תקציר
אלן ברבי
המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים
מחלת ביתא תלסמיה הומוזיגוטית היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית, הנובעת ממוטציה וגורמת לירידה בייצור של גלובין. המחלה נפוצה באופן נרחב באזור אגן הים-התיכון, במזרח-התיכון, באזורים של הודו ופקיסטן, בדרום-מזרח אסיה ובאזורים דרומיים של רוסיה וסין. מחלת התלסמיה נדירה יותר באפריקה, מלבד במדינות צפון-אפריקה. ידוע שבישראל נפוצה מחלת התלסמיה באוכלוסיות שונות שמוצאן באגן הים-התיכון או בדרום-אסיה – באוכלוסייה היהודית נושאים כ-20% מיוצאי כורדיסטן את הגן וכ-5%-10% באוכלוסייה הערבית.