תוצאת חיפוש

תרופות שונות עלולות להשפיע על השיער. אולם שינויים בצבע השיער או במרקמו הם השפעת לוואי נדירה יחסית שאינה מדווחת רבות בספרות. תופעות אלו כוללות הבהרת השיער, הלבנתו או חזרה לצבעו המקורי, התכהות ואף שינוי צבע לגוון חדש. אנו מביאים במאמר זה מטופל שהסתמן עם הצהבת שיער (קסנטוטריכיה) משנית לטיפול מקומי (טופיקלי) בתמיסת מינוקסידיל ודנים בתופעה של שינוי בצבע השיער בעקבות טיפול תרופתי.

הקדמה: ניתוח מפחית תאים cytoreductive surgery)) בשילוב עם כימותרפיה היפרתרמית תוך צפקית (Hyperthermic intraperitoneal chemotherapy) הופך לטיפול מקובל בחולים נבחרים עם פיזור גרורות בצפק שמקורן בסרטן הכרכשת והחלחולת. אנו מציגים את ניסיוננו במאה מקרים ראשונים שעברו טיפול משולב זה.  

שיטות: הניתוחים בוצעו בין אפריל 2009 לאוגוסט 2016. כימותרפיה היפרתרמית תוך צפקית ניתנה בשיטה "פתוחה" עד ינואר 2014 ובשיטה "סגורה" לאחר מכן. כתרופה כימותרפית השתמשנו ב- Mitomycin-C שהוזלפה במשך 90 דקות בטמפרטורה ממוצעת של 42 מ"צ.

תוצאות: מאה ניתוחים בוצעו ב-94 חולים (64% נשים) שלקו בסרטן הכרכשת (n=89) והחלחולת (n=5) בגיל חציוני של 62 שנים (טווח 83-22). כריתה שלמה של הגרורות (CC score של 0 או 1) הושגה ב- 91 ניתוחים. הניתוח נמשך בממוצע 7.5±2.3 שעות, במהלכו מספר האיברים החציוני שנכרתו היה 2 (טווח 6-0) ומשך האשפוז החציוני לאחריו היה תשעה ימים (טווח 101-5). שיעור של 54% מהניתוחים לוו בסיבוכים לאחר הניתוח ושיעור הסיבוכים המשמעותיים (קלביאן-דינדו 4-3) היה 12%. שלושה חולים (%3) נפטרו ב-90 הימים שלאחר הניתוח. גורמים שנמצאו קשורים סטטיסטית להתפתחות סיבוך בתר ניתוחי כללו מדד פיזור צפקי (PCI) גבוה, מספר גבוה יותר של כריתות איברים והשקות ומשך ניתוח ארוך יותר. משך המעקב החציוני לאחר הניתוח היה 2.1 שנים שבמהלכו 50 חולים נפטרו. ההישרדות הכוללת החציונית הייתה 3.1 שנים וההישרדות החציונית ללא מחלה הייתה 10.7 חודשים. שבעה חולים שרדו מעל חמש שנים לאחר הניתוח. גורמים שנמצאו קשורים להישרדות כוללת פחותה כללו PCI גבוה ופיתוח סיבוך בתר ניתוחי משמעותי.

מסקנות: נמ"ת עם כהת”צ הוא טיפול ישים ובטוח לפיזור צפקי ממקור סרטן הכרכשת והחלחולת. טיפול זה עשוי להקנות יתרון הישרדות ארוכת טווח בחולים נבחרים.

רקע: צפיפות שד גבוהה בממוגרפיה נמצאת במיתאם עם עלייה בסיכון לסרטן שד ועם ירידה ברגישות הבדיקה. במקביל, טיפול הורמונאלי חלופי נמצא קשור לעלייה בצפיפות השד בממוגרפיה, והוא אף נחשב גורם סיכון לסרטן שד בעצמו. מערכת יחסי הגומלין בין טיפול הורמונאלי חלופי, צפיפות שד בממוגרפיה וממצא דימותי כלשהו המחייב המשך בירור לא נחקרה דיה.

