תוצאת חיפוש

הקדמה: תלמוטומיה היא טיפול יעיל לרעד עמיד לטיפול בתרופות. השימוש בסקירת על שמע ממוקדת ומונחית MRI (MRgFUS)נמצא לאחרונה כטיפול יעיל ובטוח להפחתת הרעד.

מטרות: בעבודה זו בדקנו האם קיים הבדל בין המינים ביעילות ובטיחות הטיפול.

שיטות מחקר: שבעים חולים עם רעד בינוני-קשה עמיד לטיפול תרופתי עברו טיפול ב-MRgFUS בבית החולים רמב"ם. צריבת חום (אבלציה תרמית) בוצעה בתוך מכשיר ה-MRI בעזרת מיקוד גלי על שמע למטרה זעירה בעומק המוח. מהלך הפעולה לווה בניטור בזמן אמת של יעילות הטיפול והשפעות לוואי אפשריות. חומרת הרעד וציוני איכות החיים הושוו לפני הטיפול ואחריו, ונערכה השוואה סטטיסטית בתוצאות הטיפול בין גברים ונשים.

תוצאות: טופלו שבעים חולים – 47 גברים ו-23 נשים עם אבחנות של רעד ראשוני, מחלת פרקינסון, תסמונת פארא-ניאופלסטית ודלדול רב מערכתי (multiple system atrophy). הן הגברים והן הנשים דיווחו על היעלמות הרעד לאחר MRgFUS למעט חולה אחת. כל החולים דיווחו גם על הטבה מובהקת באיכות החיים, ללא הבדל בין המינים. בשיעור של 14% מהחולים נצפתה חזרה של רעד, בארבעה חזר הרעד להיות טורדני, ללא הבדל בין המינים. לאחר הפעולה נצפו השפעות לוואי נירולוגיות חולפות השכיחות ביותר היו חוסר יציבות בהליכה ושיגשון (אטקסיה), גם הן ללא הבדל בין המינים.

מסקנות: בסדרת חולים זו נמצא כי MRgFUS הוא טיפול יעיל ובטוח לשני המינים ללא הבדל משמעותי ביניהם.

התחום של מחלות זיהומיות הוא מגוון, דינמי, בהתחדשות מתמדת, תוסס, מלהיב ומרתק. הוא מתפרש על פני קשת רחבה ומרתקת של תחומי עניין, מטיפול בחולה היחיד לאפידמיולוגיה לאומית וגלובלית, ממיקרוביולוגיה קלאסית למיקרוביולוגיה מולקולארית ומטאגנומיקה, מפרמקולוגיה קלינית לאימונולוגיה וטיפול בזיהומים כתוצאה מדיכוי חיסוני, מבריאות הציבור לרפואה גלובלית, וממדעי ההתנהגות לכלכלה רפואית, אם רק נמנה חלק מהאפשריות [1]. ברמת החולה היחיד, התערבות המומחה במחלות זיהומיות בטיפול בחולים עם זיהומים מורכבים מביאה להפעלת אמצעי אבחון מכוונים ומדויקים יותר, ולהתחלת טיפול אנטיביוטי מתאים ויעיל בזמן. בנוסף התערבות כזו חוסכת בטיפול אנטיביוטי, מקצרת את משך האשפוז ומפחיתה את שיעור התמותה בצורה משמעותית. בזיהומים מסכני-חיים, ובמיוחד בזיהומים מ-methicillin-resistant Staphylococcus aureus, MRSA, חיידקים גראם-שליליים רב-עמידים, זיהומים בחולים מדוכאי חיסון ועוד – הודגמו שיעורי ירידה של כ-50% בשיעור התמותה [2].

