זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.

גיל דובנוב, אליוט בארי

המח' למטאבוליזם ולתזונת האדם, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הבנת תהליך ההזדקנות, ודרך כך הארכת תוחלת החיים ושיפור איכות החיים, מהווים מטרה למחקר רחב היקף. עוד בטרם יפרוץ הדיון בעתיד בדבר אפשרויות הארכת תוחלת החיים, הידע המצטבר בנושא זה תורם להבנת התהוותן של מחלות הקשורות לזיקנה. בבסיס מנגנון ההזדקנות שמור מקום נכבד לקיום נזק חימצוני יומיומי, אם כי ברור כיום כי אין זה הגורם היחיד להתקדמות התהליך: מספר גנים ותוצריהם נמצאו משפיעים על קצב ההזדקנות, ביניהם חלבוני הטלומראזה. נזק חימצוני התגלה כתורם להתהוותן של מחלות הקשורות לזיקנה, כגון מחלות לב, מחלות אלצהיימר ופארקינסון, סוגי סרטן שונים וכד', אם כי נראה שגורמים נוספים משתתפים בתהליך זה. כל התערבות המיועדת להאריך את תוחלת החיים, חייבת להיות מלווה בהפחתת היארעות של מחלות הקשורות לזיקנה, שכן מטרה עילאית היא לא רק להעלות את תוחלת החיים, אלא גם את איכות החיים. בתקופתנו, טיפול במחלת זיקנה אחת מהווה רק גשר זמני עד להופעת מחלה אחרת. בנוסף לנטל התחלואה על החולה ובני-משפחתו, קיים גם נטל כלכלי – הוצאות בתחומי בריאות וסיעוד לכל קשיש בארה"ב מגיעות לעשות ומאות אלפי דולרים. לפיכך, הארכת תוחלת החיים צריכה להיעשות באופן שימגר את המחלות הגיל הקשיש, על-מנת שתתאפשר איכות חיים טובה הן לקשיש והן לבני משפחתו.

בסקירה זו יובא ההסבר המקובל היום על מנגנון ההזדקנות. בנוסף יוצגו מספר דרכים להאטת קצב ההזדקנות: ראשית, צריכה מופחתת של מזון; ושנית, מספר התערבויות גנטיות נבחרות. ייתכן שאחת מדרכים אלו או תגלית כלשהי בעתיד, יהפכו מעיין הנעורים הנעלם.

ג'וי פלד (אולספנגר), גיל זלצמן, אלן אפטר

המרכז לבריאות הנפש "גהה", מרכז רפואי רבין, קמפוס ביילינסון פ"ת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

שיעור האלימות בחברה המערבית בכלל ובישראל בפרט נמצא בעלייה מתמדת, והפך להיות גורם משמעותי לתחלואה ותמותה. האלימות מהווה בעיה חברתית, חוקית וסוגיה בבריאות הציבור. בחודשים האחרונים, מדווח בעיתונות הכתובה והאלקטרונית על מעשי אלימות ורצח של חולי נפש. בחלקם היו החולים בקשר כלשהו עם שירותי בריאות הנפש בעברם. בנוסף, בחלק מהמצבים בהם ננקט פשע אלים, טוען הנאשם לאי-שפיות כהגנה משפטית. בסקירה זו, נדון בשאלה האם חולי נפש בכלל וחולי סכיזופרניה בפרט אלימים יותר משאר האוכלוסייה, והאם הפשע שמבצע חולה הנפש שונה באיפיוניו מפשעים המבוצעים על ידי עבריינים שאינם חולים.

שרית אביאל-רונן, ברוריה שלמון ודבורה נס

העניין במחלת אלצהיימר (מ"א) חצה זה מכבר את גבולות האקדמיה והקליניקה. שכיחות המחלה העולה בכל עשור מעל העשור השישי ומגיעה לכ-50% מעל גיל 85, הופכת אותה לבעיה רפואית, חברתית וכלכלית בחברה מזדקנת. התסמינים, המתחילים בהפרעות קלות בתיפקודים שיכליים או בהפרעות באפקט, מתפתחים במהלך 5-10 שנים לחוסר התמצאות מתקדם, אובדן זיכרון ואימלות (אפזיה) ובשיאם מגיעים לשיטיון עמוק עם אובדן כושר הדיבור והניידות.

