תוצאת חיפוש

טלי סחר, שרה סלון

היח' לחקר רפואה טבעית, בית-החולים האוניברסיטאי הדסה עין-כרם, ירושלים

בעולם המערבי גדל והולך הטיפול בשיטות ריפוי משלימות. מגמה זו הביאה להכללת היכרות עם שיטות ריפוי משלימות בפקולטות לרפואה ברחבי העולם.

פנינו אל דיקני ארבע הפקולטות לרפואה בישראל, במטרה לבדוק באלו מהפקולטות לרפואה קיימת היום תכנית לימודים כלשהי, שבמסגרתה נחשפים הסטודנטים להיבטים תיאורטיים או מעשיים של שיטות ריפוי משלימות, והאם נשקלת האפשרות לכלול תוכנית כזו בעתיד. כמו-כן, ערכנו סקר בקרב 154 סטודנטים לרפואה מהפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בהדסה עין-כרם, על-מנת לבחון את מידת החשיפה של הסטודנטים לתחומים שונים ברפואה המשלימה ואת עמדותיהם ביחס להיכרות עם הנושא במהלך הלימודים.

מתוצאות סקר הסטודנטים עולה בבירור, כי מרבית הסטודנטים לרפואה הביעו התעניינות בשיטות טיפול משלימות. 93% הביעו עניין לכלול קורס בחירה ברפואה משלימה במסגרת לימודיהם בפקולטה לרפואה, ו-54% מסטודנטים שהשתתפו בסקר נחשפו לשיטות ריפוי משלימות בעקבות חיפוש אחר חומר קריאה בנושא, קבלת טיפולים או לימוד של שיטה אחת או יותר.

בכל הפקולטות לרפואה בישראל קיימת היום חשיפה במידה זו או אחרת לשיטות טיפול משלימות, אך רוב תוכניות הלימודים הקיימות בישראל, מלבד התוכנית באוניברסיטת בן-גוריון, אינן עונות על הדרישה הקיימת בקרב הסטודנטים. עם-זאת, בכל הפקולטות לרפואה בישראל נשקלת אפשרות להרחיב את החשיפה לנושא בעתיד.

אלכס לבנטל (1), דן גנדקו (1,2)

שירותי בריאות הציבור (1), המח' לאפידמיולוגיה (2), משרד הבריאות

בתוך תקופה של שנה נפטרו בישראל שלושה בני אדם מכלבת, לאחר שהמחלה מוגרה מזה כארבעים שנה. מקרי מוות אלה ממחלה חשוכת מרפא, אך הניתנת למניעה על-ידי מתן חיסון משולב פעיל וסביל, עוררה הדים בתקשורת ובחוגי הרפואה.

המטרה בעבודה זו היא לבחון את דפוסי ההתנהגות של הציבור מחד-גיסא ואת זו של הרופאים המטפלים בלשכות-הבריאות, מאידך-גיסא. זאת נוכח ההישנות של סכנת ההידבקות של בני-אדם בכלבת.

בעבודה זו מודגם כי הציבור, שהעלה את פניותיו ללשכות-הבריאות לאחר כל אירוע כלבת בבעלי-חיים, עשה זאת בצורה מרשימה בעת שנחשף בתקשורת לסכנת ההידבקות בכלבת בשיעור הגבוה עד פי 5 בחודשים הסמוכים לאירוע. זוהי מעין "תגובת דחף" של הציבור לכל חשיפה לאירוע תחלואה בכלבת באמצעי התקשורת. תופעה דומה של עלייה במודעות ניצפתה גם בקרב הרופאים המטפלים, שהעלו את שיעור המחוסנים מ-10% מכלל הפונים עד ל-25% מכלל הפונים. תגובה זו ירדה במשך הזמן למצב שלפני התפרצות הכלבת. במאמר זה מודגשת השפעת התקשורת על העברת מסרים של חינוך לבריאות ותגובת הקהל והמטפלים אליה.

