תוצאת חיפוש

אכלזיה (Achalasia) היא מחלה אידיופתית נדירה, הגורמת לתחלואה ולפגיעה משמעותית באיכות החיים. המחלה מתאפיינת בפגיעה בתנועתיות של גוף הוושט ובמנגנון ההרפיה של סוגר הוושט התחתון. תסמיני המחלה הם קושי בבליעה, כאב בבית החזה, הקאות וירידה במשקל. אבחון המחלה מתבסס על בדיקת מנומטריה שמעידה על כישלון הרפיה בסוגר הושט התחתון והפרעה או היעלמות של תנועתיות הוושט. בדיקת אנדוסקופיה שמראה ושט רחב עם תוכן נוזל או מזון בתוכו ובדיקת בליעת בריום שמדגימה ושט רחב והיצרות של נקודת מעבר ושט-קיבה, הן בדיקות עזר נוספות שיכולות לתמוך באבחנה. הופעת מנומטריה ברוזוליוציה גבוהה (High Resolution Manometry-HRM) בעשור האחרון איפשרה אבחון יותר מדויק של אכלזיה וחלוקה לשלוש קטגוריות שונות, בהתאם לסוג ההפרעה המוטורית בוושט, כפי שנקבע בסיווג על שם שיקגו (Chicago classification). מערכת הטיפול באכלזיה כולל תרופות, טיפול אנדוסקופי באמצעות הזרקת בוטולינום או הרחבת בלון לסוגר הוושט התחתון, וניתוח – קריעת שריר סוגר הוושט התחתון בניתוח על שם הלר (Heller myotomy).

Per Oral Endoscopic Myotomy (POEM) הוא טיפול אנדוסקופי שפותח לאחרונה ומדמה את הניתוח שנועד לטיפול באכלזיה. יתרונותיו הם העובדה שהוא טיפול פחות פולשני בשיעורי הצלחה שמדמים את הניתוח הקלאסי. בשנים האחרונות זוכה POEM לדרישה בקרב מטפלים ומטופלים כאחד, בשל הוכחות במחקרים על יעילותו ובטיחותו. בסקירה זו נדון על האבחון של אכלזיה והטיפול בלוקים בה, בדגש על ההתקדמות המודרנית בתהליך האבחון HRM והטיפול החדיש בשיטת POEM.

הקדמה: היריון מחוץ לרחם הוא גורם משמעתי למות האם בשליש הראשון להיריון. היכולת לאבחון מוקדם של היריון מחוץ לרחם בסקירת על שמע היא מוגבלת. קיים צורך בזיהוי ממצאי על שמע שיסייעו באבחונו.

מטרת המחקר: אפיון מבנה רירית הרחם בסקירת על שמע לדנית (Vaginal) כסמן מוקדם לזיהוי של היריון מחוץ לרחם עוד טרם הופעת ממצא חשוד בטפולה.

שיטות מחקר: נערך מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי שכלל 52 נשים, עם בדיקת HCG חיובית, שהופנו ליחידת העל שמע בעקבות אבחנה של היריון במיקום לא ידוע. ביחידת העל שמע (אולטרה סאונד) בוצעה סקירת על שמע לדנית עם דגש על מאפייני רירית הרחם שסווגו לארבע דגמים: הומוגנית-אקוגנית, הטרוגנית, תלת-שכבתית ורירית עם נוזל בחלל.

תוצאות: 38 נשים אובחנו עם היריון מחוץ לרחם. בשלוש נשים הודגם היריון תקין בתוך הרחם ובשלוש נוספות הודגם היריון בלתי תקין בתוך הרחם שהסתיים בהפלה מוקדמת (שמונה נשים הוצאו מהמחקר). לא נמצאו הבדלים בעלי משמעות סטטיסטית בין הקבוצות מבחינת המאפיינים הדמוגרפיים, הקליניים או המעבדתיים. רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי של 94% לאבחון היריון מחוץ לרחם וערך מנבא שלילי של 18% עם רגישות וסגוליות של 42% ו-83%, בהתאמה. הודגמו שינויים במבנה הרירית בעת ביצוע בדיקות עוקבות.

