תוצאת חיפוש

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

האנומליה על שם פיטרס היא מחלה אחת מתוך קבוצת מחלות המאופיינות בפגם בהתפתחות המקטע הקדמי של העין במהלך התפתחות העובר (Anterior segment dysgenesis). אנומליה זו מציגה הסתמנות קלינית רחבה הנעה בין עכירות קרנית היקפית מינימלית ועד הידבקויות נרחבות של הקשתית והעדשה, עם עכירות קרנית מרכזית צפופה הפוגעת בראייה.

תסמונת פיטרס פלוס (Peters Plus) היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית המתבטאת באנומליה על שם פיטרס, יחד עם הפרעות מערכתיות כגון ברכידקטילי (אצבעות ידיים ורגליים קצרות), קומה קצרה, עיכוב התפתחותי, תווי פנים דיסמורפיים, ואף לעיתים מלפורמציות במערכת הלב, ודרכי המין והשתן.

הסימן השכיח ביותר באנומליה על שם פיטרס הוא עכירות בקרנית שמופיעה בלידה. עכירות זו עלולה לגרום לחסימה של ציר הראייה המרכזי ולגרום להתפתחות עין עצלה. בנוסף, המטופל עלול לסבול מברקית (גלאוקומה) עקב מומים במבני הזווית וממבנה של לשכה קדמית רדודה.

הטיפולים בעיניים מכוונים לניקוי ציר הראייה המרכזי בהקדם האפשרי, על מנת לאפשר התבגרות של מערכת הראייה ולהימנע מהתפתחות עין עצלה. השתלת קרנית בעובי מלא בשילוב עם ניתוח ירוד במידת הצורך הינה סטנדרט הטיפול הנוכחי. אירידופלסטיקה אופטית היא חלופה כירורגית קלה יותר בחולים עם עכירות בקרנית שאינה משמעותית.

צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

השמנת יתר חולנית מוגדרת כמחלה על ידי ארגון הבריאות העולמי, מאחר שהיא מובילה לירידה באיכות ובתוחלת החיים. הוכח כי ניתוחים בריאטריים הם הכלי היעיל ביותר לטיפול בהשמנת יתר חולנית ובמחלות הנלוות אליה. הירידה המשמעותית במשקל מובילה ברוב המטופלים להיווצרות עודפי עור באזורים רבים בגוף שיכולים לגרום לבעיות רפואיות, תפקודיות ונפשיות. הניתוחים להסרת עודפי עור (ניתוחים בתר-בריאטריים) פותרים את הבעיות הרפואיות הנלוות לעודפי העור, ויכולים לשפר את איכות החיים, מדדי הדיכאון ולעזור לשמר את הירידה במשקל לאורך זמן. ניתוחים אלו כוללים הסרת עודפי עור מדופן הבטן, הירכיים, הזרועות, החזה ועוד. המפתח להצלחה הוא התאמת הניתוח הנכון למטופל הנכון בזמן הנכון, ולכן חשוב לבצע הערכה קדם ניתוחית מקיפה, לבנות תוכנית ניתוחים מותאמת אישית (כתלות במחלות הרקע, המצב הנפשי ומערך התמיכה של המטופלים), ולעבוד עם צוות קבוע ומיומן תוך שיתוף פעולה הדוק עם המחלקה לכירורגיה והצוות הבריאטרי, כדי להימנע מסיבוכים ניתוחיים ולקבל תוצאות ניתוחיות מיטביות.

עד כה בוצעו באסותא אשדוד 76 ניתוחים בתר-בריאטריים ב-56 מטופלים (67.1% הסרת עודפי עור מדופן הבטן, 14.47% מתיחת ירכיים, 10.52% מתיחת זרועות, 5.26% הרמת/הקטנת שדיים, 2.63% גינקומסטיה) עם אשפוז ממוצע של 2.24 ימים לאחר הניתוח ושיעור סיבוכים תואם לספרות – 19.73% היפרדות שוליים/בעיות בריפוי פצע, 7.89% זיהום בפצע הניתוח, 13.15% סרומה, 6.75% דמם /דמומת (המטומה), 1.31% נמק בעור שהצריך הטרייה וסגירה. לא היו אירועי DVT/PE ולא אירועי תמותה. במאמר זה, נסקור את הפעילות הבתר-בריאטרית במסגרת השירות הבתר-בריאטרי בבית החולים אסותא אשדוד.

