תוצאת חיפוש

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

'קוצר ראייה (מיופיה), הוא הגורם השכיח ביותר לקושי בראייה, ושיעורו צפוי לעלות. כיום, טיפות אטרופין הן טיפול יעיל למניעת התקדמות קוצר ראייה. מחקרים באוכלוסיות אסייתיות העלו, כי תמיסת אטרופין במינון 0.01% היא טיפול יעיל ובטוח יותר מתמיסות עם ריכוז גבוה יותר של החומר.

בעבודה זו, נסקור מחקר רב מרכזי מספרד, אשר מדגים כי טיפול בתמיסת אטרופין 0.01% בקרב אוכלוסיית ילדים מפחית התקדמות מיופיה עם אחוז נמוך יחסית של תופעות לוואי. תוצאי המאמר עשויים להיות רלוונטיים הן עבור רופאים המטפלים בילדים עם קוצר ראייה, והן עבור הילדים המטופלים והוריהם.

אישה בת 52 שנים, ממוצא יהודי גרגוריאני, התייצגה עם איבוד ראייה פתאומי בעין שמאל ועדות לחסימת עורק מרכזי של הרשתית (Central retinal artery occlusion)

זאבת בעור היא מחלה אוטואימונית שיכולה להסתמן באופן פרטני או כחלק מהמחלה המערכתית, זאבת אדמנתית מערכתית. הסתמנות ראשונה של חולים עם ביטויים בעור, כגון חרלת כרונית, צריכה להעלות את האפשרות שמדובר במחלה פעילה ממוסכת כמו זאבת אדמנתית מערכתית. למרות אבחנה מבדלת רחבה לחרלת כרונית, האבחנות צריכות להישלל באמצעות אנמנזה מלאה הכוללת אנמנזה משפחתית אוטואימונית, חשיפה לחומרים וטיפול תרופתי חדש וקבוע, בדיקות דם סרולוגיות ואימונולוגיות, ביופסיה אבחונית של העור ובדיקת דימות לפי הצורך לשלילת ממאירות. אנחנו מציגים פרשת חולה עם אנמנזה משפחתית אוטואימונית ענפה, שהסתמנה עם חרלת כרונית וכאבים במפרקים עם תגובה חלקית לטיפול בסטרואידים במשך תקופה של מספר חודשים

גבר בן 68 שנים, ממוצא רוסי. ברקע, עישון ודלקת מפרקים שגרונתית (דמ"ש(. משנת 1995 חווה החולה אירועים נשנים של תפיחות, אודם וכאב בכפות ידיים דו-צדדית שמופיעים ונעלמים לסירוגין. בשנת 1998 אובחנה דמ"ש עם גורם שגרונתי (RF). המחלה הסתמנה בעיווגים ובקשריות מרובות על פני המפרקים, כפות הידיים והריאות (תמונות 1 ו-2). אישוש האבחנה נקבע על פי ביופסיה מקשריות בריאות. הוא טופל בקולכיצין, בסטרואידים, בהידרוכלורוקווין ובמתוטרקסאט. בשנת 2002, הוחל טיפול בלפלונומיד במקום הסטרואידים בשל אבחנה של סוכרת חדשה. בין השנים 2009-2003 נעלם ממעקב ומשנת 2009 הוחל טיפול באטנרספט (etanercept) בנוסף לטיפול בלפלונומיד (leflunomide) והופסק הטיפול במתוטרקסאט עקב תשישות קיצונית. בשנת 2016 הוחל טיפול ב-tocilizumab (מעכב אינטרליקין-6) בשילוב עם לפלונומיד תוך הטבה בתסמיני המחלה.

למערכות ניטור מרחוק לקוצבים ודפיברילטורים מושתלים יש יתרונות קליניים מוכחים בהתראה מוקדמת לכשל ברכיבי המערכת ושינוי במצב הקליני של החולה.

גופים מקצועיים ממליצים על שימוש בניטור מרחוק בדרגה I רמת עדויות A.

יש להדגיש שהטכנולוגיה איננה מאפשרת ניטור רציף. אלא סוג של מרפאות וירטואליות תכופות. יחד עם זאת, הקוצבים והדפיברילטורים פועלים באופן רציף ואוטומטי בלי צורך בהתערבות חיצונית. על כן הקווים המנחים מדגישים שאין צורך במערכת התראה מידית סביב השעון והתגובה להתראות המערכת צריכה להיערך בשעות העבודה המקובלות.

בהיערכות נכונה, שימוש במערכות אלו יחסוך ביקורים שגרתיים במרפאות בתי החולים ויאפשר את מיקוד הטיפול בחולים הנדרשים להתערבות מוקדמת למניעה אשפוזים וסיבוכים אחרים. נמצא שניטור מרחוק מביא להפחתה בכלל הביקורים במרפאה, לירידה באשפוזים ובימי אשפוז. יש עדויות לכך שניטור מרחוק מביא לירידה בשיעור התמותה.

לאור היתרונות המובהקים של ניטור מרחוק, הקווים המנחים קובעים באופן חד משמעי שיש להציע ניטור מרחוק לכל החולים. מנגד, בישראל ובקופות החולים הטכנולוגיה לא מוצעת לכלל החולים שבהם מושתל דפיברילטור או קוצב וכתוצאה מכך, חלק מהחולים מנוטרים מרחוק וחלקם לא. מצב עניינים זה עלול להביא לחבות אתית ומשפטית במקרה של הימנעות מניטור מרחוק בחולה שבו התרחש הידרדרות קלינית, או סיבוך שהיה ניתן למנוע או להתריע מראש באמצעות הטכנולוגיה.