עם זאת יש לזכור, כי חיסונים אלה מהווים מניעה שניונית בלבד, ואילו המניעה הראשונית נמצאת באחריות הרפואה הווטרינרית הציבורית, הכוללת חיסונים של חיות-מחמד, דילדול האוכלוסייה של בעלי-חיים משוטטים (כלבים וחתולים) וחיסון פומי של חיות-בר.

ארדון רובינשטיין, אלנה יצחקוב

האגודה הישראלית לסוכרת

חולים הלוקים בסוכרת מסוג 2 מצויים בסיכון של פי 2-4 ללקות בטרשת-עורקים ובאוטם שריר-הלב ובשכיחות-יתר לתמותה בעת אירוע של אוטם שריר-הלב ואחריו. שיעור התמותה ממחלת לב בחולי סוכרת דומה לזו של אוכלוסייה שאינה לוקה בסוכרת, ושחוותה אוטם בעבר. ב- 80%-75% מהלוקים בסוכרת מתים מטרשת-עורקים וסיבוכיה. סוכרת מהווה גורם סיכון עיקרי למחלת לב ולטרשת-עורקים, ואחד הגורמים העיקריים התורמים להיותה כזו הן ההפרעות במשק השומנים, ההמלצות המובאות בזאת מהוות השלמה להמלצות למניעת מחלות לב, שפורסמו מעל דפי "הרפואה" בגיליון הראשון של המילניום.

רוזלי בר (1), גדעון אלרעי (1,2)

(1) יחידה לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה ברוך רפפורט, הטכניון חיפה, (2) נציב פניות המטופלים, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

למושג של מקצוענות רפואית (medical professionalism) הגדרות רבות. נראה שההגדרה הקצרה ביותר היא זו של Ludmerer, לפיה למקצוענות שלושה מרכיבים עיקריים:

1) המומחיות והידע, כולל המיונות;

2) הבקרה העצמית (self regulation), שהרי רק המקצוענים עצמם יכולים לשפוט אם העמית המקצוען עומד בכל הדרישות;

3) האחריות האלטרואיסטית, גם במובן של השירות הציבורי. אחריות זו נכללת בכל "שבועת רופא" עד היום (משבועת היפוקרטס, שבועת אסף הרופא ועד שבועת היילפרין – בה נשבעים תלמידי ארבע הפקולטות לרפואה בישראל), ובכולן נאמר שטובת המטופל קודמת לטובתו האישית של הרופא.

אלכס לבנטל (1), אריק קרסנטי (1,2)

היחידה לאפידמיולוגיה סביבתית (2), שירותי בריאות הציבור (1), משרד הבריאות

ההתפרצות של קדחת מערב הנילוס (קמ"נ) (West-Nile Fever) בסוף קיץ-סתיו 2000 גרמה לבהלה ואף לחרדה בקרב הציבור, אך יחד עם זאת גם עניין רב וסקרנות מדעית במערכות הבריאות, איכות הסביבה והרפואה הווטרינרית, ומקום מרכזי בכל אמצעי התקשורת בישראל ובעולם. נראה היה שמדובר ב"מחלה אקזוטית" חדשה, כפי שמעיד עליה שמה – צירוף של מחלת "הקדחת" יחד עם "מערב הנילוס".

בחוברת הנוכחית של "הרפואה", מופיע מאמרם של נאסר וחב', מבית החולים לגליל המערבי בנהריה, שבו מדווח על ההתמודדות של הרופאים במחלקה לרפואה פנימית עם האיבחון והטיפול בחולה קמ"נ הראשון בגליל המערבי, שלקה בתסמינים נירולוגיים קשים ונזקק לאישפוז ולטיפול נמרץ.

