תוצאת חיפוש

התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

הקדמה: ניתוח ביביליומטרי הוא כלי שימושי להבנה טובה יותר של היבטים שונים בתהליך הפרסום המדעי.

מטרות: הערכת הפקטורים אשר עשויים להשפיע על זמני פרסום מהירים יותר בתחום של רפואת עיניים ילדים ופזילה בין השנים 2007-2002 לעומת 2018-2014.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח ביביליומטרי רטרוספקטיבי שבו כללנו 2,487 מאמרים בתחום רפואת עיניים ילדים ופזילה מתוך שמונה כתבי עת מובילים ברפואת עיניים. התייחסנו במחקר לשלושה טווחי זמנים עבור כל מאמר: הזמן בין הגשה לקבלה, בין קבלה לפרסום ובין הגשה לפרסום.

תוצאות: לפי ממצאי המחקר, הזמן החציוני לביקורת עמיתים הוא 156 ימים בין הגשה לקבלה, 79 ימים בין קבלה לפרסום ו-244 ימים בין הגשה לפרסום. הזמן בין הגשת המאמר לפרסומו היה המהיר ביותר בכתבי העת הבאים: The American Journal of Ophthalmology, JAMA Ophthalmology ו-Strabismus. שלושת טווחי הזמנים שבחנו במחקר התקצרו מדי שנה, אך הירידה המשמעותית יותר הייתה ניכרת בתקופה הראשונה בין השנים 2007-2002. בנוסף, מאמרים בהם המחברת הבכירה הייתה ממין נקבה, הזמן שארך בין הגשת המאמר לקבלתו בתקופה הראשונה היה ממושך יותר. עם זאת, פער זה בין המינים הצטמצם בתקופה המאוחרת יותר שנבדקה במחקר.

מסקנות: עם השנים חל שיפור ניכר בזמני הפרסום במרבית כתבי העת. יתר על כן, הפער בין המינים לטובת מחבר בכיר ממין זכר פחת עם השנים.

דיון: הקידמה הטכנולוגית עשויה לספק הסבר מניח את הדעת לשיפור בזמני הפרסום כפי שבא לידי ביטוי בתוצאות המחקר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת תקשורת מהירה ויעילה יותר בין מחברי המאמרים לעורכי כתבי העת.

סיכום: הגורמים המרכזיים המובילים לירידה בזמני הפרסום הם: שם כתב העת ומין המחבר הבכיר.

שאתות ממאירות של רקמה רכה (soft tissue sarcoma) הן קבוצה הטרוגנית של שאתות ממקור מזנכימלי – רקמת שומן, שריר, סחוס, וכלי דם. קבוצה זו מהווה 1% מכלל השאתות הממאירות במבוגרים, ו-7% מכלל השאתות הממאירות בילדים. מאחר שעל פי הקלסיפיקציה האחרונה של ה-WHO נכללות בה מעל 50 אבחנות היסטולוגיות, אנו דנים בשאתות ששכיחותן כקבוצה אינה גדולה מחד גיסא, ועם  מגוון רחב של אבחנות היסטולוגיות מאידך גיסא.

בשל שכיחות נמוכה, רבגוניות בתוך הקבוצה והשיעור הגבוה של חוסר הסכמה לגבי תת סוג השאת שאת בין פתולוגים, הגישה למחקר (קליני ובסיסי) וטיפול בשאתות רקמה רכה במשך יותר מ-30 שנים הייתה של  "מיטת סדום": מיזוג כל המחלות לסל אחד לצרכי מחקרים קליניים, ומתן טיפול אחיד לכולן. גישה זו אפשרה אומנם לערוך מחקרים מרובי נכללים, אך  מנעה את האפשרות לבחון את יעילות הטיפול בתת קבוצות היסטולוגיות (תגובה של תת קבוצה היסטולוגית נדירה נמהלה בכלל אוכלוסיית המחקר), ולא הוסיפה הבנה של התהליכים התורמים לאונקוגנזיס (הייחודיים לתת הקבוצות השונות).

