תוצאת חיפוש

טיפול תרופתי הוא נדבך מרכזי במתן טיפול רפואי. חלק ניכר ממפגשי רופא-מטופל מסתיימים במתן מרשם לתכשיר, בעקבותיו מתקיים מפגש רוקח-מטופל המסתיים בניפוק תכשירי מרשם רופא ו/או בהמלצה לתכשיר ללא מרשם. בישראל קיימת הסדרה רחבה בחקיקה בתחומי הרפואה והרוקחות. אולם בנוסף למוגדר בחקיקה, נדרשים המטפלים במסגרת עבודתם היומיומית להתמודד עם דילמות וסוגיות של אתיקה, ואתיקה מקצועית הנדרשות ממטפל. כללי האתיקה המקצועית נקבעים על ידי הקבוצה המקצועית הרלוונטית.  מעבר על החוק נידון בערכאות השיפוטיות המקובלות ויכול שיסתיים בעונשים הקבועים בו, ואילו הפרות משמעת וכללי אתיקה מקצועית במקצועות הבריאות וסוגיות שונות נידונות ביחידת הדין המשמעתי במשרד הבריאות לאחר הגשת קובלנה, וכן בארגוני המטפלים השונים.

בסקירה זו נבחנים היבטים ודילמות העולות במהלך עבודת המטפל העוסק בטיפול תרופתי, בדגש על רופאים ורוקחים, ויידונו יחסי הגומלין הקיימים בין קודים אתים מקצועיים ברפואה וברוקחות לבין החקיקה הקיימת בתחומים הנוגעים למתן מידע תרופתי, מתן מרשם, ניפוק תכשיר וכדומה. בנוסף, נסקרים מקרים ותגובות הנוגעים להחלטות הצוות הרפואי והרוקחי על מתן טיפול תרופתי למטופלים, יחד עם סוגיות אתיות מיוחדות הנדרשות בעת קבלת החלטות ונמצאות מעבר להוראות החוק.

השימוש הגובר בתכשירי החלקת שיער בקרב בני נוער ומתבגרים מציג תופעה רפואית חדשה של אי ספיקת כליות חדה לאחר הפעולה. מרבית התכשירים מכילים חומצה גליקולית, פורמאלדהיד וחומרים בלתי ידועים גם כשהם מפורסמים כ"נטולי פורמלדהיד". פורמלדהיד הוא אלכוהול חסר צבע המתאדה בעת חימום תכשירי החלקת השיער, נספג בשאיפה, מופרש בשתן כחומצה פורמית בעוד שהוא מפעיל לחץ חמצוני ונזק רעיל לתאי אבובית הכליה עד לכדי נמק אבוביות חד ואי ספיקת כליות חדה. חומצה גליאוקסילית נספגת ועוברת פירוק כבדי המביא ליצור אוקסלאט. שקיעת אוקסלאט מוגברת בתאי האבובית מובילה לאי ספיקת כליות חדה.

אנו מתארים במאמרנו הנוכחי שלוש פרשות חולים, נערות עם אי ספיקת כליות חדה, מספר שעות לאחר החלקת שיער. אמנם המקרים אינם אחידים באופיים ואין ודאות כי בשלוש פרשות החולות אותו החומר היה אחראי לנזק לכליות, אך בכולן נצפתה פגיעה קלינית באבובית הכליה ובשתיים מהן ביופסיית כליה הדגימה נמק אבוביות חד עם משקעים קריסטלואידיים דמויי אוקסלאט בראשונה ולא ידועים בשנייה. בשני המקרים בוצעה דיאליזה חדה עם שיפור מטבולי מהיר.

במקרה של אי ספיקת כליות חדה בסמיכות להחלקת שיער, אנו ממליצים להתחיל דיאליזה מוקדמת ולאסוף מידע כימי על רכיבי תכשיר ההחלקה במקביל לדגימות דם ושתן לנוכחות ו/או ריכוז רעלנים כגון פורמלדהיד, חומצה פורמית, חומצה גליקולית או אוקסלאט