לכאורה התוודע ציבור הרופאים בישראל לקמ"נ רק לאחרונה, ובעיקר לתסמיני המחלה הקשים, המצריכים אשפוז במחלקות לאשפוז נמרץ ואף עלולה לגרום לפטירת החולים. אולם רק מעטים יודעים, כי הפרסומים הראשונים בספרות העולמית על ההיבטים הקליניים של מחלה זו הגיעו בשעתו ממדינת ישראל, בשנות קיומה הראשונות.

א' שחר, ג' חסון, ש' פולק

המכון לאלרגיה, אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רקע: בשנים האחרונות גדל והולך בבתי-החולים בישראל השימוש בכפפות לטקס, בעקבות עלייה ניכרת בשיעור המחלות הזיהומיות המועברות דרך דם והפרשות, כגון דלקת כבד מסוג B ו-C ומחלת האיידס. אולם השימוש הגובר בכפפות לטקס וגומי גרם לעלייה במספר מקרי האלרגיה ללטקס בין עובדי מערכת הבריאות. בשני סקרים שנערכו לאחרונה בישראל בבית חולים כללי ובבית חולים לילדים, נמצאה שכיחות נמוכה של אלרגיה ללטקס.

מטרה: לבדוק שיעור אלרגיה ללטקס בין עובדי בית חולים כללי בישראל החשפוים למגע עם כפפות לטקס.

שיטות: נכללו במחקר 203  עובדים של מרכז רפואי רמב"ם, ממחלקות שבהן יש שימוש רב בכפפות לטקס. כל עובד ענה בשאלון על פרטים דמוגרפיים, פרטים הקשורים למחלקתו ולפקידו, אנאמנזה אישית ומשפחתית על אלרגיות ופרטים קליניים הקשורים לחשיפה לכפפות לטקס. דגימות-דם ניטלו מכל הנכללים במחקר למטרת בדיקה כמותית של נוגדן IgE כללי ושל נוגדן IgE סגולי ללטקס, שנבדק בשיטת DPC Alastat-ELISA.

תוצאות: 75 מבין 203 העובדים (36.9%) הצהירו על תופעות קליניות העלולות להיות קשורות לחשיפה ללטקס. רק 32 עובדים (15.8%) הצביעו על תופעות קליניות שניתן ליחסן לתגובת רגישות-יתר מיידית (אלרגיה מטיפוס I), כגון נזלת, התעטשויות, דמעת והפרעות-נשימה, בקרב 30 מהם (המהווים 14.8% מכלל העובדים) נמצאו נוגדני IgE סגוליים ללטקס (מעל 0.35 יב"ל/מ"ל), וב-21 מהם (המהווים 10.3% מכלל העובדים) נמצאו רמות גבוהות מאוד של IgE סגולי ללטקס (1.5 יב"ל/מ"ל). כמחצית מהעובדים (43.4%) עם נוגדני IgE סגוליים ללטקס היו רופאים והשאר אחיות (23.3%), עובדי משק (20.0%) ועובדי מעבדה (13.3%). המאפיינים המשמעותיים ביותר בקרב 30 עובדים עם אלרגיה ללטקס מטיפוץ I היו אנאמנזה אישית ומשפחתית של אלרגיה, רמות גבוהות של IgE כללי וחשיפה ללטקס מעל שעתיים ביום.

מסקנות: היארעות תגובת יתר של רגישות מיידית ללטקס בקרב עובדי בית חולים כללי בישראל (14.8%) דומה לזו שנמצאה במרכזים רפואיים אחרים בעולם. עובדים עם אנאמנזה אישית או משפחתית של אלרגיה, החשופים ללטקס מעל שעתיים ביום ושבדמם נמצאה רמה גבוהה של IgEכללי, היו בסיכון גבוה ללקות בתופעות קליניות של אלרגיה ללטקס מטיפוס I. על סמך נתונים אלה, ניתן לאתר עובדים במערכת הבריאות שיש למנוע את המשך חשיפתם ללטקס, על-מנת למנוע או להפחית התהוות תופעות קליניות הקשורות באלרגיה ללטקס.

