תוצאת חיפוש

אנדרס קוניצ'זקי, דורון גוטהלף

היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית חולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,

הפרעות סומאטופורמיות בקרב ילדים ומתבגרים עלולות לפגוע בלימודים ובתפקוד החברתי, ולגרום למצוקה פסיכולוגית רבה. האבחנה מורכבת, היות שלעיתים הפרעות אלו מדמות מחלות רפואיות, ולכן המטופלים נוטים לפנות לרופאי הילדים במקום לפסיכיאטרים או פסיכולוגים. המאפיין המשותף להפרעות אלו הוא הימצאותם של תסמינים גופניים המרמזים על מצב רפואי או פגם בתפקוד אשר בפועל אינו קיים. קריטריוני האבחון של הפרעות אלו, הנקראות קבוצת ההפרעות הסומאטופורמיות, נקבעו עבור מבוגרים. בשל מיעוט במחקרים בילדים, נהוג להחיל את הקריטריונים של הפרעות סומאטופורמיות במבוגרים גם על ילדים, ללא התאמתם לסוגיות ההתפתחותיות. ההפרעות הסומאטופורמיות השכיחות ביותר בילדים הן כאבי ראש שמקורם במתח וכאבי בטן נשנים. כמו כן, בקבוצת ההפרעות הסומאטופורמיות נכללות הפרעת סומאטיזציה, הפרעת פגימות גופנית (Body dysmorphic disorder), היפוכונדרייה והפרעת המרה (Conversion disorder). הטיפול בהפרעות אלו נעשה על ידי שילוב של תרופות פסיכיאטריות ופסיכותרפיה.  טיפול במעכבי קליטה מחדש של סרוטונין יעיל לרוב בהפרעות סומאטופורמיות עם תחלואה נלווית של דיכאון וחרדה, ובהפרעת פגימות גופנית והיפוכונדריה. בלוקים בהפרעת המרה ניתן לטפל בבנזודיאזפינים ובמעכבי קליטת סרוטונין, בעוד שבהפרעת כאב נהוג לטפל במשככי כאב קלים, בתרופות תלת-צקליות ובטגרטול. מבחינה פסיכולוגית, נמצא שטיפול קוגניטיבי-התנהגותי, היפנוזה וביופידבק הם הטיפולים בעלי ההשפעה הרבה ביותר על הלוקים בהפרעות אלו.

גל דובנוב-רז

מרפאת ספורט, תזונה ואורח חיים בריא, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים

מתוך כנס החברה הבינלאומית לחקר ההשמנה, שטוקהולם, שבדיה, 2010.

היומיים שלפני הכנס הראשי יוחדו לנושא השמנת הילדים. ההרצאות עסקו בהיבטים רבים של השמנת הילדים, ורובם הגדול של המחקרים שהוצגו היו קליניים לכן בעלי משמעות טיפולית ישירה.     
 

דוד רבינרסון, בוריס קפלן, מרק גלזרמן

בית החולים לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב

נתונים עדכניים מן הספרות הרפואית העכשווית מצביעים על שולטנות גוברת של נשים במקצוע רפואת הנשים. בסקירה זו אנו מנסים לבדוק, האם קיימות בעיות הנגזרות מתהליך זה ומהם שורשיהן, כמשתקף מן הספרות הרפואית הרלבנטית. השולטנות הנשית בתחום רפואת הנשים היא הליך המתרחש הן בעולם והן בישראל. הטיה מגדרית לטובת הנשים מתקיימת בימינו הן בקבלה להתמחות ברפואת הנשים והן בהזדמנויות התעסוקה לאחריה. רופאות נשים נתקלות בבעיות נגזרות-מגדר כגון הריון, יציאה לחופשת לידה והצורך לדאוג למשפחתן, במקביל לעיסוקן המקצועי התובעני. נמצא כי בעיות אלו פוגעות בעיסוק רופאות הנשים ברפואה אקדמית. יתרה מזו, תכונות 'נשיות', הגורמות להעדפה של נשים רופאות על ידי מטופלות, עלולות להתבטא בפגיעה בתפוקת העבודה של הרופאות בתנאים של רפואת הקהילה. כל הבעיות המועלות בספרות הרפואית בסוגיה של רופאות נשים, ניתנות לפתרון בשיתוף בין הגופים הממסדיים של רפואת הנשים והממשלה, מתוך קבלת המציאות הנוצרת ותכנון מתאים לעתיד בהתחשב במגבלות המציאות.