מסקנות ודיון: רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי גבוה לניבוי היריון מחוץ לרחם, בעת בדיקת נשים עם היריון במיקום לא ידוע. השינוי בסוג הרירית בבדיקות על שמע עוקבות, בעיקר מעבר בין רירית תלת שכבתית להומוגנית, תופעה שאינה מדווחת במחקרים קודמים, מעלה את הצורך בהמשך מחקרים שיבחנו סוגיה זו.

סיכום: השימוש בסקירת על שמע לדנית לזיהוי מבנה הרירית בראשית ההיריון הוא קל ואינו מצריך מומחיות בביצוע בדיקת על שמע. בעת זיהוי של רירית תלת שכבתית בהריונות במיקום בלתי ידוע, דרגת החשד להיריון מחוץ לרחם צריכה לעלות.

בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

במאמרה של כלת פרס ישראל ופרס אמ"ת, פרופסור זהבה סולומון, המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מסוכמים מחקריה שנמשכו 26 שנים, על המצב הבריאותי, הנפשי, התעסוקתי והמשפחתי של פדויי שבי ממלחמת יום הכיפורים. פרופ' סולומון הקדישה את חייה המקצועיים לחקר התחומים הבאים: (1) זיהוי מוקדם של תגובות דחק של חיילים בחזית, באיתור גורמי סיכון וגורמי תמך וחוסן – בעיקר גורמים שניתנים להתערבות ולטיפול, והערכת יעילות התערבויות קהילתית חברתית ופרטני; (2) שיטת הטיפול בנפגעי תגובת קרב ובנפגעים עם הפרעת דחק בתר חבלתית; (3) הפרעת הדחק המשנית בבני משפחתו של הלום הקרב והטיפול במצוקת המשפחה כולה; (4) מחקר ארוך טווח בקרב פדויי השבי החל בשנת 1991 כדי להעריך את מצבם הנפשי, הגופני והתפקודי של מי שנפלו בשבי האויב במלחמת יום הכיפורים; (5) התמודדות חולי נפש, ניצולי שואה ובני משפחותיהם.

הקדמה: עידן השירותים המקוונים מאפשר ייעוץ רפואי איכותי המונגש לאוכלוסיות המתקשות להגיע למירפאות בבתי החולים. בעוד שבתחומים מסוימים כבר הוכחה יעילותו של השירות המקוון כמו ברדיולוגיה, הרי שבתחומי ייעוץ מורכבים כמו נירולוגיה עדיין נדרשת הוכחת יעילות.

מטרות: בדיקת מידת ההיענות למעקב וטיפול במרפאות נירולוגית ילדים מקוונות.

שיטות המחקר :סקירת תיקים של ילדים שטופלו במירפאת נירולוגיה ילדים במכבי שירותי בריאות, סניף אריאל.

תוצאות 78 ילדים (בגיל 3.2± 10.9 שנים, 40 בנות ו-38 בנים) ביקרו במירפאה המקוונת בתאריכים שבין אוקטובר 2015 לנובמבר 2017. נסקרו 122 ביקורים: 78 ביקורים ראשונים ו-44 ביקורים נשנים. הביקור הראשון נמשך 50 דקות כולל זמן טכני. האבחנות העיקריות היו הפרעת קשב וריכוז,(41/78, 53%) הפרעות התנהגות ובעיות רגשיות (11/78, 14%) , כאבי ראש וצילחה (מיגרנות) (9/78, 12%), לקויות למידה (8/78, 10%), כפיון (אפילפסיה) (4/78, 5%) ואחרים .(5/78, 6%) ביקורי מעקב הומלצו במרבית הילדים (48/78, 62%) בעיקר בשל הפרעת קשב וריכוז וכאבי ראש. רובם הגיעו למעקב ((20/44,45%, והשיעורים היו גבוהים יותר בקרב הלוקים ב הפרעת קשב וריכוז (19/29, 66%). רק בודדים המשיכו את המעקב במירפאה רגילה במקום במירפאה המקוונת(3/78,4%) . טיפול בתרופות הומלץ למרבית הילדים עם הפרעת קשב וריכוז. בכל הילדים הייתה פנייה לרופא המטפל לקבלת המירשם (לא ניתן לתת מרשם דיגיטאלי לתרופות אלו). ההיענות לטיפול הייתה גבוהה, והרוב (24/29, 83%) ביקשו מרשם חוזר.

