תוצאת חיפוש

סרגיי חייטוב, אבירם ניסן, נחום בגלייבטר, הרברט פרוינד

המח' לכירורגיה, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר-הצופים והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

מחלת קרוהן היא מחלה דלקתית המערבת איברים שונים במערכת-העיכול. הטיפול בלוקים במחלה זו מושתת על מישלב של תרופות נוגדות-דלקת וביצוע ניתוח אם חלו סיבוכים מהמחלה. בשני העשורים האחרונים חל שינוי בגישה הניתוחית למחלת קרוהן: מביצוע ניתוח עקב סיבוכים קשים של המחלה בלבד, הוחל לנתח חולים גם בהוריה של שיפור איכות-החיים. במחקר הקודם שביצענו, הודגם כי ניתוחים משמרי מעי בקבוצת חולים אלה הם בטוחים ויעילים. המטרה בעבודה זו היתה לעקוב אחר מצבם של 15 חולי קרוהן שנותחו בין השנים 1989-1994 בהוריה של שיפור איכות-חייהם. במעקב ארוך-טווח שבו היה חציון זמן המעקב 106 חודשים (טווח 82-133 חודשים), נזקקו רק 27% מהחולים לניתוח נוסף. חציון המירווח ללא ניתוח היה 92.6 חודשים, ושיעור ההישרדות ללא ניתוח במהלך 10 שנים היה 72% לפי חישובים בשיטת קפלן-מאייר (Kaplan-Meier).

על-סמך נתונים אלו שהתקבלו בקבוצת חולים קטנה זו, ניתן להסיק כי היתרון שבניתוח לשיפור איכות-חייהם של חולי קרוהן נשמר במרביתם לאורך-זמן.

יצהל ברנר (1), קרולה ויגדר (1,2), מריו שטרן (2), יעקב פלדמן (1),

המח' לגריאטריה (1) והמחלקה לרפואה דחופה (2), בית-חולים מאיר כפר-סבא, מסונף לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד) גוברת והולכת בשנים האחרונות. העלייה בשיעור הקשישים באוכלוסייה בד בבד עם העלייה בשכיחות המחלות, הופכות את הממ"ד בקשישים לבעיה שכיחה. ריבוי מחלות נילוות בקשיש והסתמנות בלתי-סגולית שלהן באוכלוסיית גיל זו מעכבים את האיבחון של ממ"ד בקשישים. ממ"ד בקשיש מופיע בעיקר בכרכשת המרוחקת (הן בדלקת הכרכשת והן במחלת קרוהן) ופגיעתן ממוקמת יותר.

בגל הראשון של המחלה המופיע בגיל המבוגר שיעור הסיבוכים גבוה יותר, אולם המחלה מתאפיינת בדרך-כלל במהלך קל יותר מאשר בצעירים ושיעור הסיבוכים בהמשך מועט. יעילותם של הטיפולים הרפואיים והניתוחים הסגוליים לריפוי המחלה בחולים מבוגרים היא רבה.

מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד), קרי מחלת קרוהן ודלקת מכייבת של הכרכשת (דמ"כ) דווחו לראשונה במבוגרים צעירים. בשנים האחרונות עולה שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות גם באוכלוסיית הקשישים. הופעת גל ראשון של המחלה נצפית גם בעשור השביעי או השמיני לחיים. לא ברור אם זוהי שכיחות-יתר אמיתית או תוצאה של ערנות ואיבחון נכון של המחלה. הופעה מאוחרת של ממ"ד מהווה בעיה חשובה מאוד עקב עלייה במספר הקשישים באוכלוסייה. התסמינים של ממ"ד יכולים להיות דומים לאלו של המחלות זיהומיות או איסכמיות של המעי, לדיברטיקוליטיס או לסרטן המעי – כל אלה מחלות ששכיחותן עולה והולכת עם הגיל ומכאן האתגר שבאיבחון נכון. הדיווחים הקליניים של ממ"ד בספרות הרפואית סותרים בגלל מקרים רבים של אבחנה שגויה (misdiagnosis) או במישלב עם מחלה אחרת (comorbidity).