במאמר זה, מוצגות פסיקות של מבחר רבנים המשתייכים לזרם הדתי-לאומי והחרדי בישראל ובחו"ל. הפסיקות התפרסמו בעקבות התפרצות החצבת. כל הפוסקים תמכו ללא סייג בחובה ההלכתית של המבוגרים להתחסן ולחסן את הילדים נגד חצבת. הם הסתמכו בהחלטתם על נתונים מדעיים המעידים על התפשטות החצבת ועל הסכנה הכרוכה בהיעדר חיסון של האוכלוסייה, לאחר ששקלו בדעתם גם את טענות מתנגדי החיסונים. הפוסקים אינם תומכים באופן גורף בכל החיסונים; הם מתנגדים לדוגמה לחיסון נערות ונערים בכיתה ח' נגד נגיף הפפילומה. לנוכח הסכנה שבהימנעות מקבלת חיסונים בקרב קהילות דתיות וחרדיות בישראל ולנוכח החיסון נגד נגיף הקורונה שהוכנס לאחרונה לשימוש בישראל, הקהילה הרפואית חייבת להכיר את הפסיקה ההלכתית בנוגע לחיסונים, כדי לדעת כיצד להדוף את הטענה כי ההלכה אוסרת קבלת חיסונים.

מאמר זה עוסק בתביעה שהוגשה נגד אב יהודי שסירב לחסן את בנו מסיבה דתית. מצד אחד של המתרס עמד הרב הראשי של אנגליה, ד״ר הרמן אדלר, שקבע כי יש לפעול בהתאם לחוק ולכבד את דעתו של הממסד הרפואי בכל מה שנוגע להגנה על בריאות הציבור – ולחסן את הילדים. מן הצד השני עמד הכלכלן ואיש תנועת זכויות הפרט יוסף חיאם לוי, מרצה ללוגיקה ולכלכלה באוניברסיטת לונדון, שהתנגד נחרצות לעמדה זו, הנוגדת את ערכי חופש הפרט וזכויות האזרח.

קטעי עיתונות ומאמרים בני התקופה מלמדים כי דבר לא השתנה מאז לנוכח ויכוח דומה המתנהל כיום בקהילה היהודית בלונדון ובקהילות אחרות, גם בישראל. למערכת הרפואה בישראל ובעולם תפקיד חשוב בהפצת מידע בדוק ורציף על יעילות תכניות החיסונים וחשיבותן לא רק בעת התפרצות מגפה, ומערכת הרפואה באנגליה בשלהי המאה התשע-עשרה נכשלה בתפקיד זה. לפיכך יש להקנות כלים ומיומנויות תקשורת לאנשי מערכת הבריאות העוסקים בחיסונים, כדי לסייע להם להתמודד עם מטופלים המהססים להתחסן או מסרבים לעשות זאת. כמו כן, חשוב שיהיה לקהילה המדעית שיח שוטף עם פוסקי הלכה כדי לעודד את ההתחסנות בקרב שומרי הלכה  

בשנים האחרונות הולכת ומתרחבת ההכרה בחשיבותה של רגישות תרבותית והתאמת שירותים בבריאות הנפש לאוכלוסיות מגוונות. במקביל, גוברת והולכת המודעות למחלות פסיכיאטריות ולטיפול פסיכיאטרי, גם בקרב האוכלוסייה החרדית בישראל, ומתפתחים שירותים ייחודיים ומותאמים. במחקרים רבים הודגש התפקיד המרכזי של הדת והאמונה בהתמודדות של אנשים עם מחלות נפש ובתהליכי החלמתם. מאפיינים אלו באים לידי ביטוי במיוחד בקרב האוכלוסייה החרדית, שבה הדת נוכחת בהתנהגות, במחשבות, בפרט ובקהילה, ובכל מהלך החיים.

במפגש בין מטופל דתי-חרדי לבין איש המקצוע, עולות סוגיות רבות הקשורות בדת ובשייכותו החברתית-תרבותית של המטופל. היכרות עם עולם המושגים ורגישות כלפי הסוגיות הללו, יכולות לקדם את הטיפול הניתן לאנשים מהמגזר החרדי כך שיהיה מותאם ורגיש תרבותית. ניתן לסווג סוגיות אלו למספר היבטים, הכוללים את הנושאים העולים בספרות התורנית וההלכתית, ביטויים פסיכיאטריים ייחודיים למטופל הדתי-חרדי וסוגיות הקשורות בקהילה החרדית שאליה משתייך המטופל.

