• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יולי 2022

        דוד רבינרסון, אייל קריספין, אביטל ורטהיימר
        עמ' 431-436

        דלקת העריה (וולבו-וגיניטיס) והידבקות השפיות הקטנות (labial adhesion) הן שתי התחלואות הגינקולוגיות העיקריות בילדות ונערות. למרות שאין מניעה כי טיפול במצבים אלו ייעשה ברמת רופאי ילדים בקהילה או במיון ילדים בבית חולים, הרי שבפועל, ועקב רתיעה של רופאי הילדים מלעסוק בנושאים גינקולוגיים, מופנות ילדות ונערות הסובלות מתסמינים גינקולוגיים לבדיקת רופאי הנשים. הטיפול בדלקת העריה כמו גם בהידבקות השפיות הקטנות מתבסס כמעט תמיד על תכשירים מרככים ועל משחות אנטיביוטיות. בספרות הרפואית הרלבנטית העכשווית הולכת ומשתרשת התפיסה, כי הטיפול במצבי תחלואה זו אמור להיות מעקב תוך שינוי בהרגלי חיים (כלבוש תחתון מתאים, הרגלי ניקיון נכונים ועוד). בסקירה זו נבחנת הספרות העדכנית בנושא ומובאות ההמלצות העדכניות בנושאים אלו.

        אמיר שחר
        עמ' 463-465

        זהו סיפורו האישי של רופא בריא שלא נבדק מימיו, וכל המחלות וסיבוכיהן שנפלו עליו בשפע וברצף ללא כל הכנה מוקדמת, והכל עם חיוך ובשפה פיוטית ומעודדת.

        מאי 2022

        ליויה כסלו, לנה קורץ אלמוג, פדות ביר, רינה דיכל, מיכל אבידן, אלכסנדר וולר
        עמ' 288-292

        הקדמה: אחד הנושאים שלגביו הוזנחו הטיפול והמחקר הוא מיניותם של אנשים החולים בסרטן הנוטים למות, כולל המוגדרים במצב סופי, וכן אלה הנושאים סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי. חסר מידע אודות השינויים בחייהם המיניים והאינטימיים, טירדתם בעקבות שינויים אלה, מידת העניין והצורך שלהם בהעלאת הנושא על ידי הצוות המטפל ובקבלת התערבות מקצועית בנקודת הזמן הנוכחית.

        מטרה: לבדוק סוגיות הנוגעות לתפיסת מיניותם וחייהם האינטימיים של אנשים לנוכח תודעת קץ חייהם.

        שיטה: מחקר איכותני המבוסס על ראיונות, באמצעות תדריך ראיון, שנותחו בשיטת ההשוואה המתמדת. רואיינו 35 אנשים שחלו בסרטן נוטים למות או עם סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי, דוברי עברית או רוסית.

        ממצאים: עלתה שוֹנוּת רבה בקרב המרואיינים בנוגע לכל הסוגיות שהועלו. חלקם דיווחו על היעדר שינוי מהותי בחייהם המיניים והאינטימיים, בעוד שרבים דיווחו על דעיכת המיניות עם או בלי חיים אינטימיים מספקים. השינויים גרמו למגוון טרדות דוגמת חוויה של חסך במין, דימוי עצמי ירוד, גרימת נזק לבן/בת הזוג וטרדות הנובעות מתודעת קץ החיים. חלקם לא הוטרדו משינויים אלה. נמצאה הטרוגניות גם בנוגע להרגלי אוננות. רוב המרואיינים ציינו שהעלאת הנושא בפני המטופלים חשובה ונחוצה וכשליש מהם הביעו צורך בקבלת ייעוץ מיני.

        דיון: למטופלים שונים נוטים למות ואף כאלה המוגדרים במצב סופי, יכולות להיות נקודות מבט שונות וצרכים שונים הנוגעים לחייהם האינטימיים והמיניים. לחלקם יש עניין לשוחח על השינויים שחלו בתפקודם המיני ואף לנסות לקבל טיפול, בעוד שלאחרים אין נחיצות או רצון לגעת בנושא או לקבל ייעוץ.

        מסקנות: החיבור בין שני נושאים הנתפסים לעיתים כטאבו – מין ומוות – עשוי להיות מאתגר עבור חברי הצוות הפליאטיבי. ראוי שהצוות יעלה את הנושא מיוזמתו ללא נקיטת עמדה מוקדמת כלשהי בנידון וכחלק בלתי נפרד משיחה והתערבות מקצועית הנוגעת לתהליך הפרידה מן העולם, הכוללת בין השאר גם פרידה מתפקוד מיני או מזהות מינית קודמת, ומציאת מלאוּת חדשה בסוף החיים.

