תוצאת חיפוש

דניאל סילברברג¹, דונלד ט' בריל¹, יעקב שניידרמן², שריף ח' אלוזי¹, אלפיו קרוציו¹, ויקטוריה טאודורסקו¹, מייקל ל' מרין¹

המחלקה לניתוחי כלי-דם, הפקולטה לרפואה Mount Sinai, ניו יורק, ניו יורק¹ והמח' לניתוחי כלי-דם, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ישראל²

מיפרצת ותין הבטן (מו"ב)¹ ממשיכה להוות מקור משמעותי לתחלואה ותמותה. עד לאחרונה טופלו מרבית החולים עם מו"ב בניתוח פתוח. טיפול במיפרצת על-ידי החדרת התקן תוך-כלי (Endoluminal stent graft) דרך העורק הפמורלי (Transfemoral) דווח לראשונה בשנת 1991, וזוהי גישה חלופית חודרנית פחות לטיפול במו"ב. הטכנולוגיה של תיקון תוך-כלי (Endoluminal repair) התקדמה במהירות, והוכח כי היא בטוחה ויעילה לטווח הקצר והבינוני. מיגוון החולים המועמדים לתיקון מסוג זה ומיכלול המכשירים העומדים לרשותנו הולך ומתרחב. עם זאת, תיקון תוך-כלי של מו"ב הוא שיטה חדשה יחסית, ועוד רבות יש ללמוד על עמידות ההתקנים ואיכות התיקון לאורך זמן.

________________________________________

¹ מו"ב – מיפרצת ותין בטן.

עמוס עציוני, יניב שרר, הווארד כרפ, דניאל מימוני, ענת אחירון, ג'יזל גודארד, אוריאל כץ, יהודה שינפלד

המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

לפני למעלה מ-70 שנה הצליח קון לפתח שיטה שבה ניתן להפריד בין המרכיבים השונים של הנסיוב. בבדיקה נמצא שהמיקטע הראשון הכיל אלבומין, ואילו מיקטע מספר 2 הכיל את הנוגדנים (אימונוגלובולינים). מתחילת שנות ה-50 של המאה הקודמת החלו במתן אימונוגלובולינים בזריקות לתוך השריר (IgIM) כטיפול בחולים שלקו בחסר מלידה באימונוגלובולינים (Agammaglobulinemia). הדבר הצריך מתן מינון גבוה של החומר בזריקות אשר גרמו סבל רב לחולים. בסוף שנות ה-70 פותח תכשיר שאיפשר מתן האימונוגלובולינים לתוך הווריד (Intravenous gammaglobulin –IVIG ).

בהתאם להוראות הרשות האמריקאית לאישור תרופות (FDA), על התכשיר להיות בעל התכונות הבאות: מופק מנסיוב של למעלה מ-10,000 תורמים, על כל תת-הקבוצות של IgG להיכלל בו, על ה-IgG להיות פעיל ובעל התכונות הביולוגיות המוכרות, וכן שזמן מחצית-החיים הביולוגיים של IgG (21 יום) לא ישתנה, יכיל נוגדנים כנגד כל הפתוגנים הידועים ושלא יהיה גורם- סיכון בהעברת מחלה זיהומית (בעיקר נגיפי צהבת B ו-C ו-HIV). בישראל משווק את התכשיר יצרן מקומי שמוצריו עומדים בכל הדרישות. התכשיר לתוך הווריד (IVIG) הוכיח יעילות טיפולית במניעת זיהומים בחולים עם חסר באימונוגלובולינים בהשוואה לטיפול הקודם ב-IgIM. כן נמצא שהשפעות-הלוואי של התרופה היו קטנות ביותר [1].

