תוצאת חיפוש

התנקבות כרכשת כהסתמנות ראשונית של לימפומה אינה שכיחה. נדיר אף יותר הוא הצורך בניתוח דחוף עקב התנקבות הכרכשת משנית למחלה זו.  אנו מציגים פרשת חולה, מטופל צעיר, שפנה לחדר המיון עקב כאבי בטן, אובחן עם התנקבות כרכשת ונותח באופן דחוף. בהמשך, בתשובת הפתולוגיה הסופית התקבלה אבחנה של לימפומה על שם בורקיט.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

הקדמה: שכיחות הזיהומים מקלוסטרידיום דיפיצילה (Clostridium difficile – CDI) עלתה בשנים האחרונות במקביל לשינוי במאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, הן הקליניים והן המולקולאריים. חיידק זה הוא כיום גורם משמעותי לתחלואה ותמותה, ומצב זה עלול להוביל לטיפול תכוף יותר בוונקומיצין. ונקומיצין הוא טיפול הבחירה רק בזיהומים בינוניים-קשים. העדיפות של ונקומיצין על פני מטרונידזול בזיהומים קלים יותר והקשר בין טיפול לנשאות מאוחרת של אנטרוקוקים עמידים לוונקומיצין (VRE-Vancomycin Resistant Enterococci), לא נחקרו דיים.  

מטרות: (1) חקירת המאפיינים האפידמיולוגיים של CDI במרכז הרפואי אסף הרופא; (2) בדיקת הקשר בין טיפול בוונקומיצין לבין נשאות מאוחרת של VRE; (3) בחינת היעילות של ונקומיצין בהשוואה למטרונידזול ב-CDI קל.

שיטות: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי בוצע במרכז הרפואי אסף הרופא (2013-2015), במהלכו נאספו נתונים אפידמיולוגיים של חולים בגירים עם CDI חד (בהתאם להגדרת המקרה של משרד הבריאות). ניתוחים רבי משתנים בוצעו באמצעות תסוגה לוגיסטית.

תוצאות: 260 חולים נכללו במחקר. מרבית החולים היו קשישים (75%) ו-56% מהחולים הוגדרו כ-CDI בינוני-קשה. 9% מההדבקות נרכשו בקהילה ללא חשיפה לאנטיביוטיקות. טיפול בוונקומיצין היה גורם סיכון משמעותי ובלתי תלוי לנשאות מאוחרת יותר של VRE (aOR=74, p=0.004). 75 חולים עם Mild CDI טופלו במטרונידזול או בוונקומיצין, אך לא בשתי התרופות יחד. בחולים אלה, מטרונידזול היה בעל תוצאות שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בכל אחד מ-16 תוצאי הזיהום השונים שנבדקו.

מסקנות: תוצאות מחקר זה מצביעות על שינויים באפידמיולוגיה של CDI, כמדווח בשנים האחרונות ממרכזים אחרים בישראל ובעולם. הודגם קשר מובהק ובלתי תלוי בין טיפול בוונקומיצין ב-CDI חד לבין נשאות מאוחרת של VRE, עם תוצאות טיפול שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בחולים עם זיהומים קלים. שתי המסקנות הללו מחזקות את הצורך בטיפול מושכל בוונקומיצין על פי ההוריות המקובלות בלבד.

חלק נכבד מהניסיון של הצוות ברפואה שיקומית הוא האבחון של משותקים על רקע המרה (קונברסיבי), קביעת טיפול בהם, שיקומם וביצוע מעקב אחר תהליך החלמתם. במאמר זה, אנו מגדירים את הבעיה, מאפיינים אותה, מציעים אבחנה מבדלת ומפרטים את הגישה הטיפולית לשיקום נכים אלו.

