תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

ישראל מזין, אלעד אשר, ניצה לוי, חנוך הוד, שלומי מטצקי

מכון הלב על שם לב לבייב, המחלקה לטיפול נמרץ לב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

הקדמה: במהלך השנים האחרונות, חל שנוי מהותי הן בסיבות ההתקבלות והן באופי החולים המאושפזים ביחידות לטיפול נמרץ לב. בסקירות שונות דווח, כי הסיבות ה"קלאסיות" (אוטם חד) לאשפוז במחלקה זו מפנות את מקומן לאשפוזים עקב כשל של הלב ותמיכה בפעולות פולשניות מורכבות.

מטרה: המטרה בעבודה הנוכחית היא לאמוד את התמונה העכשווית של פעילות יחידות לטיפול נמרץ לב בישראל, כפי שמשתקף ממאפייני החולים, סיבות האשפוז, היקף הפעולות המבוצעות באשפוז והתוצאים הקליניים.

שיטת מחקר: איסוף מידע פרוספקטיבי, במהלך החודשים ינואר 2014 עד מרץ 2014, במסגרת הרשם (Registry) המתנהל במחלקה לטיפול נמרץ לב במרכז הרפואי שיבא.

תוצאות: במהלך תקופה זו אושפזו 257 חולים, משך האשפוז הממוצע היה 4±3.7 ימים ובהתאם לכך ימים נסקרו 937 ימי אשפוז. גיל החולים הממוצע היה 15±67 שנים, שליש מהחולים היו בני 75 שנים או יותר, ושליש נשים. כ-40% לקו בתחלואות נלוות משמעותיות. פחות ממחצית מהחולים (46%) התקבלו עקב אירוע כלילי חד  ובין הסיבות העיקריות לאשפוז היו כשל לב חד (19%), אשפוזים להשגחה, סיבוכים לאחר פעולות קרדיווסקולריות פולשניות מורכבות (14%) או הפרעות קצב (11%). משך האשפוז היה משמעותית קצר יותר בקרב החולים שאושפזו בשל אירוע כלילי חד לעומת חולים שאושפזו מסיבה אחרת (2.9±1.7 לעומת 4.3±5 ימים, P< 0.05), ובשל כך מתוך סך ימי האשפוז רק כשליש היו עקב אירוע כלילי חד וכמחצית מימי האשפוז היו עקב כשל של הלב או סיבוכי הליכים.

שיעור של 40% ויותר מהחולים הוגדרו כחולים מורכבים שחייבו ניטור פולשני ו/או טיפולים מתקדמים כולל הנשמה, קירור טיפולי (לאחר החייאה מחוץ לכותלי בית החולים) ו/או תמיכה המודינאמית באמצעות בלון תוך ותני או ECMO.

הסיבוכים העיקריים במהלך האשפוז כללו כשל של הלב שהתבטא באי ספיקת לב חדה או הלם (25%), אי ספיקת כליות חדה (8.3%) ודימום משמעותי (3.1%). שיעור התמותה הכולל היה 2.3%, ובחולים שהתקבלו עקב אירוע כלילי חד עמד שיעור זה על פחות מ-1% לעומת שיעור של 10.4% בחולים שהתקבלו עקב אי ספיקת לב קשה ו/או הלם.

דיון: אוכלוסיית החולים המאושפזים כיום ביחידה לטיפול נמרץ לב הם חולים מבוגרים, המתאפיינים בשיעור גבוה של תחלואה נלווית. יותר ממחצית החולים מאושפזים בשל כשל בלב או לאחר פעולות פולשניות מורכבות, ובעקבות כך מהלך האשפוז מסובך, ומחייב אמצעי טיפול וניטור מתקדמים.

¹מרפאת צוואר הרחם, מחלקת נשים ויולדות מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²מעבדה סרולוגית, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ³הפקולטה לרפואה, מכון רפפורט, הטכניון חיפה

מחבר מכותב:

אפרים סיגלר

רחוב פרץ ברנשטיין  13

חיפה 34981

טלפקס :04-8260001

דוא"ל: [email protected]

הקדמה: נגיף הפפילומה באדם (HPV- Human Papilloma Virus) גורם לסרטן צוואר הרחם ב-99% מהנדבקות ברחבי העולם. הזנים העיקריים הגורמים ל-70% מהממאירויות הם זנים 16 ו-81, ולאחרונה אושרו בישראל שני חיסונים נגד זנים אלו.

מטרה: לבדוק את קיומו של HPV ולזהות את זניו בנשים אשר אובחנו כלוקות בסרטן צוואר הרחם במחוז חיפה, ולבדוק האם החיסונים נגד HPV עשויים להועיל נגד סרטן צוואר הרחם גם לאוכלוסיית הנשים  במחוז חיפה.

