• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ספטמבר 2023

        דור בר-נוי בלומנפלד, נילי טבק, ישראל שטראוס
        עמ' 500-506

        צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

        אמיר קריבוי, גדי רוזנטל
        עמ' 507-512

        במחקר כלכלי-בריאותי זה נעשו לראשונה חישוב וניתוח של ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש בישראל. העבודה מתייחסת לשנים 2021-2019. היקף ההוצאה הציבורית השנתית לבריאות הנפש מוערך ב-4 מיליארד ₪.  רכיביה העיקריים: מערך האשפוז הפסיכיאטרי – 49%, השיקום הפסיכיאטרי – 31%, הטיפול האמבולטורי בקהילה –  14% והוצאות שונות – 6%.  מימון ההוצאות מתחלק באופן שווה בין קופות החולים לבין מימון ישיר מתקציב המדינה.

        יוליה אנגור, ציפי פרנקל, אילונה קולושב איבשין, וסים חטיני, נמרוד גריסרו
        עמ' 513-517

        בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

        דפנה שפט, תמר שפט
        עמ' 524-528

        בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

        מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

        ליאת קיסר גרשט, גד לובין
        עמ' 529-534

        במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

        אוגוסט 2023

        רונן פרץ
        עמ' 410-412

        תחום האוטונוירולוגיה הוא רחב, מגוון ורב תחומי. מחד גיסא, כל הקשור בשמיעה: מניתוחים מורכבים והשתלות ועד טיפולים רפואיים יעילים ושיקום; מאידך גיסא, כל הקשור במערכת שיווי המשקל, החל מבדיקות אבחנתיות חדשניות, המשך בטיפולים מורכבים, ולאחרונה פיתוח שתל וסטיבולרי המיועד לשיקום פגיעה היקפית דו-צדדית. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', המוקדש לתחום האוטונוירולוגיה, מתפרסמים מאמרי מחקר וסקירות אשר מקיפים את תחומי האוטונוירולוגיה השונים. שלושת המאמרים הראשונים מוקדשים לשתלי שמיעה. הראשון עוסק בשתל לגזע המוח, שתל שהושתל לראשונה בישראל רק לפני שש שנים. השני עוסק בשתל השבלול במטופלים עם שוונומה אקוסטית והשלישי במטופלים עם מחלת מנייר. שתל השבלול הוא אחד הפיתוחים המשמעותיים בתחום הרפואה בעשורים האחרונים, ומאפשר שמיעה, דיבור ותפקוד מלא למרבית החרשים. בהמשך הגיליון מובאים מאמר וסקירה העוסקים בבדיקה וסטיבולרית חדשנית, ה-(vHIT) video Head Impulse Tests. בדיקה זו מאפשרת לראשונה הערכת תפקוד מכלול התעלות החצי מעגליות בתדירויות ומהירויות הרלבנטיות לחיי יום-יום בזמן קצר וללא תלות בחסמי ניתוחים או בשינויים אנטומיים של האוזן החיצונית והתיכונה. עוד בתחום שיווי המשקל נכללים שני מאמרים העוסקים במחלות וסטיבולריות ייחודיות, וכן סקירה מקיפה על הערכת החולה המסוחרר הכוללת היבט המחברים בדבר השלכות רפואיות משפטיות. בתחום השמיעה מובא מאמר הדן בטיפול בטנטון טורדני – תחלואה שכיחה המציבה אתגר טיפולי, וכן מאמר הסוקר את המחוללים של דלקת האוזן התיכונה בילודים, בהדגשת ההקשר לחיסונים החדשים שהוכנסו למערך רפואת הילדים. הסקירה האחרונה עוסקת בדליפת נוזל מוח-שדרה – מצב המתאפיין באבחנה מאוחרת אשר עלול להביא לתחלואה מסכנת חיים.

        רונן פרץ, ג'אן-איב סישל, ריקי סלם, דינה הילדסהיימר, ג'ון טומאס רולנד, נבו מרגלית
        עמ' 413-418

        הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

        מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

        שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

        תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

        מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

        שגית שטרן שביט, כהתיה אדלמן, מיכל יחזקאלי קאופמן
        עמ' 419-423

        שוואנומה וסטיבולרית היא שאת טבה (benign tumor) הגדלה  לאט על עצב השמיעה וגורמת ברוב החולים  לאובדן שמיעה חמור בצד השאת. בחולים אלו עם ירידת שמיעה חד צידית קיים קושי תפקודי בשמיעה בסביבה רועשת, במיקום מקור הקול ובעלייה במאמץ לשמוע, במיוחד אם קיימת ברקע ירידה גם באוזן השנייה. שתל שבלול הוא  טיפול הבחירה לשיקום שמיעה עבור חולים עם ירידת שמיעה חמורה-עמוקה, וטיפול זה תואר כיעיל גם בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית בין אם טופלו בניתוח, ובין אם בהקרנה או  תחת מעקב בלבד.

