים משמעותיים, ושיפור גדול יותר נצפה בקבוצת המטופלים עם לימפאדמה שניונית.

        מעקף לימפתי ורידי והעברת קשריות במתלה חופשי הם פתרונות מבטיחים לטיפול בלימפאדמה המקושרת לסרטן שד. הכנסת טכניקות נוספות ושכלול ההליך ימשיכו ככל הנראה לשפר את התוצאות בעתיד.

        איילת שי
        עמ' 101-103
        במאמרם המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מדווחים גרינהאוס וחב' על פרשת חולה שאובחנה עם שיתוק בגפיים התחתונים משני ללחץ על חוט השדרה, תוך כדי זיהום חד בנגיף קורונה (Covid-10). באשפוז אובחן לראשונה סרטן שד בשלב IV, עם גרורות בעמוד השדרה אשר גרמו לסיבוך הנוירולוגי, שחייב אבחון וטיפול דחוף. המטופלת סבלה מכאבי גב במשך כשלושה חודשים לפני שאובחנה, וכחודש לפני האשפוז חלה החמרה במצבה, עם הופעת פצע שאתי בשד. ההחמרה במצבה התרחשה עם פרוץ מגפת הקורונה בישראל במרץ 2020, ובמהלך חודש זה טופלה החולה במסגרת טלה-רפואה בקהילה. למרות שלא יצאה מביתה, בתקופה זו גם נדבקה בקורונה. המטופלת אובחנה במהירות וקיבלה טיפול בקרינה דחופה תוך כדי אשפוז בבידוד וטיפול בתסמיני הקורונה. הודות לטיפול המהיר, חל שיפור במצבה הנוירולוגי והמטופלת חזרה להתהלך בכוחות עצמה
        נעמה הרמן, שלי ווסטגארד, דוויד ר' מקרידי
        עמ' 95-100

        הקדמה: בדיקות סקר לסרטן השד מבוצעות מתוך מטרה להפחית תחלואה ותמותה על ידי אבחון מוקדם. ההמלצות לבדיקות ומעקב סקר לנשים בסיכון מוגבר לסרטן השד, בשונה מכלל אוכלוסיית הנשים, כוללות MRI שד ובדיקת ממוגרפיה מדי שנה החל מגיל צעיר. נשים המוגדרות בסיכון גבוה לסרטן השד הן: (1) נשאיות של מוטציות פתוגניות כגון BRCA, CHEK2, NF, ;TP53 (2) נשים שעברו טיפול בקרינה לדופן בית החזה בילדות או בגיל ההתבגרות; (3) נשים בסיכון מוגבר בהתבסס על אנמנזה אישית או משפחתית שאינן נשאיות של מוטציה ידועה.

        מטרות: סקירת התחלואה והתמותה בקרב אוכלוסיית הנבדקות במרפאת המעקב לנשים בסיכון גבוה לסרטן שד במרכז האונקולוגי השלישוני Princess Margaret Cancer Center בטורונטו, קנדה. בדיקת יעילות תכנית הסקר באיתור מוקדם של סרטן השד, והתפלגות התחלואה והתמותה בהשוואה בין קבוצות הסיכון השונות הנמצאות במעקב.

        שיטות: מחקר עוקבה אחר 2,081 נשים במעקב המרפאה לסיכון גבוה בין השנים 2018-2011. נתוני הנשים הוכנסו למאגר מידע עם הצטרפותן לתכנית ועודכנו לאחר כל בדיקת סקר.

        תוצאות: 32% מן הנכללות היו נשאיות של מוטציה פתוגנית, 8% עם היסטוריה של קרינה טיפולית לדופן בית החזה, ו-60% בסיכון גבוה בשל אנמנזה אישית או משפחתית, אשר אינן עונות על שני הסעיפים הראשונים. בתקופה זו אובחנו 89 חולות בסרטן שד בגיל חציוני של 49 שנים. גודל חציוני בעת האבחנה היה 0.9 ס"מ (T1), ורק בארבע נכללות הייתה מעורבות של קשריות לימפה. היארעות סרטן השד הייתה דומה בנשאיות מוטציות פתוגניות ובנשים עם אנמנזה של קרינה, וגדולה פי שלושה מההיארעות בנשים בקבוצת הסיכון השלישית.

        ברוב המטופלות האבחנה נקבעה על סמך בדיקת MRI, ורק ב-6% מהנשים האבחנה נקבעה על סמך בדיקת ממוגרפיה בלבד. שלושים-ושמונה (1.8%) מאוכלוסיית העוקבה נפטרו במהלך תקופת המעקב, מהן 29 (76%) מסרטן השחלה, כולן נשאיות BRCA.

