• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מאי 2021

        אורית קרניאלי-מילר, רון מימון, יעל בנימיני
        עמ' 291-296

        הקדמה: מגפת הקורונה הציבה אתגרים ייחודיים בפני צוותים רפואיים בכלל ובתחום המיילדות בפרט, תחום שבו לא ניתן היה לדחות את הטיפול. טיפול מיטבי בתקופת הקורונה חייב עמידה בדרישות משתנות והקפדה על בטיחות הצוות והמטופלות לצד שמירה על קשר קרוב וישיר עם המטופלות.

        מטרות: ללמוד מנקודת מבטם של רופאים ורופאות במיילדות על האתגרים, הצרכים וההתמודדות בתקופת הגל הראשון של הקורונה.

        שיטות מחקר: מומחים ומתמחים (7 נשים, 6 גברים) מארבעה בתי חולים, שעבדו בתחום המיילדות בתקופת הגל הראשון של הקורונה, רואינו בראיונות עומק חצי מובנים שנותחו בשיטת ההיטמעות/התגבשות שפותחה ברפואה.

        תוצאות: הממצאים מגלים כי לצד ההתגייסות המרשימה של הצוותים לליווי הנשים בתקופה זו, רופאים ורופאות נתקלו באתגרים שונים, ביניהם הצפה של מידע והנחיות; תחושת חוסר שקיפות של המערכת עם הנחיות סותרות ומשתנות; תחושה של אי שמירה מלאה עליהם ועל צורכיהם הבסיסיים; קושי בקיום מסגרות רגילות של תקשורת בתוך הצוות; התמודדות עם חרדה של מטופלות ובני משפחתן; צורך לנסות לשמר אוירה חיובית של לידה יחד עם צורך להציב גבולות, לשמור מרחק ולהתמגן. הצוותים חשו צורך בהכשרה בהתמודדות עם החרדות של הצוות והמטופלות כמו גם מציאת דרכים לשמור על קשר מקצועי-חברי ביניהם.

        מסקנות: תקופת הקורונה אילצה את צוותי המיילדות לשנות נהלים ולהתנהל אחרת. הם הדגימו מחויבות גדולה לאפשר ליולדות חוויה חיובית, גם במגבלות הקורונה, יחד עם קושי גדול בחוויה שלהם הנמצאים בעצמם תחת התמודדות עם החששות מהנגיף, התרחקות של אחרים מהם ומתן מענה לצרכים חדשים שעולים.

        דיון: דיווחים מהעולם וממצאי המחקר הנוכחי מצביעים על חשיבות הדאגה למנגנונים שיאפשרו שמירה על האמון של אנשי צוות ומטופלות במערכת, באופן שיקדם מתן טיפול בטוח ואיכותי.

        לסיכום: זיהוי האתגרים והכוחות הקיימים בצוותים הרפואיים מאפשר להבין את צרכיהם בעת התמודדות עם מגפה, ביניהם דאגה לצורכיהם כאנשים, כבני משפחה, החשופים לסכנה וצריכים לעבוד בה כמו גם הדאגה להכשרה במיומנויות שיסייעו להם להתנהל במצבים אלו.

        עמנואל בר, יהודה לרמן, ח'יתאם מוחסן
        עמ' 285-290

        בדצמבר 2020 החל מבצע החיסונים נגד נגיף הקורונה בישראל בשימוש בתרכיב BNT162b2, המבוסס על טכנולוגית mRNA, הנחשבת חדשה בתחום החיסונים. תחילה חוסנו בני 60 שנים ומעלה וחברים בצוותי רפואה, וכיום החיסון פתוח לכלל האוכלוסייה מבני 16 שנים ומעלה. כדי להשיג חסינות קהילתית (חסינות עדר), יש צורך בהתחסנות של 60%–70% מהאוכלוסייה. נכון לאמצע פברואר 2021 קיבלו את מנת החיסון הראשונה כ-42% מהאוכלוסייה בישראל, ושיעור המתחסנים בקרב בני 50 שנים עולה על 70%. למרות הצלחה זו שיעור המתחסנים נגד קורונה נמוך באוכלוסייה החרדית והערבית לעומת שיעורם באוכלוסייה היהודית הכללית בישראל. במאמר זה נסקור את הגורמים שעשויים להשפיע על קבלת חיסונים נגד קורונה על סמך מאמרים ומחקרים מישראל ומהעולם.