הדיונים בספרות ובפסיקה ההלכתית מסווגים לסוגיות בעניין המטופל עצמו, כולל התייחסות לשמירת מצוות של החולה הפסיכיאטרי, טיפול בכפייה והיריון, ולסוגיות המתייחסות לסיטואציה הטיפולית כמו 'ייחוד' ופיקוח נפש. ביטויים ייחודיים למטופל הדתי-חרדי באים לידי ביטוי בעיקר בהפרעות פסיכיאטריות מסוימות כמו בהפרעות אכילה, פסיכוזה והפרעות טורדניות כפייתיות (obsessive compulsive disorders – OCD), הן בביטויים קליניים והן בפרוגנוזה ובתהליכי המחלה. סוגיות הקשורות בחברה ובקהילה החרדית שאליה משתייך המטופל הפסיכיאטרי כוללות את נושא הסטיגמה והסודיות הנשמרת בקהילה ביחס למחלות נפש, בשל השפעתן על המעמד החברתי (לדוגמה, בתחום השידוכים); גורמים לא מקצועיים המעורבים בטיפול (בעיקר רבנים, עסקנים ומנהיגי קהילות); וכן ייחודיות הטיפול והשיקום המותאם לאוכלוסייה החרדית ולרגישות התרבותית שלה (כמו הימנעות מחילול שבת, שיקום בתחומי עיסוק ייחודיים כמו לימוד תורה וכד').

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הן גורם תחלואה משמעותי המחייב טיפול ארוך טווח, רב תחומי ויקר, והן פוגעות באופן שכיח יחסית בקבוצת הגיל הצעירה. ההתקדמות המשמעותית שחלה בטכנולוגיות האבחוניות והטיפוליות בתחום מצריכות מיפוי ומעקב של החולים, הן בבתי החולים והן בקהילה, לשם ייעול ובקרה של טיב השירות והפקת לקחים מערכתיים.

מטרה: הקמת רשם לחולים בממ״ד במכבי שרותי-בריאות, לשם איתור וניטור המשכי של חולי ממ"ד במטרה לטייב מעקב וטיפול, לייצר שימוש מושכל במשאבים ולקדם מחקר.

שיטות: לנוכח המורכבות באיתור חולים בממ״ד, חברנו לפרויקט לאומי ששם לו למטרה לפתח אלגוריתמים ממוחשבים בממ"ד ברשות צוות ממרכז רפואי שערי צדק. הפרויקט אגד נתונים מכל קופות החולים בארץ ומבתי חולים שונים. בפרויקט נבדקו אלגוריתמים שונים להמצאות, היארעות והפרדה בין חולי קרוהן לדלקת כרכשת מכייבת. בסופו של התהליך נבחר האלגוריתם בעל הדיוק הגבוה ביותר להפרדה בין חולים לכאלו שאינם חולים, הכולל מספרי אבחנות, משך מתן תרופות ספציפיות ומספרי רכישות. אלגוריתם זה תוקף בקוהורט נפרד על ידי סקירת תיקים.

תוצאות: בהינתן הקריטריונים של הרשם, נספרו במכבי 14,488 חולי ממ"ד, מתוכם 13,000 פעילים. במקביל הוקמה מערכת למעקב אחר המטופלים ברשם, לניטור שוטף של מידע קליני, תרופתי ומעבדתי.

דיון וסיכום: הקמת רשם לחולים עם ממ״ד התאפשרה עקב שילוב בין הבנה מעמיקה של המחלה מצד מרכזי התמחות אקדמיים לבין אלגוריתמיקה מתקדמת ומסדי נתונים קהילתיים. הפרויקט עובר צעד קדימה עם הקמת רשם קליני וכלי מחשובי שוטף לניהול אוכלוסייה כרונית. הרשם ישמש כבסיס לניהול רפואי איכותי וכלי למעקב, תקשורת, בקרה, ומחקר פרוספקטיבי.

בשנת 2018 החליפה ישראל את סקרי כוח אדם של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה בקבצי נתונים מנהליים כמקור לדיווחיה לארגון ה-OECD על מספר הרופאים העוסקים ברפואה ועל שיעורם באוכלוסייה. בעקבות השינוי פחתו היקפי כוח האדם הרפואי המדווחים של ישראל בשיעור של 15%-9% בקירוב בכל אחת מהשנים 2015-2012. בנוסף, בעוד שעל פי שיטת המדידה הקודמת, נתוני ישראל היו גבוהים יותר או שווים לממוצעים השנתיים של ה-OECD לאורך שנות הדיווח, הרי שלפי שיטת המדידה החדשה נתוניה נמוכים מממוצע חברות הארגון. למעשה, על פי הנתונים החדשים, שיעור הרופאים העוסקים ברפואה בישראל נושק לשיעור הארצי המינימאלי הרצוי שהומלץ בעבר על ידי ועדות לתכנון כוח אדם רפואי בישראל.