        מסקנות: מעקב הסקר במסגרת מרפאה ייעודית הוביל לאבחנה מוקדמת של סרטן השד באוכלוסיית הנבדקות. ממצא זה מדגיש את חשיבות איתור הנשים בסיכון גבוה – וביחוד נשאיות של מוטציות פתוגניות ונשים עם היסטוריה של קרינה לדופן בית החזה- והפנייתן למעקב על פי ההמלצות הייחודיות לאוכלוסייה זו.

        מירי סקלייר לוי, ורה סורין, יעל יגיל, ענת שלמון, אוסנת הלשטוק ניימן, דוד סמוכה, רנטה פיירמן וידנפלד
        עמ' 89-94

        הקדמה: בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן השד מפחיתות שיעור תמותה ומגלות סרטן שד בשלבים מוקדמים, גילוי המאפשר טיפול פחות אגרסיבי. ממוגרפיה היא הבדיקה היחידה המאושרת לסקר סרטן שד. יחד עם זאת, בדיקה זו מוגבלת בנשים עם מבנה שד צפוף. בשנים האחרונות נבדק השימוש בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר, בפרט באוכלוסיית נשים זו.

        מטרות: הערכת בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר לגילוי סרטן שד בנשים עם שד צפוף וסיכון בינוני לסרטן שד.

        שיטות מחקר: במחקר עוקבה היסטורי שביצענו במוסדנו בו נכללו 270 נשים שעברו בדיקת סקר על ידי ממוגרפיה עם חומר ניגוד, בין השנים 2016-2015. תוצאות בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד הושוו לבדיקת ממוגרפיה קונבנציונאלית (שבוצעה כחלק מבדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד). הבדיקות הושוו לתוצאות ביופסיה ולמעקב דימות של הנשים.

        תוצאות: בבדיקת ממוגרפיה רגילה התגלו 7 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד, עם רגישות של 63.6%, סגוליות 91.1%, ערך מנבא חיובי 23.3% וערך מנבא שלילי 98.3%. בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד התגלו 10 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד. רגישות הבדיקה הייתה 90.9%, סגוליות 70.7%, ערך מנבא חיובי 11.6% וערך מנבא שלילי 99.4%.

        מסקנות: בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד נמצאה באופן משמעותי רגישה יותר לגלוי סרטן שד בהשוואה לבדיקת ממוגרפיה רגילה בסקר נשים עם שד צפוף וסיכון בינוני.

        דיון: ההתקדמות הטכנולוגית בדימות ובאבחון מוקדם של סרטן שד יכולה להיות חלק מרפואה מותאמת אישית לבירור סיכון של כל אישה לחלות בסרטן שד .

        סיכום: בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד יכולה לשמש כבדיקת סקר בנשים עם סיכון בינוני לפתח סרטן שד ומבנה שד צפוף.

        דבי ענבי, נועם ניסן, מירי סקלייר-לוי
        עמ' 83-88

        הקדמה: סרטן שד המאובחן בזמן היריון או הנקה, מתגלה לרוב בשלב מתקדם בשל השינויים הפיזיולוגיים הממסכים את התפתחותו. דימות בתהודה מגנטית עם הזרקת חומר ניגוד, הוא אמצעי ההדמיה הרגיש ביותר לגילוי מוקדם של סרטן שד, אך אינו משמש לדימות שד בתקופה זו, כיוון שחומר הניגוד אסור לשימוש בהיריון ובהנקה יעילותו מוגבלת. דימות הפעפוע הכיווני (DTI) מציב שיטה חלופית בתהודה מגנטית לשד שפותחה במכון ויצמן ואינה מצריכה שימוש בחומר ניגוד, ולפיכך יכולה להתאים לאוכלוסייה זו.

        מטרות: בדיקת ההיתכנות והתועלת האבחונית של בדיקת שד בדימות בתהודה מגנטית ללא הזרקת חומר ניגוד בקרב נשים בתקופת היריון או הנקה, באמצעות שיטת .DTI

        שיטות מחקר: בשיתוף פעולה עם בתי חולים מפנים רבים, מתקיים בשיבא מחקר ראשוני ובו נשים בהיריון עוברות סריקת שד בתהודה מגנטית בשיטת DTI בלבד, ונשים מניקות נסרקות בשיטת DTI לצד הזרקת חומר ניגוד.

