• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מאי 2001

        עידו וינברג, בן גרוס והרברט פרוינד
        עמ'

        Choice of Infusion Site - Differences in the References of Nurses, Residents and Patients

         

        Ido Weinberg, Ben Gross, Herbert Freund

         

        Department of Surgery, Hadassah University Hospital Mount Scopus and Hebrew University - Hadassah Medical School, Jerusalem

         

        Insertion of an intravenous (IV) line is a common and routine procedure in hospitalized patients. The literature recommends not to insert an IV line in a limb fold, but other than that there are no guidelines regarding optimal locations for the IV line. In this study we attempted to elucidate whether there are other possible preferences and guidelines for choosing the location of an IV line. We studied four groups: patients at the time of hospitalization, hospitalized patients, nurses and surgical interns on a surgical ward. We found that 91.8% of the patients request to take part in choosing the location of their IV line. Moreover, we found that most patients have a hand preference for the IV, whereas, the ward staff has little location preference. Despite these findings, we discovered that, in practice, most patients were not asked to participate in the decision making process regarding their IV line location. Analysis of the results showed that there is a need to include the patient's preference in choosing the location for the IV line, whenever possible. If the patient doesn't have a preference, the IV line should be inserted in the non-dominant hand or the hand in the bed which is more accessible to the medical & nursing staff.

        נטע בנטור ואביבית מועלם
        עמ'

        The Effect on Family Members of Treating Home-Hospitalized Patients

         

        Netta Bentur, Avivit Moualem

         

        JCD-Brookdale Institute, Jerusalem

         

        Background: In recent years, chronic patients being treated at home are being joined by increasing numbers of acute and sub-acute patients. Although there has been a considerable expansion of formal services for home hospitalization, nevertheless a significant part of the burden of caring for these patients falls on their families. Many studies have examined the effect on the family of treating chronic patients at home, but very little is known about the effects on the family caregiver of treating an acute or sub-acute patient at home.

        Goals of the study: a. To determine the main areas of care involving family members within the framework of home hospitalization. b. To assess the caregivers' sense of burden. c.To identify the causes of the feelings of burden. d. To examine the caregivers' specific difficulties. e. To identify the areas in which they are particularly interested in additional guidance.

        Methodology: The study population included 179 primary caregivers of patients registered in four home hospitalization units. The data were collected during face-to-face interviews with the primary caregivers, in the patients' homes.

        Findings: Half (49%) of the caregivers were the patients' spouses, and the rest were other family members, 67% were women. The average age was 56, and about a third were over 65. On average, they were involved in six areas of care. Fifty three percent reported that the burden they had to contend with was too heavy, 28% said it was not so heavy, and 19% said it was not heavy at all. A multi-variate analysis revealed that the feeling that the burden was too heavy had a statistically significant correlation with caring for another family member at home, being involved in 3+ areas of treatments, being married, 9+ years of education, the patients suffering from frequent pain or unable to reach the bathroom independently. Most (75%) of the caregivers reported three or more areas of burden which include the time devoted to care giving, and the effect of the treatment on the patient's health, mental and physical condition. Although 77% of them had received instruction on how to treat the patients, 29% cited at least one area in which they would have liked to receive more instruction, noting in particular the need to learn how to deal with changes in the patient's mental status.

        Conclusions: Family members caring for home-hospitalized patients require more instruction and advice from the formal agencies during the daily care of the patient, particularly in specific subjects. There is a need to develop additional instruments for advice and instruction, in a broad range of areas, in order to assist the caregivers in their complex role. There is a need to continue to examine specific areas in which the family members require additional counselling and instruction, in order to better plan these services, and help improve the quality of care for home-hospitalized patients.
         