שרון ברסילוב1, דני מירון2, לילך מלצקי3, גור זמיר1, אוסנת נאור1, עזיז דרואשה3, יהודית אנטונלי1

1המחלקה לרפואה דחופה ילדים, מרכז רפואי העמק, 2מחלקת ילדים א', מרכז רפואי העמק והפקולטה

לרפואה רפפורט, 3המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי העמק

מטרה: פגיעות לא מכוונות מהוות גורם משמעותי לתחלואה ולתמותה בילדים. אנו מציגים במאמר זה תוצאות מחקר שנערך בו איסוף נתונים לגבי פגיעות לא מכוונות שאינן טראומטיות, בילדים שטופלו במחלקה לרפואה דחופה ילדים (מלר"ד ילדים) בבית החולים המרכזי העמק. במחקר הנוכחי מוצגים לראשונה נתונים וניתוח נתונים מסוג זה, שהתקבלו ממלר"ד ילדים בצפון ישראל. 

שיטות: המחקר פרוספקטיבי, ונאספו במהלכו נתונים באשר לילדים שנבדקו במלר"ד ילדים לאחר היפגעות לא מכוונת שאינה טראומטית, בין השנים 2002-2000. הפגיעות כללו הרעלות, שאיפות ובליעת גופים זרים, שאיפת עשן וכמעט טביעה. הנתונים שנאספו כללו את סוג הפגיעה, מקום ומועד הפגיעה, ונתונים על הילד ומשפחתו. בדקנו קשר בין משתנים, על מנת לזהות גורמי סיכון לאשפוז עקב הפגיעה.

תוצאות: נבדקו 412 ילדים, מהם 59% בנים, ו-41% בנות. מכלל הפגיעות, 73% אירעו בבית הילד או בחצר הפרטית – 36.5% מהם בחודשי הקיץ. הרעלה נמצאה בשכיחות הגבוהה ביותר מבין הפגיעות (61% מהילדים), והרעלה כתוצאה משתיית חומרי ניקוי נמצאה כשכיחה שמבין סוגי ההרעלות. הסבירות לאשפוז נמצאה גבוהה יותר במצבים הבאים: שאיפת גופים זרים, פגיעות שאירעו בחודשי הקיץ, ילדים מהמגזר הערבי וילדים שהובאו למלר"ד בשעות הלילה.

מסקנה: במחקר זה מוצגים נתונים ראשוניים על פגיעות לא מכוונות באזור עמק יזרעאל. הנתונים שהוצגו עשויים לעזור בפיתוח והכוונה של תוכניות מניעה מתאימות.
 

עמית רותם

פסיכיאטריה של הילד והמתבגר, מחוז הדרום, מכבי שירותי בריאות, האיגוד לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר

"ילדים עם התנהגות מינית פוגעת אינם דומים לעברייני מין בוגרים". כך הדגישה בפתח יום העיון גלית בן עמיתי את הקושי בתפיסת אחד הנושאים הבהולים ומעוררי המחלוקת בחברה הרפואית והציבורית.

בחודש ספטמבר 2009 התקיים יום עיון ייחודי של האיגוד לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר בפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב. --- אולם הכינוס היה מלא מפה לפה במשתתפים בתחומי עסוק שונים – אנשי רפואה, מערכת החינוך, הרווחה, המשפט ותחום הטיפול.

¹היחידה לרפואה דחופה, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ²המרכז הלאומי לחקר טראומה ורפואה דחופה, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, תל השומר, ³קבוצת הטראומה*, 4הפקולטה לרפואת אסון, בית ספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב

*קבוצת הטראומה: ריקרדו אלפסי, איגור ירוחימוב, בוריס קסל, יורם קליין, משה מיכלסון, אברהם ריבקינד, גד שקד, דניאל סימון, דרור סופר, מיכאל שטיין.

רקע: ילדים מהווים תת אוכלוסיה פגיעה ביותר באירועים רבי נפגעים, אך מאפייני הפגיעה טרם תוארו במפורט עד היום. מטרותינו במאמר זה הן לאפיין את היפגעות הילדים באירועים רבי נפגעים, כולל היקפה, גורמי הפציעה וחומרתה, ולבחון את אופן ניצול משאבי בית החולים.

שיטות: ערכנו מחקר תיאורי של ילדים בגילאי 17-0 שנים שנרשמו ברישום הטראומה הישראלי כתוצאה מפציעה באירוע רב נפגעים בין השנים 2007-1998. נבדקו בעיקר אזורי הגוף המעורבים, חומרת הפציעה (ציון Injury Severity Score) ושיעורי התמותה.

