חריגויות (אנומליות) בשסע ברנכיאלי הקשורות בתיסמונת עין החתול

תקציר

גלית אביאור¹, ארי דירוא², דני פליס³, לאונור טרכאו⁴, יצחק ברוורמן¹

¹יח' אא"ג וכירורגיה ראש צוואר, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, ²יח' אא"ג ילדים, מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ³מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁴המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

תיסמונת עין החתול היא עיוות מלידה (Congenital malformation) הקשורה בדרך-כלל באיטמות (Atresia) פי-הטבעת, בסדק עין (Coloboma), בקו מפתח עיניים נמוך, במיקרופתלמיה, בהיפרטלוריזם, בפזילה, בנצור או בטפולת עור קדמית לאוזניים, בפגמים מלידה בלב – במיוחד פגם במחיצה, בליקויים במערכת השתן, בחריגות (אנומליות) בשלד, ולעיתים קרובות בפיגור שכלי וגופני, בכרומוזום קטן נוסף (הקטן מכרומוזום 21) נוכח, בדרך-כלל בעל שני צנטרומרים, דו-לווייני ומייצגINV DUP  (G11) 22. תינוקת בת שנתיים טופלה במחלקתנו עקב תיסמונת עין החתול המלווה בטפולות בעור קדמית לאפרכסות האוזניים עם חריגו×ת של קשת ברנכיאלית ראשונה.