מטרת המחקר: לנתח ולאפיין את מערכת היחסים בין השימוש בטיפול הורמונאלי חלופי, צפיפות שד בממוגרפיה וממצאים כלשהם בממוגרפיה המחייבים המשך בירור כמו ביופסיית מחט או בדיקת דימות נוספת, תוך בקרה של נתונים דמוגרפיים ומיילדותיים רלוונטיים.

שיטות המחקר: 2,758 בדיקות ממוגרפיה עוקבות שבוצעו כסקר במהלך שנה אחת במוסד רפואי אקדמי בודד בישראל נחקרו. לכל ממוגרפיה נוספה בדיקת על-שמע ברזולוציה גבוהה. הצפיפות בממוגרפיה נמדדה על פי סולם חזותי, חצי כמותי בעל 5 דרגות המבוססת על שיטת הסיווג של Boyd, וסווגה לשתיים: קבוצת צפיפות שד נמוכה (כולל דרגות 3-1) וקבוצת צפיפות שד גבוהה (כולל דרגות 5-4). מידע דמוגרפי ומיילדותי, אנמנזה אישית ומשפחתית של סרטן שד וטיפול הורמונאלי חלופי הוכנסו למאגר הנתונים. המדדים קושרו לצפיפות השד ולממצא חריג כלשהו שחייב המשך בירור. ניתוח חד משתנים ורב משתנים וכן תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית נעשה באמצעות תוכנת SAS 9.2.

תוצאות: נצפה הבדל משמעותי בצפיפות השד בממוגרפיה בין נשים שלפני או אחרי חדילת אורח (p=0.0001). אולם בקבוצת הנשים לאחר חדילת אורח הטיפול ההורמונאלי החלופי לא נמצא קשור להיארעות גבוהה של צפיפות שד גבוהה בממוגרפיה (18.6%, 110/592 לעומת 15.4%, 211/1370) (ערך p לא משמעותי סטטיסטית). ממצאים חריגים בממוגרפיה אירעו בשכיחות גבוהה דווקא בנשים לאחר חדילת אורח ללא טיפול הורמונאלי חלופי [52%, 711/1370 לעומת 38.7%, 229/592 (p=0.0001)]. אבחנה זו נכונה עבור גוש טמום (p=0.0001), אי סדירויות ברקמה (p=0.0005) והסתיידויות (p=0.0005). חדילת אורח נמצאה במיתאם עם הסתברות גבוהה יותר (48%) לממצא ממוגרפי כלשהו בהשוואה ל-41.6% טרם חדילת אורח (p=0.0017). סך הכל זוהו 266 נשים עם ממצאים ממוגרפיים שהצריכו בירור היסטולוגי, מתוכם נמצאו 105 נגעים ממאירים. טיפול הורמונאלי חלופי לאחר חדילת אורח נמצא במיתאם עם היארעות נמוכה יותר (28%) של סרטן שד בהשוואה לנשים לאחר חדילת אורח שאינן מטופלות בטיפול הורמונאלי חלופי (50%).

מסקנות: המחקר הנוכחי מאפיין את יחסי הגומלין בין צפיפות השד בממוגרפיה, ממצאים חריגים בממוגרפיית סקר ושימוש בטיפול הורמונאלי חלופי. במחקר זה טיפול הורמונאלי חלופי לא נמצא קשור לעליה בצפיפות השד או לעליה בסיכוי לסרטן. יתרה מכך, נמצאה הארעות נמוכה יותר של ממצאים ממוגרפיים חריגים בנשים תחת טיפול הורמונאלי חלופי. מחקרים נוספים וגדולים יותר דרושים כדי לבסס ממצאים אלה שאינם עולים בקנה אחד עם ההנחה הרווחת שטיפול הורמונאלי חלופי משפיע על צפיפות השד ומעלה את ההסתברות לסרטן.

