• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        מחלת טיי זקס בתינוק ישראלי ממוצא לא יהודי

        הרפואה | כרך

        חוברת 1, ינואר 2012
        עמ׳

          תקציר

          נאסר נדים

           

          טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

          האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.

           

           

          הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
          כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303