        תוצאות: ממצאים ראשונים בקרב נשים בהיריון הראו סבילות רבה של הבדיקה, יכולת גבוהה באבחון של שאתות בחולות ושלילת מחלה בקרב נשאיות. בקרב נשים מניקות עם סרטן, השאתות נצפו בבירור יותר בבדיקת DTI מאשר בבדיקה עם חומר ניגוד.

        דיון: בדיקת DTI מסתמנת ככלי בעל פוטנציאל לשמש כבדיקה עצמאית לשד בתופת ההיריון וכבדיקת עזר מועילה בתקופת ההנקה. המשך הפיתוח הטכני נחוץ על מנת לבסס את הבדיקה כתחליף לבדיקה עם חומר ניגוד בקרב האוכלוסייה הכללית.

        לסיכום: דימות הפעפוע הכיווני בתהודה מגנטית ללא חומר ניגוד היא התכנותית ובעלת פוטנציאל לתרומה משמעותית להערכה הרדיולוגית של השד עבור נשים בהיריון ונשים מניקות. המשך הפיתוח הטכנולוגי והגדלת קבוצת המחקר נחוצים כדי לתקף את הערך המוסף של שיטת ה- DTI.

        ורד אבידן-נוי, אורית קידר-פרסון, שירה גלפר, צבי סיימון, מירי סקלייר-לוי, אמינה עיסא, אבירם ניסן, דב זיפל
        עמ' 77-82

        רקע: קרינה תוך ניתוחית מציבה גישה חלופית למתן קרינה חלקית לשד למטופלות עם סרטן שד בשלב מוקדם וסיכוי נמוך להישנות מקומית העוברות ניתוח משמר שד.

        מטרה: נציג את ניסיוננו בשיבא בקרינת אלקטרונים תוך ניתוחית (IOeRT) באמצעות מאיץ אלקטרונים קווי נייד.

        שיטות: בחירת המטופלות נעשתה על ידי צוות רב תחומי בהסתמך על הקריטריונים של ASTRO\GEC-ESTRO לקרינה חלקית לסרטן שד לנשים עם סיכון נמוך להישנות מקומית. הקרנה תוך ניתוחית בוצעה באמצעות מאיץ קווי נייד מדגם SIT LIAC HWL®.

        תוצאות: 28 מטופלות הופנו לניתוח משמר שד בשילוב IOeRT בתקופה שבין 10/2020 – 08/2019.   27/28 מטופלות טופלו כמתוכנן. המטופלות טופלו כמתוכנן. מטופלת אחת פיתחה הלם אנפילקטי בתגובה לצבע הכחול שהוזרק לצורך ביופסיית בלוטת זקיף ועל כן בוטלה הקרינה. סרומה ניתוחית גדולה מהרגיל דווחה במרבית המקרים בביקורת ראשונה כשלושה שבועות לאחר הניתוח, ונספגה לחלוטין בביקורת שניה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. חמש מטופלות פיתחו זיהום בתר ניתוחי של הסרומה הניתוחית, בשתי חולות נדרשה פתיחה כירורגית בחדר ניתוח. הפתולוגיה הסופית תאמה לתשובת הביופסיה הטרום ניתוחית, ובשום מקרה לא היה צורך בהשלמת קרינה ולא במתן כימותרפיה בתר ניתוחית. המטופלת שלא קיבלה קרינה תוך ניתוחית קיבלה קרינה חיצונית.

        סיכום: קרינת אלקטרונים תוך ניתוחית מציבה חלופה בטוחה לקרינה חלקית בתר ניתוחית, הכרוכה בעלייה מתונה בשיעור הסיבוכים מזיהומים.  

        ינואר 2022

        רעיה ליבוביץ, גלינה פלוטניקוב, נירית ירום, רותם מרוז
        עמ' 21-25

        הקדמה: אונקולוגיה גריאטרית היא התחום העוסק בטיפול בסרטן בקשישים (מבוגרים מעל גיל 65 שנים) וקשישים מופלגים (מעל גיל 80 שנים). גיל הוא גורם הסיכון המובהק ביותר לסרטן, ועם הזדקנות האוכלוסייה, אנו עדים לעלייה משמעותית במספר ובשיעור חולי הסרטן הקשישים.