הגישה הטיפולית לדלקת סעיפית חדה של הכרכשת (דיברטיקוליטיס) עברה שינויים רבים בעשורים האחרונים – ממחלה שטופלה תמיד בהפניה לניתוח, למחלה שרוב המטופלים הלוקים בה יכולים להיות מטופלים בקהילה בתוצאות  טובות. שינויים משמעותיים בטיפול אירעו לא רק במצבי דלקת "פשוטה", כלומר ללא סיבוכים, אלא גם במקרים מסובכים שבעבר נזקקו לניתוח דחוף. הנושא נחקר באופן נרחב בכל העולם, ולמרות שהרוב המוחלט של המטופלים בה אינו נזקק לניתוח, היא עדיין נחשבת כחלק מהותי מהמחלות שהכירורגיה הכללית עוסקת בהם. במאמר סקירה זה בדקנו האם יש הצדקה קלינית להכללת דלקת סעיפית חדה של הכרכשת כחלק מהמחלות שבהן הטיפול הוא כירורגי, ובנוסף סקרנו את העבודות האחרונות מישראל, כתמונת מראה לגישה הטיפולית בעולם הכירורגיה.

הקדמה: סרטן שחלה של תאי אפיתל (EOC) הוא גורם התמותה הראשון בקרב חולות סרטן של דרכי המין במדינות המערב. אומנם ניתוח וכימותרפיה עשויים לשפר את ההישרדות, אך יחד עם זאת שיעורי ההישרדות נמוכים ושיעור התחלואה גבוה.

נמצא כי מסלול ה-Insulin-like Growth Factor (IGF) ממלא תפקיד חשוב בהתמרה סרטנית. במספר עבודות שנבדקה בהן יעילות הטיפול המכוון לקולטן כנגד ה-IGF1 בשורות תאי סרטן שחלה של תאי אפיתל, דווח על עיכוב משמעותי בשגשוג תאים אלה לאחר טיפול מכוון זה. אולם מחקרים קליניים בתחום הראו תגובה חלקית. לאחרונה דווח על יעילות גבוהה של טיפולי אימונותרפיה המווסתים את המערכת החיסונית בחלק מהשאתות הממאירות ועל יעילות גבולית בסרטן שחלות. נמצא שטיפול בתאים דנדריטיים מעורר תגובה חיסונית, ומנגד חשיפה ממושכת ל- IGFs גרמה לעיכוב הבשלת תאים דנדריטיים ולירידה ביכולתם להציג אנטיגנים ובכך לדיכוי מערכת החיסון. במחקר הנוכחי נבדקה השפעת התאים הדנדריטיים בשילוב שפעול או עיכוב מסלול ה- IGF על גדילה ושגשוג של תאי סרטן שחלה אפיתלי.

מטרות מחקר: לחקור את מעורבות מסלול ה-IGF בפעילות התאים הדנדריטיים ואת ההשפעה המשולבת של תאים אלה עם טיפול במעכב של IGF1R על גדילת תאי סרטן שחלה אפיתלי.

שיטות: תאי ליקמיה מסוג HL-60 מוינו לתאים דנדריטיים, טופלו ב-IGF1 ונקצרו לבדיקת רמת ביטוי החלבון IGF1R. בהמשך נבדקה השפעת עיכוב ה-IGF1R בתאים דנדריטיים על תאי סרטן שחלה אפיתלי מסוג ES-2 ו- SKOV3 באמצעות migration assay.

תוצאות: התמיינות של תאים דנדריטיים לוותה בירידה בזירחון ובביטוי של ה-IGF1R. בנוסף לכך, נצפתה עלייה בשגשוג של תאי שאת השחלה שהודגרו עם תאים דנדריטיים אשר לא טופלו במעכב של IGF1R בהשוואה לתאים דנדריטיים שטופלו במעכב.

מסקנות: התמיינות התאים הדנדריטיים לוותה בירידה בשפעול מסלול ה- IGF1R. בנוסף, עיכוב של מסלול ה- IGF1 בתאים דנדריטיים עשוי להוביל לירידה בגדילה של תאי סרטן שחלות אפיתלי.

הקדמה: שינוי פרדיגמה אדיר מתרחש ברפואה, ומקורו בהתבססותה של הרפואה הדיגיטלית, ויחד עימה הופעת טכנולוגיות עמוקות חדשות, שהצירופים ביניהם יוצרים מפץ של פתרונות רפואיים חדשניים. המהפכה הטכנולוגית והקצב האקספוננציאלי מביאים שינויים חברתיים מרחיקי לכת שמשפיעים אף הם על הרפואה.

