תוצאת חיפוש

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.

אריאל קורן(2,1), לוצ'י זלמן(3), חיה פלמור(3), עדנה אקשטיין(4), יונה שניאור(5), אמיר שניאור(6), סתוית שלו(5), אליעזר רחמילביץ(7), דבורה פילון(8), אריאלה אופנהיים(8)

(1) המח' לרפואת ילדים ב' והיח' להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז רפואי העמק, עפולה, (2 הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, (3) המעבדה להמטלוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (4) משרד הבריאות, היח' למניעת מומים מלידה, (5) היח' לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (6) הנהלת המעבדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, (7) המכון להמטולוגיה, בית החולים וולפסון, חולון, (8) המח' להמטולוגיה, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת ביתא תלסמיה היא המוגלובינופתיה תורשתית, ומוטציות בגן לביתא גלובין הן הגורם לאנמיה המוליטית. זו טעונה טיפול במתן עירויי-דם לכל ימי חייו של החולה. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים. בישראל נפוצה התלסמיה באוכלוסיות שונות; באוכלוסייה היהודית נושאים גן זה כ-20% מיוצאי כורדיסטן, ושכיחות הגן באוכלוסייה הערבית נעה בין 5%-10%. ידוע כי מרבית החולים הלוקים בהמוגלובינופתיות (כ-600 במספר) הם חולי ביתא תלסמיה.

מאחר שמחלה זו קשה לחולה ועלותה למערכת הבריאות גבוהה, יש מקום לפתח תוכניות מנע. החל מסוף שנות השמונים הוחל בהפעלת תוכנית למניעת תלסמיה באזור עמק יזרעאל. תוכנית זו הורחבה בהמשך גם לאזור עמק עירון. במאמר זה מדווח על ניסיוננו, שהצטבר בהפעלת התוכנית במשך 15 שנה.

החל משנת 1987, כל אישה הרה המגיעה לתחנות לאם ולילד מתבקשת למסור דגימת-דם לסריקה לביתא לתסמיה. כל אישה עם מימצא המדגים ערכים המצויינים במאמר, נחשדת כנשאית לתלסמיה, בדגימות אלו מתבצעת אלקטרופרזה של המוגלובין, וזוגות המצויים בסיכון ללדת ילד חולה מופנים לייעוץ גנטי.

סך-הכל נבדקו במסגרת התוכנית דגימות של 36,183 נשים הרות: 30.5% מהדגימות נמצאו חשודות לנשאות לביתא תלסמיה ו- 928 הוכחו כנשאיות לתלסמיה לפי מימצא של המוגלובין A₂ מעל 3.5%. מאה-ושמונים מבני-זוגן של הנשים נמצאו כנשאי גן להמוגלובין פתולוגי, ובני-הזוג הופנו לייעוץ גנטי. איבחון טרום-לידתי בוצע ב-259 הריונות, ובקרב 55 מהם נמצא עובר פגוע. בארבעים-וחמישה הריונות בחרו בני-הזוג להפסיק את ההריון בעקבות התוצאה הפתולוגית של האיבחון (31 עוברים חולי ביתא תלסמיה), ואילו ב-10 הריונות בחרו בני-הזוג ללדת את הילד החולה. באוכלוסיית האזור אותרו 15 מוטציות שונות בגן לביתא גלובין גורמות לתלסמיה.

לסיכום, עלותה של הפעלת תוכנית מנע על-ידי איתור נשאים נמוכה אלין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה, והוכחה ככדאית. לנוכח ניסיוננו בהפעלת התוכנית במשך כ-15 שנה, יש מקום להרחיבה בשיטת הפעלה דומה בכל ישראל.

ורדה גרוס-צור, אלי להט, אייל בנין, אלי שחר ורות שלו

ויגבטרין, תרופה נוגדת-כיפיון חדשה יחסית, פועלת באמצעות עיכוב ברירני של התסס גאמא-אמינו-בוטירית-טרנספראזה. התרופה יעילה בטיפול בחולים עם התקפי כיפיון (epilepsia) חלקיים ובלתי-נשלטים או הלוקים בתיסמונת West (infantile spasm).