רפואה רגנרטיבית היא תחום ברפואה המתמקד בניסיון לרפא, לשקם, לתקן ולסייע בהתפתחות מחדש של תאים, רקמות ואיברים חולים או פגומים. הרפואה הרגנרטיבית מתבססת על גיוס יכולות הריפוי העצמוניות של הגוף. השימוש ברפואה רגנרטיבית לטיפול במצבי שריר-שלד שונים מהווה תחום מתפתח באורתופדיה וברפואת ספורט הקרוי 'אורתו-ביולוגיה' או 'רפואה אורתו-רגנרטיבית'. קיימים כיום ממצאים מבוססים לגבי בטיחות הטיפולים האורתו-ביולוגיים וכן לגבי דרך פעילותם השפעתם ופוטנציאל יעילותם. עם זאת, קיים צורך בעוד שמחקרים מבוקרים בעלי דרגת הוכחה מדעית גבוהה על מנת להבין טוב יותר את הפוטנציאל הטמון בטיפולים אלה ועל מנת להבין כיצד להשתמש בהם בצורה המיטבית.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

רקע: התלקחויות מחלת ריאות חסימתית המצריכות אשפוז מוכרות כבעלות השפעה שלילית על מהלך המחלה לאחר האשפוז. במחקר הנוכחי ביקשנו להעריך את התועלת האפשרית שבשימוש במעקב אחר תוצאים מדווחי מטופל, במטרה לשפר את ניבוי מהלך המחלה לאחר השחרור מאשפוז

שיטות: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי

תוצאות: סך הכול גויסו למחקר 99 חולים במחלת ריאות חסימתית (COPD) בגיל ממוצע 9.7±73 שנים, 61.6% מהם גברים. כולם מילאו שני מעקבי תמ"מ במהלך האשפוז (שאלוני EXACT ו- PROMIS GLOBAL 10) ו-69 מהם מלאו את המעקבים פעם נוספת בתוך פרק זמן של 3 חודשים לאחר השחרור. משך המעקב החציוני אחר המטופלים היה 14.3 חודשים. מאפייני המאושפזים אשר נמצאו קשורים במידה מובהקת סטטיסטית לסיכון מוגבר לאשפוז חוזר בתוך 90 ימים היו: שימוש קבוע בחמצן ביתי [55.2% vs. 32.8%, p=0.045], השינוי בניקוד במדד קוצר הנשימה של מעקב EXACT לאחר שחרור מאשפוז [54(40-71) vs. 38(11-60), OR=1.115; 95CI 1.006-1.236, p=0.038] והפרש ניכר בניקוד מדד השיעול והכיח של מעקב EXACT [0 (-19–25) vs. -14 (-31–0), OR=1.095; 95CI 1.011-1.187, p=0.027]. מאפייני המאושפזים אשר נמצאו קשורים, במידה מובהקת סטטיסטית לסיכון מוגבר לתמותה בתוך 90 ימים היו: גיל [83±8.43 vs. 72.46±9.53, p=0.047], אבחנה של דלקת ריאות במהלך האשפוז [60% vs. 14.9%, P=0.034] ורמה נמוכה של התסס ALT בדם [10IU (5.5-13.8) vs. 17IU (13-22.8), p=0.016]. הפרש גבוה של תוצאות מעקב EXACT נמצא קשור באופן מובהק סטטיסטי לעלייה בתמותה ארוכת טווח ( [-3 (-8.8-9.5) vs. -9 (-21.5-0), OR=1.047; CI 95% 1.005-1.091, p=0.03]

מסקנות: הטמעת מעקבי תוצאים מדווחי מטופל במהלך ולאחר אשפוז בגין התלקחות של מחלת ריאות חסימתית, עשויה לשפר את יכולת הניבוי של תוצאות קליניות שליליות, קצרות וארוכות טווח באוכלוסיית חולים זו. ייתכן שניתן יהיה בעתיד לשפר את יכולת ההתערבות והטיפול של הרופאים העוקבים אחר החולים הללו. אנו ממליצים להשתמש במעקבי EXACT כחלק מניטור חולי COPD המשתחררים מאשפוז בגין התלקחות המחלה

נסקרות העבודות בהן נצרך טיפול בארס דבורים – אפיתרפיה. רבים המרכיבים בארס, בעלי יכולת מיטיבה. ביניהם: מלטונין – פפטיד בעל תכונות נוגדות דלקת, אפמין – נירופפטיד החודר למוח, יכול להשרות פרכוסים אך גם הוא נוגד דלקת, ועוד מרכיבים שבעיקרם – נוגדי דלקת.