דניאל חמיאל (1), דונלד מוס (2), פסח שוורצמן (3)

(1) המרכז לבריאות הנפש בריל, קופת-חולים כללית, תל-אביב, (2) מרכז רפואי גרנד הבן, מישיגן, (3) המח' לרפואת המשפחה, החטיבה לבריאות בקהילה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

בתחילת המאה ה-21 ניכר במערכות הבריאות בעולם הצורך בגישה רפואית אחרת. בגישה חדשה יש להדגיש, בנוסף לבדיקות מעבדה, גם בדיקות דימות, טיפול תרופתי, תפקיד החולה, והעברת מיקוד השליטה לחולה ולבני-משפחתו. זוהי הגישה הביו-פסיכו-חברתית, שבה הצוות הרפואי מתחשב בגורמים ביולוגיים מסורתיים, אך בנוסף גם בגורמים סביבתיים אפשריים בבואו להחליט על אופן הטיפול. אי-היענות לצרכים רפואיים ופסיכולוגיים אמיתיים של החולה האופייני עלולה להוביל לביזבוז משאבים רבים, לתיסכול החולה והצוות הרפואי, ולהפחתה ביעילות הטיפול.

פסיכופיסיולוגיה קלינית היא היישום הטיפולי של הגישה הביו-פסיכו-חברתית, והיא אמורה לענות לצרכים ביולוגיים ופסיכולוגיים של החולה. גישה זו משלבת טיפול פיזיולוגי והתערבות התנהגותית-קוגניטיבית. במאמר הנוכחי מוצגים באופן פרטני התהליכים בפסיכופיסיולוגיה קלינית, על-פי המדווח בספרות העדכנית בנושא. לפסיכופיסיולוגיה קלינית יעילות מוכחת לבעיות רבות של החולים ברפואה ראשונית כמו כאב כרוני, יתר-לחץ-הדם, הפרעות קשב, הפרעות שינה ועוד. מערכת הרפואה הראשונית מעניקה את התשובה הטיפולית המיטבית לביצוע התערבויות אלו, והאתגר העומד היום לפני החוקרים הוא פיתוח שיטות שתאפשרנה נגישות רבה יותר לחולים הזקוקים לסיוע.

במאמר זה נדונות בפרטנות חמש אסטרטגיות המאפשרות יישום נרחב יותר של כלים פסיכופיסיולוגיים קליניים: 1) הרחבת החינוך של הרופא; 2) מעורבות של אנשי מקצוע רפואי קרוב (allied health professionals); 3) אינטגרציה של טיפול רפואי התנהגותי ברפואה ראשונית; 4) שינוי יעיל עם מגע מיקטי (minimal) של המטפל; 5) הפניה להמשך טיפול. פסיכופיסיולוגיה קלינית במסגרת הרפואה הראשונית מהווה מישלב חזק של דגמים ביו-רפואיים וביו-חברתיים.

אברהם בן-שטרית, דוד זכות, שלמה שמעונוביץ

המרכז לבריאות האישה – רמת אשכול, שירותי בריאות כללית, ירושלים

מחלב לב איסכמית (מל"א) היא גורם התמותה העיקרי בנשים בגיל חדילת-אורח (menopause). אחת הסיבות העיקריות למתן טיפול הורמוני חלופי (טה"ח) היא הגנה מפני מחלת לב איסכמית. בעבודות רבות הודגם שאסטרוגן אכן משפיע על הפחתה בגורמי-הסיכון למחלת לב כלילית ברמה התאית והמולקולתית. אולם העבודות שבהן מוכחת יעילות האסטרוגן במניעת מל"א ראשונית (בנשים שאינן ידועות כלוקות במל"א) הן עבודות תצפית, שעיקר חשיבותן היא היקפן הרחב ותוקף הנתונים הסטטיסטיים שלהן.