לאחרונה נמצאה היצרות דו-צדדית סימטרית בשדות הראייה ב-30% לערך מהמבוגרים המטופלים בתרופה זו. קיים מידע מועט בלבד לגבי הטיפול בתרופה בילדים. במאמר זה מדווח על 24 ילדים בגילי 3.5-18 שנה, ללא תסמינים בדרכי הראייה, שטופלו בוויגבטרין במינון 20-90 מ"ג/ק"ג במשך רטינוגרמה (ERG), ו-11 עברו בדיקה של תגובת המוח לגירוי ראייתי (VEP).

Laparoscopy as Part of the Management of Gynecologic Neoplasms - Report of Our Clinical Experience

Yehuda Ben David, Moshe Bustan, Eliezer Shalev

The Department of Obstetrics and Gynecology, HaEmek Medical Center, Afula

Introduction: Surgery is the treatment of choice in most early stages of cervical cancer and advanced stages of ovarian cancer. Failing to preoperatively diagnose para-aortic and parametrial metastases in cervical cancer or a non-resectable, ovarian cancer, may results in a superfluous laparotomy.

Aim: To evaluate the advantage of using laparoscopy in cervical and ovarian cancer.

Patients and Methods: Study population includes patients with ovarian or cervical cancer referred between 1997-1999. A CT scan and a trans-vaginal sonography were used to detect involvement of pelvic and para-aortic lymph nodes, parametrium and other metastases. In patients with cervical cancer, para-aortic lymph node dissection was laparoscopically performed. When para-aortic nodes were negative and parametrium was clear, radical hysterectomy and pelvic lymph nodes dissection was conducted through laparotomy. When para-aortic lymph nodes or parametrium were positive, patients were referred for radiation therapy. In ovarian cancer patients, the upper abdomen and the pelvis were examined laparoscopically to evaluate the possibility of optimal debulking surgery. Staging was done for patients who were not candidates for optimal debulking surgery and second debulking surgery was considered.

Results: Nine patients with stage lb-lla cervical cancer were included. Preoperatively, 2 of them were suspected for lymph node involvement. Following laparoscopy one was confirmed to have para-aortic lymph node involvement and the other did not. In the remaining 8 patients, one was found to have parametrial involvement and laparotomy was avoided, while the rest were treated surgically.

Eighteen ovarian cancer patients were included in this study. Laparoscopy revealed an extensive disease in 7 patients and therefore staging laparoscopy was completed. In the remaining 11 patients, laparotomy was performed, operable disease was found and complete debulking surgery was conducted. In only one patient of the 11 complete debulking surgeries was not possible.

Conclusions: In accordance with the experience and skills of the surgical team, we propose utilizing laparoscopy in cases where laparotomy may be avoided.

ראיד סלים, זהר נחום, אליעזר שלו

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה והפקולטה לרפואה הטכניון - חיפה

תרומבוציטופניה (ת"ר) מוגדרת כמספר טסיות דם מתחת ל-150,000 למיקרוליטר, ושכיחה ב-7%-5% מההריונות, 75% מכלל מצבי ת"ר בהריון, הם תוצאה של תרומבוציטופניה הריונית (ת"ה), ב-20%-25% מהחולות ת"ר היא חלק מתיסמונת HELLP (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) בנשים עם רעלת הריון. ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית (את"ח) מהווה פחות מ-4% מסך אירועי ת"ר בהריון. אבחנה מדויקת חשובה לשם מתן טיפול הולם מחד גיסא, ולשם מניעת פעולות מיותרות ומסוכנות, מאידך גיסא.

Burch Laparoscopic Procedure for Repairing Proven Stress Incontinence

Moshe Bustan, Shabtai Romano, Raed Salim, Jacob Rosenman, Eliezer Shalev

Depts. of Obstetric and Gynecology and of Urology, HaEmek Medical Center, Afula

There are more than 200 procedures for repairing stress urinary incontinence. We evaluated the safety and efficiency of the Burch laparoscopic procedure in 32 women with urodynamically proven genuine stress incontinence.

