תוצאת חיפוש

מרואן עודה

האגף לבריאות האישה, המרכז הרפואי לגליל- נהריה

הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, צפת

בגיליון זה של 'הרפואה', מתפרסם מאמרם של Naor Dovev וחב' [1] "אבחון טרום לידה של טריפלואידיות: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", כהמשך למאמרם באותו נושא "אבחון טרום לידה של טריזומיה 13 וטריזומיה 18: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", שהתפרסם בגיליון אוגוסט האחרון של 'הרפואה' [2]. הנושא אקטואלי במיוחד לנוכח העלייה בגיל הנשים ההרות, אשר גורם לעלייה בשכיחות הטריזומיות למיניהן ולנוכח כניסת הבדיקות הלא פולשניות לאבחון בעיות כרומוזומאליות של העובר בדם האם.

בשני המאמרים הללו [2,1] מודגם שהרוב המכריע של העוברים עם טריזומיה 18 ו-13 טריפלואידיים אובחנו או שניתן היה לאבחנם בבדיקות הסקר המקובלות. מימצאים אלה עולים בקנה אחד עם הפרסומים השונים בעבר.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.

Trisomy 18 Anomalies on Sonography and Calculated Risk of Chromosomal Abnormalities During First Trimester

Ron Maymon, Arie Herman, Eli Dreazen, Mati Glasner, Zvi Weinraub

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zrifin, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; and Women's Health Center, Kupat Holim, Holon Branch, Tel Aviv-Jaffa District

Trisomy 18 is a chromosomal disorder giving multiple anomalies. Its frequency depends on maternal age. We report a 28-year-old woman in her first pregnancy, who underwent first trimester scanning for screening. Due to increased nuchal translucency and exomphalos, chorionic villous sampling was performed. Cytogenetic diagnosis was trisomy 18 and termination of pregnancy was carried out immediately.