תוצאות: בתקופת המחקר נמצאו ברישום הטראומה הישראלי 267 ילדים (גיל ממוצע 11.3 שנים, 52% בנות) אשר אושפזו עקב פציעות שנגרמו ב-75 מתוך 158 (47%) אירועים רבי נפגעים. גורמי האירועים רבי הנפגעים היו: טרור (63%), תאונות דרכים (32%), התמוטטות בניין (3%) ואחר (2%). מתבגרים (גילאי 17-10) נפצעו פי שניים יותר מילדים צעירים (גילאי 9-0) – 67% לעומת 33%, בהתאמה (p<0.05). ראש-צוואר (67%) וגפיים (62%) נרשמו כאזורי הגוף שנפגעו בשיעור הגבוה ביותר. מרבית הילדים (55%) נפגעו באורח קל (ISS 8-1),  אך קבוצה משמעותית  נפגעה באורח קשה ואנוש – 29% עם  ISS > 16. חומרת הפציעות של ילדים שנפצעו באירוע רב נפגעים הייתה קשה יותר במובהק בהשוואה לילדים שלא נפצעו באירוע רב נפגעים – ה- ISS > 16 היה 29% לעומת 8%, בהתאמה ((p<0.0001, התמותה בבית החולים הייתה 3.4% לעומת 0.4%, בהתאמה p<0.0001)), משך שהייה באשפוז היה 8.9 לעומת 3.5 ימים בממוצע, בהתאמה (p<0.0001), שיעור הניתוחים היה 50% לעומת 20%, בהתאמה (p<0.0001), ושהייה בטיפול נמרץ הייתה בשיעור של 31% לעומת 6%, בהתאמה p<0.0001)).

מסקנות: ילדים נפגעים קשות באירועים רבי נפגעים. הנתונים שעלו במחקרנו הצביעו על שיעורי תמותה ותחלואה גבוהים באופן משמעותי בילדים אלו בהשוואה לילדים שנפגעו במנגנוני חבלה אחרים – ממצאים המאתגרים את הנהלות בתי החולים בכל הקשור למשאבים, כוח אדם וציוד. פגיעות ראש קשות ופציעות גפיים הן התורמות העיקריות לתמותה ולתחלואה קשה זו. מוכנות טובה יותר של הנהלות בתי החולים בהקצאת משאבים ומוכנות של הצוות הרפואי – עשויות לשפר את התוצאות.

איתן ישראלי, אורי שני, דורית גמוס, אורלי טמיר

ביקורות על הספרים הבאים:

הסביבה, גיאו-אפידמיולוגיה ומחלות אוטואימוניות, עורכים: יהודה שינפלד, פייר יואינו ואריק גרשווין;

נדחקו בכל הכוח – אפלייתם ורדיפתם של הרופאים ה"לא-אריים" בהמבורג מ-1933 עד 1945, מאת אנה פון ויליה;

מוח מנצח – המפתח לבריאות המוח, שיפור מצב הרוח וחידוד החשיבה והזכרון, מחבר: ד"ר מרק היימן;

תזונת ילדים: כיצד תשפרו את בריאות ילדכם, את התנהגותו ואת מנת המשכל שלו, מחברים: פטריק הולפורד ודבורה קולסון.

רונית לובצקי, עירית ברגר, דרור מנדל

מחלקת ילדים, פגים וילודים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברות האקדמיות האירופאיות לרפואת ילדים התכנס בשנת 2008, בניס, צרפת, בין התאריכים 24-28 באוקטובר. זהו הכנס האירופאי הגדול ביותר למחקר ברפואת ילדים, המשלב למעלה מ-16 חברות ואיגודים לפדיאטריה, ומאורגן על ידי החברות האירופאיות לרפואת ילדים ולמחקר ברפואת ילדים, לני אונטולוגיה ולטיפול נמרץ ילדים.

וונדי חן¹ ודניאל שטיין²

¹בית החולים על שם אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הדברים המובאים במאמר זה הוצגו בכנס בנושא "מסירת בשורה מרה במערכת הבריאות", שהתקיים בבית חולים איכילוב בתאריך 3.3.08. הכנס אורדן על ידי השירות הארצי לעבודה סוציאלית, משרד הבריאות ומל"י, להשקת חוברת הדרכה לעובדים סוציאליים ומטפלים במקצועות הבריאות.
 