        סיכום: סוגיית החיים האינטימיים והמיניים עשויה להיות רלוונטית עבור אנשים נוטים למות, ולצוות הפליאטיבי תפקיד חשוב במתן מענה לצרכים הייחודיים והמורכבים הנוגעים למיניות לנוכח קץ החיים.

        איריס פריד, רונית וינטראוב, סיגלית ברטוב
        עמ' 311-315

        הקדמה: ששירות לטיפול תומך (פליאטיבי) עוסק באיזון תסמינים גופנים, נפשיים, חברתיים ורוחניים של חולים עם מחלות מסכנות חיים. טיפול תומך הוכר כמרכיב חיוני בטיפול אך זמינותו לילדים חולים ומשפחותיהם בארץ מוגבלת.

        מטרות: המאמר מתאר הקמה ותפקוד של מערך לטיפול תומך בילדים בבית החולים וילף-שערי צדק, המלווה את הילדים באשפוז ובבית לאורך זמן.

        שיטות: סיכום רטרוספקטיבי של נתונים מתוך מאגרי הנתונים של בית החולים

        תוצאות: הוקם מערך טיפול תומך רב מקצועי שהוא חלק מבית החולים לילדים, והוא מלווה את הילדים בכל המסגרות כולל אשפוז, קהילה ואשפוז בית, בהתאם לשלב המחלה. במהלך השנתיים האחרונות ליווה המערך 75 ילדים עם מחלות מסכנות חיים. הצוות המטפל כלל אנשי רפואה, סיעוד, צוותים פסיכו-סוציאליים, חינוך ורפואה משלימה. שלושים-ושניים (32) ילדים נפטרו, מתוכם 15 במסגרת אשפוז בית באחריות המערך. עשרה מהילדים שלוו באשפוז ביתי יצאו למסגרת זו כתחליף יחיד  לאשפוז ממושך בבית החולים. בנוסף עסק המערך בתמיכה בציוותי בית החולים לילדים. פעילות המערך מוסדרת במסגרת האשפוז, והיא עם התחייבויות מהקופה כאשר החולים אינם מאושפזים.

        מסקנות: מערך טיפול תומך מבוסס בית חולים לילדים עם מחלות מסכנות חיים עשוי להקל על המשפחה והצוותים. המשכיות טיפול במערך כזה מאפשרת יציאה מיטבית הביתה גם לילדים עם תסמינים קיצוניים.

        דיון: הטיפול בילדים בסוף חיים מחייב מעורבות של אנשי צוות רבים מתחומי הרפואה ומקצועות הרפואה השונים. במצבים רבים בשלב זה אין מנהל מקרה מרכזי, אין הובלה רפואית של ההכנה לקראת סוף החיים, ועומס רפואי ונפשי גדול נופל על כתפי ההורים. יצירת צוות אחד המאפשר הובלה רפואית כזו חיונית להורים ולכל הצוותים המטפלים.

        סיכום: הפעלת מערך טיפול תומך בילדים עם מחלות מסכנות חיים אפשרית במסגרת הציבורית ותורמת רבות לילדים, למשפחות ולמסגרות המטפלות.

        רתם תלם, יעל אוריון, רון צ'ליק, אורלי ברק
        עמ' 322-326

        הקדמה: טיפול פליאטיבי מוגדר כגישה טיפולית המיועדת לחולים הסובלים ממחלות מסכנות חיים שמטרתה לבצע הערכה קפדנית של סימפטומים וסבל ולבנות תכנית טיפולית, מבוססת מטרות, להתמודדות עם סבלם של חולים בני משפחותיהם ולשפר את איכות חייהם ככל האפשר. טיפול פליאטיבי הוגדר לחולים במחלות פרוגרסיביות מסכנות חיים, הן אונקולוגיות והן לא אונקולוגיות. במחלות לא אונקולוגיות יש חסר בכל הנוגע לזיהוי, ברור העדפות ומתן טיפול פליאטיבי לאורך המחלה ובסוף החיים. בין השאר ישנו חסר במערכות ייעודיות למתן מענה כזה בחולים לא אונקולוגים. רוב הפטירות בישראל מתרחשות בבתי החולים, על כן יש טעם בבניה של המענה הפליאטיבי במוסדות אלו. כמו כן, רוב הפטירות באוכלוסייה זו הן צפויות מראש ומגיעות לאחר תהליך התדרדרות, צעדים פליאטיביים חשובים הם זיהוי חולה בסוף החיים, בירור העדפות טיפול רפואיות ומתן מענה תסמיני ורגשי הולם להם ולבני משפחותיהם. בינואר 2018 הוקמה יחידת אשפוז פליאטיבי במחלקה פנימית גריאטרית במרכז הרפואי סוראסקי, תל אביב. היחידה מטפלת בחולים אונקולוגים ולא אונקולוגים הזקוקים לטיפול פליאטיבי.