ח' מצקין, י' קוור, א' שטנגר, ר' אגאי, נ' אסנה, ע' מרימסקי

המחלקות לאורולוגיה ואונקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, והפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב

סרטן הערמונית הוא השאת השכיחה ביותר בגברים מבוגרים. הטיפול בלוקים במחלה מוקדית המוגבלת לבלוטה הוא בניתוח או בהקרנות. בעשור האחרון הוכנסה שיטת הטיפול בקרינה מייננת פנימית – ברכיתרפיה באמצעות גרגירי יוד רדיואקטיביים. אנו מדווחים במאמר זה על 150 חולים ראשונים שטופלו בברכיתרפיה והיו במעקב שנע בין 3-24 חודשים (חציון 15 חודש). בעשרים מהחולים שולבה גם קרינה חיצונית, בהתאם למדדי קבלה מקובלים.

במעקב שנערך ב-89% מהחולים נצפו ערכי PSA נמוכים מ-0.5 נאנוג'/מ"ל, כעדות להחלמה. רק ב-6 חולים נצפתה עלייה מתונה בערכי PSA – כעדות להישנות המחלה או לאי-החלמה ממנה.

התחלואה היתה בינונית, והתבטאה בהפרעות בהטלת שתן כתוצה מחסימה ובגירוי (irritability), שנמשכו כ-3 חודשים בממוצע. לאחר תקופה זו, ערכי ה-IPSS – ניקוד לתסמינים של מוצא השלפוחית – חזרו לערכים טרם הטיפול.

שליש מהחולים התלוננו על אין-אונות, שהופיעה רק לאחר הטיפול. הערכים נמדדו באמצעות שאלון למילוי עצמי (IIEF). החולים לא לקו בסיבוכים קשים, ולכן לא היו זקוקים לניתוח, אישפוז או צנתור ממושכים, ולא הובחנו נזקי קרינה באזור החלחולת.

לסיכום, במאמר זה מדווח לראשונה בישראל על שיטת הטיפול בברכיתרפיה באמצעות יוד-125 בלוקים בסרטן הערמונית. תוצאותיה לטווח קצר ולטווח בינוני מצויות במתאם עם הדיווחים בספרות, ופגיעתה באוחר-החיים של החולה היא מיקטית (minimal), דהיינו הפגיעה בהרגלי ההשתנה והזיקפה של החולים היא נמוכה (רק בשליש מהחולים) ובהשוואה להשפעות-הלוואי והסיבוכים המדווחים בטיפולים חלופיים, כגון ניתוח רדיקלי או קרינה חיצונית.

יהושע (שוקי) שמר (1,2,3), ברכה רגר (1,4)

משרד הבריאות, ישראל (1), המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, תל-השומר (2), הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב (3), המחלקה למיקרוביולוגיה ואימונולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב (4)

מחקר רפואי הוא תהליך שימיו כימי ההיסטוריה המתועדת. כבר לפני שלושת אלפים שנה, הוקדשו מאמצים ואמצעים לרפא מחלות ולגרום לבריאות טובה יותר, אולם רק בשלוש מאות השנים האחרונות, רתם האדם לרשותו את המדע כדי להשיג מטרות אלה ולהבין את מהות המחלות. בחמישים השנים האחרונות, הביא המחקר הרפואי לפריצות דרך שהתבטאו בהארכת תוחלת החיים ובשיפור חיי האדם. אולם, קיימת עדיין שורה ארוכה של מחלות חשוכות מרפא המחייבות להעמיק במחקר ויש צורך בהשקעות ואמצעים כדי להבין את התהוותן, מהלכן ודרך הטיפול בהן. שינויים חברתיים עולמיים מציבים אתגרים חדשים בפני מערכות הבריאות. מחלות זיהומיות כמו איידס או אבולה (ebola), התפרצות מחודשת של מחלת השחפת, העלייה בשיעור חולי הסרטן, העלייה בשכיחות השיטיון (dementia) כתוצאה מהארכת תוחלת החיים והשיעור העולה של נפגעים מנטילת סמים והגברת האלימות בחברה המודרנית, כל אלה, כמו מחלות אחרות, מחייבים הגברה והרחבה של המחקר הרפואי עם תחילת המילניום השלישי.