        מסקירה זו עולה, כי הגורמים המשפיעים על הנכונות להתחסן נגד קורונה כוללים חששות באשר לבטיחות החיסון וקיומן של המלצות להתחסן שנתנו מעסיקים או הרופאים המטפלים, וגם אי-כפיה של מתן החיסון. נוסף על כך נראתה שונות בנכונות להתחסן לפי מאפיינים סוציו‑דמוגרפיים, כגון תעסוקה, קבוצות גיל ומגדר ואף השתייכות פוליטית. אוכלוסיות מיעוט בפרט חשופות למידע מוטעה אודות חיסונים. הן האוכלוסייה הערבית הן האוכלוסייה חרדית נחשבות קבוצות מיעוט באוכלוסייה הישראלית ומאופיינות באורח חיים ייחודי להן ובהשתייכות למעמד סוציו-אקונומי נמוך, ומאפיינים אלו, בין היתר, קידמו את ההיארעות המוגברת של קורונה בתת-קבוצות אלו. יש צורך דחוף למצוא פתרון ייעודי לצורכיהן הייחודיים של אוכלוסיות מיעוט אלו, הנתונות בסיכון של השפעת מידע מוטעה בנושא, כדי להגביר את ההיענות שלהן לקבלת חיסונים נגד קורונה. פעילות זו צריכה להיעשות נוסף על בחינה מעמיקה של הגורמים לחוסר התחסנות באוכלוסיות אלו בכלל ונוסף על מאמצים לצמצום פערים חברתיים-כלכליים בין תת-קבוצות באוכלוסייה

        מורן פרידמן, נועה גור אריה, עדי אורבך, נדב חדד, אלואיז חדד, דינה רחל צימרמן
        עמ' 279-284

        מגפת הקורונה הציבה בפנינו אתגרים רבים, וביניהם ניהול דיאדת יולדת-ילוד, דיאדת מניקה-יונק וכן ההנקה, תוך קידום בריאותם ומניעת הדבקה בנגיף בקהילה ובתי החולים, מהשעות הראשונות לאחר הלידה ומהלך תקופת ההנקה. קיימת תמימות דעים בעולם כולו לרבות איגודים רפואיים מובילים בעולם, כי הנקה היא בעלת חשיבות קצרה וארוכת טווח לבריאות האם ותינוקה, לבריאות הציבור וכן לכלכלת בריאות. יתרה מכך, הוכח כי הנקה ו/או חלב אם מפחיתים תחלואה זיהומית ובפרט זיהומים בדרכי הנשימה בקרב תינוקות וילדים. אמנם אין זו התמודדות ראשונה של מערכות הבריאות עם נגיף ממשפחת הקורונה, אך כשרב הנסתר על הגלוי בהקשר של נגיף חדש, החששות מובילים להתערבויות שונות והנחיות לעיתים אינן שקולות דיין בתחשיב תועלת לעומת סיכון ברמת הפרט והחברה. במאמר סקירה זה, ברצוננו לסקור את ההנחיות של הארגונים המובילים בעולם אשר פורסמו בנושא נגיף הקורונה והנקה במהלך המגפה והנימוקים להנחיות אלו. ברפואה מבוססת ספרות, אנו שואפים למתן הנחיות המתבססות על שקלול הידע הרפואי הקיים, רצונות ואמונות המטופל והערכה קלינית. מטרת סקירה זו היא להדגיש את הצורך בחקר מתמיד של התחלואה בעת מגפה גם בהקשרה של הנקה, חציבת המידע הקיים בנושא מגפות והנקה, ובד בבד, מתן הנחיות מבוססות הספרות גם בנושא הנקה תוך תחשיב כלל שיקולי תועלת אל מול סיכונים.

