תוצאת חיפוש

אלון שמיר וגלית שאלתיאל

מדוע בני אדם שונים זה מזה? מדוע ילדים דומים להוריהם? מדוע אחרים שונים זה מזה? למי מההורים דומה הילד במראהו החיצוני, ברמת המישכל שלו, בתכונותיו האישיות וברגישותו למחלות? שאלות אלו נשאלו, קרוב לוודאי, על ידי כל אחד מאיתנו, ללא מתן תשומת לב לעובדה שהתופעה בה אנו דנים היא למעשה שונות והגורמים לה בתוך המשפחות וביניהן. קיימת שונות שמוסברת אך ורק על בסיס תורשתי (מוטציה בגן A הגורמת לפנוטיפ B), ולעומתה קיימת שונות שמוסברת משונות גנטית ועד שונות הנובעת מהשפעת הסביבה. מחלות המוסברות על בסיס שונות כזו מכונות מחלות רבות-גורמים  (multifactorial diseases).

דניאל אלבירט, אילן אשר וזאב שטגר

מחלת בכצ'ט היא מחלה מורכבת ורב-מערכתית. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1937 על ידי הדרמטולוג הטורקי  Hulusi Behcet, אך כנראה זוהתה עוד בתקופות קדומות. בתיאורו המקורי התייחס בכצ'ט לתסמונת הכוללת כיבים נשינים בחלל-הפה ובדרכי-המין, ודלקת הקשתית העלולה לגרום עיוורון. כיום ברור שמחלת בכצ'ט היא מחלה הגורמת לתסמינים נוספים ועשויה לערב את מערכת העיכול, מערכת העצבים המרכזית וכלי הדם הגדולים. עדיין לא קיים תבחין מעבדתי איבחוני למחלה, והטיפול בלוקים בה הביא להצלחה מוגבלת בלבד.

אולם מחקרים גנטיים יכולים לסייע באיתור אוכלוסיות חולים בסיכון, ולתרום להבנה טובה יותר של התהוות המחלה ומהלכה. הטיפול בחולים הלוקים במחלת בכצ'ט תלוי בחומרת המחלה ובאופי הפגיעה המערכתית. הטיפול בחולים אלה כולל מתן תרופות מקומיות ומערכתיות או ניתוח תרופות שהוכחו כבעלות יעילות מוגבלת בלוקים במחלת בכצ'ט כוללות קולכיצין, אינדומטצין, כלורמבוציל וסטרואידים מערכתיים. בשנים האחרונות ננקטות שיטות טיפול חדשות, הכוללות מתן ציקלוספורין, תאלידומיד ואינטרפרון, וטיפול במינונים גדולים וקצרי טווח בסטרואידים ובציקלופוספמיד.

במאמר זה נסקרות ההסתמנות הקלינית של מחלת בכצ'ט והגישה האיבחונית, תוך מתן דגש על טיפולים עכשווים שהוצעו לאחרונה לטיפול בלוקים במחלה זו.

רינת ירושלמי, אריקה רקובסקי ואהרון סולקס

אישה בת 64, אובחנה כלוקה בסרטן החלה בשנת 1984, טופלה והגיעה למצב של הפוגה מלאה. המחלה נישנתה כעבור שנתיים וחצי. החולה קיבלה טיפול כימי ושוב הושגה נסיגה מלאה של המחלה. כעבור כ-9 שנים ניצפתה עלייה בסמן CA-125, ובאופן טבעי עלה החשד להישנות סרטן השחלה. אולם בבירור שנערך עלה כי האישה לקתה בלימפומה שאיננה הודג'קין (לא"ה) ( NHL– Non Hodgkin's Lymphoma).

בדיווח על פרשת חולה זו ובדיון שלאחריו נתייחס למשמעות העלייה בסמן CA-125 ב-לא"ה. פרשת חולה זו מדגימה כיצד התבססות על סמני מחלת הסרטן עשויה דווקא להטעות את הרופא.

אליעזר ויצטום וולדימיר לרנר

אחת הסוגיות הקשות העולות מדי פעם לדיון ציבורי היא בריאותם הגופנית והנפשית של מנהיגים. בניגוד למצבו של האדם הרגיל שבשעה שהוא חולה המידע על מצבו משקף את מצבו האמיתי, וכשמצבו הרפואי או הנפשי אינו מאפשר בתפקידים מסויימים (לדוגמה, טייס, נהג ברכב ציבורי, רופא) הוא מושעה מתפקידו, הרי לא כך המצב לגבי מנהיגים. המידע על מחלתם נשאר במקרים רבים סודי, במיוחד כשמדובר בהפרעות שיש בהן אות קלון כמו מחלות מין או הפרעות נפשיות.