אביטל פורטר, אלכסנדר בטלר, דוד חסדאי

המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקוה

מחלת לב כלילית מהווה את הגורם העיקרי לתמותה בעולם המערבי בכלל ובאוכלוסיית הקשישים בפרט. באופן כללי, הטיפול הניתן לחולה הקשיש הלוקה בתיסמונת כלילית חדה, הן בשלב החד והן כטיפול ממושך, נרחב פחות ופולשני פחות מזה הניתן לחולה הצעיר ואינו תואם את ההנחיות המקובלות.

חריגויות אלה מבטאות כנראה את תחושת הרופאים, שסיכויי הצלחת הטיפול נמוכים בחולה הקשיש, נוכח מחלות רקע רבות, שכיחות גבוהה של מחלה כלילית רב-כלית, וזמן ממושך יותר, יחסית לצעירים, עד קבלת סיוע רפואי.

המטרות בסקירה זו הן: 1) לבחון את הידוע כיום בספרות אודות טיפול תרופתי ופולשני בחולה הקשיש הלוקה בתיסמונת כלילית חדה; 2) לנסות לענות על השאלה, האם גיל צריך להוות שיקול בגיבוש העמדה הטיפול בתיסמונות כליליות חדות.

Folic Acid for Preventing Neural Tube Defects

Ziv Gil, Adi Aran, Orna Friedman, Liana Beni-Adani, Shlomo Constantini

Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba; Division of Pediatric Neurosurgery, Dana Children's Hospital, Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv

Spina bifida and anencephaly are the most common, serious malformations in neural tube defects (NTD). Randomized trials in the last 2 decades have demonstrated that folic acid, 0.4 mg/d, reduces the incidence of NTD by more than 50%. We investigated the use of folic acid and multivitamins containing folic acid in childbearing women.

Of 221 women interviewed, 67 (30%) regularly took pills containing 0.4 mg folic acid. Women with higher educational levels were more likely to take multivitamins with folic acid than were the less educated (p=0.05). Of the women who took folic acid, only 5 (7.5%) used separate folic acid tablets, before and during their pregnancy. The rest used multivitamins containing folic acid. The 5 women who took folic acid separately were college-educated and nonreligious, and they took multivitamins in addition (p>0.05).

Of the women interviewed, 58 (26.2%) were Bedouin of the Negev. 24 (41.4%) of them took pills containing folic acid on a regular basis. This percentage is higher than that in the Jewish women in the study who took folic acid for prevention of NTD (17%; p=0.038).

Most of the women took folic acid after the first trimester. Only a minority took daily periconceptional folic acid. Multivitamins containing 0.4 mg of folic acid were more popular than folic acid tablets alone. This study emphasizes the need for continuing efforts to increase consumption of folic acid and awareness of its benefits among women of childbearing age.

Prematurity: Interplay between Psychological and Biological Risk Factors Leading to Infant Psychopathology

Miri Keren, Galia Tyano, Leah Sirota

Community-based Infant Mental Health Unit, Geha Hospital; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; Kibbutz Seminar, Ramat Aviv; Neonatal Intensive Care Nursery, Schneider Children's Hospital, Petah Tikva; and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Concepts such as risk factor, vulnerability, protective factor and resiliency have become central in the field of developmental psychopathology. The birth of a very-low-birth weight premature baby can be used as a paradigm of the interplay between these factors. Indeed, prematurity implies for both infant and parents, biological as well as psychological risk factors. They may interact in such a way that the child's emotional, cognitive and social development will deviate from normal. Understanding the psychological impact of premature birth includes reference to both the normal psychological processes that characterize pregnancy that are jeopardized by a premature, often traumatic delivery, and to the special significance of being a parent in the Special Care Nursery.

The contrast between the expected appearance of the baby and that of the sick-looking, tiny premature, together with uncertainty about its medical status, often affect the parents' bonding process. In addition, must learn quickly to cope with issues such as total dependence on a verybusy team, loss of control of the care of their baby, and their unclear roles as parents. Added to these risk factors are the specific neurobehavioral characteristics of premature babies, which often make it hard for parents to read their cues and respond to them properly.

A clinical vignette illustrates the chain of psychological and biological events that lead to severe disturbance of the early parent-child relationship. It also brings up the question of psychosocial intervention in the Special Care Nursery, both in terms of early detection of families at risk and the types of intervention.

