תוצאת חיפוש

נעם פינק, מאיר מועלם

המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.

לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.

במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.

שמואל שוורצנברג, גד קרן, יעקב ג'ורג'

המח' לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

בשנים האחרונות נמצא, כי הקולטן לאריתרופויאטין, הורמון הידוע כמעודד שיגשוג של השורה האדומה, מבוטא במיגוון רקמות נוספות בגוף, כולל במערכת הקרדיוואסקולרית. בשורה של מחקרים ניסויים בדגם איסכמיה-זילוח מחדש בחיה אשר פורסמו בשנים האחרונות, הודגם כי לאריתרופויאטין תפקיד חשוב בהגנה על שריר הלב ובהתאוששות מן העקה האיסכמית. תפקיד זה מתמלא ברמה התאית הודות למניעת מוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס), וברמת הריקמה במניעת נזק מבני, שיפור התיפקוד המכני ועידוד שיגשוג כלי-דם. בשנים הקרובות עשויה להתברר התועלת הקלינית הטמונה בטיפול בתרופה זו בקרב חולים הלוקים באיסכמיה של הלב.

חגית דאום¹, מיכל שגיא⁴, אלי פיקרסקי³, דיאנה פרוס³, תמר המבורגר², תמר פרץ²

¹מח' נשים ויולדות בית-חולים הדסה הר-הצופים, ²מכון שרת לאונקולוגיה, ³המח' לפתולוגיה, ⁴והמח' לגנטיקה של האדם, המרכז לאונקולוגיה, בית-חולים הדסה עין-כרם, ירושלים

בשנים האחרונות זוהו שני הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שמוטציות בהם אחראיות להופעת התיסמונת של סרטן שד ושחלה משפחתי. בעוד שבאוכלוסייה הכללית הסיכון ללקות בסרטן שד במהלך החיים הוא כ-11% והסיכון ללקות בסרטן השחלה הוא כ-1.8%, נשים הנושאות מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאות בסיכון של 50%-85% ללקות בסרטן שד במהלך חייהן ו-20%-40% ללקות בסרטן השחלה. שכיחות הנשאות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 באוכלוסייה היהודית-אשכנזית היא כ-2.5%, שיעור הגבוה משמעותית מאשר באוכלוסיות אחרות. במחקרים שנערכו הוכח, כי כריתה מונעת של השחלות עשויה להקטין את הסיכון ללקות בסרטן השד וסרטן השחלה. יחד-עם-זאת, ניתוח זה איננו מספק הגנה של 100%, ובנוסף, בהתחשב בכל  הכרוך בניתוח כזה מבחינה גופנית ונפשית, ההיענות להמלצה אף היא אינה מלאה.

המטרות היו במחקר הנוכחי היו לדווח על המאפיינים השונים של נשים בריאות, נשאיות של BRCA1/2 שעברו כריתת שחלות מונעת (להלן כש"מ)¹, לבדוק את המימצאים הפתולוגיים בריקמת השחלות של נשים אלו ולהעריך את שיעור השינויים הפתולוגיים המשמעותיים שנמצאו, כולל תהליכים ממאירים.

השיטות כללו איסוף מידע מהתיקים הרפואיים של 30 נשאיות בריאות אשר עברו כריתת שחלות מונעת. במחקר לא נכללו נשים שבעברן סרטן שחלה או שד.

מהתוצאות עלה, מתוך 30 הנשים הנשאיות למוטציה ב-BRCA1/2 שעברו כריתת שחלות מונעת מתוך כשהן בריאות, בשלוש מהן נמצאה שאת בעת הניתוח, בשתיים מהן בשחלה ובאחת בחצוצרה. שתיים מהשאתות היו בשלב מוקדם ואחת בשלב מתקדם. בכל השלוש הייתה המוטציה ב-delAG185 ב-BRCA1.

לסיכום, נמצא שיעור לא מבוטל, 3 מתוך 30 (10%), של שאתות סמויות (Occult). בשתיים מהן התגלתה המחלה בשלב מוקדם. בנשים אלו הפך הניתוח המונע לטיפול מודגר בשאת קטנה המוגבלת לאיבר.