        מטרות: להציג את הניסיון מצטבר שרכשנו בעת טיפול בחולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות במצב סופני שנפטרו במחלקה תחת טיפול פליאטיבי

        שיטות: מחקר רטרוספקטיבי של כל החולים שנפטרו במחלקה פנימית גריאטרית בתאריכים 1.1.2018 עד 31.7.2020

        תוצאות: בתאריכים 1.1.2018-31.7.2020 אושפזו במחלקה פנימית גריאטרית 2,335 חולים. מתוך החולים שאושפזו נפטרו באשפוז 371 חולים (16%). 257 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות אונקולוגיות, 8 חולים נפטרו באופן לא צפוי, ו- 106 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות לא אונקולוגיות. חולים שנפטרו ממחלות לא אונקולוגיות היו מבוגרים יותר, אושפזו לזמן קצר יותר (9.6 ימים לעומת 10.5), סיעודיים יותר. סיבת המוות השכיחה היתה זיהומים (48%), בראשם דלקת ראות. רוב החלטות סוף החיים בוצעו באשפוז באמצעות אדם קרוב.

        סיכום ודיון: חולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות מהווים נתח משמעותי מהחולים הזקוקים לטיפול פליאטיבי. עם זאת, יש בזיהוי הצרכים הפליאטיביים שלהם, קביעת הפרוגנוזה שלהם ולאור זאת מציאת מסגרת טיפול מתאימה. הצגנו דוגמה למסגרת כזו במסגרת מחלקה פנימית גריאטרית מותאמת לטיפול פליאטיבי.

        טליה פליישמן, פסח שוורצמן
        עמ' 327-332
        חולים עם מחלת כליות כרונית מתקדמת בדרגה 5 מתמודדים עם נטל תחלואה גבוה, תסמינים פיסיים ונפשיים ופגיעה באיכות החיים. דיאליזה הפכה לטיפול בחירה בשנים האחרונות, אך אינה מהווה תחליף מלא לכליה שמתפקדת. חולי דיאליזה, בייחוד המבוגרים והשברירים, סובלים מעומס תחלואה גבוה, נזקקים לטיפולים רפואיים יקרים, אשפוזים חוזרים, ותוחלת החיים שלהם אינם ארוכה מאלה שבחרו שלא להיות מטופלים בדיאליזה. ארגון הבריאות העולמי מדגיש את הצורך בטיפול פליאטיבי במחלות קשות וחשוכות מרפא, כגון מחלת כליות כרונית דרגה 5. המטופלים סובלים מתת־אבחון ותת־איזון של תסמינים, חלקם מתחרטים על כך שהחלו בטיפולי דיאליזה. טיפול שמרני כחלופה מוצע במקרים מועטים, וחלק קטן בלבד מהמטופלים חתמו על הנחיות רפואיות מקדימות. זאת למרות שהמטופלים מעוניינים לקבל מידע על הפרוגנוזה ולהרגיש שהינם שולטים בתהליך הטיפול. מספר עולה והולך של מדינות מאמצות את רעיונות הגישה הפליאטיבית־תומכת בחולה, גם בחולים עם מחלת כליות כרונית. גישה זו מקדשת איכות חיים על פני אורך החיים ורואה במטופל ומשפחתו שותפים פעילים בתהליך קבלת החלטות קריטיות.

        שימוש בגישה הפליאטיבית עשוי למנוע סבל מיותר ולהוזיל עלויות הטיפול.

        סקירתנו הנוכחית מציגה בהרחבה את הנתונים שפורסמו בנושא בספרות.

        אפריל 2022

        אסף אחירון
        עמ' 221-222
        חלק מחובותיו של הצוות הרפואי המטפלים בכל דיסציפלינה באשר היא, הוא עידוד מטופליו לקיום אורח חיים בריא, אשר מפחית תחלואה ותמותה. זאת במיוחד לנוכח העובדה שאורח חיים לקוי נעוץ בשורש העול העולמי של המחלות שאינן מדבקות (non-communicable diseases), ואחראי בפועל ל-63% מכלל התמותה בעולם. כפי שהגדיר זאת הרופא הסיני הואנג די (חי בשנת 2600 לפני הספירה) – רופא טוב הוא כזה המונע את היווצרותה של המחלה
        ינון ושדי, צבי גור
        עמ' 223-227

        הקדמה: מחלת העין של בלוטת התריס  (Thyroid Eye Disease) – הידועה גם כאופתלמופתיה של גרייבס – היא ההתבטאות מחוץ לבלוטת התריס הנפוצה ביותר במחלה אוטואימונית של בלוטת התריס. הסתמנות המחלה בעין מתבטאת בעיקר בנסיגת העפעף, בבלט עין ובפזילה מגבילה, בנוסף לביטויים שונים בעור.