הממצאים החדשים מתיישבים במידה רבה עם תחושת המצוקה והמחסור בכוח אדם רפואי השוררת מזה שנים במערכת הבריאות, ומצטרפים למקרים קודמים שבהם עלו סימני שאלה לגבי תקפות דיווחיה הרשמיים של ישראל לארגון ה-OECD, שעליהם מסתמכים חוקרים, קובעי מדיניות, כלי תקשורת והציבור. על כן, מומלץ להתמיד בשיפור המדידה והדיווח לארגונים בינלאומיים, ולהגביר את השקיפות סביב שיטות המדידה של האינדיקאטורים השונים בתחום הבריאות.

אילנה יוגב

מושב כפר אחים

אמי היקרה, מלכה גנץ, מרגיט (מאצה) לבית וייס – כשם נעוריה, הייתה בת 17 שנים כששוחררה ממחנה הריכוז ברגן בלזן בתאריך 15 באפריל 1945, לאחר שנשבתה בו מספר חודשים. היא הגיעה בקושי לרגע השחרור כשהיא שוקלת 28 קילוגרם, צועדת על שתי רגליה שבקושי נשאו אותה ולא מאמינה שאכן התגשמו חלומותיה לשרוד. על טווח רחוק יותר לא יכלה אפילו לחלום.

עודד המרמן^1,3 , דוד מוסטופסקי², יונה לוריא¹, גל איפרגן³, יעקב עזרא³

¹היחידה לפסיכולוגיה רפואית, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה עין כרם, ירושלים, ²אוניברסיטת בוסטון, בוסטון מסצ'וסטס, ³המחלקה לנירולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

רקע: הרפואה ההתנהגותית היא שדה רב תחומי, העוסק בשילוב ידע התנהגותי וביו רפואי במניעת מצבי חולים שונים, באבחונם ובקביעת טיפול הולם. הוכח, כי טיפולים התנהגותיים (כגון היפנוזה, הרפיה, מדיטציה, ביופידבק וטיפול קוגניטיבי-התנהגותי) יעילים בהפחתת תסמינים גופניים, הגברת התנהגויות בריאות ושיפור איכות חיים במספר רב של בעיות רפואיות, כגון כאב כרוני, תסמונות סומטיות ומחלות כרוניות שונות. הרפואה ההתנהגותית תוארה כ"מהפכה הטיפולית השלישית" במדעי הרפואה, לאחר המהפכות של מקצועות הכירורגיה והטיפולים בתרופות במהלך המאות ה-19 וה-20.

הצגת הבעיה: אף שבמאה ה-21 התפיסה הביו-פסיכו-סוציאלית מקובלת בעולם הרפואה, ואף שתוצאות מחקרים רבים מוכיחות את יעילותם של הטיפולים ההתנהגותיים השונים, יש תת שימוש בכלים אלו במערכת הרפואית. הסיבות לכך נעוצות בנסיבות היסטוריות הקשורות לראייה הדיכוטומית המפרידה בין גוף לנפש, המשויכת למודל הביו-רפואי שהיה מקובל בעולם הרפואה עד לסוף המאה הקודמת. בהתאם לפרדיגמה הביו-רפואית, נבנתה מערכת רפואית שיש בה הפרדה בין גוף לנפש, כך שרופאים מטפלים בבעיות גופניות, ואילו פסיכולוגים ופסיכיאטרים מטפלים בבעיות נפשיות. אותה תפיסה דיכוטומית אף יצרה מצב שבו טיפולים התנהגותיים אינם כלולים בסל הבריאות, ורופאים רבים כיום, גם אלה המכירים ומאמינים בחשיבותה של הסתכלות ביו-פסיכו-סוציאלית, אינם מוכשרים דיים לעסוק בטיפול התנהגותי.

דיון: במדינת ישראל כיום יש מרכזים הנוקטים בטכניקות התנהגותיות כחלק מפעילותם הרפואית הסדירה, אולם לא קיים גוף ציבורי המאגד את הידע אודות השימוש בכלים התנהגותיים בישראל. לטובת החולים, הרופאים והמערכת הרפואית כולה, חשוב שאנשי הצוות הרפואי והפארא-רפואי, כולל סטודנטים ומתמחים במקצועות השונים, יכירו היטב את תחום הרפואה ההתנהגותית. חשוב שעקרונות וכלים מתחום זה ישולבו בפעילות הרפואית וההדרכתית היומיומית. לשם כך מוצעים במאמרנו מספר עקרונות מנחים לשילוב יעיל של כלים התנהגותיים בטיפול הרפואי השוטף.