שינוי הפרדיגמה ברפואה: הקצב האקספוננציאלי הגובר של השינויים שקרוי המהפכה התעשייתית הרביעית משנה את הרפואה. המאמר סוקר את שינויי הפרדיגמה המתחוללים ברפואה במספר מימדים שלובים, דוגמת מעבר ממיקוד בחולי למיקוד בבריאות; מעבר מצבירה איטית של ידע וקצב פיתוח איטי של פתרונות רפואיים לקצב שינוי אקספוננציאלי; מרפואה אישית לרפואה דיגיטלית; מרפואת אוכלוסייה לרפואה מותאמת אישית; ועוד.

כל מימד כזה מציב אתגרים בפני מערכות הבריאות, רגולטורים, הציבור והתעשייה. והשורה התחתונה היא שהרפואה חוזרת הביתה, אבל ממש לא בדרך שבה רופא הכפר בדק את מטופליו לפני 100 שנים ויותר.

ההזדמנות בהתבססות הרפואה הדיגיטלית וטכנולוגיות חדשות היא יצירת זמן לרופא להמשיך להיות משמעותי במקומות בהם הוא נחוץ, כטרנספורמטור במשוואה שאינה מתכנסת של מחסור במשאבים ועליה בביקוש.

רופאים, מערכות וארגוני הבריאות, משרד הבריאות, חברות הביטוח והתעשייה צריכים להיערך לשינוי הפרדיגמה כל אחד במקומו ובתפקידו. תידרש חשיבה מעמיקה על התכליות לכל התשתיות הקיימות, על תפקיד הרופא, על שילוב טכנולוגיות ועוד.

ראש וראשונה ראוי להתחיל את הכל במטופל - בחשיבה ופעולות פרקטיות לשיפור בריאותו ואיכות חייו מחד, ולצמצום הוצאות הרפואה מאידך. המוחות המובילים והמשפיעים צריכים להיערך במהירות לשינוי – ולתכנן "אשפוזי בית" בצד צוותים רפואיים רב תחומיים נתמכי טכנולוגיה שיתנו למטופל הצרכן בדיוק את מה שהוא רוצה וזקוק לו.

מטרה: תיאור תוצאות הניתוחים הבריאטריים בקרב חולים מעבר לגיל 65 שנים שנותחו במרכז הרפואי וולפסון.

שיטות: אוכלוסיית המחקר כללה מטופלים בני 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים בין השנים 2016-2009. איסוף הנתונים הבסיסי בוצע מהרשומה הרפואית המחשבית ("הממוחשבת"), לרבות מידע מהקהילה ומשאלון טלפוני. מידת הירידה היחסית במשקל (Excess BMI loss, EBMIL%) חושבה כהפרש BMI טרום הניתוח לעומת קבוצת בקרה, חלקי הפרש ה-BMI טרום הניתוח לעומת 27 ק"ג למ"ר. שיפור במחלת הרקע הוגדר כירידה במספר התרופות הכולל (לפי תפיסת המטופל), ירידה במינוני התרופות ועד להיעלמות מחלת הרקע ללא צורך בתרופות.

תוצאות: נכללו 48 מטופלים בגיל 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים במוסדנו (גיל 67.9 ±2.8) (60% נשים). הניתוחים כללו ניתוח "שרוול" קיבה (79%), מיני מעקף קיבה (17%), ומעקף קיבה roux en y (4%). לאחר הניתוח, מידת הירידה במשקל עמדה על 9.7 יחידות BMI (±5.6, p<0.001). ה-EBWL הממוצע עמד על 66.8% (±32.5). הניתוח גם הביא לשיפור בכל המחלות הנלוות להשמנה, במיוחד סוכרת (65.2%), יתר לחץ דם (54.3%) והיפרליפידמיה (40%). נמצא כי לאחר תקופה של מעל 4.2 שנים, 53.3% מהחולים המנותחים לא הצליחו לשמר את הירידה במשקל והוגדרו ככישלון ניתוחי (הפחתה של פחות מ-50% מה-EBWL). למרות שהוגדרו כניתוח כושל, החולים היו במשקל הנמוך מזה שלפני הניתוח. כל החולים שנכשלו בניתוח עברו ניתוח מסוג LSG.