גדי מנדלסון, יהושע בן-ישראל

המרכז הגריאטרי המשולב ע"ש שהם, פרדס חנה

נפילה היא אירוע שכיח באוכלוסייה מבוגרת ויש לה גורמים רבים. נפילות זוכות לתשומת לב רבה בסיפרות הרפואית בתחום הגריאטריה וזאת בעיקר בשל סכנת שברים הנגרמים בעטיין, ובייחוד שבר בצוואר הירך. נפילה גורמת לקשיש נזקים גופניים ונפשיים, ופעמים רבות אף לירידה בתיפקוד. דיירי בתי האבות מהווים את אחת מקבוצות הסיכון הגבוה ביותר לנפילות ולנזקיהן. מאמצים רבים מושקעים, ותוכניות התערבות מגוונות בכדי לנסות ולצמצם את מיספר הנפילות, אולם במיקרים רבים אין זה מספק. עקב כך, גוברת והולכת בשנים האחרונות, בעולם כולו, ההסתייעות במגני ירכיים חיצוניים כאמצעי להקטנת הסיכון לשבר בצוואר הירך כתוצאה מנפילה. מטרתה העיקרית של סקירה זו היא לתאר את יעילותם של מגני הירכיים החיצוניים תוך שימת דגש על הערכת ההיענות של הקשישים להיעזר בהם ולשפרה, במיוחד בקרב דיירי בתי אבות.

מנחם קנטי (1), צבי פייגנברג (2), אברהם כספי (3), יוני ליאור (4), חנוך הוד (5), מנפרד גרין (6), יהונתן חסין (7), אלכסנדר בטלר (8), משה גרטי (8), משה מיטלמן (9) אבי פורת (10), אהוד גרוסמן (11)

(1) מכון הלב, בית-חולים מאיר, כפר סבא  (2) מגן-דוד-אדום תל-אביב (3) מכון הלב, בית חולים קפלן, רחובות (4) המכון לחקר הלב על-שם נויפלד, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (5) היח' לטיפול נמרץ לב, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (6) המרכז הישראלי לבקרת מחלות, בית חולים תל-השומר,רמת-גן, (7) מכון הלב, בית-חולים פוריה, טבריה, (8) מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח-תקוה,(9) מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, (10) מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע, (11) מרכז רפואי שיבא, תל השומר

בעשור האחרון פורסמו נתונים רבים על הורדת שיעור התמותה בישראל בבתי-החולים בקרב מאושפזים, חולי לב בכלל ובחולים הלוקים בתיסמונת כלילית חדה בפרט. אולם חלק מחולים אלה כלל אינם מגיעים לאישפוז, או שהם מופנים לבית-החולים לאחר החייאה, לעיתים בחוסר הכרה ובמצב המודינמי מעורער. בישראל חסרים נתונים ארציים עדכניים על החייאת לב-ריאות מחוץ לכותלי בית-החולים. מאמר זה נועד לדווח על נתוני ההחייאה לב-ריאה מחוץ לכותלי בית-החולים בישראל שנת 2000. הנתונים לוקטו פרוספקטיבית על-ידי צוותי מגן דוד אדום (מד"א) בחודשים פברואר ומארס 2000. ממימצאי הסקר עולה, כי בחודשים אלה ביצע מד"א 539 החייאות ברחבי ישראל במבוגרים מעל גיל 18 שנה, שלא כתוצאה מחבלה, תאונה או מחלה ממארת ומפושטת ידועה. מתוכן, 485 החייאות בוצעו על-ידי הניידות לטיפול נמרץ, והן שנכללו בקבוצת המחקר.

ממוצע גיל החולים היה 70.5 שנה: 68% גברים ו-32% נשים.