Following 90 Patients with Antiphospholipid Syndrome: Manifestations of the Disease, Follow-Up of Antibodies Titers and Correlations with Clinical Manifestations in the Israeli Population - Patients in the Sheba Medical Center, Tel Hashomer

Ibrahim Marai, Yair Levi, Gezal Godard, Yehuda Shoenfeld

Department of Medicine B and Research Unit of Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center (affiliated to Tel-Aviv University), Israel.

The antiphospholipid syndrome (APS) is defined by the presence of antiphospholipid antibodies (aPLs) with venous or arterial thrombosis, recurrent pregnancy loss or thrombocytopenia. The syndrome can be either primary or secondary to an underlying condition, most commonly systemic lupus erythematosus (SLE).

The purpose of the study was to review the manifestations of the APS in Israeli patients and to investigate the difference between patients with primary or secondary syndrome. Analysis of the correlation between the manifestations of the disease and the antibody titers [LA (lupus anticoagulant), IgG aCL (anticardiolipin), IgM aCL] was also performed.

In the study there were 90 patients with APS in the Sheba Medical Center. The clinical findings for all patients were recorded according to established protocol.

Results: Arterial thrombotic events were present in 51.1% of the patients; cereberal ischemic attacks were the most frequent arterial events. Venous thrombotic events were present in 45.6% patients; deep venous thrombosis was the most frequent venous event. Obstetric complications were found in 37.3% of patients; the most frequent complication was abortions. The clinical findings of patients with primary or secondary syndrome were similar. Patients with APS associated with lupus had a high prevalence of hemolytic anemia (28.6% v 3.3%; P=0.001), and ANA (antinuclear antibody) (75% v 12.9%; P=0.0001). There was no correlation between the antibody titers (LA, IgG aCL, IgM aCL) and clinical manifestations. The patients received anticoagulant treatment and antiaggregant drugs to prevent recurrence of symptoms. Clinical manifestations in Israeli patients did not differ from those in non-Israeli patients.

Conclusions: Venous or arterial thrombosis and obstetric complications are the most frequent clinical findings in APS. There was no different in clinical manifestations between primary and secondary syndrome. The findings of autoimmune hemolytic anemia and ANA were more frequent in patients with secondary APS. There was no correlation between antiphospholipid antibody titers and manifestations of disease. Overall, the patients require therapy with anticoagulant treatment and antiaggregant drugs. The clinical manifestations were similar in Israeli and non-Israeli patients.

The Lack of Awareness of the Israeli Population Regarding Gastrointestinal Complications from Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs

Gisels Zandman-Goddard, Pnina Langevitz

Medicine Dept. B and F. The SlE Clinic and The Rheumatology Unit, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel

Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) are potent analgesic agents. They are indicated for rheumatoid arthritis, osteoarthritis, severe acute and prolonged chronic pain. A wide range of analgesic agents are available. The objective of this study was to assess the patient's knowledge of his illness, his knowledge familiarity with NSAID medications and their side effects and thereupon, to evaluate the awareness, utilization, satisfaction and expectations associated with current available treatment.

During the year 2000, a randomized telephone screening questionnaire, was completed over a 2 month period for a sample group of the general Israeli population over 50 years of age.