הספקות לגבי יעילות האסטרוגן במניעת מחלת לב איסכמית החלו בעקבות פירסום שני מחקרים פרוספקטיביים, אקראיים ומבוקרים (HERBS + ERAT), שהודגם בהם כי לאסטרוגן אין יתרון במנע שניוני של מל"א (בנשים הידועות כלוקות במל"א). לאחרונה פורסמה עבודה פרוספקטיבית אקראית ומבוקרת (WHI), שתוצאותיה מוכיחות את חוסר יעילותו של הטיפול באסטרוגן גם במנע ראשוני של מל"א. בעידן זה של Evidence Based Medicine, עולה הצורך לבסס תיאוריות והנחות שנגזרים מהן טיפולים שעלולות לסכן את החולה, על מחקרים פרוספקטיביים אקראיים ומבוקרים. עם פירסום מחקרים כאלו לאחרונה, עולות תהיות אם מתן טיפול הורמוני למניעת מחלת לב איסכמית היה אכן הטיפול המתאים וכיצד עלינו לנהוג כעת.

אריק קרסנטי (1), אלכס לבנטל (2)

(1) היח' לאפידמיולוגיה סביבתית, (2) שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות

מערכות מיפוי גיאוגרפי בריאותי (HGIS) מהוות כלי מהפכני העומד לרשות מקבלי ההחלטות בתחום מדיניות בריאות הציבור. אולם לעתים קרובות המסתייעים בתוכנות המאפשרות הפעלת מערכות HGIS מסתפקים ביישומן ככלי תיכנון הנדסי או ככלי הצגה גרפית של נתונים, מבלי לנצל את עוצמתן ככלי להסקת מסקנות, לנטילת החלטות, להערכה ובקרת התרבויות. עם זאת, למרות כל המכשולים, הפיכת מערכת המיפוי הגיאוגרפי (GIS) לכלי אפידמיולוגי ותכנוני במערכת הבריאות (HGIS) היא מעשית בטווח הקצר, מצריכה השקעה נמוכה יחסית מבחינת כוח-אדם, וניתן לתקצב את הפעלתה גם בהסתייעות בסוכנויות חיצוניות, לדוגמה בשיטת outsourcing של שירותים עבור צרכנים שונים במערכת הבריאות, כגון לשכות הבריאות, המחלקות השונות של משרד הבריאות, קופות-החולים ובתי-חולים.

איתן מור(1), נתי בר-נתן(1), ריקי שפירא(2), מילה קצ'קו(3), גבריאל דינרי(2)

המח' להשתלות (1), המכון לגסטרואנטרולוגיה (2) המח' להרדמה (3), המרכז הרפואי שניידר לילדים, פתח תקווה, מסונף לפקולטה לרפואה סוראסקי, אוניברסיטת תל-אביב

יתר-לחץ-דם שערי בילדים ללא מחלת כבד ראשונית מהווה אתגר טיפולי. במרבית הילדים הלוקים בבעיה זו אין מניעה בגדילה ובהתפתחות, ולכן קיימת נטייה לטיפול שמרני על-ידי קשירה של הדליות בוושט. עם-זאת, עם התהוותו של יתר-לחץ-דם שערי משמעותי, קיים סיכון לדמם בלתי-נשלט ממעקפים ורידיים לאורך מערכת-העיכול. כמו-כן, שריעות הטחול גורמת להפרעה מכאנית ולפעילות-יתר של הטחול (hypersplenism). ניתוחי הדלף בין מערכת השער לוורוד החלול או לווריד הכליה גורמים לירידת הלחץ במערכת השער, ובכך מהווים טיפול סופי לבעיה בריאותית זו.

המטרה במאמר זה היא להציג את ניסיוננו בניתוחי דלף שערי-מערכתי.

