תוצאת חיפוש

רונית חיימוב-קוכמן, יובל לביא ודרורית הוכנר-צלניקר

סרטן השד הוא המחלה  הממארת הנפוצה ביותר בנשים בישראל. המשתנים המשמעותיים ביותר המשפיעים על שיעור התחלואה הם מין נקבי, גיל ומוצא. בניגוד לסוגי סרטן אחרים, עולה שיעור התחלואה בסרטן שד כבר בגיל הפוריות וממשיך לעלות עם הגיל הסיכון לסרטן שד קשור גם לאנאמנזה המשפחתית ולמוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2. כיום נחקרת תרומת הפולימורפיזם בגנים האחראיים על הייצור והפירוק של אסטרוגן לשיעור התחלואה בסרטן שד. שיגשוג לא-אופייני של האפיתל הבלוטני נדיר אמנם, אך נחשב כמצב טרום-ממאיר.

בנשים לאחר חדילת-אורח (menopause) נמצא בשנים האחרונות קשר בין סמיכות גבוהה של ריקמת השד בממוגרפיה לבין הסיכון לסרטן שד. קיים מיתאם בין צפיפות עצם גבוהה לסיכון מוגבר לתחלואה, ככל הנראה בשל רמות אסטרוגן גבוהות; לנשים חולות בסרטן שד רמות אסטרוגן בדם הגבוהות מאלה של נשים בריאות. נטילת גלולה למניעת הריון ונטילה ממושכת של טיפול הורמוני חלופי מוכרות גם הן כגורמי-סיכון לסרטן השד. טמוקסיפן ורלוקסיפן מקטינים את הסיכון של נשים המצויות בסיכון גבוה ללקות בסרטן השד. ההשפעה של מרכיבי מזון שונים על התחלואה איננה ברורה עדיין כל צורכה, אך קיים מיתאם בין המצב החברתי-כלכלי לתחלואת סרטן השד: ככל שזה גבוה יותר, כך עול הסיכון ללקוחת במחלה.

הכרת גורמי הסיכון של סרטן השד וההתקדמות שחלה בהבנת האטיולוגיה לתחלואה ברמה המולקולתית, תורמים לזיהוי אוכלוסיות בסיכון ולאיבחון המוקדם של המחלה באוכלוסיות אלה.

Prevalence of APOE 4 Allele in Israeli Ethnic Groups

O. Hilkevich, J. Chapman, B-S. Bone, A.D. Korczyn

Neurology Dept., Tel Aviv Medical Center, and Depts. of Physiology, Pharmacology and Human Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The 4 allele of the APOE gene, coding for apo-lipoprotein E, is the most common genetic risk factor for Alzheimer's disease and a significant risk factor for coronary atherosclerosis. There is therefore much interest in studying its frequency in different ethnic groups.

We examined its frequency in Jews originating from Libya, Buchara and Ethiopia and in Jews of Sepharadi and Ashkenazi origins. Its frequency among Ethiopian immigrants was 0.27, significantly higher than in the other groups, in which the frequency was between 0.067 and 0.10. These differences in allele frequency may serve as a basis for future studies in Israel to assess the relative contributions of genetic and environmental factors to the incidence of dementia.

Oncogenetic Counseling and Genetic Testing of Those at High Risk for Breast and Ovarian Cancer

Livia Theodor, Ronit Shiri-Sverdlov, Galit Hirsch Yechezkel, Revital Bruchim Bar-Sade, Eva Gak, Irit Friedman, Anna Kruglikova, Gilad Ben-Baruch, Shulamit Risel, Moshe Z. Papa, Boleslav Goldman, Eitan Friedman

Oncogenetics Unit, Dept. of Clinical Epidemiology, Institute of Genetics, and Gynecology, Oncology, and Surgical Depts., Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer

There is inherited predisposition to breast and ovarian cancer in 5-10% of all women with these diseases. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 presumably account for most of the genetically susceptible individuals. We summarize 2 years of experience in counseling and testing for inherited predisposition to these cancers.

597 women (from 320 families) have been evaluated since August 1995. 242 were evaluated for inherited predisposition to breast and ovarian cancer. One-third had clear-cut evidence of familial background. 74 families were of Ashkenazi origin; the age range of breast cancer was 30-35, of ovarian cancer 40-45. In 80% of families other cancers were also noted in first degree family members, including lung, colon, and prostate cancer and leukemia.

Genetic testing revealed that 45% of affected and 25% of unaffected women were carriers of a mutation in BRCA1 or BRCA2: 67/90 185delAG (BRCA1), 12/90 6174delT (BRCA2), and 4/90 of 5382insC (BRCA1). In addition, a novel mutation in exon 11 of BRCA1 was detected, carried by 7/90 women. The experience gained in oncogenetic counseling and genetic testing for inherited cancer predisposition will eventually enable determining an optimal, rational therapeutic regimen in carriers of mutations.