Decompression Sickness in Divers Treated at the Israel Naval Medical Institute 

A. Gil, A. Shupak, H. Lavon, Y. Adir

Israel Naval Medical Institute, Israel Defense Forces, Haifa

Clinical characteristics of 125 divers treated for decompression sickness (DCS) in the hyperbaric multiplace chambers of this Institute during 1992-1997 were analyzed retrospectively. In 62 (51%) the diagnosis was DCS Type I (joint pain or skin involvement) and in 60 (49%) DCS Type II (neurological, inner ear or pulmonary disease). Risk factors for the evolution of DCS were depth and duration of the dives involving accidents, violation of recommendations of the decompression tables, and repeated dives.

Results were available for 112 of the 125 patients. 54 of them (48%) recovered completely, and another 54 recovered partially; 4 did not respond to treatment. Inner ear DCS was less responsive to hyperbaric oxygen treatment (p=0.0001). There was significant improvement of neurological function in those with severe neurological injury (p=0.0001). Rapid diagnosis and transportation of divers with DCS to a hyperbaric chamber is of crucial importance.

Infectious Mononucleosis in Adults - A Diagnostic Challenge

G. Goltzman, S. Nagornov, M. Horwitz, M.J. Rapoport

Dept. of Internal Medicine C, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin

The adult form of mononucleosis caused by Ebstein-Barr virus (EBV) is different from the disease in children and adolescents. In most adults there is no pharyngitis or lymphadenopathy, fever is much more prolonged, abnormal liver function is frequent and lymphocytosis and the presence of atypical lymphocytes are not common. Such an atypical disease presentation often results in delayed diagnosis and unnecessary treatments. We describe 2 adults with such atypical presentations and complications of EBV infection.

Incidence of Insulin Dependent Diabetes in Youth in Israel 

Israel IDDM Registry Study Group

Recent reports from different countries have shown an increasing incidence of insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM, type I diabetes). In Israel, several surveys of the incidence of IDDM have been conducted. During 1996, a national juvenile diabetes register was founded by specialists in endocrinology, and the Israel Center for Disease Control (ICDC).

This is the first report of the national incidence of IDDM in the 0-17 year age group in Israel. New cases of juvenile diabetes were reported using an anonymous form. The ICDC was responsible for data collection, control and statistical analyses.

During 1997, 162 new cases of diabetes mellitus were reported in the age group 0-17, 154 of them diagnosed as IDDM. The annual incidence in the total population of Israel in 1997 was 7.7/100,000. Age-specific incidence was 7.3/100,000 in boys and 8.1 in girls. A family history of IDDM was found in 14.3% of the cases. Incidence was higher for Jews (9.2/100,000) than Arabs (3.6/100,000). Among Jews, children whose fathers were born in Yemen had the highest incidence and those born to fathers born in Israel the lowest incidence.

IDDM incidence rates for 1997 are higher than reported in previous surveys. It will be possible to draw conclusions regarding possible trends in incidence from data to be gathered in the next few years.

Progressive Ptosis in Children as a Presenting Sign of Kearns-Sayre Syndrome 

Ron Gal, Eli Lahat

Pediatric Neurology Unit, Assaf Harofeh Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Mitochondrial encephalopathies represent a heterogeneous group of various neurological syndromes caused by defects in mitochondrial metabolism. All clinical syndromes can be subdivided by type of biochemical defect into 3 subgroups: defective oxidation, defects in pyruvate metabolism and various defects in the respiratory chain.

We present a 12-year-old girl admitted for evaluation of progressive ptosis over a period of 3 years, diagnosed as having the rare mitochondrial encephalopathy, Kearns-Sayre syndrome.

Premature Birth and Cognitive Functioning in Adolescence

Ofra Lubetzky, Avi Weitzman, Izhak Gilat, Samuel Tyano

Levinsky College of Education and Geha Hospital, Tel Aviv and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Premature infants are considered a high-risk population for developing cognitive dysfunction. Studies have indicated lower cognitive performance among elementary school children born prematurely. We focused on cognitive functioning of such adolescents. This age was chosen because of its critical importance in the development of the individual.

50 adolescents aged 14-16 years born prematurely were compared with 50 born at full-term and matched for gender, age and socioeconomic status. All subjects attended regular schools and did not suffer severe neurological disorders. Cognitive functioning was measured by the Bender-Visual Motor Gestalt Test and by 3 subtests from the Wechsler Intelligence Scale for Children (revised WISC-R test).

