תוצאת חיפוש

ריבה טאומן ויעקב סיון

תיסמונת דום-נשימה חסימתי בשינה (תדנח"ב) היא מחלה שכיחה בילדים, ולעתים היא בעלת השלכות ארוכות-טווח. חסימת דרכי-הנשימה העליונות בזמן שינה, יכולה להיגרם מהיצרות גרמית של מעברי האוויר במצבים כמו ליקויים מלידה בעצמות הפנים (craniofacial anomalies) או תמט של קטעים גמישים בדרכי-הנשימה העליונות לוע-אף (nasopharynx) תת-לוע (hypopharynx). הגדלת הריקמה הלימפטית בחלל הלוע-אף נחשבת כגורם העיקרי, אך לא היחיד, להתהוות תדנח"ב בגיל הילדות. דרכי הנשימה העליונות הן צרות יחסית בילדים, אולם דרכי-הנשימה בילדים בריאים נשמרות פתוחות בעת שינה בעקבות העלאת המתח הנירומוטורי ודחף הנשימה המרכזי.

במחקרים שנערכו בשנים האחרונות הודגם, שתדנח"ב בילדים היא תהליך דינאמי, שמשולבים בו גורמים מיבניים, נירומוטוריים ותורשתיים. בסקירה זו יובאו היבטים עדכניים בפתופיסיולוגיה של תדנח"ב בילדים ותינוקות.

שמואל ג' הימן, סלביה מרמור, רון בן-אברהם, יואב שני, יובל חלד, יצחק שפירא, בתיה ליפשיץ-מרסר והווארד עמיטל

הדיון הקליני-פתולוגי המובא במאמר זה התקיים במרכז הרפואי תל-אביב ב-21 בפברואר 2001. חייל צעיר ובריא עד ליום מחלתו לקה בכישלון רב-מערכתי, עם ביטוי קיצוני של כשל הכבד עת שלקה במכת חום. המהלך הקליני של החולה התאפיין בתחילה באנצפלופתיה, בהיפופוספטמיה, בשינויים מעבדתיים המעידים על פגיעה בכליות ובשיבוש בתהליך הקרישה יחד עם רבדומיוליזיס והיפרתרמיה. כעבור יממה חל שיפור במצבו; אולם כעבור מספר שעות חלה שוב החמרה קלינית בולטת במצבו, שהתבטאה באי-יציבות המודינמית, בכשל קשה של הכבד, באי ספיקת כליות, בשיבוש קשה במנגנוני הקרישה, ברבדומיוליזיס ובאובדן הכרה. החולה נפטר 4 ימים מאוחר יותר. המטרה בדיון היתה לעמוד על המנגנונים שהביאו להחמרה זו, ולבחון דרכים שתאפשרנה למנוע מצבים דומים בעתיד.

משה פיינסוד

החטיבה למדעי הנירולוגיה הקלינית, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

בשנת 1792 נאלץ מנתח צעיר בשם Larry לכרות את רגלו החבולה של חייל. למדנותו ושליטתו בספרות המדעית העדכנית שולבו בסקרנותו המדעית והפכו אירוע שיגרתי לכאורה לניסוי חדשני בנירופיסיולוגיה יישומית, מרגע שהשתמש ברגל הכרותה להוכחת תקפות תצפיותיו של Galvani בצפרדעים על גוף האדם. Larry אף העז וחזה – ובכך הקדים בכמה דורות את זמנו – שגריית עצבים בתת-עור בזרם הגלווני תמלא תפקיד חשוב בשיקום גפיים משותקים. להלן הניסוי ולקחיו.

בת-חן דגן-פרידמן, אריאל טרסיוק, אשר טל

החטיבה לרפואת ילדים, היח' לחקר השינה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

שינה היא תהליך פיסיולגי החיוני לקיום האדם. למרות שהידע המדעי הקיים בנוגע לתפקיד הביולוגי של השינה מוגבל ביותר, קיימת הסכמה רחבה על-כך ששינה בכמות ובאיכות נאותה חיונית לבריאות ולהתפתחות התקינה של הילד.