        ויקטור גינזבורג, גבריאל סנדרו, לואיס גולקמן, נתן וקסלר, שמואל יורפסט ויפים חרך
        עמ'

        Surgery in Patients over 100 Years of age 5-Year Experience (1995-2000)

         

        Victor Ginzburg1, Gabriel Szendro1, Luis Golcman1, Natan Weksler2, Shemuel Yurfest1, Yefim Charach1

         

        The Departments of Vascular Surgery1 and Anesthesiology2, Soroka Medical Center, Ben-Gurion University, Beer-Sheba, Israel

         

        The age distribution of a given national population is of utmost importance when dealing with public health and analyzing the use of various national health facilities. This is based on the totally different use of health sources by different age groups. Despite continuous prolongation of life expectancy and the related aging of the western hospitalized population the sub-group of patients over 100 year old of age is unusual demographically and accounts for only a very small portion of the total number of patients hospitalized in surgical wards. During the 5 year experience between 1995 and 2000 seventeen such patients were admitted to our surgical departments. Eight of those underwent 11 operations with zero peri-operative mortality and no significant complications. These 11 operations in this elderly population are the basis of our report.

        דב גפל, יצחק שפירר ויוסי הלל
        עמ'

        דב גפל (1,4), יצחק שפירר (2), יוסי הלל (3)

         

        (1) המח' לרפואה פנימית ג', בי"ח ברזילי, אשקלון, (2) מכון ריאות, בי"ח אסף הרופא, צריפין, (3) המח' לגד"ש וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

         

        הגנום האנושי מורכב מ-3.2 מיליארד זוגות של נוקליאוטידים, אך רק כ-10% הם גנים תיפקודיים המקדדים לחלבונים. תפקיד שאר הרצפים אינו ברור וכנראה שחלקם משתתפים בבקרת הביטוי של הגנים התיפקודיים ובייצוב הכרומוסומים. בשנות ה- 60 של המאה ה-20, התגלו בדנ"א מיקטעים הנשנים מספר רב של פעמים ולכן נהוג לכנותם סטליטים (DNA satelites). באמצע שנות ה-80 זוהו על ידי Jeffreys וחב' רצפים בהם האורך של כל יחידה נשנית הוא קצר יותר מהסטליטים (כ-15 נוקליאודיטים בלבד) ועל כן כינויים הוא מיניסטליטים (minisatellities). מעקובות דנ"א אלה חוזרות על עצמן מספר רב של פעמים באתרים שונים בגנום. קבוצת חוקרים זו מצאה, שמספר החזרות של רצף הבסיסים (נוקליאוטידים) באתר מסוים של מיניסטליט שונה בין פרט לפרט. באמצעות שיטות מולקולתיות הם הראו, שניתן לקבל דגם פסים דמוי "ברקוד" שהוא ייחודי לכל אדם, וכך נקבע המונח טביעות האצבעות של הדנ"א (DNA fingerprints).

        שרית אשכנזי, טליה לוי, ציון בן-רפאל
        עמ'

        שרית אשכנזי, טליה לוי, ציון בן-רפאל

         

        מח' נשים ויולדות, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

         

        זה כשני עשורים מושקע מאמץ רב בפיתוח תכשירים סינתטיים המעכבים את פעילות ההורמון פרוגסטרון. מראשית פיתוחם עוררו תכשירים אלה מחלוקת מאחר ושימושם הראשון היה לצורך הפסקת הריון בשלביו המוקדמים. מעכבי הפרוגסטרון הפכו את תהליך הפסקת ההריון לזמין יותר תוך שמירה על פרטיות מרבית ונוצר חשש שמא התהליך יהפוך לבלתי מבוקר וייעשה שימוש לרעה בתכשירים אלה.

        מיפפריסטון, המכונה גם RU 486 (Romainville, France, Roussel-Uclaf) הוא סטרואיד סינתטי בעל תכונות אנטי פרוגסטטיביות ואנטי גלוקוקוטיקואידיות. תכשיר זה יוצר לראשונה ב-1981 ומאז נעשה בו שימוש בתחומים שונים בגינקולוגיה ובמיילדות. מלבד יתרונותיו בהשראת הפלה, מיפפריסטון נמצא יעיל גם בדיכוי מחלת רירית הרחם (endometriosis), בהקטנת שרירנים ברחם, וכאמצעי למניעת הריון. מיפפריסטון מסייע גם בהבשלת צוואר הרחם ובהשראת לידה בשליש השני והשלישי להריון.

        בסקירה זו מובא מיגוון האפשרויות הטיפוליות הכלולות בטיפול במיפפריסטון בתחום הפוריות, הגינקולוגיה והמיילדות. לאחרונה, הותר הטיפול במיפפריסטון במישלב עם פרוסטגלאנדין מיזופרוסטול על ידי משרד הבריאות לצורך הפסקת הריון ש לעד גיל 49 ימים. לאור זאת, עיקר הדגש בסקירה יהיה על הטיפול במיפפריסטון בהוריה זו.