        יוסף עוזיאל
        עמ' 276-278
        עם תחילת מגפת הקורונה החל שיתוף פעולה בינלאומי נמרץ בריאומטולוגיה ילדים. תוך ימים בודדים הוקם אתר רישום לאיסוף מידע על ילדים עם מחלות שגרוניות (ראומטיות) החולים בקורונה, ובמקביל נפתח אתר רישום למטופלים ובני המשפחה. נכתבו דפי עמדה והנחיות איגוד. עם גילוי התסמונת הדלקתית דמוית מחלת קוואסאקי לאחר תחלואת קורונה, נפתח רישום בינלאומי גם אודות תסמונת זו. המידע המצטבר הראה כי תחלואת קורונה בילדים ובילדים עם מחלות שגרוניות אינה קשה. נמצא גם כי גבר השימוש ברפואה מרחוק

        אפריל 2021

        אדוארדו פודחרני, עידו בן-דב, עדי לייבה
        עמ' 250-255

        יתר לחץ דם הוא גורם משמעותי בתחלואה ותמותה קרדיווסקולרית. למרות מגוון טיפולים פרמקולוגים קיימים, עדיין יש חולים רבים לא מאוזנים. אינרציה רפואית וחוסר רצון של חולים ליטול תרופות הם גורמים משמעותיים לחוסר איזון. פעילות סימפתטית מוגברת היא גורם משמעותי בהתפתחות יתר לחץ דם. אם כך, דנרבציה של עורקי כליות עשויה להפחית פעילות סימפתטית ולהוריד ערכי לחץ דם. מחקרים שפורסמו בין השנים 2013-2010 ותיארו צריבה של עצבים סימפתטיים בעזרת גלי רדיו, דרך צנתר אנדווסקולרי בעורקי הכליה, הדגימו ירידת לחץ דם. אך מחקר מפתח מבוקר שבו הושוותה הפעולה לפעולת אינבו (פלצבו) (sham procedure) לא הצליח להדגים תועלת לדנרבציה של עורקי כליה באיזון יתר לחץ דם עמיד. ייתכן שהתוצאות השליליות של עבודה זו  (simplicity 3) קשורות לטכניקת הפעולה שבה מתבצעות מעט צריבות, למיומנות הנמוכה של חלק מהמבצעים, לבחירה לא נכונה של המטופלים, לחוסר התייחסות למשלב התרופתי ולהיענות לתרופות ועוד

        בשנים אחרונות חלה התקדמות טכנולוגית עם אפשרות להגדיל פי ארבעה את מספר הצריבות בכל פעולה. מחקרים חדשים עם קבוצת בקרה בחולי יתר לחץ דם לא מטופלים ו/או מטופלים עד שלוש תרופות הראו ירידה של 5-4 ממ"כ בלחץ הדם הסיסטולי והדיאסטולי, ירידה מתונה אך משמעותית, בהשוואה לקבוצת בקרה. תקופת המעקב הייתה 6-3 חודשים בלבד. לחץ-דם נבדק הן במרפאה, והן בניטור אמבולטורי ל-24 שעות. במקביל, נתונים מה- Global SYMPLICITY Registry (GSR) שכוללים 1,741 חולים, רובם עם יתר לחץ דם עמיד, הראו גם שיפור משמעותי ביתר לחץ דם. אולם בהיעדר קבוצת בקרה יש להתייחס בזהירות לממצאים אלו. בחירת החולה המועמד ל-RDN עדיין לא ברורה מספיק ותידון בסקירה הנוכחית.

