תוצאת חיפוש

המערכת הווסטיבולרית, הקרויה גם החוש השישי,  מאפשרת לשמר את שיווי המשקל, יציבות המבט ותחושת הגוף במרחב. מערכת זו מבצעת אינטגרציה מתמדת של פעילות האיבר הווסטיבולרי באוזן הפנימית, חוש הראייה, והחוש הפרופריוספטיבי.

פגיעה במרכיבי המערכת הווסטיבולרית גורמת לתחושת סחרחורת, חוסר שיווי משקל ואוריינטציה לקויה במרחב. בעקבות פגיעה וסטיבולרית מתגייסים מנגנוני פיצוי מרכזיים לצמצום ההפרעה ושיפור יכולת התפקוד של החולה המסוחרר.

סחרחורת היא תלונה סובייקטיבית, ההתפתחות שחלה בתחום המדידה וההערכה המעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי מאפשרת אבחון מדויק, טיפול ממוקד והערכת נכות של החולה המסוחרר. את החולה המסוחרר יש לבדוק בדקדקנות תוך התייחסות לכל הרבדים עליהם הפגיעה הווסטיבולרית יכולה להשפיע (פיזיולוגית, התנהגותית ותפקודית). כלומר, הערכה קלינית ומעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי יחד עם בדיקות תפקוד כלליות של המטופל.

בסקירתנו הנוכחית, אנו מציגים את מגוון הבדיקות החדשניות של המערכת הווסטיבולרית, המקובלות במעבדות הווסטיבולריות המתקדמות בישראל ובעולם, ויכולת הטמעתן בפעילות הרפואית השוטפת ובוועדות הרפואיות בארץ.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

הקדמה: משך ההמתנה להשתלת כליה עלול להיות תהליך ארוך ומורכב הכרוך בציפיות גדולות לשיפור איכות ותוחלת החיים. כשל של השתל במהלך השנה הראשונה לאחר ההשתלה הוא אירוע דרמטי עבור המטופל והצוות המטפל. הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון לאירוע זה עשויה לעזור לנו להפחית את התרחשותו.

שיטות: הערכנו את השכיחות של כישלון השתל, תוצא המשלב את שרידות המטופל והשתל, בשנה הראשונה לאחר ההשתלה. גורמי סיכון חושבו באמצעות מבחן חי בריבוע עבור משתנים קטגוריים ו-ANOVA עבור משתנים מתמשכים. ניתוח תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית שימש לניתוח רב משתנים.

תוצאות: בין השני 2017-2000 בוצעו במרכז ההשתלות בבילינסון 1,735 השתלות כליה במבוגרים. סך הכול 113 (6.5%) מהחולים סבלו מאובדן שתל במהלך השנה הראשונה, מתוכם, 45 מטופלים (2.5%) נפטרו עם שתל מתפקד ו-68 חולים (3.9%) חזרו לטיפולי דיאליזה. סך הכול 35 (3.3%) ממקרי כשל השתל אירעו במטופלים לאחר השתלת כליה מן החי ו-78 (11.3%) לאחר השתלה מנפטר (p<0.001). גורמים נוספים שנמצאו כקשורים משמעותית מבחינה סטטיסטית לכשל השתל במהלך השנה הראשונה לאחר השתלה היו גיל מושתל מעל 50 שנים (8.4% לעומת 4.6%, סוכרת טרם השתלה  (10.1% לעומת 5.2%), מחלת לב איסכמית טרם ההשתלה (13.5% לעומת 4.8%), השתלה שנייה או יותר לעומת ראשונה (9.7% לעומת 5.9%), תורם גבולי (11.7% לעומת 5%) איחור  בתפקוד השתל (19.2% לעומת 4.3%), אירוע של דחייה חדה (15.4% לעומת 5.5%, וטיפול אינדוקציה ב-ATG (9.1%) לעומת אינדוקציה עם נוגדנים לקולטן לאינטרליקין 2 (5%) או ללא אינדוקציה כלל (7%). בניתוח רב משתנים, גורמי הסיכון המשמעותיים לאיבוד השתל היו סוכרת ומחלת לב איסכמית במועמד להשתלה, תורם נפטר והשתלה שאינה ראשונה.

מסקנות: בחירה טובה יותר של המועמדים להשתלה וטיוב בחירה ושימור של הכליות מתורמים נפטרים עשויים להביא לשיפור תוצאות ההשתלה.

הקדמה: הקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף (אנדונזליים) מצריכה תקופת הסתגלות, לפני שניתן לבצע מקרים מורכבים עם שיעור סיבוכים נמוך. הצוות שלנו, שכולל מנתחים עם ניסיון בצוותים קודמים, הוקם לפני ארבע שנים. מטרת המחקר הייתה לבחון את עקומת הלמידה המלווה את הקמתו של צוות כזה. 