        אפריל 2001

        רון אפלבוים, ניסים חיים, מנחם בן-שחר, איריס ולטוך, דוד פרג'י, עדי שרעבי-נוב, יהודית בן-אריה ויורם כהן
        עמ'

        The Chemotherapeutic Treatment of Advanced Hodgkin's Disease

         

        R. Epelbaum1, N. Haim1, M. Ben-Shahar1, I. Valtuch1, D. Faraggi3, A. Sharabi-Nov3, Y. Ben-Arie2, Y. Cohen4

         

        Departments of Oncology1 and 2Pathology, Rambam Medical Center, and Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology; 3Department of Statistics, Haifa University, Haifa; and 4Department of Oncology, Soroka University Medical Center, Beer Sheba

         

        Between 1972 and 1994, 121 adult patients with advanced Hodgkin's disease received MOPP (M) combination chemotherapy, MOPP alternating with ABVD (M-A) or MOPP and ABV hybrid (M/A). Radiation therapy was given to 1/3 of them. The median age was 35 years, 58% had stage III and 42% had stage IV disease. Failure-free survival at 10 years was 43.9%. It was 66.7%, 48.4% and 29.9% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Overall survival at 10 years was 40.8%, and 78.2%, 48% and 27.7% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Multivariate analysis found age (above or below 65 years) and combination chemotherapy (with or without adriamycin) to be significant prognostic factors. M/A combination was more myelotoxic, while M combination caused more second primaries. Today, 80% of patients with advanced Hodgkin's disease may be cured, with low rate of long-term toxicity.

        בן-עמי סלע, בן עמי סלע, סלע, עישון, סיגריה, סיגריות, טבק, ניקוטין, Bupropion, bupropion
        עמ'

        בן עמי סלע

         

        המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

         

        מדי שנה, כ-40% מכלל המעשנים מנסים, או לפחות מצהירים על רצונם להיגמל מעישון, אך רק כ-6% מתוכם אכן מצליחים במשימה זו לטווח ארוך. גם שיטות הגמילה עם תחליפי-הניקוטין, כגון טבליות הלעיסה או הדיסקיות המוצמדות לעור, העלו את שיעור הנגמלים פי 1.4 עד 2.6 בהשוואה לנוטלי האינבו, אך 80%-70% מבין אלה שחדלו לעשן באמצעות תחליפי-ניקוטין, חזרו תוך שנתיים לשיגרת העישון.

        ניסויים לגמילה מעישון באמצעות תרופות נוגדות-דיכאון נמצאים לאחרונה בקו-עלייה. כך לדוגמה, התכשיר nortriptyline התלת-ציקלי, נמצא מכפיל את שיעורי הגמילה, ותוצאות מבטיחות התקבלו עם doxepin ו-fluoxtein. ייתכן, שההצלחה היחסית של נוגדי-דיכאון בגמילה מעישון, מקורה בקשר הגורדי בין דיכאוניות ועישון: מעשנים עם רקע דיכאוני תלויים יותר בניקוטין והצלחתם בגמילה פחותה, שכן דיכאון הוא אחד מתסמיני הגמילה הבולטים אצלם. עישון סיגריות מביא גם כן להפחתת פעילות האנזים monoamine oxidase B במוח במנגנון שאינו שאינו קשור לניקוטין, ובכך משתמרת יותר רמת הדופאמין, בעלת השלכות נוגדות-דיכאון.

        מרץ 2001

        פאביאנה בינימינוב, רבקה זיסין ובן נוביס
        עמ'

        Pseudomembranous Colitis: Clinical, Endoscopic and Radiological Correlation - A 2 - Year Experience

         

        Fabiana Benjaminov MD(1), Rivka Zissin MD(2), Benjamin Novis MD(1)

         

        (1)Gastroenterology Institute and (2)CT Unit, Meir Hospital, Sapir Medical Center, Kfar-Saba, affiliated to the Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel

         

        Abstract: The incidence rates of pseudomembranous colitis are rising. Early diagnosis and treatment are required for management of this potentially life-threatening disease. This report outlines our 2-year experience (1997-1998) at the gastrointestinal institute with 43 patients diagnosed with pseudomembranous colitis and describes the clinical course and imaging studies.