        לסיכום, RDN מסתמנת כשיטה עם פוטנציאל טיפולי אך עדיין יש צורך במעקב ממושך עם קבוצת בקרה

        יהושע (שוקי) לשם, יהונתן שרעבי
        עמ' 245-249

        פְּסֵידוֹ-פאוכרומוציטומה היא הפרעה לא שכיחה של יתר לחץ דם, שבניגוד לפאוכרומוציטומה המוכרת יותר, לא ניתן לזהות בה גורם אטיולוגי חד משמעי או הפרעה פיסיולוגית מוכחת. הפרעה זו מתבטאת בהתקפים פתאומיים, נשנים, של עליות משמעותיות, לעיתים קיצוניות, בלחץ הדם, הן הסיסטולי והן הדיאסטולי, הנמשכים מדקות ועד שעות, ללא גורם מעורר קבוע שהחולה או הרופא מזהים, ומלוות בתסמינים גופניים אופייניים. תסמינים אלו כוללים בין השאר כאבי ראש, חום או אודם בפנים, חולשה, עם או ללא דופק מואץ. החולים בהפרעה זו מתאפיינים בפעילות מוגברת של המערכת הסימפתטית, ממקור בלוטת הַטּוּחָה (אדרנל) או מקצות העצבים הסימפתטיים, ותגובתיות יתר של הלב וכלי הדם. קיימת הפרשה מוגברת של אפינפרין ודופמין במקרה של מקור מבלוטת הטּוּחָה, ושל נוראפינפרין במקרה שהמקור הוא קצות העצבים. יש חשיבות רבה בתהליך האבחנה המבדלת לשלול מחלת פאוכרומוציטומה על ידי בדיקת רמות מטנפרינים ונורמטנפרינים בפלסמה ובשתן. אבחנות נוספות שיש לשלול כוללות בין השאר, התקפי חרדה, יתר לחץ דם תנודתי-התקפי, וכישלון של הברורפלקס. 

        הגישה הטיפולית בהפרעה זו כוללת משלב של תרופות להורדה ושליטה על לחץ הדם, בעיקר תרופות החוסמות את קולטני אלפא ובטא אדרנרגיים, יחד עם תרופות נוגדות חרדה ודיכאון. להתערבות פסיכולוגית כמו גם לטכניקות מורידות חרדה, יש מקום בטיפול, בעיקר בקרב אותם חולים אשר יכולים לקשור בין ביטויי ההפרעה לבין הגורמים הנפשיים-רגשיים התורמים להתפתחותה.

         

        מיכאל דוברמן, נדב חדד, עומרי שמחון, עדי לייבה, דן רון
        עמ' 231-235

        הקדמה: תופעת "יתר לחץ דם סמוי" מציבה אתגר אבחוני  לרופא. מדד ההתנגדות של הכליה הוא מדד רדיולוגי המבטא פגיעה בכלי הדם של הכליה. הספרות שפורסמה על הקשר בין מדד ההתנגדות של הכליה ובין מחלת כליות ראשונית (כגורם ליתר לחץ דם) או מחלת כליות כתוצאה מיתר לחץ דם, היא מועטה ומוגבלת.

        מטרות: מטרת מחקר זה לבחון את מהימנות מדד ההתנגדות כאמצעי לאיתור יתר לחץ דם סמוי.

        שיטות מחקר: נחקרים גויסו באקראי, נחקרים שנמצאו בטווחי לחץ הדם התקין והגבולי עברו מדידת מדדים אנטרופומטריים, מילוי שאלון דמוגרפי, בדיקת הולטר לחץ דם וסקירת על שמע של הכליות. בוצע ניתוח סטטיסטי בהשוואה בין קבוצות על פי הגדרות לחץ הדם במרפאה וכן בסיווג להימצאות יתר לחץ דם סמוי לעומת לחץ דם תקין בהולטר.

        תוצאות: לא נמצא הבדל מובהק בין קבוצות המחקר במדדי התנגדות הכליה.