מסקנות: ההיענות למעקב ולטיפול הייתה גבוהה במירפאות המקוונות לנירולוגיה ילדים, בעיקר באלה הלוקים בהפרעת קשב וריכוז. נדרש מחקר נוסף כדי להשוות בין יעילות הטיפול במירפאה מקוונת לזו הניתנת במירפאה רגילה, ולהעריך את היתרונות היחסיים של הנגשת שירותי מומחים לאוכלוסיות בפריפריה.

הקרנות הן טיפול מקובל כנגד סוגים שונים של מחלות ממאירות ועל אף התקדמות הטכנולוגיה, השפעות הלוואי מהטיפול עדיין שכיחות. השפעת לוואי שכיחה מטיפול זה היא נזק לרקמות מקרינה (Tissue Radionecrosis/Post Radiation Necrosis), המופיעה ב-15%-5% מהמטופלים. הטיפול בקרינה גורם לנזק ברקמה הבריאה הסובבת את האזור המוקרן ובכך לסבל מתמשך למטופלים. התופעה מציבה אתגר לרפואה, מאחר שהטיפולים המוצעים כיום למטופלים מוגבלים ויעילותם מוטלת בספק.

במאמר זה מובאות שתי פרשות חולים: האחת של אישה בת 53 שנים לאחר כריתה סופרה-גלוטית וכריתת צוואר חלקית, שקיבלה טיפול משולב בכימותרפיה ובקרינה. החולה פיתחה נזקי קרינה מוקדמים באזור הצוואר. החולה השני הוא גבר בן 72 שנים שקיבל טיפול בהורמונים ובקרינה עקב סרטן הערמונית. טיפול זה גרם לנזקי קרינה לשלפוחית השתן ולחלחולת. שני המטופלים טופלו בחמצן  היפרברי במסגרת תא לחץ, שהביא להחלמה של הרקמה הניזוקה הן אובייקטיבית (באמצעי דימות) והן סובייקטיבית (חוויות המטופלים).

פרוטוקול של 60 טיפולים יומיים רצופים בתא לחץ, חמישה ימים בשבוע, תוך נשימת 100% חמצן במסיכה בלחץ סביבתי של שתי אטמוספירות הוכח כיעיל להוריה זו. המודעות לטיפול בנזקי הקרינה באמצעות חמצן  היפרברי חשובה, משום שרבים מהחולים המפתחים סיבוכי הקרינה נבדקים גם על ידי רופאי קהילה ובתי חולים בהתמחויות השונות. זיהוי המטופלים הסובלים מהשפעות הלוואי של ההקרנות והפנייתם מראש לטיפול זה, הממומן בסל הבריאות, עשויים להיטיב עם המטופלים ולמנוע מהם סבל מתמשך.

הקדמה: טראומה מוכרת כגורם פתוגני למצוקה ולתחלואת גוף ונפש. אך הדעות חלוקות באשר להשפעותיה ארוכות הטווח ובעיקר באשר למצבם של שורדי טראומה בזקנתם.

מטרות: נבחנו במחקר ההשלכות על בריאות הגוף והנפשת כתוצאה מנפילה ומשהות בשבי בעת מלחמת יום הכיפורים.

שיטות מחקר: 42 שנים לאחר מלחמת יום הכיפורים, 157 פדויי שבי ו-100 לוחמים דומים שהשתתפו במלחמה נבדקו על ידי רופאים, השיבו על שאלונים שנבחנו בהם מדדי בריאות ותפקוד כמו כן נלקחו מתת מדגם דגימות דם כדי לבדוק מדדי דלקת, תסמונת מטבולית וטלומרים. נתונים לגבי תמותה נאספו לגבי כל המשתתפים מרשומות משרד הפנים.