תרשים אק"ג (אלקטרוקרדיוגראם) בסיסי מורכב מ-12 חיבורים (לידים). Augmented vector right (aVR), חיבור חד קוטבי הנגזר משלוש האלקטרודות המונחות על הגפיים של המטופל, מציג תנועת זרם חשמלי מהלב לכיוון זרוע ימין כרישום חיובי. חיבור זה (aVR) הוא בעל חשיבות קלינית באבחון מצבים שונים כגון: (1) עליות קטע ST כעדות למעורבות של העורק הכלילי השמאלי הראשי בחולה עם תיסמונת כלילית חדה; (2) עליות קטע PR בדלקת לבלב חדה; (3) הופעת גלי R בולטים במטופל עם הרעלת תרופות נוגדות דיכאון ממשפחת תלת ציקליות; (4) עליות קטע ST ברישום אק"ג בקצב לב מהיר עם מכלול QRS צר יכול לרמז על הפרעת קצב מסוג Atrioventricular reciprocating tachycardia (AVRT) [2,1].

למרות האמור לעיל, קיימת נטייה להתעלם מרישומיו בפלטי האק"ג. הסבר אפשרי לכך נעוץ בעובדה כי בקצב סינוס, הדה פולריזציות של הלב מתרחקות מהאלקטרודה בזרוע ימין, ועל כן הרישום בחיבור זה תמיד יהיה שלילי. אמירה זו נכונה פרט לשני מצבים: Dextrocardia – מום לב מלידה שבו חוד הלב פונה לימין או מצב שבו האלקטרודות של הגפיים הונחו במיקומים שגויים על גופו של המטופל [2].

סך הכול, ב-4%-0.4% מבדיקות האק"ג המתבצעות מתרחשת טעות במיקום חיבורי האלקטרודות על גופו של המטופל. קיימות מספר אפשרויות למיקום מוטעה של האלקטרודות, אך הטעות הנפוצה ביותר היא החלפה בין החוטים המתחברים לזרוע ימין ולזרוע שמאל. מצב שכזה ניתן לאיתור מהיר יחסית על פי שינויים בחיבורים מסוימים, לרבות שינויים ב-aVR. הדרך הפשוטה ביותר היא איתור רישומים חיוביים של גל ה-P ומכלול ה-QRS בחיבור aVR במישלב רישום שלילי של גלי P-QRS בחיבור L1. ניתן להבין, כי הרישומים החיוביים ב-aVR נובעים מכך שהאלקטרודה שהייתה צריכה להיות בזרוע ימין במקור, מוקמה בזרוע שמאל ועל כן הרישום שנצפה ב- aVR מסמל את הרישום האמיתי של חיבור aVL ולהיפך [3, 4].

חיבור שגוי של האלקטרודות עשוי להוביל לאבחון מוטעה של מצבים רבים כגון: הפרעות בהולכה, הגדלת עליות או חדרים, איסכמיה מקומית ואף אוטם שריר הלב [3].

אסף שמר^1,2, יהודה שינפלד^1,2

¹מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

העולם המדעי בכלל ומדעי הרפואה בפרט מתקדמים בצעדי ענק. קצב גידול הידע גדל והולך עם הזמן באופן מעריכי. בעוד שעד שנת 1900 הידע האנושי הוכפל כל מאה שנים, הרי שעם תום מלחמת העולם השנייה, הידע הוכפל כל 25 שנים, וכיום הידע מוכפל מידי שנה [1].

אחת הדרכים המקובלות להבאת חידושי המחקר לכלל הקהילה הרפואית בעולם נעשית על ידי פרסומם בכתבי עת מדעיים ובעיתונות המקצועית. בנוסף, דרך זו סוללת  קריירה אקדמית והכרה עולמית עבור החוקרים בזירה המקומית והבינלאומית.

הקידום האישי של החוקר תלוי בפרסומים מדעיים, לכן קיימת רגישות רבה לסוגיות הנוגעות בהתנהגות בלתי הולמת. בשנת 2000 קבע הממשל הפדראלי בארה"ב הגדרה אחידה להתנהגות זו המורכבת מזיוף (Fabrication), עיוות נתונים (Falsification) או גניבה ספרותית (Plagiarism), וחייב את כל סוכנויות המחקר ליישם הגדרה זו בתוך כשנה [2].

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

בעז עמיחי^1,3, בעז גבאי^1,3, מריו קורדובה ^2,3, דבורה קדרון^2,3, מרסלו גרינוולד⁴

¹יחידת העור, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי מאיר, ספר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ⁴מרכז רפואי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

מדווח במאמרנו על צעירה בת 26 שנים שפנתה למירפאה בשל כתמים ארגמנתיים על פני השוק. המימצאים הקליניים וההיסטולוגיים התאימו לאבחנה של מיקוזיס פונגואידס ארגמנתית. זוהי צורה נדירה יחסית של מיקוזיס פונגואידס. יש לכלול מחלה זו באבחנה מבדלת של תיפרחת ארגמנתית.