        מסקנות: מדד התנגדות הכליה אינו כלי מתאים להערכת הימצאות יתר לחץ דם סמוי בחולים עם קדם יתר לחץ דם בתנאי מרפאה.

        דיון: תוצאות המחקר מתווספות למחקרים קודמים המטילים ספק בשימושו בקליני של מדד התנגדות הכליה.

        לסיכום: אין מקום לשימוש במדד התנגדות הכליה ככלי להערכת הסיכוי להימצאות יל”ד סמוי במטופלים עם קדם יתר לחץ דם במרפאה

        נדב חדד, דן רון, עדי לייבה, עומרי שמחון
        עמ' 226-230

        הקדמה: תופעת "יתר לחץ דם סמוי" נמצאה כמקושרת באופן החזק ביותר לתחלואה ולתמותה מאירועים קרדיווסקולריים מבין הקטגוריות השונות של יתר לחץ דם. התופעה מציבה אתגר לרופא המטפל בשל הקושי באבחונה. מחקרים אחרונים הוכיחו כי שכיחות התופעה גבוהה וכי יתר לחץ דם סמוי עשוי להופיע בקרב 8.8%-16.6% מהאוכלוסייה ועד 30.4% בקרב בעלי לחץ דם בתחום הגבולי.

        מטרות: מטרת מחקר זה היא לבדוק את שכיחות תופעת יתר לחץ דם סמוי באוכלוסייה, להעריך את דיוק הנתונים המפורסמים בספרות העולמית בקרב האוכלוסייה הישראלית ולבחון את מדידת לחץ הדם במרפאה כאמצעי לניבוי יתר לחץ דם סמוי.

        שיטות מחקר: נחקרים גויסו באקראי מקרב עוברים ושבים בבית החולים אסותא באשדוד. נחקרים שנמצאו בטווחי לחץ הדם התקין והגבולי עברו מדידת מדדים אנתרופומטריים, מילוי שאלון דמוגרפי ובדיקת הולטר לחץ דם. בוצע ניתוח סטטיסטי בהשוואת קבוצות על פי הגדרות לחץ הדם במרפאה וכן בחלוקה להימצאות יתר לחץ דם סמוי לעומת תקין בהולטר.

        תוצאות: במחקר זה נכללו 35 נחקרים. יתר לחץ דם סמוי נמצא בקרב 35.3% מבעלי לחץ דם  במרפאה בטווח התקין ו-27.7% מבעלי לחץ דם בתחום הגבולי. נמצא הבדל מובהק בין קבוצת לחץ הדם התקין לקבוצת יתר לחץ דם סמוי בהולטר במשתנים BMI, היקף מותנים וקטגוריה קלינית של לחץ דם דיאסטולי בתנאי מרפאה.

        מסקנות: כשליש מבעלי לחץ הדם התקין במרפאה סובלים מיתר לחץ דם סמוי. לחץ דם דיאסטולי בתחום הגבולי במרפאה מקושר באופן מובהק ליתר לחץ דם סמוי.

        דיון: מחקר זה מציג שיעורי יתר לחץ דם סמוי גבוהים מהדיווחים בעבודות קודמות, ההבדל עשוי להיות מוסבר על ידי השוני באופי אוכלוסיית המחקר ואורח החיים במדינות המחקר.

        סיכום: השכיחות הגבוהה והסיכון לנזקי יתר לחץ דם ארוכי טווח מחייבים המשך בירור לחץ דם בקרב מטופלים בעלי לחץ דם בטווחי התקין והגבולי

        קרן דואניס-ברק, שלי סופר, נתן לוין, שי אפרתי, שמואל פוקס, סער מנחה
        עמ' 215-220

        הקדמה: יתר לחץ דם שכיח בקרב חולים עם אי ספיקת כליות סופנית המטופלים בדיאליזה. NiCAS, כלי לא פולשני, מבוסס אימפדנס, מאפשר ניתוח המודינמי המלמד על תפוקת הלב, הסטטוס הוולמי והתנגודת ההיקפית (פריפרית).