בראשית שנות ה-80, כאשר נבדקו מינונים שונים של IVIG בחולים עם חסר באימונוגלובולינים לצורך השגת תוצאות טיפול מיטביות (חולה עם תיסמונת ויסקוט-אלדריך-חסר חיסוני ותרומבוציטופניה), נמצא באקראי שמינון גבוה של IVIG סייע לחולים שלקו בתרומבוציטופניה אוטואימונית (ITP) – מחלה אוטואימונית טיפוסית [2]. לאחר שמימצא זה אושר בעבודות נוספות, הוחל בניסיונות טיפול במחלות אחרות בעלות רקע חיסוני ואוטואימוני. בחלקן אכן נמצאה עדות ברורה ליעילות התרופה, בעוד שבאחרות דווח על פרשות חולים ספורים בלבד. מאחר שאלו מחלות שבהן הפתוגנזה שונה, התברר שגם מנגנון הפעולה של IVIG  מגוון. באופן כללי ניתן לומר של-IVIG שני יישומים עיקריים: האחד כטיפול חלופי למצבים שבהם יש חסר באימונוגלובולינים בין אם הוא ראשוני או מישני. היישום השני נובע מתכונתו של ה-IVIG כמווסת מערכת החיסון (Immunomodulator), כלומר בעל תכונות לשינוי פעילות המערכת החיסונית.

בנייר עמדה זה נדון במחלות עם הוריה ברורה למתן IVIG וכן במצבים שבהם יש נתונים המצביעים על יעילות הטיפול, ונדון בהוריות מומלצות למתן ה-IVIG. זהו תכשיר יקר: הטיפול בחולה יחיד עשוי להגיע לעשרות אלפי שקלים, ועל כן יש לשקול היטב את מתן ה-IVIG בכל חולה שההוריה לגביו איננה חד-משמעית.

מנחם רותם¹, דניאל אלבירט², זאב שטגר² (בשם קבוצת מחקר הדסלורטדין ישראל)

¹היח' לאלרגיה אסתמה (גנחת) ואימונולוגיה, מרכז רפואי העמק עפולה, ²המח' לרפואה פנימית ב' והמערך לאלרגיה, אימונולוגיה ואיידס, מרכז הרפואי קפלן רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

חרלת כרונית אידיופתית (חכ"א)¹ (Chronic idiopathic urticaria [CIU]) היא תופעה שכיחה ומתסכלת המאופיינת בהישנות של תיפרחת מגרדת מפושטת במשך תקופה העולה על שישה שבועות. המחלה פוגעת באופן משמעותי באיכות-חייו של המטופל. חוסמי הקולטן להיסטמין מסוג H1 מקלים בדרך-כלל על הגרד של חולים עם חרלת כרונית, והם מומלצים כקו הראשון לטיפול בחולים אלו. בחלק מהחולים טיפול זה אינו יעיל דיו. המטרות במחקר היו לבחון את יעילות הטיפול בדסלורטדין בחולים ישראלים עם חכ"א.

לצורך זה נערך מחקר פתוח, רב-מרכזי, ב-10 מרכזים שונים בישראל. לאחר סקירה של חולים מתאימים במשך 3-14 ימים, טופלו חולים מתאימים בדסלורטידין במינון 5 מ"ג ליום במשך 4 שבועות. שאלון למדד איכות-החיים (DLQI) וחומרת החרלת נבדקו לפני תחילת הטיפול ולאחריו, ובכל שבוע במהלך ארבעת שבועות המחקר.

מאה-וארבעה (104) מטופלים בגילאים 19 עד 85 שנה (ממוצע ± סטיית-תקן 45.6 ± 15.6) עם חרלת בדרגת חומרה בינונית גויסו למחקר זה וטופלו בדסלורטידין במינון 5 מ"ג ליום במשך 28 ימים. החולים טופלו בעבר בתרופות נוגדות-היסטמינים (חוסמי קולטן מסוג H1) עם הטבה חלקית בלבד. ניצפה שיפור קליני ניכר בתיפרחת (Rash) וכן בכל אחד מעשרת המדדים בשאלון איכות-החיים של המטופלים. כן ניצפו שיפור בפוריות המטופלים בעבודה, וירידה משמעותית בתלונות ובתסמיני החרלת, ובכללם גודל הנגעים בעור ומספרם. בסיכום כללי של התגובה לטיפול נמצא, כי 51% מהמטופלים דיווחו על הקלה מלאה או משמעותית במצבם, ורק 20% מהם דיווחו על היעדר הקלה. על השפעות-לוואי, שניתן לייחסן לדסלורטדין, דיווחו 12 חולים, מתוכם דיווחו 10 על השפעות-לוואי קלות, ורק 2 חולים דיווחו על כאב-ראש קשה אשר גרם להפסקת הטיפול.