מסקנות: הניתוח הבריאטרי הוא ניתוח יעיל מאוד בהפחתת משקל ארוכת טווח באוכלוסייה הגריאטרית. מעבר לירידה במשקל המושגת, לניתוח גם השפעה מיטיבה על התחלואה הנלוות להשמנת היתר.

מטרת המחקר: לבדוק את הבטיחות של מעקב בלבד, ללא ניתוח מיידי, בחולים עם גידול שלפוחית שתן חוזר בדרגת סיכון נמוכה.

חולים ושיטות: במחקר פרוספקטיבי-היסטורי זה מדווח על 52 חולים שעברו כריתת שאת בדרגת סיכון נמוכה משלפוחית השתן, פיתחו שאת נשנית בשלפוחית השתן ונותרו במעקב לתקופות שונות ללא ניתוח מיידי. נבדק כיצד משתנים הקשורים לשאת ולחולה משפיעים על קצב צמיחת השאת ועל הצורך בניתוח.

תוצאות: 75 תקופות מעקב תועדו במחקר זה בקרב 52 חולים עם אנמנזה של שאת בשלפוחית השתן, מהם 37 גברים ו-14 נשים, גילם הממוצע של החולים במעקב היה 75.6 שנים. משך הזמן הממוצע של תקופת מעקב היה 16.5 חודשים (ס.ת. 16.1). 70 תקופות מעקב הסתיימו בכריתה של השאת כעבור זמן ממוצע של 16.2 חודשים (ס.ת. 16.3). מתוכם ב-27 תקופות מעקב הייתה הסיבה לניתוח הופעת שאתות נוספות לזו שהייתה במעקב. מכאן שלחולים אלו נחסכו 27 ניתוחים לכריתת השאתות הנשנות בשלפוחית השתן. חמש תקופות מעקב טרם הסתיימו בתום ממוצע של 19.8 חודשים (ס.ת. 14.3 חודשים). כלומר, באמצעות שיטה זו של מעקב בלבד נחסך מהחולה ניתוח בכמחצית מתקופות המעקב. בעת ביצוע הכריתה האנדוסקופית בסוף תקופת המעקב כל השאתות אובחנו בשלב Ta וכולן למעט אחת היו בדרגת ממאירות נמוכה. בתחילת המעקב נמצאו 68 שאתות קטנות (קוטר < 5 מ"מ) ושבע שאתות גדולות (קוטר ≥5 מ"מ); חציון קצב הגדילה היה 1.12 מ"מ³ בחודש ו-137.14 מ"מ³ בחודש בקבוצות אלו, בהתאמה (0.05>p).

מסקנות: מעקב אחר חולים עם שאת נשנית בשלפוחית השתן בדרגת ממאירות נמוכה ושלב Ta הוא שיטה בטוחה, בייחוד כאשר קוטר השאת בתחילת המעקב קטן מ-5 מ"מ. בגישה זו ניתן לחסוך לחולים ניתוחים נשנים.

הקדמה: שיעורו של סרטן הכליה מכלל סוגי הסרטן הוא 3%-2%. שכיחות שאתות הכליה ובמיוחד השכיחות של שאתות קטנות בכליה נמצאת במגמת עלייה. כמחצית מהשאתות המאובחנות כיום קטנות מ-4 ס"מ. לאחרונה פותחו שיטות זעיר-פולשניות בטכנולוגיה של צריבה  בחום (תרמית) בגלי רדיו ((Radiofrequency Ablation -RFA לטיפול בשאתות כליה קטנות המתאפיינות בצמצום הסיכון במהלך ניתוח ובמהלך הרדמה. הצריבה מבוצעת בגישה מלעורית בהנחיית על שמע (US), טומוגרפיה מחשבית (CT) או תהודה מגנטית (MRI). בעבודה הנוכחית אנו סוקרים את התוצאות של טיפול זה.