        The group consisted of 25 women and 18 men, aged 34-93 years (mean: 67). Thirty-nine patients were treated with antibiotics. Twelve patients were referred directly to an endoscopic examination with a presumed clinical diagnosis of pseudomembranous colitis (diarrhea, fever and abdominal pain) that was confirmed by colonoscopy. Thirty-one were referred to colonoscopy following abdominal imaging performed to clarify cause of fever and abdominal pain. Twenty-nine patients had an abdominal CT, one had an US and one a barium follow-through. The CT finding suggesting pseudomembranous colitis included colonic mural thickening in 28 patients (71% diffuse versus 29% segmental colitis), with an average wall thickness of 16 mm. Sixteen patients (59%) had pericolonic fat changes and 15 patients (51%) had ascites. All of these patients, except one, had endoscopic findings consistent with pseudomembranous colitis.

        Five patients (11.6 %) died due to the severe PMC.

        To conclude, as an abdominal CT is often performed in the acutely ill patient, it may arouse the diagnosis of pseudomembranous colitis in the proper clinical setting. Such a suspected diagnosis justifies endoscopic evaluation, which is the most reliable diagnostic examination.

        פברואר 2001

        אבי בן-הרוש, טלי זילברשטיין, מרדכי חלק ובוריס קפלן
        עמ'

        אבי בן-הרוש(1), טלי זילברשטיין(2), מרדכי חלק(2), בוריס קפלן(1)

         

        המח' לנשים ויולדות, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקווה(1), החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע(2)

         

        בסוף שנות ה-60, הציגו DriscollO וחב', מדבלין, "חבילת" טיפול וניהול פעיל ללידה ראשונה. לבד מתמיכה פסיכולוגית ומעקב צמוד לאורך הלידה, הוכנסו מספר חידושים מהפכניים; פקיעה מלאכותית של קרומי השפיר (amniotomy) ומתן אוקסיטוצין במינונים גבוהים מוקדם בתהליך הלידה, שהוגבלה ל-12 שעות בלבד. מסקנתם היתה אז, ששיטה זאת יעילה למניעת לידה ממושכת. בניגוד לסברה שרווחה שהגבלת זמן הלידה תוביל לשיעור גבוה יותר של חיתוכי דופן (cesarean section), במהלך שנות ה-70 נמצא, שבעוד שברחבי העולם שיעור חיתוכי הדופן עולה והולך, הרי ששיעור זה נותר נמוך יחסית בדבלין. מאוחר יותר, דיווחה אותה הקבוצה מדבלין, כי למעשה ניהול פעיל הוא זה המוריד את שיעור חיתוכי הדופן. מאז, חלוקות הדעות בדבר יעילות שיטת ניהול לידה זאת והישגיה, לעומת ניהול לידה שמרני וברירני יותר. בסקירה זאת, נעמוד על הקשר שבין ניהול לידה פעיל לשיעור חיתוכי הדופן.

        מוניק פרץ נחום, הדסה גולדברג, אברהם קוטן, יצחק מלר, אלנה קריבוי, אברהם לורבר, לאה בנטור, אברהם ליטמן, ויויאן גורנברג, מרים וייל בן-הרוש
        עמ'

        Long-Term Sequelae of Malignant Tumors in Childhood

         

        N. M. Peretz, H. Goldberg, A. Kuten, I. Meller, E. Krivoi, A. Lorber, L. Bentur, A. Lightman, V. Gorenberg, M. Ben Arush-Weyl

         

        Pediatric Hematology-Oncology Dept., Oncology Center, Pediatric Cardiology Unit, Pulmonology and Gynecology Depts., and Pediatric Endocrinology Unit; Rambam Medical Center and Technion-Israel Institute of Technology, Haifa; and Orthopedic-Oncology Unit, Tel Aviv-Sourasky Medical Center and Tel Aviv University

         

        110 children with malignant diseases (leukemia excepted) who survived 5-20 years (median 9) post-therapy were followed (1996-1998). Median age during follow-up was 15 years (range 5-23). The most common malignancies were brain tumors, lymphoma, retinoblastoma and Wilm's tumor.