בקרב 72% מהמטופלים התרחש האירוע בבית המטופל או בבית פרטי אחר. זמן התגובה הממוצע של הניידות לטיפול נמרץ היה 10.3 דקות.
בהגעת הניידות לטיפול נמרץ (נט"ב) למקום האירוע 400 מטופלים לקו בדום לב, מתוכם 242 (60%) באי-סיסטוליה (Asystoly), 94 (23%) בפירפור/טכיקרדיה חדרית (VF/VT), וב-64 הודגמה פעילות חשמלית ללא דופק (Pulsless Electrical Activity [PEA]). יתר החולים (85) נזקקו לפעולות החייאה חלקיות עקב בראדיקרדיה קשה וחסם פרוזדורי-חדרי מתקדם.  
בארבעה-עשר אחוזים (14%) מהמטופלים החל אדם מזדמן (By Stander) בפעולת החייאה בסיסית טרם הגעת צוות מד"א. מאה-תשעים-ותישעה חולים (41%) פונו חיים לבתי- החולים, ומהם שרדו 53 (27%). בקרב 148 חולים אותרו סיכומי אישפוז. המקור לדום-הלב כפי שעלה מסיכומי האישפוז היה בלב ב-64% מהחולים, ו-48% מהמטופלים שהופנו לבתי החולים לקו בעבר במחלת לב. החולים ששוחררו מבית-החולים היו צעירים יותר, זמן הגעת הניידת אליהם היה קצר יותר, וב-78% הגורם לדום לב היה אירוע לב. מנתונים אלה עולה, כי בישראל קיימת שכיחות גבוהה של תמותה קארדיווסקולרית מחוץ לכותלי בתי-החולים, כמדווח במדינות אחרות במערב.  
שיעור מתן החייאה התחלתי בישראל על-ידי עובר-אורח הוא נמוך, וכ-11% מהחולים העוברים פעולות החייאה משוחררים מבית-החולים. שיעור המשוחררים היה גבוה יותר (21%) בקרב החולים עם פירפור או טאכיקרדיה חדרית לעומת 4% בקבוצה עם אי-סיסטוליה. נתונים אלה יכולים לסייע לכל הגורמים המעורבים בטיפול בחולים בטרם האישפוז, למשפחות של חולי לב ולמקבלי ההחלטות בתחום מדיניות הבריאות בישראל.

אלון פרס

המח' לרפואה פנימית ג' והמכון לגנטיקה גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתן לאבחן חלק מהמחלות התורשתיות איבחון טרום לידה באמצעות בדיקת דנ"א ישירה ופשוטה. איבחון כזה אפשרי אם הנבדקים שייכים לאוכלוסייה בסיכון, עם מספר מוגבל של מוטציות הקיימות בשכיחות גבוהה יחסית, או אם הגן המאותר הוא קטן. האפשרות לאיבחון על ידי ריצוף גן במחלות תורשתיות אחרות אינה מעשית. הסתייעות בסמנים פולימורפיים הנמצאים בקירבת אותו גן עשויה לאפשר זיהוי עקיף של החולים והנשאים, ולאפשר איבחון בשלבים מוקדמים של ההריון או אף קודם לכן.

זאב קורזיץ(1), חוה מגן(1), ג'אנה טטרו(2), ז'ואל ברנהיים(3), דניאל יפה(4), ז'ק ברנהיים(1)

(1) המח' ליתר-לחץ-דם ונפרולוגיה, (2) המח' לרפואה פנימית ג', (3) המח' לפתולוגיה, (4) המח' לרדיולוגיה איבחונית, מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר-סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ארגמנת הנוך-שנלין (Henoch Schonlein purpura) (אה"ש) היא דלקת כלי-דם מערכתית, המערבת עורקים קטנים ונימיות. למרות שהמחלה מופיעה בעיקר בגיל הילדות, היא עשויה לפגיע בכל גיל. אה"ש מוכרת כתיסמונת בעלת ארבעה מרכיבים עיקריים: תיפרחת בעור, תסמינים במיפרקים ובבטן, ופגיעה בכליות.

מהלך המחלה לרוב אינו קשה, עם נטייה להישנות, ולחולים יש סיכויים טובים להחלמה מלאה. בחלק מהחולים המחלה הופכת תוקפנית יותר. מעורבות מערכת-העיכול היא הסיבוך הקשה ביותר של אה"ש. מעורבות זו עשויה לחקות מחלה חדה בתוך-הבטן, ובצורתה התוקפנית ביותר היא עלולה לגרום לאוטם המעי הדק או להתנקבותו.