יעל גלזר¹, נטליה בילנקו^3,1,2

¹המחלקה לאפידמיולוגיה והערכת שירותי בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר-שבע, ²המרכז הבינלאומי על שם דניאל אברהם לבריאות ולתזונה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³משרד הבריאות, מחוז דרום, באר שבע

רקע: ההימצאות של אנמיה מחוסר ברזל בקרב תינוקות וילדים נעה בעולם בשיעור של 22.5%-2%. ברזל חיוני לתפקוד תקין של הגוף ובמיוחד להתפתחות מערכת העצבים המרכזית בשנתיים הראשונות לחיים. מטרות: לבדוק באמצעות סקירת הספרות הרפואית בנושא, האם קיים קשר בין מחסור בברזל (Iron Deficiency – ID) ואנמיה מחוסר ברזל (Iron Deficiency Anemia – IDA) בשנתיים הראשונות לחיים לבין בעיות בהתפתחות הקוגניטיבית והמנטאלית בילדות.

שיטות: סקירת 10 מחקרי מעקב וניסויים קליניים מ-16 השנים האחרונות שנחקר בהם קשר זה.

תוצאות: ממחקרים שנערכו בשנים האחרונות, עדיין לא ברור אם קיים קשר בין מחסור בברזל ואנמיה מחוסר ברזל, לבין בעיות בהתפתחות המנטאלית והקוגניטיבית בילדות. אולם תוצאות מרבית המחקרים תומכות בקשר שלילי. במחקרי מעקב נמצא, כי לתינוקות עם אנמיה מחוסר ברזל בינקות היו ציונים קוגניטיביים נמוכים במדדים שנועדו להעריך תפקוד קוגניטיבי ומנטאלי ארוך טווח. במחקרי התערבות שבהם ניתנו תוספי ברזל לתינוקות עם אנמיה מחוסר ברזל, נמצא שיפור בציוני מבחני התפתחות השפה ובהתפתחות המנטאלית. יחד עם זאת, בהתערבות של ניוטריאנטים, או ברזל ואבץ יחד או לחוד, לא שופרו הביצועים במבחני ההתפתחות המנטאלית. המחקרים היו שונים במאפייני אוכלוסיית המחקר, בהגדרת החשיפה, בסוג טיפול ובהתייחסות לגורמים מערפלים, ולעיתים התוצאות התאימו רק לאוכלוסייה הייחודית שנבדקה.

מסקנות: קיים קושי להעריך קשר סיבתי בין מחסור בברזל ואנמיה מחוסר ברזל, לבין בעיות בהתפתחות המנטאלית והקוגניטיבית בילדות – בעיקר מסיבות מתודולוגיות ואתיות. אולם תוצאות מרבית המחקרים שנערכו בשנים האחרונות תומכות בקשר שלילי. בישראל, ממליץ משרד הבריאות על מתן תוסף ברזל לתינוקות כפעולה מונעת למחסור בברזל.

תוצאות המחקר משנת 2000 (Lozoff וחב’)
 

דליה ולדמן*¹, שי מנשקו* ², ציפורה שטראוס^3,1, גל גולדשטיין¹, ברוריה בן זאב², גילי קנת¹

¹המכון להמטולוגיה ילדים והיחידה לקרישת הדם, ²היחידה לנירולוגיה ילדים, ³מחלקת פגים ויילודים, בית חולים לילדים ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*שני המחברים הראשונים הם מומחים בתחומים שונים ובעלי תרומה שווה למאמר זה

אירועי פקקת נדירים באוכלוסיית הילדים. לרוב הם מופיעים בנוכחות מצב סיכון חד ובשילוב עם גורמי סיכון לקרישיות יתר. פקקת גתות הוורידים היא אירוע פקקת חמור בילדים, אשר שכיחותו המדווחת היא 0.67:100,000 ילדים בשנה. טרם הובהרו האטיולוגיה והפתופיזיולוגיה של פקקת גתות הוורידים במוח או תפקידם של גורמי סיכון לקרישיות יתר בילדים.

שיטות מחקר: בעבודה זו נסקרה שכיחות גורמי הסיכון לקרישיות יתר בחולים עם פקקת גתות הוורידים במוח שאובחנו וטופלו בבית החולים ספרא לילדים, במרכז הרפואי שיבא, בין השנים 2008-1996. בכל החולים נערך בירור מלא לגורמי סיכון לקרישיות יתר, ונבדקו נתוני הסיכון במצב החד, הטיפול והתוצאה במעקב פרוספקטיבי של מרפאות נירולוגיה ילדים וקרישה ילדים, במשך חמש שנים.