התנקבות כרכשת כהסתמנות ראשונית של לימפומה אינה שכיחה. נדיר אף יותר הוא הצורך בניתוח דחוף עקב התנקבות הכרכשת משנית למחלה זו.  אנו מציגים פרשת חולה, מטופל צעיר, שפנה לחדר המיון עקב כאבי בטן, אובחן עם התנקבות כרכשת ונותח באופן דחוף. בהמשך, בתשובת הפתולוגיה הסופית התקבלה אבחנה של לימפומה על שם בורקיט.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

בעז עמיחי^1,3, בעז גבאי^1,3, מריו קורדובה ^2,3, דבורה קדרון^2,3, מרסלו גרינוולד⁴

¹יחידת העור, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי מאיר, ספר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ⁴מרכז רפואי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

מדווח במאמרנו על צעירה בת 26 שנים שפנתה למירפאה בשל כתמים ארגמנתיים על פני השוק. המימצאים הקליניים וההיסטולוגיים התאימו לאבחנה של מיקוזיס פונגואידס ארגמנתית. זוהי צורה נדירה יחסית של מיקוזיס פונגואידס. יש לכלול מחלה זו באבחנה מבדלת של תיפרחת ארגמנתית.

עופר מרין¹, שרה גולדברג², עמוס פייזר³, משה גרוס³, גלי וייס², אריה ביתן⁴, סלמאן זרקא⁵, קלין שפירא⁵

¹הנהלת המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ²הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ³המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴הנהלת הסיעוד, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הנהלת המרכז הרפואי זיו, צפת

בשנים האחרונות, חווינו בישראל מספר סופות שלגים סוערות שגרמו לשיבוש משמעותי של חיי השגרה, החל בחסימת כבישים, המשך בהפסקות חשמל ארוכות, וכלה בחשיפה לקור ומאפייני פגיעות ייחודיות. בתי חולים באזורי שלג נזקקים להיערכות מתאימה על מנת לשמור על רצף טיפולי ותפקודי. ההיערכות מורכבת מארבעה שלבים, וכוללת כתיבת נהלים ורשימות תיוג שיש לרענן בתחילת כל חורף, צעדים מקדימים עם התרעה לסערה, שלב ההתמודדות עם הסערה, ולבסוף חזרה לשגרה. במאמרנו הנוכחי, אנו מפרטים את המאפיינים הייחודיים הנדרשים מבתי החולים בהתמודדם עם התוצאות של סופת שלג, הן בהיבט הלוגיסטי והן בהיבט הרפואי.

לאונרד סאיג¹, מוחמד שיח' אחמד¹, מריה רעות¹, יוסף ג'ובראן¹, כרמלה שכנר¹

¹המכון האנדוקריני, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה

תסמונת קושינג היא מחלה הנגרמת מחשיפה מוגברת לטיפולים המכילים גלוקו-קורטיקוסטרואידים, או מהפרשת יתר תוך גופית של קורטיזול. עם העלאת החשד שחולה לוקה בתסמונת קושינג ונשללה צריכת סטרואידים, הדרך לאבחון או לשלילת התסמונת היא ביצוע תבחיני סקר שונים. בשנים האחרונות, עם הורדת סף האבחון בתבחין הסקר של דיכוי דקסמטזון 1 מ"ג, מדווח על עלייה בשכיחות היארעות התסמונת, ואבחון של יותר חולים קלים המאופיינים בבדיקות סקר תקינות בחלקן. במאמר סקירה זה, אנו מביאים בפני הקוראים את תבחיני הסקר השונים והרגישות שלהן באבחון תסמונת קושינג קלה. אנו למדים שבדיקות הסקר אשר יוחסה להן רגישות גבוהה בעבר, מדגימות רגישות נמוכה יותר בשנים אחרונות. בעבר, האתגר באבחון היה להבחין בין חולים הלוקים בתסמונת קושינג לבין חולים הלוקים בתסמונת דמוית תסמונת קושינג (Pseudo-Cushing's syndrome). בעידן המודרני מתווסף אתגר נוסף: הקלינאי נדרש שלא לפסוח על חולים הלוקים בתסמונת קושינג קלה עם בדיקות סקר שבחלקן תקינות. בדיקת איסוף שתן לקורטיזול מדגימה רגישות נמוכה יותר מהדיווחים בעבר, ועל כן אנו ממליצים שלא לאמצה כבדיקת סקר יחידה.

