תוצאת חיפוש

תסמונת לי-פראומני היא תסמונת גנטית נדירה, המאופיינת בשאתות המופיעות בגיל צעיר. סקירת ספרות ממוקדת מטופל בוצעה במטרה לאתר טיפולים חדשים. בהיעדר מחקרים כפולי סמיות עם בקרת אקראיות, נבחנו טיפולים אפשריים על פי מדדי ברדפורד-היל להערכת סיבתיות על ידי חוקר. מקרה זה שימש גם לבחון את יכולתו של מודל השפה צ'ט ג'י פי טי (ChatGPT) לבצע סקירה דומה, וכן להעריך את הצעותיו על פי עקרונות ההיגיון הרפואי שהציע ברדפורד-היל.

מאמר זה נכתב על רקע מלחמת חרבות ברזל, אשר במרכזה עומד מאמץ ביצועי ומדעי-מחקרי יוצא דופן בקנה מידה בין-לאומי של המרכז הגנומי לזיהוי חללים במחנה שורה, אתגר הכולל התמודדות עם כמות חללים גדולה בטווחי זמן קצרים, לצד אתגרי זיהוי מורכבים ביותר. במהלך המלחמה מתמודדים מומחי מרכז המחקר והזיהוי הגנומי הצה״לי עם שלל סיטואציות מורכבות, רשמו פריצות דרך בהליכי הזיהוי, כאשר גם צבאות זרים ביקשו ללמוד את המסקנות והתובנות הללו.

הקשר בין רפואה לזיהוי והתאמה ברמה המולקולרית והגנומית מתמקד בתחומים של השתלות, זיהוי מחלות גנטיות, הפריות ורפואה מותאמת אישית. אולם זיהוי גנומי ברמה הגנטית הוא כלי רב עוצמה בתחומים נוספים כמו בבדיקות הורות, דיני ירושה, גנאולוגיה, הגירה, זיהוי פלילי, וגם בתחום זיהוי שלאחר מוות. שלב זיהוי בני אדם שלאחר המוות (Post-mortem) בכל קנה מידה –כולל במסגרת אירועי קיצון כמו מלחמות ואירועי רבי-נפגעים – הוא חלק ממערך חקירה, המוגן באמנות כדי למנוע ייסורי צער ואי ידיעה, ולהוביל לסגירת מעגל בנוגע לגורל הקורבנות.

טראומה היא אירוע שכיח בחיים, ופגיעה מינית היא אחת הטראומות הנפוצות. ההשלכות של טראומה על הבריאות נרחבות, וקיים קשר בין חשיפה לאירועים טראומטיים בילדות לבין תחלואה ותמותה בהמשך החיים. טיפול מיודע טראומה הוא גישה המודעת לשכיחות הגבוהה של טראומה באוכלוסייה, מעריכה את השפעותיה על שורדים, מתייחסת לטראומה ומחזקת את הנפגעים במתן תמיכה מקצועית. צוותי רפואה פוגשים בשגרה אנשים רבים שחוו טראומה, אך פעמים רבות חסרי מיומנויות ובטחון באשר ליכולתם להעניק טיפול מיודע טראומה.

בסקירה זו מוצגת מורכבות מפגש הצוות הרפואי עם שורדי טראומה ומפורטת החשיבות של יישום טיפול מיודע טראומה באופן גורף במערכת הבריאות. מחקרים מרחבי העולם העלו כי צוותים רפואיים חשים חוסר בטחון ביכולתם ליישם טיפול מיודע טראומה. הוכח, כי קיום הכשרות ייעודיות בנושא טיפול מיודע טראומה משפר את הביטחון העצמי של אנשי צוות רפואי ואת תפקודם, כפי שעלה בעקבות סקרים בקרב אנשי צוות ומטופלים. 

התסמונת הבתר-אורגזמית –  Post-Orgasmic Illness Syndrome (POIS), היא תסמונת נדירה המאופיינת בתסמינים דמויי שפעת ואלרגיה, המופיעים זמן קצר לאחר השפיכה ונמשכים 7-2 ימים. לתסמונת שני דפוסים עיקריים: אחד המסתמן בגיל ההתבגרות, והשני מתחיל מאוחר יותר בחיים. למרות המצוקה הרגשית המשמעותית והירידה באיכות החיים בגברים הלוקים בתסמונת, שכיחותו של המצב אינה ידועה בשל תת דיווח ותת אבחון. ההשערה הרווחת להסבר המנגנון העומד בבסיסה שזו תופעה אימונולוגית, ובאופן ספציפי תגובה אלרגית לזרע המטופל החווה את התסמונת.