שיטות מחקר: נסקרו כל המטופלים שעברו ניתוח בסיס גולגולת אנדוסקופי דרך האף בין ינואר 2017 לאוקטובר 2020. ארבעים המטופלים הראשונים הוגדרו 'הקבוצה המוקדמת' ו-40 האחרונים 'הקבוצה המאוחרת'. הנתונים שוחזרו מרשומות רפואיות אלקטרוניות ותיעוד מוקלט של הניתוחים. שתי קבוצות המחקר הושוו מבחינת רמת מורכבות הניתוחים (מ-II ועד V על פי שיטת סיווג מקובלת לרמת המורכבות בניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים), התוצאות הניתוחיות ושיעור הסיבוכים.

תוצאות: 40 המטופלים בקבוצה המוקדמת נותחו ב-25 חודשים, ו-40 המטופלים בקבוצה המאוחרת נותחו ב-11 חודשים. ניתוחים ברמת מורכבות II, שכללו בעיקר אדנומות היפופיזיות, היו השכיחים ביותר בשתי הקבוצות (77.5% ו-60%, בהתאמה). מהם, שיעור האדנומות התפקודיות וניתוחי אדנומות חוזרים (הישנות שאתות שנותחו בעבר בגישה מיקרוסקופית) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת. שיעור הניתוחים ברמת מורכבות מתקדמת (III-V) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת בהשוואה למוקדמת (40% ו-22.5%, בהתאמה); וניתוחים במודולות קורונליות (רמה V) בוצעו רק בקבוצה המאוחרת. למרות העלייה במורכבות המקרים, לא נצפה הבדל משמעותי בין הקבוצות מבחינת התוצאות הניתוחיות או הסיבוכים. דליפות CSF בתר ניתוחיות הופיעו בשכיחות נמוכה יותר בקבוצה המאוחרת (2.5% לעומת 7.5%) וטופלו ביעילות רבה יותר.

מסקנות: ממצאי המחקר מעידים על כך שהקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף, גם אם הוא כולל מנתחי בסיס גולגולת וסינוסים מנוסים ואחרי הכשרה ייעודית, כרוך בעקומת למידה, שנמשכת ב-40 מטופלים.

המעבר לחינוך רפואי מבוסס כשירויות – Competency Based Medical Education  הוא אחת המגמות הבולטות כיום בחינוך רפואי בצפון אמריקה ובאירופה, ונמצאת בראשית דרכה גם בישראל. במאמר זה נתמקד בהערכת כשירויות (Competencies) קליניות על ידי כלי לתצפית ומשוב – ה-Mini-Clinical Evaluation Exercise) Mini-CEX) – שפירושה הערכה קצרה של ביצוע קליני. הערכה קצרה של ביצוע קליני (Mini-CEX) היא כלי להערכה ממוקדת של ביצוע קליני  שאומץ על ידי ה-American Board of Internal Medicine (ABIM) וה-European Federation of Internal Medicine  (EFIM)  - ככלי להערכה בעקבות תצפית ישירה במפגש מטפל-מטופל. המהימנות והתוקף של  מיני-הערכה קצרה של ביצוע קליני נבדקו ואושרו במספר רב של מחקרים בעבר.  יתרונות הערכה קצרה של ביצוע קליני: גמישות המאפשרת הערכה במגוון מתארים קליניים, זמן קצר יחסית הדרוש לביצוע הערכה, מהימנות גבוהה בשל האפשרות לבצע הערכות מרובות לכל לומד, תוקף רב יותר של תוכן ההערכה בגלל ביצוע הערכות של בעיות קליניות מגוונות, ואפשרות לעקוב אחר התקדמות המתאמן באמצעות אותו כלי הערכה. הטמעת מיני-הערכה קצרה של ביצוע קליני בלימודי הרפואה ובתכניות ההתמחות בישראל יכולה להיות נדבך משמעותי ביישום  עקרונות ה-CBME בישראל. היכרות של העוסקים בחינוך רפואי בישראל עם כלי זה תקדם את האפשרות להעריך המפגש הקליני ולתת משוב במסגרת חינוך רפואי מבוסס מיומנויות  בישראל.