שיטות: 75 מטופלים (55 גברים, 20 נשים) בגיל ממוצע 69.6 שנים (90-27 שנים)  עברו טיפול בצריבת חום (אבלציה תרמית) בין השנים 2014-2007. גודל השאת הממוצע היה 28.9 מ"מ (58-11 מ"מ). 44 שאתות היו אקזופיטיות ו-31 היו מרכזיות. פרוטוקול המעקב לאחר הטיפול כלל בדיקות דימות חודש, שלושה חודשים, שישה חודשים ושנים-עשר חודשים לאחר הטיפול ובהמשך אחת לשנה. משך המעקב החציוני של 21 חודשים (97-1 חודשים).

תוצאות: מתוך 75 מטופלים, 66 (88%) טופלו בהצלחה בצריבה בחום ללא עדות להישנות השאת, ובשאתות הקטנות מ-30 מ"מ ניתן להשיג 94% ריפוי. עדות להישנות שאת נצפתה בתשעה חולים, שמונה מהם עברו טיפול חוזר. מגבלה חשובה במעקב במטופלים עם אי ספיקת כליות היא היעדר שימוש בחומר ניגוד.

כאשר נצפתה הישנות של השאת היה גודלה האופייני יותר מ-30 מ"מ (5/9 חולים) ובסמיכות לכיסות של הכליה (3/9 חולים). מיקום השאת בחמישה מהמטופלים היה מרכזי (55.5%) ואקזופיטי בארבעה מהם (44.4%) (P=0.5) . מטופל אחד נפטר כתוצאה מ-RCC עם גרורות, ומחלה עם גרורות התפתחה בשני מטופלים נוספים שנפטרו מסיבות אחרות.

מסקנות: ניתן להשיג הרס של רוב השאתות הקטנות בכליה על ידי חימום ב-RFA. כאשר גודל השאת מגיע עד 30 מ"מ ניתן להשיג שיעור ריפוי ארוך טווח של 94%. כאשר מתחדשת צמיחת השאת ניתן לחזור על הטיפול עם תוצאות טובות. לנוכח ניסיון קצר טווח כדאי להגביל את הטיפול לחולים בגיל המבוגר, בעלי תוחלת חיים קצרה או כאשר לא ניתן להרדימם לצורך ניתוח.

בשנים האחרונות עלתה המודעות לקבוצת מטופלים עם ממצאים בבדיקות דימות הן של נפחת (Emphysema) והן של לייפת הריאה (Pulmonary fibrosis), שהוגדרה כתסמונת לייפת הריאה ונפחת במשולב (The Syndrome of Combined Pulmonary Fibrosis and Emphysema – CPFE). 

חולים אלה הם לרוב גברים מעשנים הלוקים בקוצר נשימה ובהיפוקסמיה במאמץ, ובבדיקת תפקודי הנשימה נפחי ריאות וספירומטריה קרובים לתקינים וקיימת הפרעה קשה בחילוף הגזים. בבדיקות דימות מודגמות נפחת באונות העליונות ולייפת אינטרסטיציאלית באונות התחתונות. 

החולים הלוקים בתסמונת זו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סיבוכים של יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות, פגיעה חדה בריאות ומחלת לב כלילית. שיעור התמותה מהמחלה גבוה, בייחוד בחולים הלוקים גם ביתר לחץ דם ריאתי. במאמר זה נסקור את התסמונת ומאפייניה. 

ברונכיאקטזיות מאופיינות בעלייה בקוטר דופן הסימפון וביצירת תהליך דלקתי כרוני המוביל לחסימת דרכי האוויר ולפינוי הפרשות לקוי. על פי רוב, הנזק לסימפונות הוא מתקדם (פרוגרסיבי) ומהווה תוצאה של מגוון תהליכים אפשריים. בעבר, תהליכי ריפוי של זיהומים ובעיקר שחפת הריאה גרמו להרחבת הסימפון ולהיווצרות הדלקת הכרונית. כיום, מחלות מלידה, פגמים אנטומיים ומחלות חסר חיסוני הולכות ותופסות מקום חשוב בפתוגנזה של היווצרות ברונכיאקטזיות. מגוון האימונוגלובולינים חיוני ליעילות ההגנה של המאכסן מפני מגוון רחב של פתוגנים.