Results revealed that prematurely born adolescents scored lower than those born at term on all measures of cognitive performance. The results are discussed in terms of their developmental meaning and of therapy for the prematurely born.

Breast Conservation: Safe for Early Breast Cancer

Gil Bar-Sella, Georgetta Fried, Zipora Brotman, Anna Ravkin, Riva Borovik, Abraham Kuten

Dept. of Oncology, Rambam Medical Center; Dept. of Oncology, Lin Medical Center; and Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Haifa

Between 1981-1993 581 women with primary breast cancer were treated by breast conservation. Their mean age was 56‏12 years and 63% were postmenopausal and 37% pre- or perimenopausal. The median follow-up time was 56 months. 45% had pathological Stage I disease, 49% Stage II, 2.5% Stage III and 3.5% clinical Stage I-II disease. 54% of lesions were excised with good margins, 10% with close margins (<0.5 cm), 9% with microscopic residual, 3% with macroscopic residual, and in 24% margins were not reported. Adjuvant therapy, consisting of combination chemotherapy and/or hormones, was given to 69%.

Radiotherapy, usually 50 Gy tangential photon irradiation to the whole breast, was given to 564 (97%); an electron or photon "boost" to the tumor with a median dose of 17.5 Gy was given to 378 (65%). Most of those with positive nodes received 50 Gy to the lymphatic drainage system.

1 year after radiotherapy cosmetic results were rated as "good" or "excellent" in 80%, "moderate" in 17% and "poor" in 3%. The 5-year actuarial survival was 97% in Stage I and 88% in Stage II. 37 patients (6.5%) developed breast recurrence; 11 of these (2%) had simultaneous distant metastases. 5 (<1%) developed axillary or supraclavicular lymph node metastases, and 81 (14%) developed distant metastases. Most local recurrences were in those younger than 40, and in those with primary tumors >1.75 cm.

The satisfactory level of local control achieved is attributed to the high doses of radiation (up to 75 Gy) administered to those with high risk lesions.

When are Menopausal Symptoms Psychiatric?

Helen Shoenfeld

Talbia Mental Health Center, Jerusalem

Nervousness, sleep disorders, mood instability and sexual dysfunction are frequent symptoms during menopause. It is commonly believed that they are due to the characteristic menopausal hormonal changes. However, they also commonly occur in psychiatric disorders unrelated to the menopause. The literature deals with the characteristic psychological aspects and studies have examined the ways in which menopausal phenomena are related to the hormonal background and its effect on the brain.

The clinical menopausal picture may be complicated by secondary psychiatric disease. Also, menopausal symptoms and symptoms of previous psychiatric disease may coexist. In addition, menopause may precipitate psychiatric disorders in women predisposed to them.

Accumulated personal myths and expectations related to the menopause are likely to affect the way in which a woman copes with it. Important factors in this connection include education, culture and certain life events. In all such cases precise evaluation of the etiology, with its intermingled gynecological and psychiatric factors is required. Such women should be treated by both a gynecologist and a psychiatrist.

We present 5 cases, 4 of which were sent to the menopause clinic and were then referred for psychiatric evaluation and treatment. The other case presented at a psychiatric clinic due to a first acute psychostate. Laboratory tests showed typical changes of menopause.
 

Equine Rhodococcus Equi Pneumonia: First Report in Israel and its Significance for Man

A. Steinman, G.A. Sutton, D. Elad

Koret School of Veterinary Medicine, Hebrew University of Jerusalem; and Kimron Veterinary Institute, Beit Dagan

Rhodococcus equi is an important pathogen in young horses. In recent years it has been increasingly recognized as an opportunistic infectious agent in patients with immune deficiency. The increase in recognized cases may be related to the increased prevalence of AIDS. However, more cases may have been recognized lately due to increased awareness of the pathogenicity of this bacterium. Based on medical reports, there appears to be an association between Rhodococcus equi infections and exposure to animals, horses in particular.

During the past year, 2 cases of rhodococcus pneumonia were diagnosed in foals in Israel. This information deserves the attention of the local medical community because of the zoonotic potential of Rhodococcus equi and the danger of its becoming more common. The climate in Israel is conducive to its growth and viability and since it flourishes in an environment with horses, the significant growth in our equine industry in recent years may contribute to an increase in Rhodococcus infections.