אחת התוצאות של הסתרת המידע כזה היא המשך תיפקודם של מנהיגים חולים למרות שאינם כשירים. מצויות דוגמאות רבות מפורסמות לכך, כמו נשיאי ארצות הברית שחלו, החל מ-וילסון וכלה ב-רייגן, או מנהיגים מפורסמים כמו וינסטון צרצ'יל באנגליה ו-מאו צה טונג בסין, ובישראל ראשי הממשלה לוי אשכול  וגולדה מאיר, שמחלתם ופרטיה הוסתרו. מעניין לציין שנשיא ארה"ב דאז לינדון ג'ונסון הביע בנאום לקונגרם את הדעה שהביטחון הלאומי מחייב נשיא חולה או לא מתפקד להמשיך בתפקידו. במאמר זה נעסוק בדוגמה אחת כזו – מחלתו של לנין. בזמן האחרון נוסף מידע רב על מחלתו, ובעקבות זאת פורסמו מאמרים עם פירוש חלקי למידע הקיים בנושא זה.

יעקב ברקון ומאיר שליט

נוגדן מסוג IgE ממלא תפקיד מפתח במחלות האלרגיות. קישור אלרגן לנוגדן זה על פני תאי פיטום ובאזופילים גורם לשיחרור מתווכים דלקתיים, האחראים למרבית התופעות של התגובה האלרגית. בחולים אלרגיים רבים גבוהה רמתו של IgE בדם ובמיוחד ברקמות. התקדמות בהבנת התהליכים הפתופידיולוגיים העומדים ביסוד המחלות האלרגיות והסתייעות בשיטות המתקדמות בתחום הביולוגיה המולקולתית, הביאו לפיתוח תרופות עם פעילות כנגד IgE.

נוגדן חד-שיבטי רקומביננטי עכבר-אדם נקשר למולקולת ה-IgE באתר חיבורה לקולטן, מפחית את רמת האימנוגלובולין ברקמות ואת ייצורו בלימפוציטים. התכשיר עבר לאחרונה הערכה קלינית נרחבת. במחקרים רבים שבוצעו במאות רבות של חולים הודגמה יעילותו של טיפול זה, במיוחד בגנחת אלרגית (allergic asthma) ולאחרונה גם בנזלת אלרגית. השפעות-הלוואי לתכשיר היו קלות ונדירות. מאחר שהתכשיר אינו סגולי כנגד אלרגן מסוים, ניתן להניח שיהווה בעתיד טיפול יעיל גם בחולים הלוקים במחלות אלרגיות שונות בו-זמנית.

דניאל שם טוב, אלכס לבנטל ודניאל ויילר-רבאל

בעשור האחרון חזרה השחפת להיות מחלה רבת היקף ברחבי העולם ובישראל, ונודעת חשיבות לעובדה זו, בעיקר בשל השלכותיה על בריאות הציבור. בשנת 1993 הוכרזה מחלת השחפת על ידי אירגון הבריאות העולמי, כ"מצב חירום חובק עולם", ובשנת 1996 קבע משרד הבריאות בישראל, על פי פקודת בריאות העם, כי שחפת היא מחלה מידבקת ומסוכנת.

המטרה במאמר זה היא להביא בפני הרופאים בישראל מידע אפידמיולוגי עדכני על התחלואה במחלת השחפת בישראל, תוך סקירת ההיבט הבינלאומי, כולל דגש על נתונים משמעותיים, היכולים להיות מיושמים במערכת קבלת ההחלטות הקליניות.

הנתונים נלקחו מהמאגר האפידמיולוגי בישראל. נתונים אלה מתקבלים מניטור שוטף של חולי שחפת, המיושם על ידי המחלקה לשחפת ואיידס במשרד הבריאות. נתונים ממקורות בינלאומיים אחרים מצוטטים בגוף המאמר.