מחלות הגורמות לליקוי בזרוע ההומורלית או Primary Antibody Deficiency Syndrome (PADS), כוללות היעדר קבוצה או תת קבוצה של אימונוגלובולינים (או רמה נמוכה שלה) וכן כשל בייצור נוגדנים. המשותף למחלות אלו הוא היעדר יכולת ליצור תגובה חיסונית יעילה.

חסר תת קבוצה של אימונוגלובולין G (IgG) באדם בריא הוא על פי רוב חסר משמעות, אולם לאחרונה מצטברות עדויות לכך שבחולים עם זיהומים נשנים, לאבחון המוקדם של חסר נוגדן יש השפעה על הפרוגנוזה ועל מניעת הנזק המתמשך לריאות.

הטיפול ב-IVIG בשנים האחרונות הפחית באופן משמעותי שיעור התמותה בחולים עם חסר חיסוני הומורלי. אמנם לא נערכו מחקרים מבוקרים שבהם השוו מתן IVIG לטיפול אחר או לאינבו (פלסבו), אך טיפול חלופי זה גרם לירידה בתכיפות ובחומרת הזיהומים הנשנים, ולעלייה באיכות חייהם של החולים. מספר העבודות שנבדקה בהם יעילות הטיפול ב-IVIG בחולים עם ברונכיאקטזיות וחסר תת קבוצה של IgG, אינו גדול. אולם בכל העבודות שהוצגו עד כה חלה ירידה משמעותית במספר הזיהומים הנשנים שחוו החולים, ובעקבותיה ירידה באשפוזים בבתי החולים ועלייה באיכות החיים. לכן, כאשר ההקשר הקליני מתאים, קרי, חולה עם ברונכיאקטזיות וזיהומים נשנים, יש הצדקה לבדוק האם קיים חסר חיסוני הומורלי כמו חסר תת קבוצה של IgG. בחולה עם חסר מוכח, יש להמליץ לתת טיפול חלופי ב-IVIG במינון המאפשר להשיג הטבה קלינית משמעותית.

סיליקוזיס היא מחלת ריאות תעסוקתית שבמהלכה מתפתחת לייפת (פיברוזיס) של רקמת הריאה כתוצאה מחשיפה לסיליקה (לרוב בתצורת גבישים דוגמת קורץ) בעקבות שאיפה. סיליקוזיס היא מחלת ריאות קשה היכולה להוביל לעיתים קרובות לאי ספיקת נשימה מתקדמת, לצורך בהשתלת ריאה או לתמותה. לסיליקוזיס מחלות נלוות המהוות מקור לאתגר אבחוני ולתחלואה נוספת.

למרות היותה ניתנת למניעה על ידי שימוש באמצעי מגן מתאימים, סיליקוזיס נותרה מחלה אנדמית בעולם. בישראל נצפתה בשנים האחרונות התפרצות מגפה של סיליקוזיס, כתוצאה מחשיפה לתוצר המיועד בעיקר לעיצוב משטחי שיש במטבחים העשוי אבן דקורטיבית המכיל אחוז גבוה מאוד של סיליקה, בעיקר מסוג אבן קיסר (94%-93% סיליקה). המטרות בסקירה זו הן לדווח על המגפה (אפידמיה) בישראל, הגורמים לה וכיצד ניתן למנוע התקדמותה, תוך העלאת המודעות בקרב החברה הרפואית לשכיחות המחלה, לתסמיניה הקליניים, למחלות נלוות, למימצאים בבדיקות דימות ולאבחנה מבדלת, על מנת לקדם אבחון וזיהוי מוקדם של סיליקוזיס.

אייל ליבוביץ¹, אולגה רובלסקי², מרדכי שמעונוב^{2 3}

¹מחלקה פנימית, מרכז רפואי יוספטל, ²מחלקה כירורגית א', מרכז רפואי וולפסון, ³הפקולטה לרפואה סוראסקי, אוניברסיטת תל אביב