Of the 3179 persons contacted, 2028 responded and 292 persons were treated with NSAIDs and further investigated. Fifty percent suffered from chronic musculoskeletal pain, 22% had osteoarthritis, 10% had rheumatoid arthritis, and 18% had undefined chronic pain. The average age of the respondent was 65 years old. The average duration of treatment was 11 years. The most common drugs used by the 292 respondents that were taking NSAIDs were diclofenac (Voltaren) - 51% and naproxen (Naxyn) - 21%. Only 4% were treated with COX-2 specific inhibitors. Twenty percent of the respondents utilized more than one NSAID simultaneously. Forty seven percent of the patients had peptic ulcer disease but only 39% of them were simultaneously treated with an NSAID and a gastroprotective agent. Sixty eight percent of patients expected amelioration of symptoms while taking NSAIDs. Seventy seven percent of respondents were dissatisfied with treatment. The patients expressed that they did not have a reliable easily accessible source of information on their disorder or on available treatment options.

Many respondents were not aware of their medical diagnosis. In general, patients were not aware of all the available NSAIDs or the side effects of gastrointestinal complications. Enhancement of information available to the patient is warranted to improve the provision of efficient therapy, reduce side effects and increase patient satisfaction from therapy.

Computed Tomographic Angiography of the Peripheral Vasculature - Role & Applications in Vascular Surgery

G. Szendro¹, D. Lumelsky², A. Klimov², I. Faingersh³

The department of vascular surgery Soroka Medical Center, Ben-Gurion university Beer-Sheva¹, the department of radiology Ha'Emek Medical Center Afula² and the department of surgery "B" Ha'Emek Medical Center Afula³

Computed tomographic angiography (CTA) is a relatively new diagnostic modality in the field of vascular surgery. Despite being new it has already been introduced into a wide range of diagnostic applications in this field and in many cases it can precede or replace the conventional intra-arterial angiography. During a 12 month period between 1.8.98 and 1.8.99 sixty five peripheral arterial imaging scans were performed using a CT Twin - 2 helical scanner (Spiral Twin Flash., Elscint, Israel) with a 100% technical success rate and no complications at all. Twelve patients (18.5%) were operated upon and 20 (30.7%) underwent endovascular procedures with full intra-procedural agreement with the pre-operative or pre-procedure CTA findings. Despite possible pitfalls and a few disadvantages the technique carries major benefits and significant advantages to both the patient and the clinician. Therefore we recommend considering CTA as a first line diagnostic modality whenever peripheral vasculature has to be demonstrated whether electively or urgently and to spare the conventional angiography for selected cases only.

איתן ישראלי

המכון למחקר ביולוגי בישראל, נס ציונה

פרס נובל בפיסיולוגיה או ברפואה לשנת 2000 הוענק במשותף לשלושה חוקרים: ארביד קרלסון, פול גרינגארד, ואריק קנדל, על תגליותיהם בשטח "העברת אותו במערכת העצבים".

במוח האדם יש יותר ממאה מיליארד תאי עצב, המחוברים ביניהם ברשת ענפה ואינסופית של חיבורים. העברת אותות בין התאים נעשית בתיווך של חומרים כימיים, המגשרים על הסינפסות המפרידות בין התאים. לכל תא יכולות להיות אלפי נקודות מגע כאלה עם תאי עצב אחרים. שלושת חתני הפרס גילו תגליות חשובות הקשורות בהעברת האותות בין התאים בתהליך שנקרא העברת אותו איטית. תגליות אלה היו חיוניות להבנת התיפקוד הטיבעי של המוח, וכיצד הפרעות בהעברת אותו אלו עלולות לגרום למחלות במערכת העצבים ולמחלות נפש. בצד מימצאים אלה, פותחו תרופות לטיפול בהפרעות כנ"ל.
 

Retinal Injury Induced by Laser Pointers

D. Israeli, Y. Hod, O. Geyer

Eye Dept., Carmel Medical Center, Haifa

Laser pointers originally designed for use during presentations are ubiquitous and are even sold as toys (such as pens or on key chains) in drug stores. Though reported as safe, the laser pointers still carry the risk of potential damage to the eye. We report a 16-year-old boy with bilateral retinal injury caused by 20-30 seconds of exposure to a laser pointing-device. Immediately thereafter, vision was blurred bilaterally and he noted a central red scotoma in each eye. Symptoms resolved spontaneously within 2 days but the retinal scars remained all during the 10 months of follow-up.