שינה לא תקינה בילדים פוגעת בתיפקודי היומיום שלהם ומתבטאת בדפוסי התנהגות אופייניים: ישנוניות, חוסר ריכוז, אי יציבות רגשית ואי שקט. בנוסף להשפעה על ההתנהגות, קיימות עדויות לכך שהפרעה בשינה עלולה לפגוע גם ביכולות נירוקוגניטיביות. במחקר שנערכה בו השוואה בין תוצאות מבחנים קוגניטיביים של ילדים בגיל 10-14 ששנתם הוגבלה ל-5 שעות בלבד לבין ילדים ששנתם לא הוגבלה, הודגם שמספיק לילה אחד של מיעוט שינה כדי לגרום לחסרים ניכרים בתיפקוד הקוגניטיבי.

דוד קהלת, אליענה ארבל, אירית תבורי, רינה שוחט

המח' לטיפול מיוחד ביילוד, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שיעור ההישרדות של פגים שמשקלם בלידה קטן מ-500 ג' (micropremies) או שגילם העוברי קטן מ-24 שבועות (extremely low gestational age), הוא נמוך. ההתקדמות שחלה בשנים האחרונות בתחום הרפואה העוסק בטיפול בפגים זעירים שמשקלם בלידה קטן מ-1,000 ג' (extremely low birthweight), סייעה במידה מרשימה בהגדלת שיעור ההישרדות. בין האמצעים הננקטים והתורמים לעלייה בשיעור ההישרדות ניתן לכלול את הטיפול השוטף בסורפקטנט אקסוגני, פיתוח אמצעי-הנשמה חדישים ויישומם הנכון.

מובאת בזאת פרשת חולה של תינוקת שנולדה לפני תום השבוע ה-26 להתפתחותה התוך-רחמית במשקל 300 ג' ושרדה. למיטב ידיעתנו, היא התינוקת הזעירה ביותר ששרדה בישראל והשנייה בזעירותה מבין התינוקות שהונשמו לאחר לידתם ומשקלם בלידה היה קטן מ-400 ג', שעל הישרדותם דווח בספרות העולמית. תינוקת זו היא הזעירה ביותר ששרדה, לאחר שלקתה בתיסמונת המצוקה הנשימתית והונשמה בריטרוט בתדר גבוה.

י' אליס, מ' יניב, א' לוגר

המח' לאורתופדיה ב' והמח' לאורתופדיה לילדים ביה"ח לילדים דנה, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

איחוי עצמות שורש כף-הרגל (tarsal coalition) (אעש"כ) הוא מום מלידה, המתבטא בחיבור שתיים או יותר מעצמות שורש כף-הרגל, הפרעה זו היא הסיבה השכיחה ביותר להתהוות תיסמונת כף-רגל שטוחה עוויתית. התיסמונת כוללת כאב באזור הקרסול והעקב, עיוות נוקשה של כף הרגל במנח וולגוס ועווית (spasm) של השרירים הפרונאליים. בחלק גדול מהחולים הצעירים מהווה אעש"כ סיבה שכיחה לתחושה של נקעים נישנים.

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

מודי משגב (1), שלמה ברלינר (2), עמירם אלדור (1)

(1) המכון להמטולוגיה, (2) המח' לרפואה פנימית ד' (היחידה לטיפול בנוגדי-קרישה), מרכז רפואי תל-אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ארגמנת תרומבוטית תרומבוציטופנית (את"ת) ( thrombotic thrombocytopenic purpura–TTP) היא מחלה רב-מערכתית קשה, ושכיחותה מוערכת ב- 3ץ7 חולים לכל 100,000 נפש. שיעור התמותה מהמחלה, שהיה למעלה מ-90%, ירד עד כדי 20%-10% בזכות השיפור בטיפול, המתבסס על החלפת פלסמה (plasma exchange). מנתונים שונים שנאספו לאורך השנים ידוע, כי בתהליך הפתולוגי מעורבים תאי אנדותל, גורם וון-וילברנד וטסיות, אך החוליה המקשרת את השלושה היתה חסרה. בסקירה זו נתמקד בעיקר בידע החדש אודות הפתוגנזה של המחלה; כיום, אנו לא רק מבינים אותה טוב יותר, אלא גם מבינים את ההיגיון בטיפול, שהתבסס עד כה על תצפיות קליניות.