הטיפול נוסה בדלקת מפרקים שגרונתית, טרשת נפוצה, מחלת פרקינסון ואף שאתות ממאירות. ההצלחות מתונות ויש המייצרים התרכובות באופן סינטטי. מועלית האזהרה לבדיקה מוקדמת ומניעת רגישות יתר לארס הדבורים ואף לשוק אנפילקטי

נגעים בעור מלידה שכיחים ורובם שטחיים, חולפים ואינם מהווים אתגר אבחוני או צורך בטיפול מידי. במקרה להלן נדון בפג שבוע 35 אשר הסתמן לאחר לידתו עם קילוף עור שהתקדם במהירות להתפתחות נמק מקומי ופגיעה נוירולוגית. באבחנה המבדלת עלו סיבות שחלקן עלולות לסכן את חיי הילוד ולכן בוצעו בדחיפות בדיקות, כולל בדיקות דימות שונות, וניתנו טיפולים רחבי טווח בייעוץ רב-דיסציפלינרי שכללו טיפול אנטיביוטי, מוצרי דם שונים ונוגדי קרישה, ופיזיותרפיה לשיקום. תחת טיפול זה חל שיפור ניכר במצב היד אך נותרה הגבלה מבחינה תפקודית. לאחר שלילת אטיולוגיות שונות לממצא בעור, התינוק שוחרר לביתו באבחנת עבודה של Congenital Volkmann Ischemic Contracture (CVIC) עם המלצות להמשך מעקב וטיפול.

 בהיותו בן שבעה שבועות שב לאשפוז בשל פרכוס מוקדי הנגרם כתוצאה מאוטם, ובגיל חמישה חודשים אובחן עם הסתמנות קלינית של שיתוק מוחין.

לסיכום, יש לכלול מחלה זו באבחנה המבדלת על אף היותה נדירה, בשל חשיבות האבחון והטיפול המוקדם

בין השנים 2005-2001, ניהלה ועידת התביעות את "קרן קורבנות הניסויים הרפואיים" מטעם הקרן הגרמנית "זיכרון, אחריות ועתיד". שיעור קטן מתובעי הקרן, שכולם היו קורבנות של ניסויי הפוריות שבוצעו בחלק ממחנות הריכוז הגרמנים, בעיקר באושוויץ-בירקנאו וברבנסברוק, ציינו בבקשותיהם כי ילדיהם נולדו עם נכויות גופניות או נפשיות שונות. הם ייחסו זאת לניסויים ההורמונליים והתרופתיים ולניסויי העיקור שבוצעו בהם.

עד כה לא נערך מחקר מקיף על היקפן של נכויות אלה אשר עלולות היו להיגרם לילדי הניצולים בשל הניסויים הללו. על מנת לגשר על פער זה, בחנה ועידת התביעות 1,363 בקשות שהוגשו לקרן קורבנות הניסויים הרפואיים, מתוכן 559 סווגו באופן ברור כניסויי פוריות.

מתוך 559 התביעות, כ-8% מהתובעים ציינו בטופס הבקשה כי ילדיהם נולדו עם נכויות, ממומים מולדים ועד לבעיות פוריות. שיעור זה גבוה משמעותית מהממוצע של ילודים באוכלוסייה הכללית עם נכויות העומד על 3%-2%. ניתן להניח כי שיעור התובעים עם ילדים הסובלים מנכויות אף גבוה יותר, כי מרבית קורבנות ניסויי העיקור נותרו עקרות כתוצאה מהניסויים. מרבית הקורבנות בני הדור השני הם ילדים של תובעים אשר נחשפו לניסויי עיקור שנחקרו לעומק, ובמיוחד לניסויי העיקור התוך-רחמי שביצע ד"ר קרל קלאוברג ולניסויי הסירוס בקרני רנטגן שביצע ד"ר הורסט שומאן. קבוצה נוספת של תובעות טענו, כי נחשפו לניסויים תרופתיים אשר גרמו לאל-וסת ולהשפעות ארוכות טווח בהמשך.

בולוס פמפיגואיד היא מחלה שלפוחיתית אוטואימונית שכיחה המתאפיינת בהפרדה תת אפידרמית ופוגעת בעיקר בקשישים. מדווח במאמרנו על חולה בן 78 שנים הלוקה בבולוס פמפיגואיד, לאחר כישלון טיפולים מקובלים למחלה זו בסטרואידים מקומיים פוטנטיים, בטטראציקלינים, בפרדניזון ובאזאטיופורין. לאחרונה, דווח על טיפול מוצלח באומליזומאב לחולי בולוס פמפיגואיד. אומליזומאב הוא נוגדן חד שבטי ל-IgE המשמש לטיפול בגנחת הסימפונות ובחרלת כרונית, וידוע בפרופיל הבטיחות הגבוה שלו. טיפול באומליזומאב בחולה זה עם בולוס פמפיגואיד עמיד, הביא לנסיגה משמעותית ומהירה במחלתו.