תוצאות: היארעות המחלה במרכז הרפואי שיבא הייתה גבוהה מהמצופה. נערך מעקב אחר 15 בנים ו-8 בנות בגיל חציוני של 2.9 שנים למשך זמן מעקב חציוני של חמש שנים. ברוב הילדים נמצאו גורמי סיכון בעת ההסתמנות החדה, כגון מחלות של אזור הראש והצוואר. שיעור גורמי הסיכון התרומבופיליים לא נמצא גבוה מהמקובל בהשוואה לאוכלוסיית בקרה של ילדים במרכז הרפואי שיבא. מרבית החולים טופלו מיידית בנוגדי קרישה ללא סיבוכים והפרוגנוזה הנירולוגית הייתה לרוב טבה. לא נמצא קשר בין ההסתמנות הקלינית וההחלטה הטיפולית בשלב החד לבין נוכחות גורמי סיכון תרומבופיליים באוכלוסיית המחקר.

מסקנות: בשל נדירות המחלה והאטיולוגיה הרב זקיקית, מוצע לבצע בדיקות דימות של גתות הוורידים במוח בילדים בסיכון גבוה, על מנת לאבחן את המחלה ולטפל בנוגדי קרישה בהתאם ובמהירות. בשל שילוב גורמי הסיכון ובשל נדירות מחלות הפקקת בילדים, מוצע לחקור קיום תרומבופיליה בכל ילד הלוקה בפקקת מחד גיסא, ולא לשלול המשך חיפוש גורמי סיכון נוספים האחראים להתלקחות פוטנציאלית מאידך גיסא. לבירור התרומבופיליה נודעת חשיבות לשם קביעת משך הטיפול והערכת סיכונים בעתיד.

לילי קרמונה², רונית לובצקי^2,1, שמעון רייף<sup>2,1

1</sup>מחלקת ילדים א', בית חולים לילדים דנה, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*כל המעוניין בקבלת השאלון המצוין במאמר מוזמן לפנות למחבר המכותב המצוין לעיל.

המטרה באבחון ובטיפול האנטיביוטי המוקדם בזיהום בדרכי השתן היא מניעת נזק קבוע לכליות, דהיינו צלקת. בתקופת עריכת המחקר ננקטה גישת בירור וטיפול ישנה, שבה לאחר אבחנה וטיפול אנטיביוטי ראשוני בזיהום בדרכי השתן, הומלץ טיפול מונע עד להשלמת בירור רנטגני שנועד לאבחן זרימה חזרה (רפלוקס) וחריגויות (אנומליות) במערכת השתן, המהוות גורמי סיכון לזיהום בדרכי השתן. במסגרת הבירור נערכו בעת ביצוע המחקר סקירת על שמע של הכליות ו-Voiding cystourethrogram (VCUG, ציסטוגרפיה). הורים רבים לא ביצעו את בדיקת ה-VCUG (ציסטוגרפיה) שהומלצה לאחר האשפוז, בין היתר עקב החשש מהטראומה, הכאב ואי הנוחות העלולים להיגרם לתינוקם.

המטרה בעבודה: לבדוק את היענות ההורים לביצוע בדיקת הציסטוגרפיה לאחר אשפוז בשל זיהום בדרכי השתן והגורמים המשפיעים על היענותם.

שיטות העבודה: מחקר רטרוספקטיבי שבו הוכללו באוכלוסיית המחקר כל הילדים שאושפזו בבית החולים לילדים דנה, בעקבות אבחון זיהום דרכי שתן ראשוני במשך שנתיים, החל מינואר 2004 עד דצמבר 2005. תיקי האשפוז והמעקב במרפאה נאספו ונלקחו מהם הנתונים הדרושים. לאחר מכן מילאו הורי הילדים שאלון טלפוני מובנה בנוגע לביצוע בדיקת הציסטוגרפיה.