        מטרות: מטרת המחקר הייתה ללמוד על הגורמים ליתר לחץ דם בחולים עם אי ספיקת כליות סופנית המטופלים בדיאליזה. 

        שיטות מחקר: למחקר גויסו חולים המטופלים בהמודיאליזה כרונית שעברו הערכה המודינמית טרם ביצוע הדיאליזה האמצעית בשבוע. חולים עם לחץ דם סיסטולי מעל 140 ממ"כ או דיאסטולי מעל 90 ממ"כ הוגדרו כלוקים ביתר לחץ דם. חולים עם נפח כל גופי של שגבוה בסטיית תקן מהנפח הצפוי על פי  נוסחת קושניר הוגדרו כהיפרוולמיים, וחולים עם תנגודת היקפית מעל dyn*sec/cm5*m2 3,000 הוגדרו כבעלי תנגודת היקפית  מוגברת.

        תוצאות: 144 מטופלים נכללו במחקר. מהם 67 (47%)  לקו ביתר לחץ דם. מבין כלל החולים הלוקים ביתר לחץ דם, רק ב-18 (27%) הודגמה היפרוולמיה בכניסה לדיאליזה. בקרב 30 (45%) מהמטופלים היה טונוס היקפי מוגבר (בממוצע 4474±1592dyn*sec/cm5*m2). מטופלים עם יתר לחץ דם משני לטונוס היקפי מוגבר היו בעלי ותק גבוה יותר בדיאליזה (50±45  לעומת 20±8  חודשים 0=0.018), דופק איטי יותר (71±11 לעומת  79±11  פעימות לדקה p=0.002), ותפוקת לב נמוכה יותר (עםstroke index של  28±7  לעומת  44±8ml/m2ו-p<0.001)  בהשוואה למטופלים עם יתר לחץ דם ללא תנגודת היקפית מוגברת.

        מסקנות: תנגודת היקפית מוגברת הודגמה כגורם העיקרי ליתר לחץ דם בקרב 67 חולים עם יתר לחץ דם הלוקים באי ספיקת כליות כרונית ומטופלים בדיאליזה. חולים הסובלים מיתר לחץ דם משני לעלייה בתנגודת ההיקפית מתאפיינים בתפוקת לב נמוכה,

        סיכום: ניהול מיטבי של יתר לחץ דם בחולים עם אי ספיקת כליות המטופלים בהמודיאליזה צריך להיות מותאם אישית ולהסתייע בכלים שיתרמו לבחירת אסטרטגיה טיפולית המתבססת על סילוק עודפי נוזלים לעומת תרופות מרחיבות כלי דם

        נביל אבו עאמר, פזית בקרמן
        עמ' 210-214

        הטיפול המיטבי בהיצרות טרשתית של עורק הכליה נתון במחלוקת. מספר מחקרים הראו כי, צנתור מלעורי של עורקי הכליה עם השמת תומכן (percutaneous transluminal renal angioplasty with stenting -PTRAS) אינו עולה על טיפול תרופתי, והתהליך לרוב מתבצע במקרים מיוחדים, דוגמת יתר לחץ דם ממאיר, בצקת ריאות חדה או החמרה בתפקוד הכליה. יעילות טיפול זה במטופלים עם היצרות קשה בעורק הכליה המתבטאת בנזק כלייתי חד הדורש טיפול חד בהמודיאליזה, לא נבדקה דיה. במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה אשר התאשפז עם לחצי דם מוגברים, אי נקיטת שתן ואי ספיקת כליות חדה, אשר אובחן כסובל מכליה יחידה עם היצרות קשה בעורק הכליה. 28 ימים לאחר התחלת הדיאליזה, החולה עבר צנתור מלעורי עם פתיחת ההיצרות והשמת תומכן. חמישה ימים לאחר הפעולה תפוקת השתן עלתה, תפקוד הכליה השתפר והחולה נגמל מדיאליזה .