מספר מחקרים בחנו תיאוריה זו, והציגו ראיות משכנעות כי טיפול בהקהיית רגישות (היפוסנסיטיזציה –Hyposensitization) באמצעות זרע המטופל, מקל על תסמיני POIS. הראיות שהוצגו מצביעות על כך שתגובה חיסונית לרכיבי הזרע עשויה להיות הגורם העיקרי לתסמונת זו. עם זאת, הבנה מלאה של הפתופיזיולוגיה אשר בבסיס POIS מצריכה מחקרי המשך.

דמומת תת-קשיתית כרונית היא אחת המחלות הנפוצות המצריכות התערבות נוירוכירורגית. עם הזדקנות האוכלוסייה, וריבוי הטיפול בתרופות נוגדות צימות טסיות או קרישת דם, שכיחותה של מחלה זו צפויה לעלות אף יותר. במשך זמן רב היה מקובל להניח שמקור הדמם הוא בוורידים המגשרים שמנקזים את המוח אל הסינוסים הקשיתיים. אולם מחקרים עדכנים הראו שקיים מנגנון נוסף העומד בבסיס המחלה – תהליך דלקתי ויצירת כלי דם לא תקינים אשר מתחיל בהיפרדות תאי הגבול בקרום הקשיתית עקב החבלה. כלי דם חדשים אלו נוטים לדלוף כך שמוצרי דם מצטברים לכדי הדמומת הכרונית. שנים ארוכות הטיפול במחלה סווג לשמרני – במצבים של ביטוי קליני קל ומאפייני דימות מסוימים, ולניתוח הדמומת במקרים קשים יותר. שיעורי הישנות הדמם עשויים להיות גבוהים – כ-30%. ההבנה החדשה לגבי המנגנון הגורם למחלה הובילה לפיתוחו של טיפול חדש: תסחוף העורק התיכון של קרומי המוח.

בספרות מצטברות ראיות אשר מציגות יתרון משמעותי מבחינת יעילות ובטיחות הן כטיפול משולב עם פינוי לניתוח והן כטיפול יחיד. סקירה זו מציגה את המחלה מבחינת היבטים אפידמיולוגיים ומנגנוניים, ואת אפשרויות הטיפול הקיימות בה, ולבסוף מסבירה על אפשרות טיפולית חדשה זאת על מנת להעלות את מודעות הקהילה הרפואית בישראל לגביה.

זיהוי מוקדם של קרנית חרוטית (קרטוקונוס) הוא בעל משקל רב לטיפול מוקדם, למניעת סיבוכים מאוחרים ולבדיקות סקר לבני משפחת המטופל, מאחר שיש מרכיב גנטי במחלה זאת. בעבר, כאשר טכנולוגיית הדימות ובעיקר מיפוי הקרנית לא היו נגישים כדי לזהות ביטויים ראשוניים של המחלה, נחשבה קרטוקונוס למחלה נדירה. כתוצאה מכך, קרטוקונוס אובחנה בשלבים מתקדמים ביותר וחלק ניכר מהחולים עברו השתלת קרנית. כיום, אבחנה מוקדמת חשובה ביותר בשל האפשרות לביצוע טיפול מוקדם כגון  קשרי צילוב (Cross-linking) בקרנית, שעוצר את התקדמות הקרטוקונוס. אבחון מוקדם של שינויים ראשוניים בקרנית בכיוון קרטוקונוס חיוני גם לפני ניתוחי תשבורת, שבהם האבחנה טרום ניתוח הכרחית כדי להימנע מהתפתחות אקטזיה.

בשנים האחרונות, אבחון קרטוקונוס מתמקד הן במישור המולקולרי כדוגמת זיהוי ביו-מרקרים דלקתיים, והן במישור הדימות. התקדמות בטכנולוגיית הדימות של הקרנית מאפשרת דימות פרטני בשכבות האפיתל והבאומן, המאפשר לאתר שינויים מוקדמים שיכולים להצביע מראש על התפתחות קרטוקונוס. ניתוח של עיוותים מסדר גבוה הנובעים מהקרנית הקדמית מסייע גם כן בזיהוי קרטוקונוס. הערכה ביומכנית של הקרנית תורמת גם היא באבחון המוקדם של קרטוקונוס. המישור האחרון באבחון קרטוקונוס הוא תחום הבינה המלאכותית – זו משולבת בשנים האחרונות במכשירי דימות הקרנית.