        The 174 late side-effects included endocrine disorders (19%), cognitive impairment (14%), orthopedic dysfunction (12%), alopecia (12%), dental damage (11%), psychological (8%) and neurological (8%) disturbances, and azoospermia or amenorrhea (5%). There was no cardiac or renal damage and no second malignancy.

        29% of side-effects were severe. There was significant reduction in quality of life in 54 (49%), in 27 of whom it was severe enough to require psychological intervention. Treatment of brain tumor caused 98 late side-effects in 28 patients (sequelae-to-patient ratio [SPR] 3.3). Most cognitive, endocrine and neurological disorders, and most cases of alopecia, dental and psychological difficulties were in these patients. There were frequent late complications in those treated for retinoblastoma (SPR 1.8), and bone or soft tissue sarcomas (SPR 0.8). Those treated for Wilm's tumor had few side-effects (SPR 0.4).

        Late side effects were most frequent after radiation, reaching as high as SPR 2.4. It averaged only 0.5 in those treated with chemotherapy alone or in combination with surgery.

        Reduction of late side-effects in these patients requires using less toxic modalities, as long as cure rate is not compromised. When considering secondary strategies, screening for early detection of late complications would enable immediate solutions, such as hormonal replacement or providing compensating skills for post-treatment disability.
         

        בן-עמי סלע
        עמ'

        בן-עמי סלע

         

        המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

         

        החשיבות של יציבות המירקם החוץ-תאי (extracellular matrix, להלן EMC) בשמירת שלמות דופן כלי הדם מוכרת היטב, בין השאר מהבנת מחלות בהן נפגעת שלמות EMC, כמו לדוגמה בתיסמונת Marfan. כשמעלים את נושא ה- EMC, מוזכרת בנשימה אחת קבוצת אנזימי המירקם נושאי האבץ, MMP, בשל חשיבות פעולתם הפרוטאוליטית בפירוק של רוב המרכיבים החלבוניים במירקם האמור. על חשיבותם האבולוציונית של אנזימי MMP תעיד העובדה, שעד היום זוהו 66 אנזימים כאלה החל ביצורים ירודים כמתגים מסוימים, ועד לאדם, בו התגלו עד כה 21 אנזימים ממשפחה זו. במקביל נתגלו  4 חלבוני ריקמה (tissue inhibitors of MMP, או TIMP), היוצרים קשר לא-קוולנטי עם האנזימים האמורים ומנטרלים את פעולתם. אנזימי MMP מופרשים כזימוגנים בלתי-פעילים אנזימית, ושיפעולם נעשה באמצעות פרוטאינאזות אחרות כפלסמין, טריפסין ולפחות MMP ממברנתי אחד שכינויו –MT-MMP, המבקעים פפטיד קצר בזימוגן, ומביאים להתמרתו ל- MMP פעיל. בסקירה קודמת בעיתון זה, ייחדנו מקום לחשיבותם של אנזימי המירקם הללו בתהליך הסרטני, ואילו בסקירה הנוכחית יורחב הדיון למשמעויות של אנזימי MMP בהיבטים אחדים של כלי הדם.
         

        ינואר 2001

        רווית נחום, בורים קפלן, ציון בן רפאל
        עמ'

        למעלה מ- 40,000 נשים נפטרו בשנה האחרונה מסרטן השד בארצות הברית. עובדה זו מעמידה את סרטן השד כסרטן השכיח ביותר בנשים והשני כגורם לתמותה מסרטן בנשים. נשים מעל גיל 60 הן בעלות הסיכון הגבוה ביותר ללקות בסרטן השד ואוכלוסייה זו היא אוכלוסיית המטרה לרוב המחקרים הקליניים שמטרתם טיפול מונע. הסיכון במהלך שנות החיים ללקות בסרטן שד פולשני הוא בשיעור של 12%, ולכן כל טיפול שיפחית או יגדיל את הסיכון הנ"ל, הוא בעל השפעה חשובה על בריאות האשה. טיפולים המשפיעים על עלייה או ירידה בסיכון לסרטן השד בנשים בעת חדלון הווסת כוללים: טיפול הורמוני חלופי, כריתת שד כטיפול מונע, ומתן טמוקסיפן וראלוקסיפן. בשנה האחרונה, פורסמו מספר מחקרים בנושא, אותם נסקור במאמר זה.