אלעד שיף^1,2,3, עידית דוברצקי-מרי⁴, שמואל אטיאס^,51, ערן בן-אריה⁶, גור קריינדלר¹, עופרי אבנרי¹ , עמיחי בן עזרא¹, צחי ארנון^7,1, אינה גרינברג⁴, אורי רוזנשיין⁴  

¹שירותי רפואה משלימה, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה, ²היחידה לרפואה משלימה, המרכז הבינלאומי לבריאות משפט ואתיקה, ³המחלקה לרפואה פנימית, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, ⁴המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, ⁵ בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה, חיפה, ⁶התוכנית לרפואה משולבת בשירות האונקולוגי, מרכז רפואי לין, מחוז חיפה והגליל המערבי, שירותי בריאות כללית, ⁷המכללה האקדמית עמק יזרעאל

רקע: הטמעה שיטתית של רפואה משלימה במסגרות אשפוז היא נדירה. לנוכח מחקרים שמימצאיהם הצביעו על פוטנציאל היעילות של טיפולים משלימים במצבים שכיחים באשפוז, עולה הצורך לבחון הכללת שירותי רפואה משלימה במסגרת אשפוז.

מטרות: זיהוי תחומי שילוב של רפואה משלימה במחלקה לקרדיולוגיה, אפיון תהליכי הטמעה של השירות המשלים במחלקה, ובדיקת היתכנות יישום רפואה משלימה ויעילותה במיתאר זה.

שיטות: סקירת ההטמעה של השירות במחלקה לקרדיולוגיה וניתוח סטטיסטי של מימצאי מחקר היתכנות, לקביעת גודל מדגם למחקר השוואתי עתידי בין טיפול קונבנציונלי במחלקה לבין טיפול משלים נוסף על הקונבנציונלי בתסמינים שכיחים של מאושפזים.

תוצאות: במפגשים משותפים בין הצוות הבכיר במחלקה לקרדיולוגיה לבין נציגי שירותי רפואה משלימה במרכז הרפואי בני ציון, זוהו תחומי שילוב אפשריים של רפואה משלימה במחלקה. נערך סקר ספרות לבחינת בטיחות ויעילות טיפולים משלימים במיתאר קרדיולוגי, והוכנו פרוטוקולים טיפוליים בהתאם. התקיימו ישיבות רב צוותיות קרדיולוגים-מטפלים משלימים וביקורים מודרכים משותפים במחלקה, לרבות בחדרי הפעולות הפולשניות, לצורך היכרות ויצירת דפוסי עבודה משותפים. הוגדרו הוריות טיפול ברפואה משלימה לתסמינים שכיחים במחלקה ונבנו שאלונים להערכת יעילות הטיפולים. נערך מחקר היתכנות שכלל 237 מאושפזים שטופלו ברפואה משלימה, לכימות השפעת הטיפול, על מנת להגדיר גודל מדגם למחקר עתידי.

מסקנות: שילוב רפואה משלימה במיתאר אשפוז הוא מהלך אפשרי, אך כרוך בשלבי תכנון והטמעה מוגדרים שבהם מעורבים גורמים מובילים במחלקות ובשירות המשלים. נתונים ראשוניים ממחקר היתכנות שערכנו מצביעים על תרומתם האפשרית של טיפולי רפואה משלימה בהקלה על תסמינים שכיחים במחלקה לקרדיולוגיה. נדרש מחקר המשך לפי אמות מידה של רפואה נסמכת ראיות, בכדי להעריך את יעילותה של הרפואה המשלימה בשיפור תסמיני מאושפזים במחלקה לקרדיולוגיה.

שולי זילברמן¹, עופר מרין¹, דני פינק¹, עטיה אלשושה¹, סיגל שחר¹, רחל טויבר¹, עדי בוטנרו², דני ביטרן¹

¹המחלקה לכירורגיה לב-בית-החזה, ²המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: הטיפול המיטבי באי ספיקה בינונית של המסתם הדו צניפי על רקע איסכמי (IMR)  עדיין אינו ברור.

מטרות: לבדוק את התוצאות ארוכות הטווח בחולים העוברים ניתוח מעקפים כליליים (CABG) בנוכחות IMR, ולהשוות בין אלה העוברים ניתוח מעקפים בלבד לאלו העוברים מעקפים עם תיקון המסתם.

שיטות: בין השנים 2011-1993 עברו 231 חולים עם IMR בינוני ניתוח מעקפים במחלקתנו. מתוכם, 186 עברו ניתוח מעקפים בלבד ו-45 עברו ניתוח מעקפים משולב עם תיקון המסתם הדו צניפי באמצעות טבעת אנולופלסטיה. השוואת נתוני רקע בוצעה בניתוח חד-משתנים (Univariate analysis). הישרדות נבדקה בתבחין קפלן-מאייר  Kaplan-Meier)). קביעת מנבאים להישרדות נעשתה בעזרת Cox multivariate regression. מעקב עד עשרים שנה נערך ב- 97% מהנכללים במחקר.

