התנסות במעבדה מולקולארית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים מולקולריים של מחלות גנטיות כוללות:
- הבנה של מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות גנטיות הניתנות לאבחון מולקולרי.
- פענוח תוצאות הבדיקות המולקולריות.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקות המולקולריות ומשמעותן.
- המתמחה יידרש להפגין ידע נרחב בביולוגיה מולקולרית וביישומים הגנטיים שלה.
- שימוש באנליזת תאחיזה לאבחון מחלות גנטיות.
- שימוש במגוון השיטות הקיימות לאבחון מולקולרי הכוללות בין השאר: PCR, שימוש באנזימי רסטריקציה, Southern Blot, אנליזה של סמנים פולימורפיים, SSCP וטכניקות קביעת רצף.
- ביצוע אנליזות אבחנתיות בשיטות מולקולאריות:
- הפקת DNA מלימפוציטים/ ממי שפיר/ מתרביות סיסי שליה – לא פחות מעשר פרוצדורות.
- העמדת ריאקציות PCR – לא פחות מעשר פרוצדורות.
- שיטות לזיהוי מוטציות נקודתיות שנעשה בהן שימוש (לדוגמה בסקרי נשאות), דהיינו אנליזת רסטריקציה והרצת ג'לים.
- מבחני תאחיזה.
- מערכות לזיהוי חוסרים (MLPA וכדומה).
- קריאת רצפי DNA - הבנה של SEQUENCE.
- SOUTHERN BLOTTING.
- התמודדות עם סוגיות של זיהום אימהי.
- הבנת טכניקות ציטומולקוריות (QF-PCR ;FISH CGH – ARRAY).
התנסות במעבדה ציטוגנטית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים ציטוגנטיים של מחלות גנטיות כוללות:
- הבנת מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות ציטוגנטיות.
- הבנת תוצאות הבדיקות הציטוגנטיות ופענוחן.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקות הציטוגנטיות ומשמעותן.
- לימוד את עיקרי הטכניקות:
- הכנת תרבית תאים קצרה וארוכה מלימפוציטים
- תרביות ממי שפיר ומסיסי שליה
- קצירת תאים והכנת משטחי תאים לאנליזה
- שיטות פספוס
- אנליזה כרומוזומלית של משטחים צבועים
- שיטות ציטומולקולריות מתקדמות (כגון FISH ו-CGH)
התנסות במעבדה לגנטיקה ביוכימית:
הדרישות מהמתמחה בגנטיקה רפואית הקשורות להיבטים ביוכימיים של מחלות גנטיות ובסקרים של נשים הרות כוללות:
- הבנה של מצבי הטרוגניות, וריאביליות והמהלך הטבעי של מחלות גנטיות ביוכימיות, ופענוח תוצאות הבדיקות הביוכימיות.
- העברת המידע של תוצאות הבדיקה הביוכימית ומשמעותה.
אם המכון הגנטי שבו מוכשר המתמחה אינו עוסק בגנטיקה ביוכימית ואין בו מעבדה לביוכימיה גנטית, על המתמחה לתאם שהות מוסכמת (שבועיים מראש) במכון גנטי, שבו ייחשף בצורה מבוקרת לייעוצים בתחום זה. תקופת הרוטציה תסוכם מראש ותותאם למספר הייעוצים שעליהם נדרש המתמחה לדווח. בשהות זו יתוודע המתמחה אף לטכניקות המעבדה לביוכימיה גנטית ולשימושיה הקליניים.
על המתמחה למלא רשימת פעולות (logbook), כמפורט בנספח, על ייעוצים גנטיים שונים אשר היה שותף להם וניתנו על ידו בכל אחד מהנושאים שפורטו לעיל. חשוב לציין כי מקום הייעוץ יכול להיות גם במחלקה שאינה מחלקת האם.