        מטרה: סקירת האפשרויות לשיפור תסמיני מחלת העין של בלוטת התריס והתבטאותה באמצעות שינוי באורחות החיים.

        תוצאות: עישון, שמהווה חומר מגרה לעין ברמה המקומית וגורם פרו-דלקתי ועקה חמצונית ברמה המערכתית, הוא גורם הסיכון בעל הקשר החזק ביותר להתפתחות מעורבות של העין, להתקדמות למחלה חמורה יותר ולתגובה ירודה יותר לטיפול. הפסקת העישון מובילה לא רק לירידה בתחלואה, אלא גם להשוואת רמת הסיכון של המעשנים בעבר לרמת הסיכון של כלל האוכלוסייה.

        סלניום הוא יסוד בעל תכונות נוגדות חמצון חזקות. רמות סלניום נמצאו נמוכות משמעותית בחולי גרייבס שפיתחו מעורבות של העין לעומת חולי גרייבס ללא ביטוי בעין. מחקר אקראי מבוקר כפול-סמיות מצא שתוסף סלניום לחולים עם מעורבות מתונה של העין משפר את מצב העיניים, מקטין את הסיכוי להחמרה ומשפר את איכות החיים בצורה משמעותית כאשר נבדק לעומת אינבו (פלצבו), ונלקח למשך זמן קצוב.

        נמצא, כי מתן סטטינים לחולי בלוטת התריס מפחית את הסיכון להתפתחות מעורבות של העין, דבר שקושר בעיקר לפעילות נוגדת הדלקת של הסטטינים. לאחרונה פורסמו מספר מחקרים שהראו עלייה בסיכון היחסי להופעת מעורבות העין ולחומרתה כתלות ברמת השומנים בדם, כך שאיזון רמות שומנים בדם, באמצעות סטטינים ובאמצעות תזונה דלת שומנים, יכול לסייע במניעת ההופעה בעיניים

        לסיכום: שינוי אורחות חיים יכול להיות קריטי עבור חלק לא מבוטל מהמטופלים. באמצעות תמיכה בהפסקת עישון, על ידי המלצה על תוסף סלניום לתקופה קצובה ועל ידי איזון רמות שומנים בדם ניתן למנוע את הופעת המחלה, להפחית את חומרתה, ולשפר את איכות החיים של המטופלים.

        מרץ 2022

        אורי גבאי, דוד הומינר, פזית קנטר, רויטל פייגה גרוס-נבו, דוד דגן, יבגני ברקוב
        עמ' 145-148

        הקדמה: איכות הטיפול מוגדרת כ"שיפור הסיכוי לתוצא בריאותי רצוי". משמעות ההגדרה היא תוחלת סטטיסטית הניתנת למדידה באוכלוסייה או קבוצה, אך אינה ישימה להערכת הטיפול במטופל פרטני. עם זאת, הערכת הטיפול במטופל פרטני חיונית לצרכים חינוכיים והדרכתיים, להבטחת איכות ולתחקירים. הערכת תהליך טיפול קליני ספציפי במצבים ומחלות מוגדרים הנה חלק משגרת בקרת עמיתים במחלקות האשפוז, למשל בישיבות הבוקר ובסבבים הקליניים.

        מטרה: להציע מתווה גנרי להערכת טיפול קליני במטופל הפרטני.

        שיטות: המחקר כלל שלושה מרכיבים: (1) תצפיות בישיבות בוקר מחלקתיות והסקת מסקנות כללית; (2) סימולציה של ההסתמנות הקלינית ב-50 אבחנות השחרור הנפוצות ביותר במרכז הרפואי והאתגרים הנגזרים מהם; (3) סבבי דיון התייחסות ועדכון (שיטת דלפי) על ידי מומחים בתחומים קליניים, סיעודיים ופרה קליניים מגוונים. אוכלוסיית היעד היא כלל המאושפזים. הוחלט על הדרת מאושפזות יולדות או אשפוזים הקשורים למיילדות ולידה.