במשך 5 שנים (1998-2001) הופנו למחלקתנו 9 ילדים (ממוצע גיל 11.4 שנים) לביצוע ניתוח דלף שערי-מערכתי. הנתונים על הניתוח ולאחריו נאספו מתיקי האישפוז והמעקב (סוג הדלף והלחצים במערכת השער לפני ביצוע הדלף ולאחר-מכן). בחמישה ילדים בוצע דלף בין וריד הפדר (המזנטריום) העליון לבין הווריד החלול התחתון, ב-3 ילדים בוצע ניתוח דלף בין וריד הטחול לווריד הכליה, ואילו ילד נוסף עבר כריתת טחול בלבד בעקבות אבחנה משוערת של יתר-לחץ-שערי מישני לפקקת וריד הטחול.

במעקב שנמשך בין 63-3 חודשים (ממוצע 21.2 חודשים), ב-7 מתוך 8 הילדים נשאר הדלף פתוח, והביא מיידית לירידת הלחץ בשער ולהפחתה ביתר-פעילות הטחול. בילדה נוספת שכבר עברה ניתוח דלף קודם בחו"ל, אירעה חסימה של הדלף החדש בסמוך לניתוח, ובילד אחר שעבר כריתת טחול בלבד הופיעו דליות בוושט לאחר הניתוח שנשלטו באמצעות קשירה אנדוסקופית. במעקב ארוך-טווח לא לקה אף אחד מהילדים בדמם נישנה במערכת-העיכול, ובשלושת הילדים שלקו בשריעות ניכרת של הטחול (splenomegaly) חלה נסיגה בגודלו.

לסיכום, יש מקום לביצוע ניתוחי דלף שערי-מערכתי בילדים הלוקים ביתר-לחץ-דם שערי ללא מחלת כבד ראשונית, עם דמם בלתי-נשלט או עם שריעות ניכרת של הטחול המלווה בפעילות-יתר של הטחול.

אסנת ולפיש, מרדכי חלק

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה – ביה"ח האוניברסיטאי סורוקה ב"ש

חיתוך חיץ הנקביים (להלן 'חיתוך החיץ' – ח"ח) בוצע לראשונה במאה ה-18, ומאז התרחב והלך יישומו, והיום הוא מבוצע ב- 60%-90% מהלידות. היתרונות המשוערים של ח"ח כוללים מניעת קרעים של פי-הטבעת ורירית החלחולת, יצירת חתך נקי ומבוקר לעומת קרע עצמוני בלתי-סדיר הקשה לתיקון, החלמה קלה ומהירה, תוך הפחתת שיעור הזיהומים, מניעם קרעים באזור הקליטוריס (clitoris) ופי-השופכה, מניעת נזק לשרירי ריצפת האגן (pelvic floor relaxation) ולבסוף, מניעת נזק לעובר על-ידי הפחתת הלחץ על ראשו וקיצור השלב השני של הלידה.

במאמר זה נסקר המידע בנושא ח"ח שפורסם בספרות המדעית בשפה האנגלית בעשרים השנים האחרונות, תוך שימת דגש על מחקרים פרוספקטיביים מבוקרים.

מסקירת הספרות הרפואית בנושא עולה תמונה השונה מהמשוער. בהשוואת ח"ח לקרע עצמוני אין כל עדות לעדיפות הראשון. ביצוע מוגבל של ח"ח מקטין את השיעור הכולל של משך התיקון ומספר חוטי התפירה, ואין כל עדות לכך שח"ח מגן מפני נזק לפי-הטבעת, היחלשות שרירי ריצפת האגן, או שהוא מגן על העובר בכל דרך שהיא. היתרון היחידי שזוהה בביצוע ח"ח הוא הפחתת הנזק באזור פי-השופכה והקליטוריס, נזק הנושא עמו ממילא תחלואה נמוכה. לעומת זאת, הסיכונים בביצוע ח"ח כוללים עלייה באובדן-דם, סיכון לפגיעה בפי-הטבעת, ירידה בשביעות-רצון היולדת וסיכונים נוספים.