לסיכום, הטיפול בדסלורטידין בחולים עם חרלת כרונית אידיופתית (חכ"א) בישראל נמצא יעיל, ולכן הוא מומלץ כטיפול בחולים אלו.

¹ חכ"א – חרלת כרונית אידיופתית.

דניאל שפשלוביץ¹, יניב שרר¹, יהודה שינפלד¹

¹המח' לרפואה פנימית ב', והמרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מחלות לב וכלי-דם נפוצות מאוד בחולים הלוקים בדלקת מיפרקים שיגרונתית, והן בעלות השפעה רבה על התחלואה והתמותה בקבוצת חולים זו. ההסבר לתופעה זו הוא ככל הנראה טרשת עורקים מואצת, כפי שהודגם בנתיחות שלאחר המוות בחולים. כמו-כן נמצאה בשכיחות גבוהה מחלה טרשתית תת-קלינית בבדיקות דימות שונות. גורמי-הסיכון המסורתיים למחלות לב וכלי-דם לבדם אינם מסבירים טרשת מואצת זו. נמצא שהמחלה עצמה, כמו גם הטיפול מדכא מערכת החיסון (בעיקר קורטיקוסטרואידים), הם גורמי-סיכון בלתי תלויים להאצה של מחלת הטרשת. גורמים נוספים הם הדלקת המערכתית הכרונית והתגובות האוטואימוניות התאית וההומורלית, האופייניות למחלה זו. במאמר להלן נסקר הידוע כיום בנוגע לטרשת העורקים בדלקת מיפרקים שיגרונתית, תוך שימת דגש מיוחד על ההסתמנויות הקליניות, הפתוגנזה והטיפול.

אילן אשר¹, דניאל אלבירט¹, משה קושניר², זאב שטגר¹

¹מח' פנימית ב' ²היח' הנירולוגית, מרכז רפואי קפלן רחובות, מסונף לבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

אופסוקלונוס מיוקלונוס עם שיגשון (אטקסיה) (אמ"א)¹ Opsoclonus Myoclonus with Ataxia - OMA, הוא תיסמונת נירולוגית נדירה. התיסמונת מתאפיינת בתנועות בלתי נשלטות של העיניים, בתדירות משתנה ולכל הכיוונים, מלווה בתנועות בלתי רצוניות של הגפיים או של שרירי הפנים. לעיתים נילווים גם שיגשון, הפרעה בדיבור, חוסר שקט, שיטיון, אנצפלופתיה, שינויים במצב ההכרה והיא עלולה להסתיים אף במוות. אמ"א קשורה למצבים שונים כולל זיהומים, רעלים, תרופות, אירועים ואסקולריים ופרהנאופלסטיים. תיסמונת אמ"א על רקע פרהנאופלסטי שכיחה יותר במבוגרים מעל גיל 40. השאתות השכיחות בהקשר זה מקורן בריאה (בדרך כלל מסוג תאים קטנים), בשד ובמערכת המין הנשית, אך התיסמונת דווחה גם בהקשר לשאתות אחרות. מנגנונים חיסוניים רבים (נוגדניים ותאיים) הוצעו כבסיס הפתופיזיולוגי לתיסמונת. הטיפול בתיסמונת (טיפול בשאת ו/או בתרופות מדכאות חיסון) בדרך כלל מאכזב. פרשת החולה וסקירת הסיפרות משקפים באופן חד את הקושי באיבחון תיסמונת זו ובטיפול בה.