רמית מעוז-סגל, ננסי אגמון-לוין

מכון זבלדוביץ' למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

תכשירים לצביעת שיער קיימים מימיה של קליאופטרה ועד ימינו אנו, והרצון להסתיר את אניצי השיער הלבן חוצה מגדרים, מגזרים ותרבויות. לאחרונה, התעוררה סערה תקשורתית עת הופיעה קייט מידלטון, מלכתה לעתיד של אנגליה, כאשר שורשי שערותיה מלבינים (תמונה 1). במהלך אותו השבוע פנתה אלינו צעירה שאובחנה כלוקה ברגישות יתר לצבע  Para-phenylenediamine (PPD) המשמש כחומר הצבע במרבית צבעי השיער. הלוקים ברגישות ל-PPD נאלצים להימנע מחשיפה לחומר זה, אשר עלול לגרום לתגובה אלרגית קשה ביותר בעור. המטופלת פנתה לעזרתנו לאחר שפנתה לרשתות פארם שונות, רוקחים, חנויות טבע, חנויות שמשווקות מוצרי שיער, מספרות ואף למשרד הבריאות, מהם למדה כי אין להשיג בישראל צבע שיער נטול PPD, למעט חינה אדומה, אשר לרוב אינה נותנת מענה להסוואת שיער לבן.

בנימין גזונדהייט¹ , איתן זלוטניק², מיכאל ויגודה³, אברהם שטינברג⁴

¹לימודי יסוד ביהדות, אוניברסיטת בר אילן, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה, אוניברסיטה עברית, ירושלים, ³תחום משפט עברי, משרד המשפטים, ירושלים, ⁴היחידה לאתיקה רפואית, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

סקירת ביבליוגרפיה שפורסמה על אתיקה רפואית ביהדות ומגמת המאמרים במדור זה: במורשת ישראל קיימת הערכה רבה לרפואה ולרופאים. ספרות עשירה פורסמה בנושא מרכיביהם של המפגשים המגוונים בין יהדות ורפואה, ומוצג כאן מבחר מחקרים בסיסיים בתחום זה: בספרות הפסיקה ההלכתית של "שאלות ותשובות" (שו"ת) יש התייחסות מתמדת לנושאים רפואיים, הן ברמה של פסיקה מעשית בחיי היומיום והן בדיונים מרתקים ביסודות האתיים על פי מקורות התלמוד, בכך ספרות השו"ת העשירה מהווה מקור ראשוני מרתק מתקופות רבות בנושאים אלה.
 

אייל יצחיאק

המחלקה לנירוכירורגיה, בית החולים האוניברסיטאי של הדסה.

הטיפול בקרינה נחשב זה מכבר כקו הטיפול הראשון בחולה עם לחץ מגרורה על חוט השידרה. מתן טיפול זה התבסס על סדרות של פרשות חולים שהוצגו בעבודות משנות השמונים של המאה הקודמת, אשר הראו שאין יתרון בטיפול בחולים אלו בניתוח ובקרינה לעומת הטיפול בקרינה בלבד. הטיפול בניתוח נשמר רק למצבי חירום, כאשר הטיפול בקרינה נכשל. הניתוח המקובל בתקופה זו היה כריתה של קשת החוליה (למינקטומיה), בעוד שהרוב המכריע של גרורות לעמוד השידרה פוגעות בגוף החוליה או בפדיקל. כפועל יוצא מכך, ניתוח זה לא רק שלא שיחרר את הלחץ מחוט השידרה, אלא גרם לפגיעה בחלק היחיד בחוליה שלא נפגע מהשאת (Tumor) – חלק שהיווה מרכיב עיקרי בשמירה על יציבות עמוד השידרה. כך תרם ניתוח כזה להתפתחות של חוסר יציבות בעמוד השידרה, להיווצרות קיפוזיס מקומי ולהגברת הלחץ על חוט השידרה.