בסקירה הנוכחית אנו מתמקדים במגוון החידושים של אבחון הקרטוקונוס, תוך התמקדות בגישות עדכניות של השנים האחרונות.

נער בן 15 שנים, בריא, התלונן על עייפות, חולשה וגרד חדשים במשך חודש. בבדיקות מעבדה נמצאה הפרעה  כולסטטית באנזימי הכבד, ובסקירת על-שמע (אולטרסאונד) הודגמו ממצאים המחשידים למחלת כבד כרונית חסימתית (PSC), שאוששה בבדיקת MRCP.  בירור נוסף העלה דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative Colitis – US) והנער הופנה בעקבות זאת לטיפול ומעקב.

תחום הבינה המלאכותית ברפואה צובר תאוצה אדירה בעת האחרונה. באמצעי התקשורת מדווח ללא הרף על טכנולוגיות מבוססות בינה מלאכותית שיכולות להוות כלי עזר לצוותים הקליניים, בין היתר בשטחי פענוח הדימות, הפתולוגיה, חיזוי התדרדרות מצב מטופל, ואף מתן המלצות לאבחון ודרכי טיפול. אולם נראה שבתחום הכירורגיה טרם ״עלו על העגלה״ של הבינה המלאכותית. במאמר זה נציג את הבינה הניתוחית (Surgical Intelligence) – תחום חדשני ומתפתח המתבסס על הקלטה שגרתית של פרוצדורות אנדוסקופיות, ואנליזת הווידיאו הניתוחי על ידי בינה מלאכותית. נדון במאמר זה בצורך בתיעוד פרוצדורות כירורגיות, ביתרונות הפוטנציאליים עבור תהליכי הכשרה ובקרת איכות בתחום ובמאפיינים הנדרשים ממערכות מסוג זה כדי שתוכל לספק פתרון ישים ויעיל עבור צוותים רפואיים.

רקע: C-Reactive Protein (CRP) הוא מדד דלקתי שנמצא בשימוש הולך וגובר במעקב ובטיפול בחולים עם אלח דם (Sepsis). השימוש העיקרי במדד זה הוא ככלי אבחנתי, ופחות כמדד פרוגנוסטי, אולם ישנו שימוש נרחב וגובר ב-CRP לניטור סדרתי בחולים עם אלח דם עם בקטרמיה על מנת לוודא תגובה לטיפול. אין הרבה עדויות שתומכות בגישה זו.

מטרה: קביעת היעילות של מדידות CRP סדרתיות כחלק מהמעקב והטיפול בחולים עם אלח דם.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל שתי קבוצות חולים: האחת ב-2015 (קבוצה א') והשנייה ב-2018 (קבוצה ב'), כל אחת מהן כללה 200 חולים רציפים שאובחנו עם אלח דם שמלווה בבקטרמיה. במחקר זה נבדקו התוצאים הבאים: הטיפול האנטיביוטי, משך האשפוז והתמותה בבית החולים.

תוצאות: הנתונים הדמוגרפיים והקליניים הבסיסיים של שתי הקבוצות היו דומים. בקבוצה א', בדיקת CRP אחת בוצעה רק ב-5% מהחולים, ואילו בקבוצה ב', בדיקות CRP נלקחו ב-95% מהחולים עם ממוצע של 5.7 בדיקות לחולה. שכיחות טיפול אמפירי מתאים (על פי תוצאות רגישויות החיידק שנתקבלו בהמשך) עלה מ-72% בקבוצה א' ל-75% בקבוצה ב' (לא משמעותי סטטיסטית). משך הטיפול האנטיביוטי לא היה שונה בין הקבוצות (10±8 ימים). שיעור התמותה בבית החולים ירד מ-38.5% בקבוצה א' ל-30.5% בקבוצה ב' (לא משמעותי סטטיסטית), כמו גם שעור התמותה בשבוע הראשון לאחר אבחון אלח דם, מ-17.5% ל-14%, בהתאמה (גם כן, לא משמעותי סטטיסטית).

מסקנה: לא נמצא הבדל משמעותי בין הקבוצות עם אלח דם שמלווה בבקטרמיה בשנת 2015 ו-2018: לא בטיפול ולא בתוצאי האשפוז למרות ריבוי בדיקות CRP שנלקחו בקבוצה האחרונה. לעת עתה אין תמיכה מדעית לבדיקות סדרתיות של CRP כחלק מהמעקב בחולים עם אלח דם.