בשנים האחרונות, ככל שמתבסס המידע המולקולרי על תהליכים אלו, הם מסייעים לנו בשיעור גובר והולך (במקביל להיסטולוגיה ואימונוהיסטוכימיה) לצורכי אבחון וקביעת טיפול. קביעת אבחנה ברורה, חד משמעית ומוסכמת בכל חולה, מאפשרת מחקר וטיפול סגוליים (ספציפיים) ומדויקים יותר  לתת קבוצות של שאתות רקמה רכה.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

הקדמה: כיפיון עמיד לטיפול תרופתי בילדים גורם לתחלואה, לנסיגה בהתפתחות ואף לתמותה. בשנים האחרונות יש מודעות גוברת לתפקיד הניתוח כטיפול בכיפיון, הן בשלב האבחוני, והן כטיפול שמטרתו להיטיב את מידת ההתקפים ועצימותם. התקדמות טכנולוגית מאפשרת גישות כירורגיות זעירות יותר, עם היקף תחלואה ניתוחית נמוך יותר.

שיטות מחקר: במאמר רטרוספקטיבי זה סקרנו את ניסיוננו בניתוחים קרניאליים לטיפול בכיפיון, שבוצעו במחלקה לנוירוכירורגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב לאורך עשור – בין השנים 2020-2011. המידע שנאסף כולל את הרקע האפילפטוגני, האטיולוגיה, סוגי הניתוחים, הסיבוכים והתוצאות האפילפטולוגיות.

תוצאות: 93 ילדים עברו 110 ניתוחים. האטיולוגיות העיקריות היו דיספלזיה קורטיקלית (29), אנצפליטיס על שם רסמוסן (10), תסמונות גנטיות (9), שאתות (tumors) (7) וטוברוס סקלרוזיס (7). הניתוחים העיקריים שבוצעו כללו לובקטומיות (32), כריתת נגעים (26), המיספרוטומיות (25) וקלוסוטומיות (16). שני ילדים עברו טיפול חדשני בצריבת לייזר מונחה MRI. השיפור המשמעותי ביותר במחלת הפרכוסים היה לאחר המיספרוטומיות או כריתת שאתות (100% בכל קבוצה). ניתוחים על רקע דיספלזיות קורטיקליות גרמו לשיפור משמעותי ב-70%. בקרב 93% מהילדים שעברו קלוסוטומיה חל שיפור משמעותי בפרכוסים מסוג ״נפילות״. 14% מכלל הילדים נזקקו לניתוח נוסף להטבת השליטה בפרכוסים. בקרב 23% מהילדים היו סיבוכים לא צפויים. ברובם המכריע ללא השלכות ארוכות טווח. בסדרה זו לא הייתה תמותה.

מסקנות: ניתוחי כיפיון יכולים להביא להקלה משמעותית עד כדי ריפוי של מחלת הפרכוסים. קיים מנעד רחב של סוגי ניתוחים. הפניית ילדים להערכת התאמה לניתוח בשלב מוקדם יכולה להביא להפחתת הנזק להתפתחות ולשיפור התפקוד.

עובדי הוראה המועסקים במרכזים חינוכיים בבתי חולים, באים במגע עם עשרות אלפי ילדים בכל שנה. הכלים הפדגוגיים העומדים לרשותם רבים, אך על מנת שהפרקטיקה הפדגוגית בבתי חולים תוכל להתהוות לכדי מקצוע ייעודי וייחודי, היא זקוקה ליסוד מארגן אשר יימצא בהלימה עם מטרות העל של בית החולים – קידום בריאות ותמיכה בהחלמה. במאמר זה נטען, כי עובדי הוראה יכולים ואף צריכים להיות חלק בלתי נפרד מהטיפול המקיף בילד המאושפז וכי ביכולתם להוות גורם משמעותי בקידום בריאותו ובתמיכה בתהליכי החלמתו. התשתית הרעיונית לחיבור הפוטנציאלי בין מטרות העל של בית החולים ובין השימוש בכלים הפדגוגיים, תידון תוך בחינת מבני המשמעות של מחלה ובריאות הקיימים במודל הרפואי ואלו הקיימים במודלים הנשענים על נקודת מבט אינטגרטיבית בקידום בריאות. שלוש דוגמאות מעבודתן של מורות ידגימו כיצד שילוב נקודות מבט אלו יכול להוות יסוד מארגן בעבודתן של מורות ויתרון בטיפול הכוללני ובמענה המיטיב לילדים מאושפזים.