שיטות: במרכז הרפואי כרמל אובחנו 65 חולות ממחוז חיפה עם סרטן צוואר הרחם. במהלך הבירור האבחוני, נלקחו מנשים אלו משטחים לזיהוי HPV וזניו באמצעות תבחין PCR וריצוף הגנים (Sequence), המאפשר זיהוי של כ-50 זני HPV.

תוצאות: מתוך 65 נשים עם סרטן צוואר הרחם, 64 נמצאו חיוביות ל-HPV. הזנים השכיחים ביותר היו זן 16 שנמצא ב-53.8% מהנבדקות, זן 18 אשר נמצא ב-12.3% נבדקות, וזן 45 שאותר ב-13.8% מהן. בנוסף, נמצאו גם זן 33 ב-4.6% מן הנבדקות וזנים 31 ו-66 ב-3.1% מהן. זנים 54, 56, 58 ו-59 נמצאו כל אחד בנבדקת אחת.הסיבה העיקרית שהובילה לאבחון סרטן צוואר הרחם ב-24 נבדקות (36.9%) הייתה דימום לאחר אל וסת או דימומים מוגברים לא סדירים, 18 נשים (27.7%) פנו עקב דימום לאחר מגע מיני וב-14 נבדקות (21.5%) התגלתה השאת בעקבות משטח פאפ. שאתות מסוג תאי קשקש (Squamous cell carcinoma) נמצאו ב-83% מהנבדקות, ואילו אדנוקרצינומה אותרה ב-15.1% מהנבדקות.

סיכום: התפלגות זני HPV בנשים עם סרטן צוואר הרחם במחוז חיפה שנבדקו בעבודה זו זהה להתפלגות המדווחת ברחבי העולם, כאשר זנים 16 ו-18 גורמים ל-66.1% ממקרי סרטן צוואר הרחם. ממצאים חדשים במחקר זה היו הימצאות הזנים 45 ו-66 בשיעור גבוה יותר מהמדווח בפרסומים בספרות הרפואית. תוצאות מחקר זה העלו, כי גם באוכלוסיית הנשים בישראל עשוי החיסון נגד זני 16 ו-18 למנוע כ-70% מתחלואת סרטן צוואר הרחם.

על מנת לאמת מסקנות אלו, נדרש מחקר רב מרכזי בישראל, לקבלת נתונים מקיפים יותר על שכיחות והתפלגות HPV וזניו באוכלוסיית הנשים בישראל.

רונית לובצקי, עירית ברגר, דרור מנדל

מחלקת ילדים, פגים וילודים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות האירופאיות לרפואת ילדים התכנס בשנת 2008, בניס, צרפת, בין התאריכים 24-28 באוקטובר. זהו הכנס האירופאי הגדול ביותר למחקר ברפואת ילדים, המשלב למעלה מ-16 חברות ואיגודים לפדיאטריה, ומאורגן על ידי החברות האירופאיות לרפואת ילדים ולמחקר ברפואת ילדים, לני אונטולוגיה ולטיפול נמרץ ילדים.

ניצה נוימן-היימן, אולג קליינר, רוברט פינאלי, יעקב מרדכי, זהבי כהן

המח' לכירורגיית ילדים, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

בקע על-שם Morgagni הוא סוג נדיר של בקע מלידה בסרעפת המהווה בין 2%-6% מכלל הבקעים מלידה בסרעפת. פתח הבקע ממוקם באזור הקדמי-אמצעי של הסרעפת. איבחון הבקע נעשה לרוב באופן מקרי בצילום בית-החזה המבוצע מסיבות אחרות. טיפול הבחירה הוא ניתוח.

שבעה ילדים נותחו במחלקתנו במהלך 8 השנים האחרונות. כל המנותחים היו בנים ובכולם אובחן הפגם בצילום בית-חזה שבוצע מסיבות אחרות. הניתוח בוצע בכל החולים בגישה הזעיר-פולשנית, דרך הבטן. פתח הבקע נסגר ראשונית בכל המנותחים באמצעות תפרים לא מסיסים. המהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין בכל המנותחים, ומשך האישפוז היה בממוצע 3 ימים. מעקב בטווח שבין חצי שנה ל-6 שנים פורש כתקין, ובצילומי בית-החזה שבוצעו לא ניצפתה באף מנותח הישנות הבקע.

לסיכום, הגישה הלאפרוסקופית לתיקון בקעים על-שם Morgagni בילדים היא שיטה יעילה ובטוחה עם מהלך בתר-ניתוחי ותוצאות קוסמטיות העולות לעין ערוך על-פני אלה שבניתוח בגישה הפתוחה.