בתוצאות הודגם, שהתחלואה בשחפת בישראל נגרמת בראש וראשונה עקב היותה מדינת עלייה והגירה. קרוב ל-90% מהחולים נולדו מחוץ לישראל ו-65% מכלל החולים הם עולים חדשים. בניתוח היארעות מחלת השחפת בין השנים 1989-1996, על-פי שנת העלייה לישראל, הודגמו שיעורי תחלואה גבוהים של חולים בקרב עולים מברית המועצות לשעבר – בין 38-172 לכל 100,000 בני-אדם. לעומת זאת, ניצפתה באותן שנים היארעות של 4/100,000 בלבד בחולי שחפת חדשים בקרב התושבים הוותיקים של ישראל, בין שנולדו בה או חיו בישראל במשך חמש שנים לפחות. 80% מהתחלואה בשחפת היא בריאות, וחלה עלייה בשיעור התחלואה משחפת העמידה לתרופות: כ-20% מבידודי חיידק Mycobacterium tuberculosis היו עמדיים לפחות לתרופה אחת, וכ-8% היו עמידים לריפמפין ואיזונאיזיד, דהיינו עמידות רב-תרופתית (multi-drug resistance). התחלואה בשחפת הקשורה למחלת האיידס עלתה בעשור האחרון, בשל הגעת מהגרים ועולים מאפריקה דרומית לסהרה. בניגוד לתחושה הרווחת בקרב הציבור הרחב, מספר חולי השחפת מקרב תושבים זרים החיים בישראל, עדיין נמוך (לדוגמה, 7.6% מכלל החולים בשחפת עליהם דווח בשנת 1998).

לסיכום, הרופא הקלינאי צפוי לאבחן את מחלת השחפת אצל עולה או מהגר שהגיע לאחרונה לישראל. בשל האופי הבלתי-סגולי של התסמינים המוקדמים של המחלה, והמאמצים האיבחוניים (שעלותם גבוהה והם מצריכים כוח-אדם רב ומיומן), מן הצורך להביא בחשבון את העובדה שקיים חדש לתחלואה בשחפת בקרב מספר קבוצות באוכלוסייה. יתר-על-כן, נתונים אפידמיולוגיים אלה חייבים להיות סיבה מספקת לקביעת מדיניות לאומית לפיקוח, איתור וטיפול בחולי השחפת, שעליהם ידווח במאמר הבא.

אלכסנדר רוזין, דניאל שפירא, אליסיה נכטיגל ומנחם נהיר

מובאת במאמר זה, פרשת חולה בן 21 שנה שלקה באוסטאוארתרוזיס (או"א) קשה של מיפרקי הירכיים. נוכח המימצא המפתיע, נדונה האפשרות של מחלת קשין-בק (מק"ב) – מחלה אנדמית לאזור מגוריו הקודם של החולה (מזרח-סיביר).

מובאת במאמר זה בקצרה האבחנה המבדלת של פגיעה דו-צדדית במיפרקי ירכיים מישנית למחלות אחרות, כולל דלקת מיפרקים שיגרונתית של גיל הנעורים סטיל (דמשנ"ס).

אהרן לרנר ורענן שמיר

הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ של מחלה המועברת בתורשה מנדלית, חזק יותר בהשוואה למחלות על רקע אוטואימוני. באלה האחרונות, בנוסף לתורשה הפוליגנית, משפיעים הגורמים הסביבתיים על מהלך ההתבטאות הקלינית, צורתה, היקפה ושכיחותה. איתור הגורמים הסביבתיים מורכב הרבה יותר מאשר מציאת הגנים הגורמים למחלה, בפרט בעידן של פיענוח גנום האדם.

רז סומך, איילה אסיה וצבי שפירר  

מחלת הכרסת היא מחלה דלקתית של המעי הדק, הנובעת מחשיפה למזון המכיל גלוטן בקרב חולים עם נטייה תורשתית ללקות במחלה. בעשורים האחרונים חלה התפתחות בהבנת היבטים שונים של המחלה – קליניים, אפידמיולוגיים, איבחוניים, תורשתיים, פתופיסיולוגיים וחיסוניים. אותרה אוכלוסיית סיכון והומלצה מדיניות איתור חולים חדשים. למרות זאת, הבנתנו בתהליכים רבים הקשורים במחלה, עדיין לוקה בחסר, מחלת הכרסת שכיחה הרבה יותר ממה שנטו לחשוב בעבר, וההסתמנות הקלינית שלה השתנתה.  על הרופאים לדעת, כי תסמינים אופייניים למחלה מתבטאים במיעוט החולים, ועליהם להכיר מחלות הדומות למחלת הכרסת – ככל הנראה בעלות רקע גנטי דומה. ברות נטולת גלוטן היא ההוריה העיקרית בלוקים בכרסת, ומן הצורך לשקול טיפול זה בכל הסתמנויותיה הקליניות של המחלה.