דניאל בן-דיין, מרדכי קרמר

מכון הריאה מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקוה

יתר-לחץ-דם בעורקי הריאה, מתאפיין בתינגודת גבוהה בריאה ובירידה בתפוקת הלב. בתקופה שקדמה לטיפול בפרוסטציקלין, נחשבה המחלה לסופנית, עם חציון הישרדות של 3 שנים. בשנים אחרונות חל שיפור משמעותי ברמת ההישרדות, בזכות הבנה טובה יותר של המחלה ודרכי הטיפול בה.

ההנחיות החדשות לטיפול מבוססות על מימצאי מחקרים אודות הקשר שבין היצרות ועיצוב מחדש של כלי-דם לבין הפרעות בתיפקוד דופן האנדותל, לבין ביטוי-יתר של אנדותלין, ולירידה ביצירה של פרוסטציקלין וותחמוצת חנקן (NO).

במאמר ידווח על הסיווג החדש ועל ההנחיות לטיפול המקובלות כיום בעולם. הנחיות אלו מתייחסות לתפקידי פרוסטציקלין, למעכבי אנדותלין ופוספודיאסתרזה 5, ולערך של מישלבי התרופות.

רינת כהן (1),(2), דניאל הרדוף (3), בריאן ריכמן (2), ירדנה דנציגר (4), אמתי זיו (1)

(1) מס"ר - המרכז הארצי לסימולציה (הדמיה) רפואית, (2) בית-חולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, (3) מרכז רפואי בני-ציון, חיפה, (4) מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

המטרה במחקר זה הייתה פיתוח והערכה ראשונית של יחידת לימוד במטרה לשפר כישורים קליניים ותקשורתיים בקרב מתמחים ברפואת ילדים וברפואת משפחה, הדרושים לניהול המיפגש הרפואי עם מתבגרים, תוך הסתייעות בכלי ה"חולים המדומים".

לשם כך פותח יום הדרכה יחיד שכלל התנסות עם חולים מדומים בנושאים קליניים שונים האופיניים לגיל ההתבגרות; יחידת לימוד על עקרונות התקשורת עם מתבגרים, ודיון קליני ומשוב תוך הצגת קטעי הווידיאו שתועדו במהלך המיפגשים הקליניים עם החולים המדומים. ארבעים-ושמונה מתמחים ברפואת ילדים ורפואת משפחה התנסו ביום הדרכה זה במיסגרת מס"ר - המרכז הארצי להדמיה (סימולציה) רפואית. סך-הכל תועדו 120 מיפגשי רופא-חולה מדומה, תוך הסתייעות בפרטים של שישה מצבים קליניים שונים בנושא סומטיזציה, הפרעת אכילה, חוסר היענות לטיפול בחולה כרוני, הריון, צריכת סמים ודימום וסת מוגבר.

בראשית יום ההדרכה דיווחו הרופאים על הערכה עצמית נמוכה במיומנויות הקשורות לרפואת מתבגרים. על-פי-רוב לא איבחנו המשתתפים את הבעיות העיקריות והמחלות שהציגו השחקנים. המקרים שאובחנו בתדירות הנמוכה ביותר היו הפרעת אכילה וחוסר היענות לטיפול בחולה הכרוני, רק במקרי סומטיזציה והריון איבחנו למעלה ממחצית מהרופאים את הבעיה, בסיום יום ההדרכה הביעו הרופאים רמת שביעות-רצון גבוהה מהתנסות זו, וציינו כי יחידת הלימוד והמשוב תרמו במידה רבה לשיפור הידע והמיומנויות בנושא רפואת מתבגרים.
לסיכום, במחקר זה מודגמים פיתוח והערכת יום הדרכה קצר ומובנה שנידונו בו עקרונות תקשורת עם מתבגרים, תוך הסתייעות בכלי החולים המדומים. קיים חסר במיומנויות בתחום זה, והודגם כי כלי חינוכי זה עשוי לסייע לשיפור היכולות החסרות.