Eosinophilic Ascites - Presenting Symptom of the Hypereosinophilic Syndrome

Sofia Rimbrot1, Michael Bennett², Marina Komorovski², Yishai Levy³

¹Department of Medicine A, ²Department of Haematology, Haemek Medical Center, Afula and ³Technion Faculty of Medicine, Haifa, Israel

We report a case of a 22 year old man with a history of bronchial asthma, suffering from diarrhea, eosinophilic ascites and prominent blood and bone marrow eosinophilia. The patient responded to corticosteroid treatment.

Later, hydroxyurea was added to this treatment because of recurrence of eosinophilia, ascites and hepatosplenomegaly.

Eosinophilic ascites is rarely the outstanding symptom of the hypereosinophilic syndrome.

Following the exclusion of other reasons for eosinophilia, concomitant unexplained hepatosplenomegaly suggested the diagnosis of a hyperereosinophilic syndrome.

Following 90 Patients with Antiphospholipid Syndrome: Manifestations of the Disease, Follow-Up of Antibodies Titers and Correlations with Clinical Manifestations in the Israeli Population - Patients in the Sheba Medical Center, Tel Hashomer

Ibrahim Marai, Yair Levi, Gezal Godard, Yehuda Shoenfeld

Department of Medicine B and Research Unit of Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center (affiliated to Tel-Aviv University), Israel.

The antiphospholipid syndrome (APS) is defined by the presence of antiphospholipid antibodies (aPLs) with venous or arterial thrombosis, recurrent pregnancy loss or thrombocytopenia. The syndrome can be either primary or secondary to an underlying condition, most commonly systemic lupus erythematosus (SLE).

The purpose of the study was to review the manifestations of the APS in Israeli patients and to investigate the difference between patients with primary or secondary syndrome. Analysis of the correlation between the manifestations of the disease and the antibody titers [LA (lupus anticoagulant), IgG aCL (anticardiolipin), IgM aCL] was also performed.

In the study there were 90 patients with APS in the Sheba Medical Center. The clinical findings for all patients were recorded according to established protocol.

Results: Arterial thrombotic events were present in 51.1% of the patients; cereberal ischemic attacks were the most frequent arterial events. Venous thrombotic events were present in 45.6% patients; deep venous thrombosis was the most frequent venous event. Obstetric complications were found in 37.3% of patients; the most frequent complication was abortions. The clinical findings of patients with primary or secondary syndrome were similar. Patients with APS associated with lupus had a high prevalence of hemolytic anemia (28.6% v 3.3%; P=0.001), and ANA (antinuclear antibody) (75% v 12.9%; P=0.0001). There was no correlation between the antibody titers (LA, IgG aCL, IgM aCL) and clinical manifestations. The patients received anticoagulant treatment and antiaggregant drugs to prevent recurrence of symptoms. Clinical manifestations in Israeli patients did not differ from those in non-Israeli patients.

Conclusions: Venous or arterial thrombosis and obstetric complications are the most frequent clinical findings in APS. There was no different in clinical manifestations between primary and secondary syndrome. The findings of autoimmune hemolytic anemia and ANA were more frequent in patients with secondary APS. There was no correlation between antiphospholipid antibody titers and manifestations of disease. Overall, the patients require therapy with anticoagulant treatment and antiaggregant drugs. The clinical manifestations were similar in Israeli and non-Israeli patients.

שמואל ארגוב, אלגה לבנדובסקי

בתי החולים "אלישע" ו"חורב", חיפה

הוראת "צום מחצות הליל" היא שיגרה נפוצה, הנרשמת בגיליון כל חולה במחלקות רבות לכירורגיה, לקראת הניתוח למחרת בוקר. חולים רבים עלולים לצום לפי הוראה זו במשך 10-12 שעות לפני הגעת תורם לניתוח. נשאלת השאלה, האם יש צורך בצום ממושך כל כך, מהם נזקיו ומהו משך הצום המיקטי לפני ניתוח, הרדמה כללית ופעולה פולשנית תחת סמי הרגעה. מובא בזה נסיוננו בלמעלה מ-5,000 ניתוחים פרוקטולוגיים אמבולטוריים בהרדמה מקומית, בתנוחת trendelenburg, עם צום "מקוצר" לפני הניתוח.