לסיכום, בהסתמך על המידע הקיים, ח"ח מונע קרעים באזור פי-השופכה והקליטוריס, אך אינו משיג אף אחד מהיתרונות האימהיים או העובריים האחרים המיוחסים לו. בנוסף לך, ח"ח מגביר את שיעור אובדן הדם בלידה, מגדיל את עומק הנזק לחיץ ומעלה את הסיכון לפגיעה בפי-הטבעת. לפיכך יש להפחית באופן הדרגתי ביצוע פעולה זו.

שמואל ג' הימן, סלביה מרמור, רון בן-אברהם, יואב שני, יובל חלד, יצחק שפירא, בתיה ליפשיץ-מרסר והווארד עמיטל

הדיון הקליני-פתולוגי המובא במאמר זה התקיים במרכז הרפואי תל-אביב ב-21 בפברואר 2001. חייל צעיר ובריא עד ליום מחלתו לקה בכישלון רב-מערכתי, עם ביטוי קיצוני של כשל הכבד עת שלקה במכת חום. המהלך הקליני של החולה התאפיין בתחילה באנצפלופתיה, בהיפופוספטמיה, בשינויים מעבדתיים המעידים על פגיעה בכליות ובשיבוש בתהליך הקרישה יחד עם רבדומיוליזיס והיפרתרמיה. כעבור יממה חל שיפור במצבו; אולם כעבור מספר שעות חלה שוב החמרה קלינית בולטת במצבו, שהתבטאה באי-יציבות המודינמית, בכשל קשה של הכבד, באי ספיקת כליות, בשיבוש קשה במנגנוני הקרישה, ברבדומיוליזיס ובאובדן הכרה. החולה נפטר 4 ימים מאוחר יותר. המטרה בדיון היתה לעמוד על המנגנונים שהביאו להחמרה זו, ולבחון דרכים שתאפשרנה למנוע מצבים דומים בעתיד.

עירית חרמש ורמי אליקים

הקאה דמית או שיחרה (melena) כעדות לדמם ממערכת העיכול העליונה, אינה איוע נדיר. מדובר בתסמין הראשון המופיע בעשרה עד עשרים אחוזים מהחולים עם התכייבות בקיבה או בתריסריון. למרות זאת, אין הסכמה ברורה (consensus) לגבי שלבי האיבחון והטיפול. עד לאחרונה התבסס הטיפול על ייצוב המודינמי של החולה ועל מתן חוסמים לקולטני היסטאמין מסוג H2. הטיפול התרופתי ניתן לתוך הווריד כל עוד החולה מחובר לצנתר, ובהמשך הוא מוחלף לטיפול בחוסמי תעלות פרוטון בדרך פומית. הפעולה האיבחונית והטיפולית העיקרית המבוצעת בחולים אלה היא אנדוסקופיה.

יצהל ברנר, אורית קמחי ליף, נעמי הדס-לידור וברוניה פינקלטוב

השיקום הגריאטרי הוא תהליך ממושך שעלותו גבוהה. נוכח הגידול באוכלוסיית הקשישים, מצוקת האישפוז וקשיי מערכת הבריאות, דרושה הערכת הפוטנציאל השיקומי של החולה.

יכולת קוגניטיבית היא אחד ממרכיבי הביצוע של האדם, ואיבחונה נחשב כחלק בלתי נפרד מההערכה הגריאטרית הכוללת. הערכה קוגניטיבית מנבאת תיפקוד בקרב קשישים בקהילה ובמהלך אישפוז כאחד. שכיחותה של הירידה הקוגניטיבית, העולה עם הגיל, והקושי באיתורה בתחילת התהליך השיקומי, מצריכים הערכה כוללת וקצרה באמצעות כלים בעלי תוקף ומהימנות. מטרתה של הערכה כזו היא קביעת יעדי הטיפול והקצאת משאבים.