רקע: סחרחורת היא תלונה שכיחה הכוללת מגוון מצבים המתוארים כחוסר יציבות או אשליה של תנועה סיבובית. השכיחות של התקף סחרחורת במהלך החיים מוערכת בעד 30% באוכלוסייה וכ-5% מסך הפניות לרופא משפחה הן בשל סחרחורת. האבחנה המבדלת רחבה ויכולה לערב את האוזן הפנימית, מערכת העצבים המרכזית או הפריפרית, בעיות לב ועוד. בעוד שמקרים שגרתיים ניתן לאבחן ולטפל ברפואה הראשונית (רופאי משפחה) או שניונית (רופאי אף אוזן וגרון) בקהילה, קיימים מצבים שבהם מומלץ להפנות את המטופלים למרפאת סחרחורת שלישונית – בשל אבחנה לא ברורה, חוסר שיפור לאחר טיפול תרופתי או פיזיותרפיה, רקע רפואי מורכב עם פגיעה במספר מערכות המקשה על יכולת הפיצוי, סחרחורת כרונית, הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית ועוד. לכן, הקמנו מרפאת סחרחורת ושיווי-משקל שלישונית, רב-תחומית, בקריה הרפואית רמב"ם לבריאות האדם שתיתן מענה לאותם מצבים בלתי שגרתיים.

מטרה: להציג את שנת הפעילות הראשונה במרפאה השלישונית לסחרחורת ושיווי משקל.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי מבוסס רשומות רפואיות של כל המטופלים שהופנו למרפאה.

תוצאות: 123 מטופלים, שמהם 76 (62%) נשים בגיל ממוצע של 56 שנים (19-85, 16±) נבדקו במרפאה החל מהאחד באוקטובר 2020 עד 31 באוקטובר 2021. טרם בדיקתם, 79 שנים (64%) מטופלים הופנו מרופא אף אוזן גרון בקהילה עקב תלונות של סחרחורת או חוסר שיווי משקל ממקור שאינו ברור. סך הכול 49 (40%) מהמטופלים חוו את התלונות מזה מספר שנים ו-61 (50%) מהמטופלים על בסיס יומיומי. בקרב 56 (45.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור וסטיבולרי, וב-67 (54.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור מרכזי או אחר. בקרב 20 (36%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה יותר מסיבה אחת. האבחנות הווסטיבולריות השכיחות היו סחרחורת תנוחתית התקפית טבה (BPPV ,Benign paroxysmal positional vertigo) ומחלת מנייר. האבחנות השכיחות ביותר מסיבה מרכזית או פונקציונאלית היו צילחה (מיגרנה) וסטיבולרית ו-PPPD (Persistent postural perceptual dizziness). שיפור בתסמינים נצפה בקרב 29 (88%) מהמטופלים לאחר טיפול בפיזיותרפיה וסטיבולרית במרפאה השלישונית במרכז הרב תחומי לעומת 8 (50%) מטופלים שטופלו בקהילה (p value < 0.05). פיזיותרפיה נמצאה כטיפול יעיל יותר במטופלים צעירים בני פחות מ-65 שנים ובמטופלים עם פגיעה וסטיבולרית, אשר החלו טיפול בששת החודשים הראשונים מהופעת התסמינים (p value < 0.05). לעומתם, מטופלים עם תחלואת רקע (בעיקר נוירולוגית או קרדיווסקולרית) השתפרו פחות (p value < 0.05).

מסקנות: מרפאת סחרחורת שלישונית עם צוות רב-תחומי יכולה לתת מענה למקרים של סחרחורת עמידה ו/או אבחנה לא ברורה. חלק עיקרי בטיפול ובשיקום כולל פיזיותרפיה וסטיבולרית ויש להתחיל אותה מוקדם ככל האפשר מרגע הופעת התסמינים.

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

חתכים באמה וביד מהווים פגיעת טראומה שכיחה ביותר, עם שיעור גבוה של פגיעה בגידים מכופפים של האצבעות. על הרופא הראשוני להכיר את ההסתמנות הקלינית כולל הבדיקה הגופנית המכוונת, היות שיש לאבחנה משמעות מכרעת לגבי אופי הניתוח והתזמון שלו. במרוצת השנים חלה התקדמות בטכניקות הטיפול הניתוחי והשיקום, לאור תרומתו המכרעת של פרופ' איזידור קסלר – ממובילי תחום כירורגיית כף היד בישראל. למרות ההתקדמות, במקרים מסוימים עדיין נדרש ניתוח מורכב יותר, לעיתים אף בשני שלבים, במיוחד לאחר הסתמנות מאוחרת של הפגיעה.

הקדמה: פרוגנוסטיקה היא מיומנות הכוללת את היכולת לחזות מהלך של מצב רפואי, ואת היכולת לתרגם מידע זה למטופל בתהליך קבלת החלטות משותף. להערכה פרוגנוסטית השפעה על החלטות קליניות, היערכות פסיכו-סוציאלית, ומדיניות. בספרות המחקר מוזכרות שתי שיטות מרכזיות להערכת תוחלת חיים: האחת מבוססת על ניסיונו של הקלינאי והשנייה באמצעות כלים מובנים. בהיות המצב התפקודי גורם עקבי בניבוי תוחלת חיים, מצוי לראותו משולב ברבים מהכלים הפרוגנוסטיים.