        דצמבר 2000

        זיו גיל, עדי ארן, אורנה פרידמן, ליאנה בני-עדני ושלמה קונסטנטיני
        עמ'

        Folic Acid for Preventing Neural Tube Defects

         

        Ziv Gil, Adi Aran, Orna Friedman, Liana Beni-Adani, Shlomo Constantini

         

        Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba; Division of Pediatric Neurosurgery, Dana Children's Hospital, Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv

         

        Spina bifida and anencephaly are the most common, serious malformations in neural tube defects (NTD). Randomized trials in the last 2 decades have demonstrated that folic acid, 0.4 mg/d, reduces the incidence of NTD by more than 50%. We investigated the use of folic acid and multivitamins containing folic acid in childbearing women.

        Of 221 women interviewed, 67 (30%) regularly took pills containing 0.4 mg folic acid. Women with higher educational levels were more likely to take multivitamins with folic acid than were the less educated (p=0.05). Of the women who took folic acid, only 5 (7.5%) used separate folic acid tablets, before and during their pregnancy. The rest used multivitamins containing folic acid. The 5 women who took folic acid separately were college-educated and nonreligious, and they took multivitamins in addition (p>0.05).

        Of the women interviewed, 58 (26.2%) were Bedouin of the Negev. 24 (41.4%) of them took pills containing folic acid on a regular basis. This percentage is higher than that in the Jewish women in the study who took folic acid for prevention of NTD (17%; p=0.038).

        Most of the women took folic acid after the first trimester. Only a minority took daily periconceptional folic acid. Multivitamins containing 0.4 mg of folic acid were more popular than folic acid tablets alone. This study emphasizes the need for continuing efforts to increase consumption of folic acid and awareness of its benefits among women of childbearing age.

        נובמבר 2000

        בן-ציון סילברסטון
        עמ'

        Coloring the Floor of Schlemm's Canal in Deep Sclerectomy

         

        Ben Zion Silverstone

         

        Eye Dept., Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem

         

        Increased intraocular pressure in glaucoma, resistant to maximal tolerated medical therapy, can be relieved by deep sclerectomy. Its advantage over classical trabeculotomy is fewer postoperative complications. This probably results from its being relatively noninvasive, since the anterior chamber is not penetrated.

        Successful deep sclerectomy requires preservation of the trabeculo-descemetic membrane, which forms part of the floor of Schlemm's canal. Aqueous flows from the anterior chamber across the trabeculo-descemetic membrane and into the ocular venous drainage. Despite the importances of its preservation, during deep sclerectomy it is perforated in 10-15% of cases.

        Coloring the endothelium lining the floor of the canal with gentian violet solution improves visualization of the membrane and thus aids in its preservation. Its use makes the procedure easier and should improve results.

        אוקטובר 2000

        בן-עמי סלע, יהודית בלונדר, אילנה פלד וג'ראר שוורץ
        עמ'

        Treatment of Phenyl-Ketonuria due to Dihydropteridinereductase Deficiency 


        B. Sela, J. Blonder, I. Peled, G. Schwartz

         

        Institute for Pathological Chemistry and Child Development, Sheba Medical Center, Tel Hashomer; Clinical Biochemistry Dept., Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

         

        Most cases of hyper-phenylalaninemia are due to deficiency of phenyl-alanine hydroxylase that converts phenyl-alanine to tyrosine. This enzymic reaction is facilitated by the co-factor tetrahydrobiopterin (BH4). A defect in the latter substrate leads to increased phenyl-alanine in 1-2 cases per million live births. Such cases are characterized by a degenerative brain process, and pronounced neurologic symptoms that cannot be prevented by a low phenyl-alanine diet alone.

        In 3 male newborns a deficiency of dihydropteridine reductase (DHPR) activity was diagnosed, the last in a sequence of 3 enzymes involved in the formation of BH4. Successful outcome of treatment as well as the results of failure to diagnose and treat affected newborns are described, with emphasis on the logistic problems involved in mass screening.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.