כאב בטן כהסתמנות ראשונית של מחלות דם נדירות: סדרת פרשות חולים

תקציר

כאב בטן מציב אתגר אבחנתי מורכב בשל ריבוי המחלות העשויות להתבטא בתסמין זה. בסדרת פרשות חולים זו, אנו מציגים ארבעה מטופלים שהתייצגו לראשונה עם כאב בטן, ובמהלך הבירור אובחנו כלוקים במחלות המטולוגיות נדירות: המוגלובינוריה התקפית לילית(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria – PNH), מסטוציטוזיס מערכתית אגרסיבית (aggressive systemic mastocytosis – ASM) , ממאירות מיאלופרוליפרטיבית (myeloproliferative neoplasm – MPN) ואנמיה חרמשית (sickle cell disease – SCD) .

במאמר נדון במנגנונים הפתופיזיולוגיים הייחודיים לכל אחת מהמחלות, שהסתמנות ראשונית שלהן עשויה להיות תלונה על כאב בטן, במטרה לחדד את הכלים האבחנתיים, לזהות במדויק מצבים נדירים אלה ולהגביר את המודעות הקלינית לקיומם.