It is clear from our report and 3 other publications that retinal damage can develop from misusing laser pointers. Laser hazards and safety should be stressed for the general public. We recommend that laser-pointers should not be available as toys to children and teenagers.

Screening for Early Detection of Prostatic Cancer

A. Neheman, Y. Shotland, Y. Metz, A. Stein

Dept. of Urology, Carmel Hospital, Lady Davis Medical Center, Haifa

Prostatic cancer (PC) is second only to lung cancer as a cause of cancer mortality in men word-wide. In Israel it is the most common cause of cancer mortality in men, after lung cancer and colo-rectal cancer.

We screened, for the first time in Israel, for prostatic cancer using serum levels of PSA and a digital rectal examination (DRE). The purpose was not only to diagnose PC but also to increase public awareness of the condition.

300 men in the Haifa area who met statistical criteria for early diagnosis of PC participated. They filled a questionnaire regarding risk factors for PC (age, family history (FH) of prostatic and breast cancer, cigarette smoking, alcohol consumption, previous PSA sampling) and were examined. Those who had out-of-ragne, age-related PSA values, or a pathologic DRE underwent trans-rectal ultrasound (TRUS) examination and guided biopsy of the prostate. Those with a positive biopsy for PC underwent radical prostatectomy or radiation therapy.

41 (14.3%) had out-of-range, age-related PSA levels and 10 (3.5%) had a pathologic DRE. 39 (13.3%) underwent TRUS and biopsy and 6 (2.04%) had clinically significant PC, all early stages (Gleason 4-6).

Correlation between age and PSA has been proven statistically significant (p<0.05). Symptoms of urinary tract obstruction and nocturia were related to a high PSA (p=0.035 and 0.002, respectively). Those with PC had at least 1 symptom of urinary tract obstruction; 6 (15.3%) who underwent TRUS and biopsy and a FH of prostate cancer. However, no subject with a FH of PC had biopsy-proven cancer. Those with PC had PSA values from 4.9 to 31.8 ng/ml (9.6 median). Age-related PSA had a positive predictive value of 17.1%.

Results of our annual screening for early detection of PC using age-related PSA, and DRE are encouraging: cases detected were clinically significant and treatable. It would appear that screening for PC will result in decreasing the incidence of metastatic cancer and therefore mortality. 
 

A Molecular Method of Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia

Shoshana Israel, Chaim Brautbar

Tissue Typing Unit, Hadassah Medical Center, Jerusalem

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is caused mainly by deficiency of the 21-hydroxylase enzyme. The disease may appear in the classical salt-losing, simple virilizing forms or as a mild, nonclassical form. 21-hydroxylase is encoded by the CYP21B gene on the short arm of chromosome 6, in the midst of the human leukocyte antigen (HLA) complex, between HLA Class I and Class II regions.

We describe a method for identifying mutations in the CYP21B gene. It is based on amplification of the gene using the polymerase chain reaction and identification of mutations with sequence-specific oligo-probes. The mutations identified were: V281 and P30L responsible for nonclassical CAH, and I2 splice, Q318X, I172N, cluster E6, and a deletion including 8bP in the third exon (8bP del) responsible for the classical form of CAH.

We also analyzed 2 families affected with the classical form of CAH which demonstrate possible complications in genotyping. Typing for HLA haplotypes can be helpful in certain cases, as demonstrated in 1 of the families presented. In this case it was necessary to distinguish between 2 possible genotypes: 1 with the mutations in tandem on 1 chromosome and the other with the mutated genes on both chromosomes. HLA haplotyping enabled the assignment of the mutations to the relevant chromosomes and thus allowed correct genetic counseling.

The other family demonstrated the importance of CYP21B genotyping in individuals with the nonclassical form of CAH. This form may consist of 1 mild and 1 severe mutation, representing a serious potential for transmitting the classical form of CAH.