השמנת יתר היא גורם סיכון עצמאי לתמותה בעיקר בחולים הלוקים במחלות נלוות כרוניות נוספות. בבסיסה, השמנת יתר נובעת מחוסר איזון בין צריכת קלוריות להוצאה אנרגטית של הגוף. הטיפול בהשמנת יתר מכוון לאיזון מחדש בין הצריכה הקלורית וההוצאות האנרגטיות של הגוף, אך מעקב אחר ברות (מעקב דיאטני) ופעילות גופנית סדירה כשלו ברוב החולים עם השמנת יתר. ניתוח בריאטרי המכוון להפחית את הצריכה הקלורית שהמטופל מסוגל לאכול, הוא כיום הטיפול היעיל ביותר להפחתת משקל בחולים עם עודף משקל והטיפול העיקרי להפחתת משקל בחולים הלוקים בהשמנת יתר חולנית. למרות הימצאותו של הניתוח בסל הבריאות, חולים מעל גיל 65 שנים אינם רשאים לעבור ניתוח בריאטרי במסגרת הסל מעצם עודף המשקל שלהם, והם זקוקים לוועדת חריגים לשם אישור ניתוח זה. בסקירה זו נציין את שכיחות תופעת השמנת היתר באוכלוסייה המבוגרת, וכן את הידוע בספרות על יעילות והישגי הניתוחים הבריאטריים בחולים מבוגרים, בהשוואה לחולים שאינם מבוגרים.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

דניאל רפפורט^1,2, מרדכי גולדברג¹, אמיר בוקלמן¹, חיה כץ¹, ליטל גולדברג³ , איילה פולק^1,2

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ³המחלקה לרפואת משפחה, מחוז ירושלים, שירותי בריאות כללית

מבוא: ניוון מרכז הראייה תלוי גיל הוא הסיבה העיקרית לעיוורון במדינות המערב. בקהילה המדעית הרפואית נתונה מחלוקת בדבר הקשר בין מצב ניוון מרכז הראייה תלוי גיל, והנתונים בספרות לגבי מהלך ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב לאחר ניתוח כריתת ירוד השכיח מאוד באותה קבוצת גיל, במיוחד בעידן הטיפול האנטי-אנגיוני, מועטים. בסקירה רטרוספקטיבית זו, אנו מביאים את ניסיוננו במעקב וטיפול במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב שטופלו בהזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים ועברו ניתוח כריתת ירוד במחלקת עיניים במרכז הרפואי קפלן.

שיטות: נערכה סקירה רטרוספקטיבית מהרשומה הרפואית המחשבית של מטופלים במירפאת עיניים בין השנים 2013-2006.

תוצאות: נכללו 42 עיניים של 38 מטופלים. נמצא שיפור בראייה לאחר ניתוח כריתת ירוד שהיה משמעותי חודש לאחר הניתוח, ללא שינוי בעובי הרשתית. סך הכול, 26 מטופלים (62%) נזקקו להזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים במהלך המעקב לאחר הניתוח תוך זמן ממוצע של שישה חודשים. בעיניים שבהן הרשתית הייתה יבשה בבדיקה לפני הניתוח, היה שיעור ההתעוררות נמוך יותר לעומת עיניים שבהן הייתה הרשתית רטובה (56% לעומת 80%) ומשך הזמן מהניתוח עד להזרקה הראשונה היה ארוך יותר בעיניים עם רשתית יבשה לפני הניתוח (שבעה חודשים) לעומת רשתית רטובה (שלושה חודשים). בעיניים שבהן בוצעה הזרקה עד שבוע לפני הניתוח, חל שיפור גדול יותר בראייה מייד לאחר הניתוח, אך שיעור מקבלי ההזרקות (78%) היה גדול יותר ומועד ההתעוררות היה מוקדם יותר (שלושה חודשים) לעומת עיניים שבהן בוצעה הזרקה שישה חודשים ומעלה לפני הניתוח (53% ושבעה חודשים).

מסקנות: בעידן החדש של הטיפול האנטי-אנגיוגני ניתוח כריתת ירוד מביא לשיפור בראייה במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב. לתכנית המעקב והטיפול ישנה חשיבות רבה ויש לנסות להגיע לרשתית יבשה לפני הניתוח ולבצע מעקב צמוד לאחריו. בקרב מטופלים עם רשתית יבשה לפני הניתוח ואלו שהיו יציבים בששת החודשים שלפניו, שיעור התעוררות המחלה קטן יותר ומועד ההתעוררות מאוחר יותר.