 דנה פישביין¹, ברוך לוי², מלכה בורו³, שי אשכנזי⁴, אריה לינדנר⁵

¹המועצה המדעית של הר"י, ²האגף למדיניות רפואית, הר"י, ³האגף למדיניות וייעוץ משפטי, הר"י, ⁴המועצה המדעית של הר"י, מרכז רפואי שניידר, ⁵המועצה המדעית של הר"י, מרכז רפואי אסף הרופא

התמחות במשרה מלאה נתפסה במשך שנים ארוכות כעיקרון יסוד שבלעדיו לא תיתכן התמחות כלל וכלל, וברי היה כי על הרופא המתמחה להקדיש את מירב זמנו ותשומת ליבו להכשרתו המקצועית. השינויים הדמוגרפיים והתרבותיים המתחוללים בשנים האחרונות, קרי הגידול במספר הרופאות והתחזקות העדפות הפנאי בקרב הדור הצעיר, חידדו את הצורך במציאת דרכים חדשניות להתמודדות עם מצוקת הרופאים המתמחים. אחת מהדרכים הללו, אשר מיושמת כיום במדינות מערב רבות, היא התמחות במשרה חלקית. האפשרות להתמחות במשרה חלקית עשויה לסייע לרופאים המתמחים לשלב בין התפתחותם המקצועית לבין חיי פנאי ומשפחה, ולהוות פיתרון יצירתי להקטנת תופעות מדאיגות של עייפות מצטברת, שחיקה ונטישת המקצוע, מבלי להתפשר על איכות ההתמחות.

במספר מחקרים שנערכו בשנים האחרונות במדינות שבהן מתקיימת התמחות במשרה חלקית, בהן ארה"ב, בריטניה ושווייץ, ניסו החוקרים לבחון את איכות הכשרתם של המתמחים הללו. תוצאות המחקרים השונים הראו רמה גבוהה של שביעות רצון מן התוכנית, הן בקרב המתמחים עצמם והן בקרב מנהליהם בהתמחות. יתרה מכך, בהיבטים רבים נמצא כי המתמחים במשרה חלקית קיבלו הערכות גבוהות יותר מאלו של עמיתיהם במשרה מלאה. חלק מן המתמחים שתושאלו ציינו, כי היו מוותרים לגמרי על העיסוק ברפואה אילולא ניתנה להם האפשרות להתמחות במשרה חלקית.

לאור הניסיון שהחל להצטבר בעולם והצרכים שעלו מן השטח, בחנה המועצה המדעית של ההסתדרות הרפואית את הרעיון על היבטיו השונים, ושקלה היטב את הטיעונים לחובתו ולזכותו. לאחרונה, אישרה המועצה המדעית את השקתה של תוכנית ניסיונית חדשנית (פיילוט) לקיום התמחות במשרה חלקית במספר מקצועות שנבחרו בקפידה ועל פי תנאים שנקבעו. עם השלמת תהליך חקיקתו של העניין בתקנות, אשר מבצע משרד הבריאות, יינתן האור הירוק להתחלת התמחות במשרה חלקית בישראל.

מלכה יהלום¹, ריימונד פרח², יואב תורגמן¹

¹מכון הלב, בית חולים העמק, עפולה, מסונף לפקולטה לרפואה, הטכניון חיפה, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי רבקה זיו, צפת, מסונף לפקולטה לרפואה בגליל,  אוניברסיטת בר אילן, צפת

,

תסמונת ברוגדה, אשר דווח עליה בשני העשורים האחרונים, היא אחת המחלות הגנטיות הגורמות למוות פתאומי באנשים צעירים, ללא מחלת לב מבנית. התסמונת מתאפיינת באובדן הכרה ובמוות פתאומי, בעיקר במנוחה ובשינה, ומלווה בשינויים בתרשימי האק"ג: חסם בצרור ההולכה הימני והרמת קטע סט בחיבורי בית החזה הקדמיים (ולעיתים נדירות יותר, של הסרעפת).

מדווח במאמרנו על אדם צעיר שאובחן חמש שנים קודם להתקבלותו כלוקה בתסמונת, עבר השתלת מהפך קצב (דפיברילטור), ואושפז שוב עקב סחרחורת ועילפון בעקבות סערה חשמלית (שבעה אירועים מתועדים של פרפור חדרים) – כל זאת לאחר כעס והתרגשות קיצוניים (פעילות סימפתטית מוגברת). בניגוד לדיווחים בספרות, על כך שמרבית האירועים מתרחשים במנוחה ובשינה (פעילות וגלית), מועלית במאמרנו האפשרות של איפנון (מודולציה) אוטונומי סימפתטי, ולאו דווקא וגלי, כאחד המנגנונים  הנוספים העשויים להשרות  הפרעות קצב בתסמונת זו.