ביביאנה חזן (1), אנטולי צ'רבקוב (2), הדביגה קרנר (3), ראול רז (1)

(1) היח' למחלות זיהומיות, מרכז רפואי העמק, עפולה; (2) נשר מעבדות, שב"כ, מחוז חיפה; (3) מעבדה פתולוגית, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

טפיל הדירופילאריאזיס (dirofilariasis) בכלבים מעל 300 שנה, אך לא עורר התעניינות רבה בהקשר לבני-אדם. בישראל דווח על מקרים ספורים של דירופילאריאזיס בבני-אדם. מאגרים הטפיל כוללים כלבים, חתולים ושועלים, בעוד שבני-אדם משמשים כמאכסנים אקראיים. נשאי המחלה (vectors) הם יתושים ממשפחת ה-Cutex ו-Aedes.

מובאת בזאת פרשת חולה צעירה, ילידת ישראל, עם דירופילאריאזיס (Dirofilaria repens). המאפיינים ההיסטולוגיים של הטפיל המאפשרים את איבחונו הם עובי הקוטיקולה, המורכבת משכבות מרובות, גודל הטפיל, וכן צורת הרכסים האורכיים הנמצאים על-פני שטח גופו ומספרם.

מאחר שהחולה לא יצאה את ישראל ולא ביקרה באזורים כפריים, הרי שפרשת חולה זו צריכה להיחשב כמקרה שנרכש בישראל. כיוון שמאגרי הטפיל והנשאים שלו נפוצים ביותר בישראל, האפשרות של זיהום בבני-אדם קיימת, אך יתכן שחולים אלה אינם מאובחנים במירפאות ראשוניות.

דניאל ים (1), גוסטבה קנר-בוט (2), אירנה גנין (2), מאיר שיניצקי (1), אליעזר קליינמן (2),

(1) מכון ויצמן למדע, המח' לכימיה ביולוגית, (2) מכון הלר ושיקום הלב, משמר הירדן, גבעתיים

מחלת לב טרשתית איסכמית (myocardial ischemia) מלווה לעתים קרובות ברמותג בוהות מהתקין של שומנים (dyslipidemia) ואינסולין בדם (hyperinsulinemia), למרות טיפול תרופתי מקובל. המטרה במחקר זה היתה לבדוק, האם תוסף מזון עשיר בחומצות שומן מסוג אומגה-3 יכול לשפר מצב זה בחולי לב המטופלים בסטאטינים (statins) או בזפיברטים (bezafibrates), ללא תגובה מספקת, המחקר בוצע בשיטה כפולת סמיות (double blind) ונכללו בו 52 חולים – 22 נשים ו-30 גבורים – שגילם הממוצע הוא 3.6+-69.2. החולים סווגו באופן אקראי לשתי קבוצות של 28 ו-24 איש. הקבוצה הראשונה צרכה במשך 12 יום תוסף מזון בצורת מימרח, במינון של 7 ג' ביום, המכיל 67% חומצות-שומן מסוג אומגה-3 (תוצרת "ימגה בע"מ"). הקבוצה השנייה – קבוצת הבקרה – צרכה מימרח המכיל שמן זית, העשיר בחומצה אולאית. הנכללים במחקר התבקשו להפחית בצריכת שומנים העשירים בחומצות שומן מסוג אומגה-6 בתקופת המחקר. בתחילת ובגמר המחקר נלקח דם לבדיקה.

ארבעים ושמונה חולים (27 בקבוצת אומגה-3) נשארו עד סוף המחקר. בקבוצת אומגה-3 נרשמה הפחתה משמעותית (p<0.005) בערכי כולסטרול כללי (12.2%), LDL-cholesterol (16.8%), תלת-גליצרידים (45.6%) ואינסולין (34.9%) (בחולים עם יתר-אינסולין בדם 20< מיקרו-יחידות/מ"ל), אך ערכי ה-HDL-cholesterol והגלוקוזה נותרו תקינים. בקבוצת הבקרה ניצפתה הפחתה משמעותית (p<0.05) בערכי ה-LDL-cholesterol (15.5%) בלבד, ללא הבדלים משמעותיים במימצאים האחרים. בשתי הקבוצות לא נרשמו השפעות-לוואי.

המימצאים במחקר מוכיחים, כי הוספת מימרח תזונתי המכיל חומצות שומן מסוג EPA ו-DHA של אומגה-3 מפחיתה באופן ניכר את גורמי הסיכון למחלת לב איסכמית.