עופר מרין¹, שרה גולדברג², עמוס פייזר³, משה גרוס³, גלי וייס², אריה ביתן⁴, סלמאן זרקא⁵, קלין שפירא⁵

¹הנהלת המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ²הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ³המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הנהלת המרכז הרפואי זיו, צפת

בשנים האחרונות, חווינו בישראל מספר סופות שלגים סוערות שגרמו לשיבוש משמעותי של חיי השגרה, החל בחסימת כבישים, המשך בהפסקות חשמל ארוכות, וכלה בחשיפה לקור ומאפייני פגיעות ייחודיות. בתי חולים באזורי שלג נזקקים להיערכות מתאימה על מנת לשמור על רצף טיפולי ותפקודי. ההיערכות מורכבת מארבעה שלבים, וכוללת כתיבת נהלים ורשימות תיוג שיש לרענן בתחילת כל חורף, צעדים מקדימים עם התרעה לסערה, שלב ההתמודדות עם הסערה, ולבסוף חזרה לשגרה. במאמרנו הנוכחי, אנו מפרטים את המאפיינים הייחודיים הנדרשים מבתי החולים בהתמודדם עם התוצאות של סופת שלג, הן בהיבט הלוגיסטי והן בהיבט הרפואי.

לאונרד סאיג¹, מוחמד שיח' אחמד¹, מריה רעות¹, יוסף ג'ובראן¹, כרמלה שכנר¹

¹המכון האנדוקריני, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה

תסמונת קושינג היא מחלה הנגרמת מחשיפה מוגברת לטיפולים המכילים גלוקו-קורטיקוסטרואידים, או מהפרשת יתר תוך גופית של קורטיזול. עם העלאת החשד שחולה לוקה בתסמונת קושינג ונשללה צריכת סטרואידים, הדרך לאבחון או לשלילת התסמונת היא ביצוע תבחיני סקר שונים. בשנים האחרונות, עם הורדת סף האבחון בתבחין הסקר של דיכוי דקסמטזון 1 מ"ג, מדווח על עלייה בשכיחות היארעות התסמונת, ואבחון של יותר חולים קלים המאופיינים בבדיקות סקר תקינות בחלקן. במאמר סקירה זה, אנו מביאים בפני הקוראים את תבחיני הסקר השונים והרגישות שלהן באבחון תסמונת קושינג קלה. אנו למדים שבדיקות הסקר אשר יוחסה להן רגישות גבוהה בעבר, מדגימות רגישות נמוכה יותר בשנים אחרונות. בעבר, האתגר באבחון היה להבחין בין חולים הלוקים בתסמונת קושינג לבין חולים הלוקים בתסמונת דמוית תסמונת קושינג (Pseudo-Cushing's syndrome). בעידן המודרני מתווסף אתגר נוסף: הקלינאי נדרש שלא לפסוח על חולים הלוקים בתסמונת קושינג קלה עם בדיקות סקר שבחלקן תקינות. בדיקת איסוף שתן לקורטיזול מדגימה רגישות נמוכה יותר מהדיווחים בעבר, ועל כן אנו ממליצים שלא לאמצה כבדיקת סקר יחידה.

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.

אלון הרשקו, מירה מרם-אדרי, איתן וירטהיים

מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

המרכז הרפואי מאיר עוסק במלוא המרץ ביישום תוכניתו האסטרטגית, ששמה לה כמטרה השגה ושמירה על מצוינות בכל ההיבטים של מוסד קליני-אקדמי. במאמר זה, נציג את הפעילות המתבצעת בתחום ההטמעה של מדדי איכות ותהליכי שיפור מבוססי נתונים כמו גם שיפור השירות למטופל. בתחום האקדמי, תוצג רשות המחקר של בית החולים על פעילויותיה המגוונות, ומבחר מייצג של עבודות מחקר המתבצעות בין כותלי בית החולים.