אמיליה אניס (1), חדוה פנר(2), דניאל גולדמן (3), אלכס לבנטל (4),

(1,4) המח' למחלות זיהומיות, (2,4) המעבדה לאנטומולוגיה (3,4) המח' לאפידמיולוגיה (4) שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות 
מלריה היא מחלה טפילית המועברת על-ידי יתושי האנופלס, והיא אנדמית ויתר-אנדמית (Hyper-endemic) בלמעלה מ-100 מדינות. המחלה מועברת לבני-אדם על-ידי עקיצות נקבת היתוש. הטפיל הוא חד-תא מסוג פלסמודיום, ולו מחזור חיים מפוצל בין האדם (הפונדקאי בעל החוליות) לבין המעביר (היתוש). משנות ה-60 של המאה העשרים נחשבת ישראל למדינה נקיה ממלריה, אף-על-פי שמידי שנה מדווח על 100-60 חולים במלריה שנדבקו במחלה בחו"ל (בעיקר P. vivax ו- P. falciparum). החולים הם בדרך-כלל צעירים שטיילו במדינות אנדמיות למלריה, ומיעוטם עולים ממדינות דרומית לסהרה. מאחר שביעור המלריה הושג ללא הכחדת אוכלוסיות היתושים, חיוני לשמור על ערנות לאפשרות של התחדשות התחלואה המקומית בישראל, במיוחד לנוכח קיום אזורים אנדמיים במדינות שכנות, כמו טורקיה. על-מנת למנוע החדרת נקבות יתוש נגועות באמצעות מטוסים המגיעים ממדינות אנדמיות למלריה, רצוי לרסס את המטוס עם הגעתו לישראל, אם כי פעילות זו אינה מתבצעת כשיגרה. ניתן למנוע את המחלה בקרב הנוסעים למדינות אנדמיות על-ידי ניצול מושכל של תרופות נוגדות-מלריה ונקיטת אמצעים למניעת עקיצות יתושים. כמו-כן, חיוני שהמטיילים השבים לישראל יפנו לקבלת סיוע רפואי מיידי עם הופעת מחלת חום וצמרמורת, תוך ציון המדינות שבהן שהו, ועל הרופאים לכלול אפשרות של מלריה באבחנה המבדלת.

נאוה זיגלמן-דניאלי(1), אילן רון(2), בלה קאופמן(3), ביאטריס עוזיאלי(4), נטלי קרמינסקי(5), משה ענבר(2) 

(1)המכון להמטולוגיה ואונקולוגיה, מרכז רפואי גייסיגר, ארה"ב, (2)המערך לאונקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, (3)המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, (4)המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי הדסה עין-כרם, ירושלים, (5)המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון 

האיגוד הישראלי לאונקולוגיה כינס ועדה של אונקולוגים העוסקים בטיפול בסרטן השד, במטרה לקבוע מדיניות לגבי מתן טיפול הורמוני חלופי (טה"ח) בנשים שאובחנו עם סרטן השד. בנובמבר 2002 פורסם נייר עמדה שבוסס על סקירת סיפרות עדכנית דאז שנכללו בה נתונים רטרוספקטיביים בלבד. נתונים אלו לא הצביעו על עלייה בהישנות סרטן השד ובשיעור התמותה מהמחלה בנשים שאובחנו עם סרטן השד ונטלו למשך תקופה מוגבלת (עד 3 שנים) טה"ח באסטרוגן, עם או ללא פרוגסטרון. נתונים אלו היוו בסיס לעבודות פרוספקטיביות

בינלאומיות.