        תוצאות: המתווה הגנרי להערכת הטיפול כולל למעלה מ-20 נדבכים אותם צריך לבחור ולהתאים לחולה הפרטני ולמצב הנבדק. הערכה בקבלה תכלול, למשל, את ההיגדים הבאים: (1) האם חומרת ודחיפות מצב המטופל הוערכה כראוי? (2) האם התגלו מצבים מסכני חיים מידיים, ואם כן, האם ננקטו אמצעי ייצוב מידיים? האם המטופל תאם להגדרת ה"חולה הנוטה למות"? אם כן, האם זוהה והאם העדפותיו לגבי סוף החיים נשקלו (לדוגמה, הימנעות מהחייאה do not resuscitate DNR)?

        דיון ומסקנות: פיתחנו מתווה גנרי להערכת תהליך הטיפול במטופל פרטני בבית חולים למחלות חדות בגישה פרוספקטיבית היסטורית (כלומר, מה שהיה ידוע בזמן מפגש מטפל מטופל הנתון להערכה, בלי קשר לתוצא). המתווה הגנרי אינו מצביע על בדיקה או טיפול ספציפיים, אלא על היעדים והתהליכים שהיו צריכים להילקח בחשבון ואם אכן בוצעו.

        לסיכום: ככל הידוע לנו, זהו הניסיון הראשון למסד מתווה כללי להערכת טיפול קליני פרטני.

         

        פברואר 2022

        שלמה שניבאום
        עמ' 70-72

        סרטן השד הוא המחלה הממארת השכיחה ביותר במדינות המערב בכלל ובישראל בפרט. מדי שנה מאובחנות בישראל 5,000 נשים בקירוב כחולות בסרטן השד. ככל שהמחלה מאובחנת בשלבים המוקדמים עולים סיכויי הריפוי לשיעור של 90% בקירוב.

        הטיפול בסרטן שד השתנה לבלי הכר, מטיפול שהיה כירורגי בלבד לטיפול רב-דיסציפלינרי הכולל כירורגים, אונקולוגים, רנטגנולוגים וכירורגים פלסטיים.

        דצמבר 2021

        דני לוטן
        עמ' 776-779

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

        העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

        ג'ני גויכברג, רחל בקר-כהן
        עמ' 780-785
        זיהום תסמיני בנגיף הקורונה גורם לרוב למחלה קלה של דרכי האוויר העליונות, אך עלול להביא לסיבוכים כגון דלקת ריאות, מעורבות של איברים אחרים ואף לתמותה. ביטוי המחלה בילדים הנדבקים בנגיף הוא בדרך כלל קל או אי תסמיני, אך תוארו גם חולים עם תסמונת דלקתית רב מערכתית סוערת. בזיהום קשה בקורונה, עלולה להופיע פגיעה חדה בתפקוד הכליות גם בילדים ללא מחלות רקע. מטרת הסקירה היא להציג את המידע שהצטבר עד כה, על מעורבות הכליות במחלת הקורונה בילדים, ועל ההסתמנות בילדים עם מחלת כליה כרונית ובמדוכאי חיסון משנית לטיפול במחלת כליה דלקתית או לאחר השתלת כליה. ניתן היה להניח שילדים עם מחלת כליה כרונית ובכלל זה מדוכאי חיסון יהוו קבוצה בעלת סיכון מוגבר להדבקה ולתחלואה קשה יותר בתקופת מגפת הקורונה, אך הנתונים שנאספו עד כה אינם תומכים בהשערה זו
        אורן פלניצאנו, בנימין דקל
        עמ' 827-832

        במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

        יניב מקייס, הילה קליין, גלעד לזרוביץ, עודד וולובלסקי
        עמ' 833-838
        למרות פגיעות נשנות בכליה לאורך החיים, אין יצירה של נפרונים חדשים בשל התמיינות מתואמת ומלאה של תאי האב לנפרונים בסוף ההיריון. מספר הנפרונים נקבע במהלך ההיריון על ידי גורמים גנטיים, סביבתיים ומיילדותיים, עם שונות גבוהה בקרב האוכלוסייה. מספר נפרונים נמוך בלידה מעלה באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות כרונית בגיל המבוגר. סביבה תוך רחמית לא תקינה ולידה מוקדמת מפריעות לתהליך יצירת הנפרונים ומעלות באופן משמעותי את הסיכון למחלת כליות באוכלוסיות אלו. מאמר סקירה זה מתאר את התהליכים הקובעים את מספר הנפרונים בכליה כמו גם את ההשלכות של ירידה במספר זה לבריאות הכליה באוכלוסיות בסיכון ומציע כיוונים עתידיים להתמודדות עם הבעיה.
        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה
        עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.