        פרשת חולה זה מדגימה את התועלת האפשרית בהתערבות אנדווסקולרית גם במטופלים שכבר הגיעו באופן חד לכדי טיפול כליה חלופי בגין היצרות קשה של עורק הכליה

        עידו בן-דב, אמאל יוסף, בוריס ורשיצקי, חיים דננברג
        עמ' 205-209
        יתר לחץ דם עמיד (resistant hypertension) הוא מצב לא נדיר בקרב חולים המופנים למרפאת מומחים ליתר לחץ דם, הכרוך בתחלואה ובתמותה מוגברת. יתר לחץ דם עיקש (או חסין)  (refractory hypertension) מוגדר כמצב שבו לחץ הדם לא מאוזן חרף טיפול בחמש תרופות, כולל משתן ונוגד הקולטן המינרלוקורטיקואידי, וכרוך בתחלואה ותמותה גבוהות עוד יותר. מדווח במאמרנו על  חולה בת 40 שנים, תושבת מזרח ירושלים עם יתר לחץ דם עיקש חמור ופגיעה באברי מטרה, אשר בעקבות דנרבציה סימפתטית מלעורית של הכליה (RDN) נצפתה אצלה ירידה מהירה של לחץ הדם לערכים תקינים בליווי רזולוציה של כאבי ראש ושיפור בהרגשה הכללית. יש לשקול RDN בחולים עם יתר לחץ דם עמיד עיקש (refractory), בפרט בנוכחות רמזים לפעילות יתר סימפתטית

        מרץ 2021

        חופית כהן, רונן דורסט, אבישי אליס, דב גביש, דניאל שור
        עמ' 170-174
        הומוזיגוטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית לוקים במחלה תורשתית נדירה, הגורמת לעלייה קיצונית ברמת הכולסטרול בדמם. החולים במחלה זו לוקים בפגם גנטי, הגורם לליקוי בתפקוד של הקולטן לחלקיק ה-LDL. בעוד ששכיחות המחלה בעולם היא1:1,000,000 , בישראל, השכיחות באוכלוסייה גבוהה יותר. הסיכונים המשמעותיים של המחלה כוללים התפתחות מואצת ומוקדמת של תהליכי טרשת עורקים, ותחלואה ותמותה ממחלות לב וכלי דם מהעשור הראשון לחיים. יש צורך בטיפול תרופתי מוגבר מגיל צעיר, לאיזון מיטבי ככל האפשר של ערכי הכולסטרול בפלסמה של חולים אלו, לצורך צמצום הסיכון הקרדיווסקולרי של חולים אלו. לפיכך, אנו ממליצים על המדרג האבחוני והטיפולי הבא: הטיפול בהיפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית יתבצע במרכזים המתמחים בנושא זה. אם הועלה חשד קליני ביוכימי לאבחנה, יש לבצע אבחון גנטי למחלה וכן סיקור בקרב בני המשפחה מדרגה ראשונה לנשאות למחלה. יעד הטיפול בכולסטרול נקבע על פי דרגת הסיכון וההנחיות של החברה האירופאית לטרשת עורקים (EAS). הקו התרופתי הטיפולי הראשון הוא מינון מרבי של סטטינים במשלב עם אזטימיב, כאשר המטרה היא הפחתה של 50% לפחות ברמות ה- LDLc בפלסמה מערכי הבסיס. באלו שאינם מגיעים ליעד הטיפולי של רמות הכולסטרול, יש להוסיף נוגדן כנגד PCSK9  Evolocumab  לטיפול. חולים אשר אינם מגיעים ליעד הטיפולי תחת טיפול ב- Evolocumab מופנים להליך אפרזיס. במטופלים הנזקקים לביצוע אפרזיס, יש להוסיף Lomitapide מעכב MTP , על מנת להפחית את תכיפות הביצוע של הליך זה
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303