הורמון הלפטין מופרש מתאי השומן, נקשר לקולטן שלו הנמצא בנוירונים בהיפותלמוס, ובעקבות זאת יש שחרור של פרואופיומלנוקורטין (POMC), המתפרק להורמון מגרה α-מלנוציטים, שנקשר לקולטן שלו – ה-MC4R. שפעול (אקטיבציה) של קולטן זה גורם להפחתת התאבון. שינויים גנטיים במסלול זה, המשפיעים על ההורמונים, הקולטנים שלהם, וכן על קבוצה של חלבונים התומכים  בקישור ההורמונים לקולטנים, או בהתמיינות של הנוירונים בהיפותלמוס, גורמים להשמנה חמורה. המאפיינים של השמנה משנית לפגיעה במסלול לפטין והקולטן למלנוקורטין, הם עלייה חדה במשקל כבר בגיל הרך, אכילה ללא שובע ובחלק מהמקרים הפרעות אנדוקריניות או התפתחותיות. סטמלנוטייד היא תרופה העוקפת את המסלולים הפגועים, נקשרת לקולטןMC4R  וגורמת לתחושת שובע.

תסמונת הצומת התורקו-לומברי שתוארה על ידי Maigne באה לידי ביטוי בכאב בכנף עצם הכסל וברגישות ללחיצה באזור המעבר בין חוליית הגב התחתונה לחוליית המותניים העליונה. תסמונת זו אינה מוכרת דייה, וניתן לטפל בה בנוגד כאב במקטע התחתון של הגב. היא מקושרת בדרך כלל לסובלים מכאב בגב התחתון, למרות שלא תמיד מופיע כאב באותו אזור. הכאב עשוי לנבוע מבעיה בעצבים שיוצאים מן הצומת התורקו-לומברי בעמוד השדרה, אך הוא מופיע לרוב בבטן התחתונה, סביב טבעת האגן ובמפשעה. למרות שמרבית העומס חל על מפרקי ה Facets-בגובה T12 ו-L1, עלולים כל המפרקים שבין החוליות T9  ו-L2 להיפגע וליצור חיכוך עם עצב היקפי, וכך להגדיל את הסיכון להיווצרות כאב במקומות מרוחקים יותר. מבנה חוליות המותניים, בניגוד למבנה חוליות בית החזה, אינו מותאם לביצוע תנועות בסיבוב או בפיתול, ולכן פגיעותן עולה בשל כך. אנשים שסובלים מתסמונת Maigne מגיבים לרוב היטב לטיפול ידני (Manual treatment). בנוסף, טיפול בתרגילים המיועדים לעמוד השדרה, מתן תכשירים נוגדי דלקת ותרופות נוגדות כאב וביצוע חסם עצבי, עשויים להביא לשיפור במצב המטופלים.

שיקום הוא תהליך הוליסטי המנסה לתת מענה לליקוי הגורם למגבלה ומנסה להחזיר את האדם לתפקוד מיטבי (פיזי, קוגניטיבי, רגשי וחברתי).

במציאות שבה שכיחות מחלת הסרטן עולה בהתמדה, גוברת הפגיעה באיכות החיים כתוצאה מהמחלה ומהטיפולים האונקולוגיים עצמם. בניסיון לשפר מצב זה, התפתח בשנים האחרונות ענף שיקום ייחודי, המתמחה בתחום ומתמקד בשיפור התפקוד של המטופל האונקולוגי לאורך כל מסע המטופל – מיום האבחון ועד שלבים מתקדמים ביותר של מחלתו.

מודל השיקום האונקולוגי מתאים את יעדי הטיפול לשלב המחלה: סביב תקופת האבחון – שיקום כטיפול למניעת הירידה התפקודית הצפויה. בזמן הטיפולים –  לשיקום התפקוד שנפגע. במחלה מתקדמת – מתן טיפול תומך לשימור ומניעת סיבוכים.

באנשים שהחלימו מסרטן, תהליך השיקום יכול להביא לשיפור משמעותי באיכות החיים של מטופלים המתמודדים עם השלכות ארוכות טווח של המחלה והטיפולים. בשנים האחרונות החל להתפתח המחקר בתחום, המצביע על תרומת השיקום בכל שלבי המחלה לאיכות החיים ואף בחלק מהמקרים להארכת תוחלת החיים.

לנוכח שינוי התודעה בקרב העולמות המטפלים (האונקולוגי והשיקומי), וההכרה בחשיבותה של איכות החיים לצד הטיפולים האונקולוגיים, נראה כי יש סיבה לאופטימיות לגבי המשך פיתוח וביסוס מקומו של תהליך השיקום האונקולוגי.