אוריאל כץ, ניצה זילברמן, ענבר רוסינק, אלי שוורץ

מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, רמת-גן

בתאריך 6.3.05 התקבלה במרכז הרפואי שיבא בקשה מנשיא גינאה המשוונית (Equatorial Guuinea) לסייע להם לפעול כנגד מגיפת הכולרה שהתפרצה בעיר הבירה מלבו, שבה עלה מספר החולים ליותר מ-650 ביום. משלחת רפואית שכללה 4 אנשי צוות, 2 רופאים ו-2 אחיות מהמרכז הרפואי שיבא התארגנה במהירות ויצאה לדרך תוך 48 שעות. ציוד רפואי רב אשר כלל אנטיביוטיקה, תמיסות נוזלים ומלחים, עזרים לעירוי לתוך הווריד וציוד נוסף, הוכנה להטסה ויצאו יממה אחרינו. שהותנו שם היתה למשך שבוע.

ינינה גלבויז (1), שרה שפירו (2), ניצה להט (2), אריאל מילר (1,3)

(1) היחידה לנירואימונולוגיה, המח' לנירולוגיה, (2) היחידה לחקר אימונולוגיה, המרכז הרפואי כרמל, הטכניון – הפקולטה לרפואה, (3) מכון רפפורט למחקר במדעי הרפואה, חיפה

אנזימי המטריקס-מטלופרוטאינאזות (matrix metal-loproteinases - MMP's) (אממ"פ)* הם משפחת אנזימים פרוטאוליטיים אשר, יחד עם מעכביהם הריקמתיים – TIMs, מעורבים בעיצוב המירקם החוץ-תאי (ECM) (מח"ת – מירקם חוץ-תאי) במיגוון מצבים פיזיולוגיים, כגון התפתחות עוברית וריפוי פצע. לאחרונה, מצטברות עדויות למעורבות אממ"פ גם במיגוון רחב של מחלות, כגון התפשטות גרורות, טרשת העורקים, מצבי דלקת ומחלות אוטואימוניות.

בתהליכים דלקתיים של מערכת העצבים המרכזית, האממ"פ הם הגורם העיקרי בהרס מחסום הדם-מוח, בהתהוות בצקת מוחית, בהסננת תאי דלקת, בתהליכי הרס מיאלין ובהתהוות צלקת הגליה במוח. פעילות מוגברת של MMPs אובחנה בבעלי-חיים חולים בדגם ניסיוני של מחלות דה-מיאליניות וטרשת נפוצה. רמות גבוהות של אממ"פ, בעיקר MMP-2 ו-MMP-9, התגלו שינויים בפרופיל האממ"פ דווחו גם בהקשר של דלקות עוצבה חיידקיות ונגיפיות. כמו כן, למרות סתירות מסוימות במימצאים, נראה כי אממ"פ מעורבים גם בתהליכי הצטברות חלבון הביתא-amyloid במחלת אלצהיימר. מעורבות אממ"פ במחלות מערכת העצבים המרכזית מעוררת עניין מיוחד בזכות יכולתם לשמש בסימנים לפעילות המחלה ובזכות הפוטנציאל הטיפולי הטמון בשימוש במעכבי אממ"פ.

Laparoscopic Spermatic Vein Ligation for Varicocele in Adolescents

Zahavi Cohen, Alon Yulevich, Vadim Kapuler, Niza Newman, Abraham J. Mares

Pediatric Surgery Dept., Soroka Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba

We report our initial experience with laparoscopic ligation of spermatic veins in the treatment of varicocele in adolescence. 19 boys, 13 to 18 years old, underwent this treatment between I 1997 and III 98. The varicocele was always on the left side. 12 complained of scrotal discomfort and pain, but in 7 it was found incidentally during routine medical examination by the family or school physician. The diagnosis was based only on physical examination.

There has been no morbidity related to the laparoscopic procedure and all returned to normal activity within a few days. Follow-up 2-12 months after surgery showed no varicocele in any. We conclude that laparoscopy is useful in the treatment of varicocele in adolescents.

Diagnostic and Therapeutic Laparoscopy for Non-Palpable Testis

Zahavi Cohen, Niza Newman, Edna Kurzbart, Vadim Kapuller, Abraham J. Mares

Dept. of Pediatric Surgery, Soroka Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba

From January 1994 to July 1997, 20 boys 1.5-13 years of age underwent laparoscopic examination and treatment for non-palpable testis. In 1 there was bilateral nonpalpable testis. Only 3 had intra-abdominal testes viable for orchiopexy. In 8 atrophic testicles were removed and in 9 laparoscopic examination revealed intra-abdominal blind ending of the spermatic cord and no testicular tissue.

We conclude that laparoscopy is a useful and safe technique for accurate diagnosis and may avoid additional intervention in treating non-palpable testes. Furthermore, intra-abdominal testes may be managed laparoscopically under the same anesthetic.