ההסתמנות בכליות נעה בין המטוריה או פרוטאינוריה אי-תסמינית, המשך בתיסמונת נפרוטית וכלה בדלקת פקעיות כליה סהרונית (crescentic glomerulonephritis) העלולה לגרום לאי-ספיקת כליות סופנית.

מלבד מרכיבי המחלה העיקריים שצוינו לעיל, אה"ש עשויה לערב כל איבר אחר, ודווח על מעורבות המחלה בצורת דלקת כלי-הדם בשריר הלב (myocard), בריאות (עם דימומים בריאות), בשופכן (עם היווצרות היצרויות) ובמערכת-העצבים.

במאמר זה מדווח על פרשת חולה בת 50 שלקתה באה"ש עם מעורבות הכליות בצורת דלקת פקעיות כליה סהרונית נמקית (crescentic necrotizing glomerulonephritis) ושיתוק פלג הגוף השמאלי כתוצאה מוואסקוליטיס מוחית.

החולה חלתה לראשונה בגיל 9 – כשלקתה בתיסמונת נפרוטית. בדיקור כלייה שבוצע בגיל 31 אובחנה כלוקה בנפרופתיה מסוג IgA. באישפוזה הנוכחי – טופלה בסטרואידים ובטיפול מדכא חיסון, שהביאו לשיפור בתיפקוד הכליות ולהיעלמות כמעט מלאה של החסרים הנירולוגיים.

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר: החוג לביוכימיה קלינית, הפאקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

טיפול ארוך-טווח ב- L-dopa בחולי פארקינסון כרוך בהשפעות-לווי בלתי רצויות במדדים מוטוריים, ובשנים האחרונות נעשה מאמץ בפיתוח גישות חלופיות לטיפול במחלה זו. אחת השיטות המבטיחות היא של טיפול בגנים (gene therapy), בניסיון למנוע את ניוון התאים יוצרי הדופאמין במערכת הניגרו-סטריאטית במוח. לאחרונה הופנתה תשומת לב מרובה לחלבון הנירוטרופי GDNF (glial cell-line neutrophic factors), בשל יכולתו לשמר ולעודד את פעילות התאים יוצרי הדופאמין. בסקירה זו יסוכמו היבטים שונים של ההחדרה למוח של החומר הגנטי המקודד לחלבון זה.

מירי קרן, איריס מנור, שמואל טיאנו

היח' לגיל הינקות ומירפאת קשב וריכוז, המרכז לבריאות הנפש, "גהה", הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

התסמינים האופייניים להפרעת קשב וריכוז בקרב ילדים בגיל בית הספר, כגון חוסר תשומת לב, אימפולסיביות ופעילות-יתר, מופיעים גם בילדים מתחת לגיל שלוש שנים ומצריכים התייחסות טיפולית – לפחות מצד הורי הילד. עם זאת, קביעת האבחנה כרוכה בקשיים משמעותיים של מהימנות, הנסקרים במאמר זה, כפי שנראה, נקודת החיתוך בין פעילות-יתר ומיעוט קשב כשלב התפתחותי חולף, לבין ביטוי מוקדם להפרעת קשב, אינה ברורה דיה. בנוסף, מצבו של הילד הצעיר מאוד משקף במידה רבה את איכות הקשר בינו לבין הוריו, עם השפעות הדדיות דינאמיות ולעיתים מורכבות, עקב מטענים פסיכולוגים וביולוגיים בכל אחד מהם. מובאת במאמר זה הגדרת מדדים לאיבחון של הפרעת קשב בגיל הרך, וכן האבחנה המבדלת לגילי 2-5 שנים. פרשת חולה של ילד שהופנה אלינו בגיל שנה וחצי עקב תלונת ההורים על אי שקט, בעיית שינה, פעילות-יתר וקושי במשחק מרוכז, מדגימה את מהלכם של תסמינים אלה מגיל ינקות עד גיל גן חובה ואת ההשפעה החלקית – אם כי משמעותית – של ליווי טיפולי ממושך. בלט הקושי בהפרדה בין קשיי ההורים לקשייו של הילד, כמו גם הקושי להערכיך את מקום ההפרעה האורגנית מול תפקיד הסביבה בהתהוות ההסתמנות הקלינית. הילד והוריו טופלו תחילה טיפול דינאמי והתנהגותי משולב, תוך הטבה ניכרת במצבו של הילד, עם זאת, הפרעת הקשב המשיכה לגרום לבעיות משפחתיות, עם קשר גומלין בין המצב המשפחתי למצבו של הילד. ההסתמנות הקלינית היא דינאמית: היא מושפעת מתהליכים התפתחותיים ועשויה להשתנות בכל שנה.