מטרה: במחקר הנוכחי נבחן השימוש בכלי הערכה תפקודי מותאם לחולים עם צרכים פליאטיביים (PPS-Palliative Performance Scale), כאמצעי להערכת תוחלת חיים בקרב אנשים עם מחלות מאיימות חיים המאושפזים בבית חולים כללי.

שיטה: בוצעה בדיקה רטרוספקטיבית לתוחלת חייהם של מאושפזים במרכז רפואי העמק בין ינואר 2015 לספטמבר 2018, מיום שבו תועד מדד PPS כחלק מהערכה של צוות ייעוץ פליאטיבי, ועד יום פטירתם.

תוצאות: בבחינת תוחלת חייהם של 588 מאושפזים שנכללו במחקר, נמצא קשר חיובי ומובהק בין מצב תפקודי, המבוטא בערך PPS לבין תוחלת חיים בימים. באוכלוסיית המחקר הנוכחי נמצאו הבדלים בין אבחנות שונות במצב התפקודי ובתוחלת חיים בימים ממועד הייעוץ. כמו כן נחשף כי תוחלת חייהם של מרבית הנבדקים בעלי מצב תפקודי של PPS-40 ומטה אינה עולה על שישה חודשים.

סיכום ומסקנות: מחקר זה מחזק את הקשר שבין מצב תפקודי לתוחלת חיים, והוא הראשון בישראל התומך בשימוש בכלי ה-PPS כחלק מהליך הערכת פרוגנוזה בחולים עם מגוון מחלות חשוכות מרפא. הצגת הממצאים בטווחי הישרדות על פי ערך ה-PPS ייחודית למחקר זה, וביכולתה לסייע לצוותים רפואיים, הן בקבלת החלטות קליניות והן בבחירת הטרמינולוגיה המותאמת להליך הרגיש והמורכב של מסירת פרוגנוזה לחולה ויקיריו.

הקדמה: איכות הטיפול מוגדרת כ"שיפור הסיכוי לתוצא בריאותי רצוי". משמעות ההגדרה היא תוחלת סטטיסטית הניתנת למדידה באוכלוסייה או קבוצה, אך אינה ישימה להערכת הטיפול במטופל פרטני. עם זאת, הערכת הטיפול במטופל פרטני חיונית לצרכים חינוכיים והדרכתיים, להבטחת איכות ולתחקירים. הערכת תהליך טיפול קליני ספציפי במצבים ומחלות מוגדרים הנה חלק משגרת בקרת עמיתים במחלקות האשפוז, למשל בישיבות הבוקר ובסבבים הקליניים.

מטרה: להציע מתווה גנרי להערכת טיפול קליני במטופל הפרטני.

שיטות: המחקר כלל שלושה מרכיבים: (1) תצפיות בישיבות בוקר מחלקתיות והסקת מסקנות כללית; (2) סימולציה של ההסתמנות הקלינית ב-50 אבחנות השחרור הנפוצות ביותר במרכז הרפואי והאתגרים הנגזרים מהם; (3) סבבי דיון התייחסות ועדכון (שיטת דלפי) על ידי מומחים בתחומים קליניים, סיעודיים ופרה קליניים מגוונים. אוכלוסיית היעד היא כלל המאושפזים. הוחלט על הדרת מאושפזות יולדות או אשפוזים הקשורים למיילדות ולידה.

תוצאות: המתווה הגנרי להערכת הטיפול כולל למעלה מ-20 נדבכים אותם צריך לבחור ולהתאים לחולה הפרטני ולמצב הנבדק. הערכה בקבלה תכלול, למשל, את ההיגדים הבאים: (1) האם חומרת ודחיפות מצב המטופל הוערכה כראוי? (2) האם התגלו מצבים מסכני חיים מידיים, ואם כן, האם ננקטו אמצעי ייצוב מידיים? האם המטופל תאם להגדרת ה"חולה הנוטה למות"? אם כן, האם זוהה והאם העדפותיו לגבי סוף החיים נשקלו (לדוגמה, הימנעות מהחייאה do not resuscitate DNR)?

דיון ומסקנות: פיתחנו מתווה גנרי להערכת תהליך הטיפול במטופל פרטני בבית חולים למחלות חדות בגישה פרוספקטיבית היסטורית (כלומר, מה שהיה ידוע בזמן מפגש מטפל מטופל הנתון להערכה, בלי קשר לתוצא). המתווה הגנרי אינו מצביע על בדיקה או טיפול ספציפיים, אלא על היעדים והתהליכים שהיו צריכים להילקח בחשבון ואם אכן בוצעו.

לסיכום: ככל הידוע לנו, זהו הניסיון הראשון למסד מתווה כללי להערכת טיפול קליני פרטני.

 

דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

 לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.