        פרשות חולים: הפרשות מדגימות את האתגרים הרבים בטיפול בסרטן בקשישים. יעדי הטיפול אינם מובנים מאליהם. היארעות השפעות הלוואי היא גבוהה. ריבוי תרופות המרשם מגביר את הסיכון לאינטראקציות מזיקות. ובנוסף, למטופלים בגיל השלישי יש צרכים פסיכו-סוציאליים ייחודיים.

        דיון: הטיפול בסרטן בקשישים מציב חשש הן מתת-טיפול והן מטיפול-יתר. בתוך כך, יש מעט מאד 'רפואה-מבוססת-עדויות' בתחום זה. גריאטריה אונקולוגית היא הענף העוסק בהערכה הגריאטרית של קשישים עם מחלות אונקולוגיות. מטרת ה'הערכה הגריאטרית המלאה' בקשישים עם סרטן היא התמקדות באתגרים טיפוליים והערכת שבריריות וסיכון לרעילות, והיא הבסיס עליו נבנית האונקולוגיה הגריאטרית, שהינה הענף באונקולוגיה שעוסק בטיפול בסרטן בקשישים.

        לסיכום: בבואנו לטפל בסרטן בקשישים, השאלה הראשונה היא מהו יעד הטיפול – ריפוי או טיפול פליאטיבי. במקרים שבהם הכוונה היא 'מרפאת', השגת היעד מחייבת בדרך כלל גישה רב-דיסציפלינרית אגרסיבית. התפשרות על כל אחד ממרכיבי הטיפול עלול לפגום בסיכויי הריפוי, אך תכנית הטיפול המלאה עלולה להיות קשה מידי לקשיש. לפיכך, כל מקרה של טיפול מרפא בקשיש חייב להיות נידון בישיבה רב-תחומית, ורצוי מאד שהקשיש יעבור הערכה גריאטרית מלאה על ידי גריאטר.

        במצבים שבהם הכוונה היא פליאטיבית (במובנה האונקולוגי), קרי נועדה להשיג הארכת חיים ו/או לשיפור באיכות החיים, אנו מציעים את השלבים הבאים: הגדרת יעד פליאטיבי מדויק (הארכת חיים, שיפור תסמין זה או אחר, שיפור בתפקוד), התאמת משטר הטיפול למצב הגריאטרי, מעקב קליני תכוף, גמישות במשטר הטיפול, המשך טיפול אונקולוגי כל עוד יש תועלת פליאטיבית, והפסקת טיפול פעיל אם לא מושגת ממנו תועלת, ומעבר לטיפול תומך בלבד. גישה זו שומרת על עיקרון 'ראשית אל תזיק', ומאפשרת להשיג יעדים פליאטיביים ללא רעילות משמעותית.

        גיל בר-סלע, וילמוש מרמרשטיין
        עמ' 6-8

        בשנתיים האחרונות הרפואה בארץ ובעולם מתמקדת באבחון, במניעה ובטיפול של המגפה העולמית בנגיף קורונה (CORONA-19). הנחת העבודה של כל ארגוני הבריאות הנה שמגיפה זו תחלוף בשנים הקרובות או תישאר איתנו ברמת תחלואה נמוכה בדומה למרבית המחלות הזיהומיות. למרות שינוי המיקוד של מערכת הרפואה בארץ, מחלת הסרטן עדיין מהווה את סיבת המוות הראשונה מבין המחלות השונות. יחד עם זאת, שיעור המחלימים ממחלות הסרטן נמצא גם הוא בעלייה מתמדת. חלק מהישג זה מבוסס על כניסת טכנולוגיות ותרופות חדשות לטיפול במחלות השונות.

        בגיליון הנוכחי נביא מספר דוגמאות מתוך העשייה והחדשנות בישראל, באמצעות מאמרי מחקר, פרשות חולים וסקירות של התפתחויות טכנולוגיות

        דצמבר 2021

        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה
        עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        אורן פלניצאנו, בנימין דקל
        עמ' 827-832

        במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

        מיטל קידר, אביטל מיטלר, מידד גרינברג, דגנית כהן-אדם, מהדי אבו עטא, יעל בורוביץ
        עמ' 810-813

        השימוש הגובר בתכשירי החלקת שיער בקרב בני נוער ומתבגרים מציג תופעה רפואית חדשה של אי ספיקת כליות חדה לאחר הפעולה. מרבית התכשירים מכילים חומצה גליקולית, פורמאלדהיד וחומרים בלתי ידועים גם כשהם מפורסמים כ"נטולי פורמלדהיד". פורמלדהיד הוא אלכוהול חסר צבע המתאדה בעת חימום תכשירי החלקת השיער, נספג בשאיפה, מופרש בשתן כחומצה פורמית בעוד שהוא מפעיל לחץ חמצוני ונזק רעיל לתאי אבובית הכליה עד לכדי נמק אבוביות חד ואי ספיקת כליות חדה. חומצה גליאוקסילית נספגת ועוברת פירוק כבדי המביא ליצור אוקסלאט. שקיעת אוקסלאט מוגברת בתאי האבובית מובילה לאי ספיקת כליות חדה.