הכנס השנתי ה-28 של החברה האירופאית לרימטולוגיה ילדים שב להתקיים באופן פרונטלי, לאחר שנתיים שהוא נערך במסגרת כנס וירטואלי לנוכח מגפת הקורונה.  זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגיה ילדים. השתתפו בכנס קרוב ל-1,200 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות ראומטיות (שיגרון), מתוכם מעל 800 נוכחים וקרוב ל-400 בהשתתפות וירטואלית, שהגיעו מ-81 מדינות בעולם. ישראל הייתה מיוצגת על ידי 25 רופאים ממרכזים שונים. אנו מציגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

'קוצר ראייה (מיופיה), הוא הגורם השכיח ביותר לקושי בראייה, ושיעורו צפוי לעלות. כיום, טיפות אטרופין הן טיפול יעיל למניעת התקדמות קוצר ראייה. מחקרים באוכלוסיות אסייתיות העלו, כי תמיסת אטרופין במינון 0.01% היא טיפול יעיל ובטוח יותר מתמיסות עם ריכוז גבוה יותר של החומר.

בעבודה זו, נסקור מחקר רב מרכזי מספרד, אשר מדגים כי טיפול בתמיסת אטרופין 0.01% בקרב אוכלוסיית ילדים מפחית התקדמות מיופיה עם אחוז נמוך יחסית של תופעות לוואי. תוצאי המאמר עשויים להיות רלוונטיים הן עבור רופאים המטפלים בילדים עם קוצר ראייה, והן עבור הילדים המטופלים והוריהם.

הטיפול בילדים עם מחלות אונקולוגיות, המטולוגיות והשתלות לשד עצם ניתן תחת קורת גג אחת ברוב המחלקות והיחידות בארץ. השיפור הדרמטי בתוצאות הטיפול בעשורים האחרונים נובע מההבנה הביולוגית של מחלות אלו, שיפור ביכולת האבחון והטיפול שהושג בקבוצות גדולות בינלאומיות שבהן משולבים מדע ביולוגי, התקדמות טכנולוגית ויצירת רישום מסדי נתונים, מחקרים קליניים בטיפול התרופתי וכן בעקבות שיפור בטיפול בקרינה, בניתוח ובטיפול התומך. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי סקירה המצביעים על התקדמות הטיפול בחלק מהמחלות השכיחות בהמטולוגיה ואונקולוגיה ילדים, תוך שימת דגש על בדיקות מולקולריות והשלכותיהן וכן על טיפולים באמצעות תרופות ביולוגיות ואימונותרפיות חדשניות, ומדווח על עבודות הנעשות במחלקות השונות.

הקדמה: היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (Langerhans Cell Histiocytosis) היא מחלה המשתייכת לקבוצת המחלות ההיסטיוציטיות ומתאפיינת במנעד רחב של תסמינים קליניים. במאמר זה נציג את הניסיון הטיפולי בחולי הת"ל שטופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים לילדים במהלך 25 שנים. נבחן את הדמוגרפיה, מיקום המחלה, הטיפול שניתן, התלקחויות (ראקטיבציות) והישרדות.

שיטות מחקר: נערכה סקירה רטרוספקטיבית של תיקי מטופלים שהופנו למערך המטו-אונקולוגיה ילדים בבית חולים דנה-דואק שבמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב בין השנים 2020-1996.

תוצאות: בין השנים 2020-1996 טופלו במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכזנו 106 ילדים עם היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס. האבחנה אוששה בביופסיה מנגע. מיקום המחלה ההתחלתי היה ב-91% במערכת בודדת (בעיקר עצמות) וב-9% רב מערכתי. שיעור של 42.4% מהילדים נזקקו לכימותרפיה באבחנה לפי הקריטריונים של החברה ההיסטיוציטית, כמתואר בהגדרות המחלה. התלקחות אירעה ב-20 חולים (19%). שיעור של 70% מההתלקחויות התרחשו בשנתיים הראשונות ו-90% בתוך ארבע שנים. לא היו מקרי תמותה בקבוצת המטופלים עם הת"ל.

לסיכום: מחקר זה מסכם את הניסיון שנצבר בטיפול בהיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס במערך להמטו-אונקולוגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי במשך 25 שנים, והוא הראשון מסוגו בארץ. קבוצת החולים במחקר זה התאפיינה בריבוי חולים עם מחלת עצמות בלבד, ומיעוט חולים עם מחלה רב מערכתית באברי סיכון כגון כבד טחול ולשד עצם. לא היו מקרי תמותה, ונצפתה תגובה טובה לטיפול ללא רעילות.

הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.