תוצאות: מתוך 227 ילדים שהוכללו במחקר ונתוניהם נאספו, 179 ילדים (78.85%) ענו לשאלון הסקר. חמישים ושניים אחוזים מהנבדקים לא עברו את בדיקת הציסטוגרפיה, דהיינו רק 48% עברו אותה. הסיבות שדווחו על ידי ההורים לאי הפניית ילדיהם לבדיקה כללו חשש מקרינה (%55.91), חשש מכאבים (%43.03), חשש מנזק בלתי הפיך לדרכי השתן (%40.86), חוסר במידע מספק בנוגע למהלך הבדיקה, חשיבותה או השלכותיה (%35.48) והמלצת רופא קופת חולים (30%). מבין מבצעי הבדיקה, 98.83% עברו אותה בעקבות הסבר משכנע של הרופאים ו-63.95% בשל הרצון להפסיק את הטיפול האנטיביוטי אם הבדיקה תתגלה כתקינה. נמצא, כי ככל שההסבר לגבי הבדיקה היה מפורט וברור יותר, וככל ששאלות ההורים נענו בפירוט יתר, כך עלתה הבנת ההורים לגבי נחיצות הבדיקה, גברה שביעות רצונם ו-65% מהילדים עברו אותה. כשנתונים אלו לא התקיימו, רוב ההורים, 93% מהם, לא שלחו את ילדיהם לבדיקה זו. 

מסקנות: ממצאי העבודה מצביעים על קשר ישיר בין הסבר על חשיבות ביצוע בדיקת הציסטוגרפיה, מהלכה והשלכותיה בעת השחרור ממחלקת הילדים, לבין שיפור היענותם של ההורים שילדיהם יעברו את הבדיקה.
 

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

מוני בניפלא^1,2, אילן שלף³, ישראל מלמד², ולדימיר מרקין², רויטל בראלי², אבי כהן^1,2

¹היחידה לנירוכירורגיה ילדים, ²המחלקה לנירוכירורגיה, ³היחידה לנירורדיולוגיה, מרכז רפואי סורוקה 

והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

דמם תוך מוחי הוא ההתבטאות הקלינית הראשונית ב-80%-60% מהילדים עם מום עורק וריד (להלן מע"ו). בחלק מהילדים עלול הדמם לגרום ללחץ משמעותי עם אפקט מסה ובקיעה (הרניאציה) של רקמת מוח, אלה עלולים לגרום לפגיעה נירולוגית משמעותית עד כדי תרדמת ואף מוות של הילד החולה. למרות שלעיתים נדרשת התערבות ניתוחית דחופה לניקוז הדמם, הרי שלעיתים רחוקות ביותר המע"ו נכרת בשלב החד. ניתוח לכריתת המע"ו נדחה בדרך כלל לשלבים מאוחרים יותר – לאחר שהחולה מתאושש ועובר צנתור של כלי הדם במוח.

מדווח במאמר זה על שלושה ילדים (בגילאים 5 חודשים, 7 ו-9 שנים) שעברו חיתוך דחוף בגולגולת (קרניוטומיה) לצורך ניקוז קריש דם תוך מוחי וכריתת מע"ו במוח תוך מספר שעות ממועד הדימום. שלושת הילדים הגיעו לבית החולים עם ירידה במצב ההכרה וחסרים נירולוגיים משמעותיים, שנגרמו מהדימום התוך-מוחי. הילד בן חמשת החודשים אף לקה בהלם תת נפחי עקב כמות הדם הגדולה שאיבד. ההחמרה המהירה במצבם חייבה התערבות מיידית לצורך ניקוז הדמם במוח והפחתת הלחץ התוך גולגולתי. בנוסף, כבר בניתוח הדחוף ולנוכח הנסיבות שחייבו זאת,  נכרת המע"ו שדימם באופן פעיל בשיטות זעיר-ניתוחיות. לאחר מעקב שנמשך לפחות שנה, השתקמו שלושת הילדים באופן מלא, ובצנתור כלי הדם במוח הודגמה כריתה מלאה של המע"ו, ללא שארית.

על פי רוב, הטיפול השלם במע"ו אינו מתבצע בשלב החד של הדימום התוך מוחי, אלא נדחה לשלבים מאוחרים יותר – לאחר התאוששות הילד. האבחון והטיפול כוללים צנתור של עורקי המוח ובמידת האפשר סגירת כלי הדם המזינים את המוח, ולאחר מכן השלמת טיפול ברדיוכירורגיה או בניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר. במאמר זה, מדווח על שלושה ילדים שעברו כריתה דחופה של המע"ו עם התאוששות קלינית מלאה, נסקרת הגישה האבחונית והטיפולית המומלצת למומים מסוג זה, ומוצגים ההבדלים בין ניתוח דחוף לניתוח המתבצע בשלב מאוחר יותר.