        אנו מתארים במאמרנו הנוכחי שלוש פרשות חולים, נערות עם אי ספיקת כליות חדה, מספר שעות לאחר החלקת שיער. אמנם המקרים אינם אחידים באופיים ואין ודאות כי בשלוש פרשות החולות אותו החומר היה אחראי לנזק לכליות, אך בכולן נצפתה פגיעה קלינית באבובית הכליה ובשתיים מהן ביופסיית כליה הדגימה נמק אבוביות חד עם משקעים קריסטלואידיים דמויי אוקסלאט בראשונה ולא ידועים בשנייה. בשני המקרים בוצעה דיאליזה חדה עם שיפור מטבולי מהיר.

        במקרה של אי ספיקת כליות חדה בסמיכות להחלקת שיער, אנו ממליצים להתחיל דיאליזה מוקדמת ולאסוף מידע כימי על רכיבי תכשיר ההחלקה במקביל לדגימות דם ושתן לנוכחות ו/או ריכוז רעלנים כגון פורמלדהיד, חומצה פורמית, חומצה גליקולית או אוקסלאט

        שירלי פולק, ישראל איזנשטיין, רוזאן מוקטרן, דניאלה מגן
        עמ' 801-805

        הקדמה: נפרופתיה על ידי נגיף ה-BK (BK virus nephropathy- BKVN) מאובחנת ב-5%-16% מכלל הילדים מושתלי כליה, ומקדימות לה הפרשת הנגיף בשתן (BK-viruria) ובדם (BK-viremia). אף על פי ש- BKVN עלולה לגרום לנזק בלתי הפיך לכליה המושתלת, חסרות הנחיות מבוססות ראיות למניעת המחלה בחולים עם BK viruria/viremia.

        מטרות: בעבודה רטרוספקטיבית זו נבדקו הבטיחות והיעילות של טיפול לתוך הווריד באימונוגלובולינים במינון גבוה (high dose intravenous immunoglobulins-HD-IVIG) במניעת BKVN בילדים מושתלי כליה עם BK viruria/viremia.

        שיטות: כל הילדים מושתלי הכליה במעקבנו נבדקו תקופתית לנוכחות נגיף ה- BK בדם ובשתן, בשיטת PCR (Polymerase Chain Reaction). חולים עם BK-viruria עד 107 עותקים/מ"ל, ו/אוBK-viremia עד 103 עותקים/מ"ל וללא עדות קלינית לנפרופתיה פעילה, טופלו בהפחתה של 50% במינון טיפול נוגד דחייה ב-mycophenolate mofetil (MMFׂ). בהיעדר שיפור בעומס הנגיפי חודשיים מהפחתת מינון MMF, ניתן טיפול ב-HD-IVIG במינון 2 ג'/ק"ג משקל גוף.

        תוצאות: נכללו 62 חולים במהלך 6 שנות מעקב. 31 מתוכם (50%) הדגימו BK-viruria/viremia. שלושש-עשר מהם (42%) סבלו מעומס נגיפי גבוה שלא פחת עם הפחתת מינון MMF, וטופלו ב- HD-IVIG. 12 מתוך 13 מטופלי HD-IVIG (92%) הציגו ירידה ניכרת בעומס הנגיפי עד כדי היעלמות הנגיף תוך שישה חודשים מסיום הטיפול. בחולה אחת מן ה-13 (8%) נצפתה החמרה בעומס הנגיפי על אף הטיפול בHD-IVIG-. בכל 13 החולים לא נצפו השפעות לוואי משמעותיות למתן HD-IVIG פרט לכאבי ראש חולפים, ואיש מהם לא פיתח BKVN לאורך שנות המעקב.

        מסקנות: טיפול מניעתי ב-HD-IVIG בילדים מושתלי כליה עם BK-viruria/viremia שאינה מגיבה להפחתת מינון ב-MMF, הוא בטוח ויעיל במניעת התפתחות BKVN. דרושים מחקרים נוספים לביסוס המסקנות ממחקר זה

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303