        במאמרנו,  מוצגות שתי חולות עם שאת ידועה ויציבה בגודלה במעקבי דימות חוזרים מעל עשור, אשר הסתמנו עם החמרה שמיעתית בצד השאת על רקע ירידת שמיעה ידועה דו צדדית. בחולות אלו בוצע שתל שבלול לשיקום שמיעה בצד השאת, ללא התערבות נוספת. בשתיהן נתקבלו תוצאות שמיעה טובות והן משתמשות בשתל באופן תדיר גם במעקב לאורך שנים.

        שתל שבלול מציב אפשרות טובה ויעילה במיוחד לשיקום שמיעה בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית הנמצאים תחת מעקב ממושך אחר שאת יציבה בגודלה. חשוב לייעץ לחולים אלו בנוגע לאפשרויות שיקום השמיעה העומדות בפניהן ולהמליץ על שתל שבלול לחולים המתאימים.

        נגה ליפשיץ, גבריאל ד׳ קולברג, ראווי נ׳ סאמי
        עמ' 424-427

        הקדמה: שתל שבלול הוא כלי רב ערך בשיקום שמיעה של מטופלים עם ליקוי שמיעה חמור עד עמוק. בספרות נאגר מידע מצומצם על התוצאות של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

        מטרה: מטרת המחקר היא להעריך את תוצאות השמיעה של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

        שיטות: סקירת מקרים רטרוספקטיבית של מטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, אשר עברו ניתוח שתל בשנים 2017-2006. המידע הנאסף מהתיק הרפואי כלל נתונים קליניים ונתוני שמיעה לפני הניתוח ואחריו. 

        תוצאות: המחקר כלל 20 אוזניים ב-19 מטופלים בוגרים עם מחלת מנייר שעברו ניתוח שתל שבלול. קבוצה זו כללה 10 גברים ו-9 נשים בגיל ממוצע של 63 שנה ומשך מעקב ממוצע של 70.8 חודשים. ציוני מבחן CNC להבנת מילים לפני ולאחר ניתוח השתל היו 18.31% ו-66.89%, בהתאמה (p<0.001). ציוני מבחני AzBio ו/או  HINT להבנת משפטים לפני ולאחר הניתוח היו 12.25% ו- 68.38% בשקט, בהתאמה (p<0.001) ו-18.25% ו-63.43% ברעש, בהתאמה (p<0.001).

        מסקנות: תוצאות המחקר הדגימו, כי שתל שבלול הוביל לשיפור בתפיסת הדיבור במטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, והן תומכות בתפקיד של שתל שבלול בשיקום שמיעה באוכלוסייה זו.

        זוהר אליוסף, דריו גיסיינגר, רועי זלצמן, מתי מינץ, קרלוס גורדון
        עמ' 434-439

        הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

        שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

        תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

        מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.

        יואב גימון, שי יצחק דובדבני, עמית ולפוביץ', ישגב שפירא, דורון שגיב, ארקדי יקירביץ
        עמ' 440-443

        הקדמה: סחרחורת היקפית התקפית טבה (Benign Paroxysmal Positional Vertigo – BPPV) מטופלת היטב באמצעות תמרון מתאים. אולם עד מחצית מהמטופלים חווים הישנות במהלך השנתיים לאחר ההתקף הראשון. כיום אין פתרון למניעת היווצרות הבעיה או הישנותה.

        מטרות: לבדוק האם שינוי בהרגלי שינה יכול להשפיע על הישנות הבעיה.

        שיטות מחקר: המטופלים נשאלו על הרגלי שנת הלילה שלהם. לאחר הטיפול בעזרת תמרון על שם אפלי, הם התבקשו לשנות את מנח שנתם כל שעתיים במהלך הלילה.

        תוצאות: 266 מטופלים אובחנו עם סחרחורת היקפית התקפית טבה בתעלה החצי מעגלית האחורית. ממוצע הגיל היה 57 שנים (טווח גילים 87-14). סך הכול נכללו 167 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-ימנית ו-99 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. שיעור של 50% מהמטופלים (134 איש) דיווחו על כך שהם ישנים על צד ימין בדרך כלל. מהם, 112 (84%) אובחנו עם הפרעה בתעלה האחורית-ימנית. 33% (87 איש) מהמטופלים דיווחו שהם ישנים בדרך כלל על צד שמאל. מהם, 56 (64%) אובחנו כסובלים מהפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. בקרב המטופלים אשר לא הביעו העדפה ביחס לתנוחות השינה שלהם (17%=45 איש) שיעור ההפרעות בתעלות מימין ומשמאל היו כמעט שווה (24 מימין ו-21 משמאל). שיעור של 4% מהמטופלים (11 איש) חזרו לטיפול בשל הישנות הבעיה. תשעה מתוכם היו עם בעיה באותה התעלה. כל המטופלים שסבלו מהישנות הבעיה לא מילאו אחר ההנחיה לשנות את תנוחת שנתם כל שעתיים.

        מסקנות: במחקרנו נמצא מספר קטן משמעותית של מקרים חוזרים מהמקובל בספרות. תוצאותינו מצביעות על מעורבות של הרגלי שנת הלילה בהתפתחות של סחרחורת היקפית התקפית טבה, יחד עם דרך אפשרית לצמצום הישנות הבעיה על ידי שינוי הרגלי השינה. יש להמשיך ולחקור קשר זה לשם פיתוח התערבויות נוספות בקרב מטופלים הסובלים מהישנות הבעיה.