במאמר זה, נסקרים כלי ההערכה הקוגניטיביים העיקריים המקובלים במחקר ובעשייה הקלינית בשיקום גריאטרי בישראל, מוצגים יתרונותיהם וחסרונותיהם, נערכת השוואה בינם לבין עקרונות האיבחון הקוגניטיבי-דינאמי ונדון השילוב התיאורתי של שתי שיטות הערכה בשיקום הגריאטרי.

אוכלוסיית הקשישים המטופלת בשיקום גריאטרי בשנים האחרונות מסווגת על פי מצבה הקליני לשתי קבוצות עיקריות: נירולוגית ואורתופדית. בקבוצה הנירולוגית נכללים בפרט חולים לאחר אירוע מוחי (CVA) וחולי פארקינסון, ובקבוצה האותרופדית נכללים חולים לאחר טראומות, ניתוחים, שברים וקטיעות בגפיים עליונים ותחתונים.

לאחרונה גדל חלקה של קבוצה נוספת – קבוצה עם ירידה בתיפקוד בעקבות מחלה חדה (deconditioning). פגיעות אלו בקרב קשישים עלולות לגרום לדילדול במאגרים האנרגטיים ולירידה תיפקודית של מערכות הגוף. ליקויים וחסרים אלה במרכיבי ותחומי התיפקוד, הם בעלי השפעה על תוצאות השיקום.

השיקום הגריאטרי שואף לכך שהקשיש יתפקד בעצמאות מרבית בקהילתו, באיכות חיים טובה, בהתאם ליכולותיו, רצונותיו ומיגבלותיו. קביעת מטרות השיקום כבר בתחילת האישפוז ואומדן התוצאות בסיום התהליך, מבוצעות באמצעות הערכה תיפקודית כוללת.

מצב קוגניטיבי נחשב כאחד מהגורמים המשפיעים בחיזוי רמת הביצוע התיפקודי של הפרט במהלך שיקום גריאטרי. מדדים נוספים הם עוצמת הפגיעה, מחלות רקע, מצב הרוח, שליטה על מערכות אוטונומיות (בליעה, סוגרים) וגורמי תמיכה סביבתיים.

השיקום הגריאטרי הוא תהליך ממושך שעלותו גבוהה. נוכח הגידול באוכלוסיית הקשישים וקשיי מערכת הבריאות בישראל, יש צורך בהערכת הפוטנציאל השיקומי של החולה המושפע גם ממצבו הקוגניטיבי. קוגניציה היא יכולת אינטגרטיבית להשתמש בתיפקודי מוח הכוללת: מצב ערנות והכרה,  התמצאות, ריכוז וקשב, תיפקוד מרחבי, רציה להתחיל פעולה ולסיימה, ויכולת ביצועית (executive functions) המורכבת מזיכרון, יוזמה, שיפוט, למידה, תהליכי חשיבה, העברה והכללה. היכולות הללו הכרחיות לתיפקוד עצמאי בחיי היומיום.

מהלך ההזדקנות הבריאה (normal aging) מאופיין בירידה תיפקודית במערכות הגוף בקשיש הבריא, אך זו מחמירה בזמן מחלה או טראומה. קיימת הפחתה והאטה בביצועים כלליים ובמאגרים שהגוף יכול לגייס בהתמודדות עם מצבים לא שיגרתיים, כגון אישפוז. קשישים מתפקדים טוב יותר בסביבתם הטבעית, ולכן הקשיים במיבחנים פסיכומטריים ניכרים לפני שהם מתבטאים בתיפקודי היומיום.