Mean operating time was 40 minutes and mean hospitalization time after the procedure was 30 hours. The cure rate was 97%, similar to that rin other studies (80-95%). The major complications w2 cases (6.2%) of unintended bladder injury, diagnosed and repaired laparoscopically. Although follow-up has only been for 3-42 months, the high cure rate and safety and advantages of laparoscopy over laparotomy, make laparoscopic Burch colposuspension the procedure of choice for repairing stress incontinence.

Preservation of the Larynx in Advanced Cancer

Edward Rosenblatt, Nava Siegelmann-Danieli, Jemal Zidan, Nisim Haim, Abraham Kuten

Oncology Dept., Rambam Medical Center and Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa

The effectiveness of sequential chemo-radiotherapy in preserving the larynx in advanced laryngeal carcinoma was assessed. 4 Unselected patients (19 men and 2 women, mean age 60 years) with advanced squamous cell carcinoma of the larynx (T3-4/N0-3) received induction chemotherapy consisting of 2-3 cycles of cisplatin (100 mg/m²) and 5-flourouracil (1000 mg/m²/day) as a continuous infusion on days 1-5 followed by definitive radiotherapy: 50 Gy to the whole neck, 70 Gy to the larynx and clinically involved nodes, using a combination of 6 MV photons and 9-12 MeV electrons.

19 of The 21 patients responded to combined therapy but there was no response to induction therapy in 2 (10%) and 2 did not complete therapy due to severe toxicity. At a mean follow-up of 40 months, 7 had undergone total laryngectomy (33%), for an overall 5-year laryngeal preservation rate of 66%. Reasons for total laryngectomy in 2 patients were no response and in 5 tumor recurrence.

Mean survival was 39 months (range 11-46 months); at last follow-up 17 of 21 were alive and disease-free, 11 of whom had a functional larynx (65% of survivors). 2 died due to disease progression and 1 due to a cardiovascular event. Sequential chemo-radiation allows laryngeal preservation in about 2/3 of surviving patients without compromising survival.

Measuring Residual Urine by Portable Ultrasound Scanner

Santiago Richter, Rachel Hag'ag, Moshe Shalev, Israel Nissenkorn

Urology Dept. and Outpatient Clinic, Meir Hospital, Kfar Saba and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Urethral catheterization, the standard method of measuring residual urine, is uncomfortable and associated with risk of infection and trauma to the urethra. It has also been reported as inaccurate to a certain extent. We compared catheterization with ultrasound scanning in a prospective study of 52 men and 3 women.

100 measurements of postvoiding residual urine by portable ultrasound scanner, were each followed immediately by urethral catheterization (both procedures performed by an experienced nurse in our outpatient clinic). A difference of >25€ml between measurements by scanner and by catheter was considered significant.

The range of residual urine measured by scanner was 1-425 ml, and by catheter 1-410 ml. There was good matching between the 2 methods in 85 of 100 measurements (scanning accuracy 85%). In 30/85 matching was excellent while in 55 cases the mean difference was 8.5±6.2 ml, range 1-24 ml. The accuracy of scanning was 85%; there was perfect matching between the 2 methods in 30 cases. In the remaining 15 cases the mean difference was 41.8±13.6 (range 25-56).

Each catheterization took 4-5 minutes and scanning 30 seconds. There were no complications after catheterization, but all reported discomfort and dysuria for 1-2 hours thereafter. Scanning was absolutely uneventful in all.

The cost per catheterization, including medication, disposable materials and personnel time was approximately 80 NIS. Our 80-90 measurements of residual urine a month require annually about 80 hours and a budget of about NIS 80,000. Scanning requires only 8 hours, while the cost of the portable scanner is significantly less than NIS 80,000 and it can be used for more than a year.

We conclude that measuring urine residual with the noninvasive scanner instead of by catheterization is easier, more accurate, and more cost-effective.