תיסמונת הכילומיקרונמיה

תקציר

עדי פרנסיס וישי לוי  

בשנת 1799 דווח לראשונה על פלסמה חלבית (ליפמית), הנגרמת בשל נוכחות כילומיקרונים (chylomicrons) וחלקיקי ליפופרוטאינים בעלי צפיפות נמוכה מאוד (very low density lipoproteins) (VLDL) ברמות גבוהות בפלסמה, גם לאחר צום של 12 שעות. בשנת 1851 דווח על תופעות בעור המלוות מימצא זה שנקראו   xanthomata diabeticorum, עקב שכיחותן הגבוהה בחולי סוכרת. בשנת 1931 דווח על פרשת חולה ראשון עם אנאמנזה משפחתית של תופעות בעור מסוג eruptive xanthoma, עם שריעות כבד-טחול ופלסמה חלבית. כל התופעות הללו נעלמו לאחר מעבר לברות (diet) נטולת שומן. על פי פרידריקסון וחב' זכתה הפרעה זו בהמשך לסיווג של יתר-ליפופרוטאינמיה מסוג I. בהמשך דווח על החסר באנזים ליפופרוטאין-ליפאזה (לפ"ל) וחלבוני השיפעול שלו כסיבה לכילומיקרונמיה.