רות אמיר (1), אהרן צ'חנובר (1), שי כהן (1,2)

(1) המח' לביוכימיה, הפקולטה לרפואה ברוך רפפורט והמכון למחקר במדעי הרפואה רפפורט, (2) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי "כרמל", חיפה

מערכת האוביקיטין, המעורבת בפירוק חלבונים תוך-תאיים, ממלאת תפקיד מרכזי בוויסות של רבים מהתהליכים הפתופיסיולוגים בתא. פירוק חלבון במערכת האוביקיטין הוא סגולי, והוא מתבצע בשני שלבים:

1.    צימוד קוולנטי של מולקולות אוביקיטין מרובות לחלבון המטרה, כאשר הראשונה נקשרת לחלבון המטרה והאחרות נקשרות זו לזו בעקבות הראשונה ויוצרות שרשרת רב-אוביקיטין.

2.    פירוק החלבון המצומד על-ידי מיכלול ה-26S פרוטאזום, תוך מיחזור אוביקיטין חופשי.

הואיל והמערכת מעורבת בפירוק חלבוני מטרה רבים, המעורבים בתהליכים תוך-תאיים שונים, לא מפתיעה העובדה כי הפרעות במערכת זו נקשרו לפתוגנזה של מחלות רבות, ביניהן ממאירויות, מחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית והפרעות בתגובה החיסונית והדלקתית. למרות שבשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בחקר מערכת האוביקיטין, שהביאה לחשיפת מעורבותה בתהליכים פתופיסיולוגיים רבים באדם, עדיין רב הנסתר על הנגלה, ולא ברורים עדיין המנגנונים הביולוגיים המדויקים המובילים להתהוות הפתולוגיות השונות בבני-אדם.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.

אלכסנדר גורשטיין, יהודה שינפלד,

היח' לחקר מחלות אוטואימוניות והמח' לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

פמפיגוס (פ') היא אב-טיפוס של מחלות אוטואימוניות הפוגעות באיבר אחד. מחלה זו, המושרית על-ידי נוגדנים פאתוגניים, גורמת לשלפוחיות בעור ובריריות. האנטיגנים נגדם מכוונים הנוגדנים העצמיים בפ' הם דסמוגלאינים (ד') – גליקופרטאינים המשתתפים בהיצמדות של תאי האפיתל בדסמוזומים. כתוצאה מקשירת הנוגדנים בעור, חלה היפרדות בין תאי האפידרמיס – תהליך המכונה אקנתוליזיס. במקור דווח על שתי צורות של המחלה: פמפיגוס וולגריס (פ"ו) ופמפיגוס פוליאצאוס (פ"פ).

בניגוד למחלות אוטואימוניות אחרות, כגון זאבת אדמנתית מערכתית (SLE), אין הבדל בין המינים מבחינת ההיארעות של פ'. בדרך כלל, אין יותר מבן-משפחה אחד שלוקה במחלה. המחלה מתפרצת לרוב בעשור הרביעי והחמישי לחיים, אם כי דווח על פ' בילדים ובקשישים. פ"ו נפוצה יותר ביהודים ובבני-אדם ממוצא ים-תיכוני. בברזיל קיימת צורה אנדמית של פ"פ הנקראת פוגו סלבגם (Fogo selvagem, פ"ס). על מוקדים של מחלה דומה לזו דווח גם בקולומביה ובטוניסיה. פ"ס היא אנדמית באזורים כפריים בחלק הדרומי והדרום-מזרחי של ברזיל, בייחוד לאורך נהרות. האוכלוסייה באזורים אלה הטרוגנית מאוד מבחינת המוצא והגזע. עד 3.4% מהאוכלוסייה באזורים אנדמיים נגועים בפ"ס. בניגוד לפ"פ, מאובחנת מפ"ס בעיקר בילדים, במתבגרים ובמספר בני-משפחה; עם זאת, אין היא מועברת מאדם לאדם. הגורם הסביבתי התורם להתהוות המחלה טרם נמצא, אך ההתפלגות הגיאוגרפית של פ"ס דומה לזו של הזבוב השחור – Simulium nigrimanum – הנחשב על-ידי התושבים המקומיים למעביר המחלה. ההסתמנות הקלינית וההיסטולוגיה בפ"ס ובפ"פ, זהות.