תוצאות: פדויי השבי סובלים משיעורים גבוהים יותר של תסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) מקבוצת נבדקי הבקרה (31% לעומת 5% בפדויי השבי, בהתאמה). ממצאים דומים עולים גם בשורה ארוכה של תסמינים פסיכיאטריים, בעיות בריאות ומחלות. לפדויי השבי יותר, CRP תסמונת מטבולית וטלומרים קצרים יותר. לבסוף, שעורי התמותה של פדויי השבי גבוהים משמעותית מאלה של נבדקי הבקרה.

מסקנות: 42 שנים לאחר המלחמה, פדויי שבי הם פגועים יותר גופנית ונפשית מלוחמים דומים שלא נפלו בשבי וסובלים מהזדקנות מוקדמת.

דיון וסיכום: הנזקים של טראומת השבי עבור מי שנפגעו הם עמוקים ומפושטים, ומוצע לנטר אוכלוסייה זו באופן שיטתי כדי לאתר תחלואה ומצוקה, ולהנגיש טיפול שיקטין מצוקה ויאריך חיים.

טיפול בחמצן היפרברי ניתן כטיפול ראשוני וכטיפול משלים במגוון רחב של בעיות רפואיות אותן ניתן לסווג לשתי קבוצות של הוריות רפואיות: טיפול עיקרי בלחץ (לדוגמה תסחיפי אוויר ומחלת דקומפרסיה) וטיפול עיקרי בחמצן במינון גבוה (חמצן היפרברי). העלייה בכמות מולקולות החמצן החופשיות בזמן טיפול בתא לחץ, מאפשרת כוח פעפוע (דיפוזיה) גדול יותר אל הרקמה ועלייה משמעותית בכמות החמצן שמגיעה בסופו של דבר למיטוכונדריה בתא.

ההוריות השכיחות קשורות לשימוש בחמצן היפרברי לטיפול בפצעים קשיי ריפוי. עם זאת, בסדרת מחקרים קליניים וטרום קליניים מהשנים האחרונות מודגם כי להעלאת כמות החמצן ברקמת מוח פגועה באמצעות טיפול בחמצן היפרברי, יש השפעה מיטיבה בהיבטים פזיולוגים רבים: העלאת הנירופלסטיות, שחזור תפקוד מיטוכונדרי, יצירת כלי דם חדשים עם שיפור בזילוח דם למוח מקומי ומערכתי, שינוי התנאים הסביבתיים הדרושים לשיקום הנירונים, הפחתת תגובות דלקתיות והגברת חילוף החומרים של המוח.

ההשפעה המיטיבה היא באזורים בהם מתקיימת אי התאמה בין הפגיעה האנטומית והתפקודים המטבוליים של תאי המוח. ממחקרים מהשנים האחרונות מסתמן כי טיפול בחמצן היפרברי יכול למלא תפקיד משמעותי בתהליכי שיקום של המוח בחולים לאחר אירוע מוח, חולים הלוקים בהפרעות נירוקוגניטיביות לאחר חבלת ראש ובחולים מסוימים עם תסמונת כאב כרוני (פיברומיאלגיה). המחקרים החדשים מעלים תובנות חדשות לגבי תהליכי הריפוי והתפקוד של המוח ופותחים אפיקי מחקר נוספים.

במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

הקדמה: שכיחות הזיהומים מקלוסטרידיום דיפיצילה (Clostridium difficile – CDI) עלתה בשנים האחרונות במקביל לשינוי במאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, הן הקליניים והן המולקולאריים. חיידק זה הוא כיום גורם משמעותי לתחלואה ותמותה, ומצב זה עלול להוביל לטיפול תכוף יותר בוונקומיצין. ונקומיצין הוא טיפול הבחירה רק בזיהומים בינוניים-קשים. העדיפות של ונקומיצין על פני מטרונידזול בזיהומים קלים יותר והקשר בין טיפול לנשאות מאוחרת של אנטרוקוקים עמידים לוונקומיצין (VRE-Vancomycin Resistant Enterococci), לא נחקרו דיים.  