Prevalence of APOE 4 Allele in Israeli Ethnic Groups

O. Hilkevich, J. Chapman, B-S. Bone, A.D. Korczyn

Neurology Dept., Tel Aviv Medical Center, and Depts. of Physiology, Pharmacology and Human Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The 4 allele of the APOE gene, coding for apo-lipoprotein E, is the most common genetic risk factor for Alzheimer's disease and a significant risk factor for coronary atherosclerosis. There is therefore much interest in studying its frequency in different ethnic groups.

We examined its frequency in Jews originating from Libya, Buchara and Ethiopia and in Jews of Sepharadi and Ashkenazi origins. Its frequency among Ethiopian immigrants was 0.27, significantly higher than in the other groups, in which the frequency was between 0.067 and 0.10. These differences in allele frequency may serve as a basis for future studies in Israel to assess the relative contributions of genetic and environmental factors to the incidence of dementia.

ACE Gene Polymorphism in a Diabetic Cohort and Diabetic Nephropathy

Orna Levinson, Shmuel Oren, Chana Yagil, Marina Sapojnikov, Alexander Wechsler, Rosanna Bloch, Yoram Yagil

Laboratory for Molecular Medicine, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba and Barzilai Medical Center, Ashkelon

The renin-angiotensin system is thought to play an important role in the pathophysiology of kidney disease in diabetes. Previous studies have shown a possible association between the D allele of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene, known to be associated with higher circulating levels of ACE, and increased risk of developing nephropathy in NIDDM. The present study investigated the distribution of ACE gene genotypes in the general population and patients with NIDDM, the association between the D allele and diabetic nephropathy, and the association between the ACE genotype and involvement of other target organs in NIDDM. The ACE genotype (insertion/deletion I/D) was determined in all subjects, subsequently divided into 3 groups based on their polymorphism (DD, DI and II). The presence of nephropathy was defined by an albumin-creatinine ratio of 30 mg/g or greater (mean of 2 first morning urine samples).

In the general population most had the D allele (DD or ID) and a minority the II genotype. There was no association between genotype and hypertension, ischemic heart disease, hyperlipidemia, and cerebrovascular or peripheral vascular disease. In diabetics the genotype distribution was not different from that in the general population. Within the diabetic group, there was no association between genotype and hypertension, hyperlipidemia, duration of diabetes, or HbA1C levels. Nephropathy, found in 81 of the 156 with NIDDM, was not associated with genotype. Diabetic nephropathy was not associated with retinopathy, neuropathy, or ischemic heart, cerebrovascular or peripheral vascular disease. We conclude that in the population sampled, there was no association between the D allele of the ACE gene and the risk of developing nephropathy in NIDDM.

Characteristics of Hospitalized Alcoholics

Sergio Marchevsky, Shoshana Weiss

Residential Center for Alcoholics and Israel Society for the Prevention of Alcoholism, Ramat Gan

The background characteristics of 1,173 alcoholics hospitalized for 3 months in this center during December 1982 to December 1994 were reviewed. Socio-demographic variables and termination-of-treatment data, are described. The profile of the typical hospitalized alcoholic was that of a Jewish, urban, married, unemployed man, born in Asia-Africa (or in Israel) who had been living for many years in Israel and had many children and a low educational level. They usually start drinking in adolescence and come to the center after more than 15 years of drinking, mainly at home and alone, and also have family relatives who drink. Implications of the data for treatment and for family physicians are presented.