בחודש פברואר 2004 פורסם ניתוח-ביניים של מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי מטעם סקנדינביה וכלל-אירופה. נכללו במחקר נשים שסיימו טיפול בסרטן השד ולקו בתיסמונת גיל חדילת-אורח ("תיסמונת גיל המעבר"). הנכללות במחקר סווגו לשתי קבוצות: קבוצה שקיבלה טה"ח (אסטרוגן עם או ללא פרוגסטרון) למשך שנתיים וקבוצה שלא קיבלה טה"ח. בניתוח הזזתה התייחסות ל-345 נשים מבין 434 נכללות שהיו בבדיקת מעקב אחת או יותר. חציון זמן המעקב היה 2.1 שנים. נמצאה עלייה של פי 3.5 באירועים של סרטן השד בקבוצת הטה"ח בהשוואה לקבוצת הבקרה, ובעקבות זאת הופסק המחקר. לכן, בשלב זה טה"ח אינו יכול להיחשב כטיפול בטוח בנשים שאובחנו עם סרטן השד. רופאים המטפלים בנשים ששרדו לאחר שאובחנו כלוקות בסרטן השד ובתיסמונת קשה של גיל חדילת-אורח, צריכים לדון עימן בנתוני מחקר זה ובאפשרויות טיפול חלופיות שאינן הורמוניות, כדי לאפשר להן לקבל החלטה טיפולית מודעת ההולמת את צורכיהן.

ברכה מזל(1), הוואר עמיטל(2,1), דניאל ברקן(1), דורית שחם(3), ערן לייטרסדורף(1) 

(1) המח' לרפואה פנימית ב', (2) היח' לרימטולוגיה, (3) האגף לדימות, מרכז רפואי הדסה עין-כרם, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגורמים לנוזל צידרי (Pleural effusion) הם רבים ומגוונים. על-פי-רוב הסיבה המביאה להיווצרות הנוזל מקורה בריאה או בצדר. האטיולוגיות הנובעות מפגיעות בתת-סרעפת (Diaphragma) אינן שכיחות, בהן נימנה גם נוזל צידרי בעקבות דמומת בטחול. אולם אוטם בטחול כגורם לנוזל צידרי חד-צדדי משמאל, הוא ממצא יוצא דופן, ומעטים הם הדיווחים אודותיו בספרות הרפואית.

אלון שרים, שי אליצור, מריו ביינר, אמיר וייזר, דניאל זיידמן

חטיבת נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מעכבי התסס ארומטאזה אושרו לראשונה בשנת 1997 לצורך טיפול קליני בסרטן השד. התרופה שתוכננה כדי להפחית את רמות ההורמון אסטרוגן; נחקרה בהצלחה בשנים האחרונות עבור מספר הוריות בתחום רפואת הנשים. נראה כי מעכבי ארומטאזה עשויים להוות תרופה חדשה בעלת יעילות גבוהה בטיפולים כמו השראת ביוץ ודיכוי נגעי אנדומטריוזיס. אם תוצאות המחקרים שפורסמו לאחרונה יאושרו, הרי שטיפול נרחב במעכבי ארומטאזה עשוי להוות מהפכה בתחום רפואת הפוריות והנשים, ממש כדרך שהתרחשה מהפכה עם אישורם לטיפול של ההורמונים האגוניסטיים להורמון משחרד גונדוטרופינים (GnRH). בסקירה הנוכחית מדווח על עקרון הפעולה של מעכבי התסס ארומטאזה, היישומים הנוכחיים וחלק מהיישומים העתידיים בתרופות החדשות.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

אלון שרים, מריו ביינר, בעז וייס, דניאל זיידמן

חטיבת נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

החיידק סטרפטוקוק מקבוצה B (סק"ב), הוא מאכלס של מערכת העיכול, המין והשתן במבוגרים.

שיעור הנשאות בנשים הרות מוערך ב- 20% לערך. מחצית מהילודים לנשים עם המחולל יהפכו לנשאים, אך לא בהכרח יחלו. מחלה מוקדמת הנגרמת על-ידי המחולל ביילוד במהלך שבעת ימי חייו הראשונים, היא מחלה קשה התוקפת כ-0.5 מכל 1,000 ילודים, ומלווה בשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים.