מטרות: (1) חקירת המאפיינים האפידמיולוגיים של CDI במרכז הרפואי אסף הרופא; (2) בדיקת הקשר בין טיפול בוונקומיצין לבין נשאות מאוחרת של VRE; (3) בחינת היעילות של ונקומיצין בהשוואה למטרונידזול ב-CDI קל.

שיטות: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי בוצע במרכז הרפואי אסף הרופא (2013-2015), במהלכו נאספו נתונים אפידמיולוגיים של חולים בגירים עם CDI חד (בהתאם להגדרת המקרה של משרד הבריאות). ניתוחים רבי משתנים בוצעו באמצעות תסוגה לוגיסטית.

תוצאות: 260 חולים נכללו במחקר. מרבית החולים היו קשישים (75%) ו-56% מהחולים הוגדרו כ-CDI בינוני-קשה. 9% מההדבקות נרכשו בקהילה ללא חשיפה לאנטיביוטיקות. טיפול בוונקומיצין היה גורם סיכון משמעותי ובלתי תלוי לנשאות מאוחרת יותר של VRE (aOR=74, p=0.004). 75 חולים עם Mild CDI טופלו במטרונידזול או בוונקומיצין, אך לא בשתי התרופות יחד. בחולים אלה, מטרונידזול היה בעל תוצאות שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בכל אחד מ-16 תוצאי הזיהום השונים שנבדקו.

מסקנות: תוצאות מחקר זה מצביעות על שינויים באפידמיולוגיה של CDI, כמדווח בשנים האחרונות ממרכזים אחרים בישראל ובעולם. הודגם קשר מובהק ובלתי תלוי בין טיפול בוונקומיצין ב-CDI חד לבין נשאות מאוחרת של VRE, עם תוצאות טיפול שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בחולים עם זיהומים קלים. שתי המסקנות הללו מחזקות את הצורך בטיפול מושכל בוונקומיצין על פי ההוריות המקובלות בלבד.

הקדמה: תאומים עם צוואר רחם קצר בשליש שני להריון נמצאים בסיכון גבוה ללידה מוקדמת.

מטרות: להשוות טיפול משולב בהתקן תוך-לדני על שם ארבין ותוסף פרוגסטרון תוך-לדני לקבוצת בקרה בהריונות תאומים עם צוואר רחם מקוצר בשליש השני להריון.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי, המשווה בין מטופלות בהריון תאומים בסיכון ללידה מוקדמת עם קיצור צוואר רחם < 25 מ"מ בשבועות 28-16 שטופלו בהתקן צווארי על שם ארבין ובפרוגסטרון תוך-לדני לבין קבוצת בקרה שקיבלה טיפול שמרני.

תוצאות: גויסו 32 הרות בקבוצת הטיפול ו-26 הרות בקבוצת הבקרה, שבוע ממוצע לגיוס 2.2 ± 23 ו-25 ±3.1 ואורך צוואר הרחם בהתקבלות 2.2 ± 14.1 מ"מ ו-13 ±2.1, בהתאמה. שבוע לידה ממוצע לקבוצה הטיפול 3.9 ± 34.4 לעומת 33.4 ±4.1, , p=0.6 בקבוצת הבקרה. שיעור הלידות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול היה 9.4% לעומת 34% p=0.04 בקבוצת הבקרה.

מסקנות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נמצא הבדל סטטיסטי בשיעור הלידות המוקדמות מתחת ל-28 שבועות בקבוצת הטיפול המשולב לעומת קבוצת הבקרה. לא דווח על השפעות לוואי משמעותיות.

דיון: תוצאות מחקר ראשוני זה מוסיפות לממצאים שדווחו בספרות על שימוש בטיפול בהתקן תוך-לדני למניעת לידה מוקדמת בהריונות תאומים עם צוואר מקוצר.

סיכום: נדרש המשך מחקר לבחינת טיפולים למניעת לידה מוקדמות בהריונות תאומים. יש מקום לשקול טיפול משולב בהריונות תאומים בסיכון ללידה מוקדמת בשליש השני להריון.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.