        יואב גימון, צבי גימון
        עמ' 450-456

        המערכת הווסטיבולרית, הקרויה גם החוש השישי,  מאפשרת לשמר את שיווי המשקל, יציבות המבט ותחושת הגוף במרחב. מערכת זו מבצעת אינטגרציה מתמדת של פעילות האיבר הווסטיבולרי באוזן הפנימית, חוש הראייה, והחוש הפרופריוספטיבי.

        פגיעה במרכיבי המערכת הווסטיבולרית גורמת לתחושת סחרחורת, חוסר שיווי משקל ואוריינטציה לקויה במרחב. בעקבות פגיעה וסטיבולרית מתגייסים מנגנוני פיצוי מרכזיים לצמצום ההפרעה ושיפור יכולת התפקוד של החולה המסוחרר.

        סחרחורת היא תלונה סובייקטיבית, ההתפתחות שחלה בתחום המדידה וההערכה המעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי מאפשרת אבחון מדויק, טיפול ממוקד והערכת נכות של החולה המסוחרר. את החולה המסוחרר יש לבדוק בדקדקנות תוך התייחסות לכל הרבדים עליהם הפגיעה הווסטיבולרית יכולה להשפיע (פיזיולוגית, התנהגותית ותפקודית). כלומר, הערכה קלינית ומעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי יחד עם בדיקות תפקוד כלליות של המטופל.

        בסקירתנו הנוכחית, אנו מציגים את מגוון הבדיקות החדשניות של המערכת הווסטיבולרית, המקובלות במעבדות הווסטיבולריות המתקדמות בישראל ובעולם, ויכולת הטמעתן בפעילות הרפואית השוטפת ובוועדות הרפואיות בארץ.

        עמיאל דרור, אופיר הנדזל
        עמ' 457-464

        דלף של נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן כרוך בסיכון מוגבר לדלקת קרומי המוח, לתחלואה ותמותה שדלקת זו יכולה לגרום. הדלף יכול להופיע לאחר חבלה או ניתוח אך ברוב המקרים מתפתח עצמונית. בדלף עצמוני לא נמצא גורם ברור באנמנזה הרפואית המכוון לאבחנה, וזאת בניגוד לדלף מחבלה או ניתוח המופיע בעקבות אירוע מקדים. ההסתמנות הקלינית של דלף עצמוני של נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן אינה ייחודית ומאופיינת בתלונות על מלאות או אטימות באוזניים. תסמינים אלו מזוהים עם מחלות אוזניים שכיחות יותר. מסיבות אלו חל איחור אופייני באבחנת הדלף, אפילו של שנים, המותיר את המטופלים חשופים לזיהום חיידקי של קרומי המוח ומונע מהם טיפול יעיל לסגירת הדלף המגן מפני זיהומים מסכני חיים. 

        השמנת יתר ידועה כגורם סיכון לתסמונת יתר לחץ תוך-גולגולתי ממקור לא ידוע (idiopathic intracranial hypertension) ומהווה גורם סיכון מרכזי גם לדלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה עצמוני. התסמונת המכונה גם פסאודטומור צרברי (pseudotumor cerebri), שכיחה יותר בנשים אך מופיעה גם בגברים בגילאי הביניים ומאופיינת בתלונות על כאבי ראש וטשטוש ראייה. סיבות נוספות לדלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן הן דלקות אוזניים כרוניות, תסמונות גנטיות ומומים מולדים של האוזן. מאחר שאחת מההסתמנויות השכיחות היא ירידה בשמיעה ואטימות באוזניים, מטופלים רבים פונים בראשונה לרופא אא"ג. עם זאת, הערכה של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה והטיפול בו מתבצעים בצורה מיטבית על ידי שילוב של צוות רב תחומי הכולל בין היתר רופאי עיניים, נוירולוגים, נוירוכירורגים, מומחי דימות, מחלות זיהומיות, תזונה ועוד. 

        סקירה זו נועדה לספק כלים שיסייעו בזיהוי מוקדם של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה לחללי האוזן, ואבחנה מבדלת ממחלות אוזניים שכיחות אחרות הממסכות על תהליך האבחנה בשל חפיפה בתסמינים. הסקירה כוללת דגשים שימושיים לבירור משלב האנמנזה הרפואית והבדיקה הגופנית, וכלה בבדיקות ביוכימיות ופרוטוקולים של בדיקות הדימות. לבסוף נדונים בסקירתנו השיקולים לבחירת הגישה הכירורגית, שחזור חסרים גרמיים בבסיס הגולגולת והמעקב הבתר-ניתוחי לאחר סגירת הדלף. העלאת מודעות לאפשרות של דלף נוֹזֵל הַמּוֹחַ וְהַשִּׁדְרָה באופן עצמוני אל חללי האוזן, תסייע באבחון מוקדם של המטופלים, תמנע מהם סיבוכים מסכני חיים ותנגיש להם טיפול יעיל ובטוח. 

        יוני 2023

        לנה שגיא-דאין
        עמ' 340-343

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

        מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303