מוצע שהמעקב בניטור מרחוק יערך תוך שיתוף פעולה בין המרכז הרפואי בו מטופל החולה, הקרדיולוג המטפל ורופא המשפחה.

ניתן לשלב את הטכנולוגיה (תוך הקפדה על בטחון מידע וסודיות רפואית) באופן שקוף למשתמש, בתיק החולה הממוחשב ובמערכות המידע של בתי החולים וקופות החולים.

לסיכום: יש לאמץ ניטור מרחוק בכלל החולים תוך מתן קדימות למושתלי דפיברילטורים.

הקדמה: זיהום סביב משתל תותב הוא סיבוך משמעותי, המוביל בסופו של דבר לניתוח נשנה שיכול לכלול את החלפת המשתל. אף על פי שרוב הסיבוכים בניתוחי החלפות מפרקים ניתנים לאבחון בקלות יחסית, הבדלה בין התרופפות שאינה אלחית (א-ספטית) לבין זיהום סביב המשתל נותרת משימה קשה. מטרת המחקר הייתה לבדוק את הרגישות והסגוליות של מיפוי ליקוציטים מסומנים באיזוטופ אינדיום 111 לאבחון זיהום במשתל פרוסטטה בחולים גבוליים.

שיטות: בעוקבה רטרוספקטיבית זו, נמצאו רשומות של 146 ניתוחים נשנים להחלפת מפרק ירך או ברך, ב-116 חולים, שבוצעו במוסדנו בשנים 2016-2013.

שלושים-וארבעה (34) חולים עברו מיפוי עם ליקוציטים מסומנים, תשעה מתוכם יותר מפעם אחר (שתיים עד ארבע פעמים). תוצאות המיפויים הושוו לניתוח התוצאות הקליניות בניתוח עצמו, ולאנליזה מעבדתית ופתולוגית בניתוח ולאחריו, לנושא אבחנת זיהום במפרק התותב.

תוצאות: 42 מתוך 44 בדיקות מיפוי בליקוציטים מסומנים פורשו כשליליות. אחת הייתה רב-משמעית, במטופל שעבר שלושה מיפויים עם סימון ליקוציטים שליליים קודם לכן. אחת הייתה חיובית, אך בדיקה חוזרת סוכמה כשלילית. מתוך 34 המטופלים שעברו הבדיקה והמשיכו לניתוח נשנה, בתשעה הודגם זיהום תוך כדי הניתוח או בניתוח מעבדתי ופתולוגי לאחריו, כולל אותם שני מטופלים שבהם המיפוי היה חיובי/גבולי לזיהום. יתר 25 המטופלים עברו ניתוח נשנה ללא עדות לזיהום. שלושים (30) מתוך 38 מיפויי העצם עם איזוטופ טכנציום 99 היו חיוביים, מתוך ה-30, רק בשבעה מהחולים הוכח זיהום.

מסקנות: במחקר הנוכחי נמצא, כי מיפוי בליקוציטים מסומנים אינו רגיש דיו לאבחון זיהום סביב משתל מפרק תותב, והוא בעל ערך מנבא שלילי לא מספק. קרוב לוודאי ששימוש מושכל באמצעי דימות אלו בהתאם לקווים המנחים בתחום אבחון תהליך זיהומי במשתלים תותבים, יוביל לשיפור הערך האבחוני שלהן.

הפרעה טורדנית כפייתית שאינה מגיבה לטיפול המקובל בתרופות ובטיפול פסיכולוגי קוגניטיבי-התנהגותי, נחשבת להפרעה פסיכיאטרית חמורה המובילה לירידה בתפקוד. בעבר הוצעו טיפולים לכריתת מסלולים עצביים הקשורים לפתופיסיולוגיה של ההפרעה. הטיפול בגירוי עמוק של המוח מהווה חלופה יעילה ובטוחה, מאפשר שינוי הפיך במעגלים העצביים ומביא להקלה בתסמיני ההפרעה. תיאור פרשת החולה מציג את מהלך ותוצאות הטיפול בגירוי עמוק של המוח שניתן לחולה הלוקה בהפרעה טורדנית כפייתית חמורה ועמידה לטיפול מקובל, לראשונה בישראל. חולה זו השיגה שיפור משמעותי בתסמיני ההפרעה ובתפקודה החברתי והאישי. הדיון מתמקד באמצעים להטמעת הטיפול בגירוי עמוק של המוח במטופלים הלוקים בהפרעה טורדנית כפייתית בישראל. 

תרומבוציטופניה מושרית הפרין היא הסיבוך המשמעותי ביותר של טיפול בהפרין, למעט סיבוכי דמם. בסקירה זו מובאת פרשת חולה שפיתח סיבוך של תסחיף פקקת (תרומבואמבולי) נרחב מלווה בתרומבוציטופניה לאחר חשיפה להפרין בעת ניתוח מעקפים. תרומבוציטופניה תועדה כחודש לאחר החשיפה להפרין ואילו אירוע הפקקת, שהוביל למותו של החולה, אובחן שישה שבועות ממועד החשיפה.

בסקירה נדון בהיבטים הפתופיזיולוגיים והקליניים של תרומבוציטופניה מושרית הפרין, בדגש על המאפיינים הייחודיים לחולה, כולל תרומבוציטופניה שנמשכה שבועות לאחר החשיפה להפרין.