תוצאות: הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, אנמנזה של אוטם, תפקוד חדר שמאל ושכיחות פרפור פרוזדורים. בקבוצת  התיקון הייתה שכיחות גבוהה יותר של אי ספיקת לב (p<0.0001) ולאחר הניתוח הצורך בתמיכה אינוטרופית היה גבוה יותר  .(p=0.005) שיעור התמותה הניתוחית היה 7% ודומה בשתי הקבוצות. שיעור ההישרדות לעשר שנים היה 55% ו- 52% בקבוצת הבקרה ובקבוצת התיקון, בהתאמה (p=0.2). המנבאים לתמותה מאוחרת היו: גיל, אי ספיקת לב, מימדי החדר השמאלי וירידה בתפקוד חדר שמאל. תוספת תיקון המסתם וסוג טבעת התיקון או הימצאות אי ספיקה שארית של המסתם הדו צניפי (residual MR) לא היוו מנבאים להישרדות.

מסקנות: בחולים עם IMR בינוני שיעורי התמותה הניתוחית וההישרדות לא הושפעו מתיקון המסתם הדו צניפי.

דיון: תיקון המסתם מהווה יתרון מבחינת הישרדות בחולים עם אי ספיקת לב.

סיכום: לנוכח התוצאות הללו, אנו ממליצים לבצע תיקון המסתם הדו צניפי בזמן ביצוע ניתוח מעקפים.

אנה קויפמן¹, דניאל יפה^1,2, אורי גור³, מרים ורנר^1,2

¹המחלקה לרדיולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, תל אביב, רמת אבי,³המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

פקקת מקטעית חלקית של גוף המחילה ("המחילתי") (Corpus cavernosum – CC) היא מצב קליני נדיר. היא מאופיינת בפקקת בתוך המקטע המקורב של גוף המחילה וניתנת לאבחון בבדיקת דימות רדיולוגית. בפרשת החולה במאמרנו הנוכחי, גבר בן 56 שנים אובחן על פי תוצאות בדיקות טומוגרפיה מחשבית(CT) , סקירת על שמע (US) ותהודה מגנטית (MRI). בבדיקות אלו הודגמה פקקת במקטע המקורב של גוף המחילה.

¹ג"מ – גוף המחילה (Corpus cavernosum)

שגיא ניסימוב¹, משה יעקבי², מרים שטיינשניידר¹, אירמה צור¹, אולג גורליק¹

¹מחלקה פנימית ו' ²ומחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונפים לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

Cutis verticis gyrata (CVG) הוא מונח שנועד לתאר סימן נדיר בעור המתבטא בקפלים מפותלים בעור הקרקפת, אשר נוצרים על ידי עיבוי העור ומקנים לו מראה הדומה לקליפת המוח. ההפרעה מוגדרת כראשונית כאשר הגורם לה אינו ידוע או כאשר המקור הוא פגיעה נירולוגית. CVG מוגדר כמשני אם קיים גורם מזוהה, רב מערכתי או דלקתי מקומי. מובאת במאמרנו פרשת חולה, גבר בן 34 שנים, שהתלונן על כאבים במיפרקי כפות הידיים. הכאבים החלו חודש טרם התקבלותו. בבדיקתו נצפו שינויים בעור הקרקפת המתאימים ל-CVG, שהופיעו לדבריו שלוש שנים טרם התקבלותו. לאחר בירור מקיף, אובחן החולה כלוקה בגידלון. CVG דווח בקרב חולים בגידלון, למרות היותו סימן נדיר. הייחוד בפרשת חולה זה נובע מהעובדה ש-CVG היווה סמן בעור המקדים גידלון (אקרומגליה). בהופעת CVG יש צורך תמיד לשלול גידלון ומחלות אחרות הניתנות לטיפול.

מיה אמיתי^1,2, מרים פסקין^1,2, דורון גוטהלף^2,3, גיל זלצמן^1,2,4,

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.