הדרך למנוע את המחלה ביילוד היא מתן טיפול אנטיביוטי מונע ליולדות במהלך הלידה. קיימות שתי גישות לבחירת היולדות המתאימות לטיפול אנטיביוטי מונע: 1) טיפול בנשים נבחרות עם גורמי-סיכון להדבקת הילוד במחולל במהלך הלידה. 2) התקנת תרבית משולבת מהלדן ומהחלחולת בשלהי ההריון, ומתן טיפול אנטיביוטי מונע בזמן הלידה רק ליולדות עם צמיחת המחולל בתרבית. הבנת האפידמיולוגיה של המחולל ובחינת תוצאות מחקרים שנערכה בהם השוואה בין יעילות שתי הגישות, מבהירות את הרקע למחלוקת באשר לגישות השונות. בהתאם, פורסמו לאחרונה הנחיות חדשות מאת רשויות הבריאות בארה"ב, המרכז לבקרת מחלות (CDC) והאגודה האמריקאית למיילדות וגינקולוגיה (ACOG), על הבחירה של שיטת המניעה העדיפה. נראה כי נדרש עתה צורך בדיון מחודש לגבי ההנחיות המקובלות בישראל.

דניאל ניצן, רן יהלום, שלמה טייכר

מרכז רפואי שיבא, המחלקה לניתוחי פה ולסת, תל השומר 

סיליקון נחשב לחומר אינרטי מבחינה חיסונית (ביואנרטי), ולכן ניתן למצוא אותו בתחומים רבים ברפואה. הסיליקון קיים כנוזל להזרקה לרקמות, כג'ל בשתלים ובצורת חומר מוצק בתותבות, בצנרת להמודיאליזה ועוד. למרות ההסתייעות הרווחת בסיליקון נוזלי לחיזוק (אוגמנטציה) של רקמות, מדווח על השפעות-לוואי בלתי רצויות - בחלקן תגובות דלקתיות גרגירומתיות Granulomatotic)) קשות הגורמות להרס ניכר של הרקמות. במאמר להלן מדווח על פרשת חולה עם נפיחות בשפה, שהצהירה כי לא הוזרקו לה חומרים זרים. הותקנה ביופסיה מהנפיחות בשפה, והתשובה ההיסטופתולוגית שהתקבלה הייתה שאת ליפומטית בלתי טיפוסית (Atypical lypomatous tumor). לאחר שהחולה הבינה שהטיפול הנדרש כולל כריתה נרחבת של השפה, גילתה לרופאיה שהוזרק לה בעבר סיליקון באותו אזור. זוהי דוגמה לתגובה גרגירומתית להזרקת סיליקון, שאובחנה בצורה שגויה עקב אי-מסירת מידע בקביעת האנאמנזה. בנוסף לדיווח זה נסקרת במאמר הספרות הרפואית בנושא.

ערן חדד¹, אלי רוזן ², יובל חלד¹, דניאל ס' מורן¹, יאיר שינדל² 

¹היח' לפיזיולוגיה צבאית, חיל הרפואה, מכון הלר למחקר רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²חיל הרפואה, צה"ל

המודעות לשתייה בקרב העוסקים בפעילות גופנית בכלל ובקרב חיילי צה"ל בפרט, עלתה בשנים האחרונות. ספורטאים רבים צורכים כמויות מים גדולות לפני הפעילות, במהלכה ואחריה, על מנת לשפר את רמת ביצועיהם ולהפחית את הסיכון לפגיעת חום או לציחיון (Dehydration). אולם שתיית מים מוגזמת במישלב עם אובדן מלחים בזיעה עלולות להוביל במצבים קיצוניים להיפונתרמיה ממאמץ. לאחרונה אירעו מספר מקרים של ה"מ בקרב חיילי צה"ל אשר נבעו מתיכנון לקוי של צריכת נוזלים. במאמר זה מדווח על חייל שלקה בהיפונתרמיה ממאמץ ונסקרת הספרות הרפואית בנושא, הכוללת את הגורמים לבעיה, מאפייניה והטיפול המומלץ. כמו-כן, מדווח על הנחיות שונות הנוגעות לצריכת נוזלים נכונה בפעילות גופנית, שיישומן עשוי למנוע אירועי ה"מ דומים בעתיד.