אדם מור ויוסף מקורי

המחלקה לרפואה פנימית ב', בית-חולים מאיר, כפר סבא

תיסמונת יתר-אאוזינופילית ראשונית (תי"א), היא מצב המאופיין ביצירה קבועה ומוגברת של אאוזינופילים. לקביעת אבחנה זו צריכים להתקיים שלושה תנאים: מספר אאוזינופילים בדם ההיקפי הגדול מ-1,500 תאים לממ"ק למשך תקופה של שישה חודשים לפחות, העדר אטיולוגיה אחרת המסבירה את האאוזינופיליה וכן סימנים ותסמינים המעידים על מעורבות איברים מישנית לאואזינופיליה. ההסתמנות הקלינית של תי"א מגוונת ביותר. הביטוי הראשון יכול להיות פתאומי כתוצאה ממעורבות הלב ומערכת העצבים, או הדרגתי וכללי: עייפות, שיעול, קוצר-נשימה, כאבי-שרירים, חום והזעות. המספר הממוצע של כלל הליקוציטים נע בין 9,000 ל-25,000 תאים לממ"ק, כאשר מתוכם כ-30% עד 70% הם אאוזינופילים.

יורם מנחם ואלדד בן-שטרית

האגף לרפואה פנימית, בית החולים האוניברסיטאי והפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, הדסה עין-כרם, ירושלים

סקלרודרמה (טרשת העור) היא מחלה רב-מערכתית מגורם בלתי-ידוע, המתאפיינת בלייפת של העור, ובמעורבות כלי-הדם ואיברים ויסצראליים, כולל ריאות, כליות, לב ומערכת העיכול. באופן גס, מקובל למיין את הסקלרודרמה לשתי קבוצות עיקריות:

1)Diffuse cutaneous scleroderma – מחלה המתאפיינת בהתעבות סימטרית של העור המתהווה במהירות ומופיעה בגפיים, בפנים ובגו. ההתעבות היא בכל הגפיים ולא רק בחלק הרחיקני של הגף. חולים אלה נמצאים בסיכון גבוה ללקות במחלות כיליה ואיברים פנימיים אחרים.

2) Limited cutaneous scleroderma  - מחלה בה קיימת התעבות סימטרית של העור בעיקר בחלק הרחיקני של הגפיים ובפנים. לעיתים קרובות מאובחנים חולים אלה כלוקים בתסמונת CREST (קלצינוזיס, תופעת רנו, ליקוי בתנועתיות הוושט, סקלרודקטילי, וטלאנגיאקטזיה).

לחולים אלה בד"כ פרוגנוזה טובה, ורק מיעוטם ילקו ביתר-לחץ-דם ריאתי או צמקת המרה (biliary cirrhosis).

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.

Familial Parinaud Oculo-Glandular Syndrome in Cat-Scratch Disease 

Nir Shoham, Dan Miron, Raul Raz, Hanna J. Garzozi

Depts. of Ophthalmology and Pediatrics A, and Infectious Diseases Unit, HaEmek Medical Center, Afula

Cat-scratch disease is manifested by subacute, regional lymphadenitis and occurs mainly in children. The causative agent is a pleomorphic, gram-negative bacillus, Bartonella henselae carried by asymptomatic cats. Parinaud oculoglandular syndrome is the most common ocular manifestation of this disease. It is characterized by unilateral conjunctivitis with polypoid granuloma, usually of the palpebral conjunctiva, and preauricular lymphadenopathy. The diagnosis is supported by a history of exposure to cats and is confirmed by positive serologic tests or positive PCR assay.

The occurrence of more than 1 case of Parinaud syndrome in a family is rare. We describe 2 sisters with Parinaud oculoglandular syndrome, proven by serologic tests. They reported that they used to cuddle with their cats, among them a kitten. Because of the refractory conjunctivitis and signs of imminent periorbital cellulitis, they were treated with oral tetracycline with apparently good responses.

We recommend asking about contacts with cats in any atypical conjunctivitis accompanied by regional lymphaden-opathy, especially in young patients. Systemic antibiotics should be given when there is any suspicion of significant ocular involvement, if the patient is immunosuppressed, or if there are systemic manifestations of cat-scratch disease.