• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ספטמבר 2022
        ט' יהלומי, א' אלבז, עמ' 546-547

        נוירופתיה של הקרנית היא מחלה הנוצרת עקב נזק לעצבי הקרנית. נזק זה מוביל לתת תחושה של הקרנית ובעקבות זאת לפגיעה משמעותית בהתחדשות (רגנרציה) האפיתל של הקרנית.  פגיעה זו מובילה להופעת ארוזיות וכיבים, לעיתים עקרים ולעיתים מזוהמים, ובעקבות זאת נגרמות עכירות גסה והצטלקויות בקרנית, עד לפגיעה משמעותית בראייה. פציעות ונזקים לקרנית נוירוטרופית הם מצבים קשים ביותר לניהול ולטיפול, והפרוגנוזה של הראייה היא לרוב נמוכה, בהתאם.

        עם זאת, ההתקדמות האחרונה בתחום הטיפול ביצירת עצבוב מחדש של הקרנית (נוירוטיזציה) העניקה תקווה חדשה לטיפול באובדן תחושה, על ידי גירוי של צמיחת עצבים חדשה אל הקרנית מעצבים תקינים תחושתיים סמוכים שהועברו לאזור היקף הקרנית.

        ש' גואז מלט, נ' פלדמן, א' פדואה, עמ' 556-561

        אלימות מיילדותית היא מושג עתיק שעלה לכותרות בשנים האחרונות ומוגדר כיחס בלתי הולם כלפי נשים הרות לפני, במהלך ולאחר הלידה.

        ההגדרה הרשמית של אלימות מיילדותית היא יחס בלתי הולם או לא מכבד הניתן ליולדות בתהליך הלידה וכוללת אלימות מילולית, שלילת האוטונומיה של היולדת וביצוע פרוצדורות רפואיות מיותרות או ללא הסכמת האישה, אפליה או מתן טיפול/יחס על בסיס רקע אתני ולבסוף גם מקרים של אלימות פיזית. המחקר הפסיכו-סוציולוגי משער שהמקור להתנהגות זו בתפקידי מגדר מיושנים שאינם רלוונטיים כיום.

        שיעור האלימות המיילדותית בעולם זוכה להכרה בספרות הרפואית בשנים האחרונות, עם דיווחים של עד 30% מהנשים שהתלוננו כי חוו אלימות מיילדותית כלשהי בתהליך הלידה. ההשפעות הפסיכולוגיות של אלימות מיילדותית הן כבדות משקל, לרבות עלייה בשיעור הפרעת דחק חדה, הפרעת דחק בתר-חבלתית ודיכאון לאחר לידה. אלימות מיילדותית עלולה להוביל לשפעול של תסמיני דחק בתר-חבלתיים בנשים עם הפרעת דחק בתר-חבלתית, כשהאלימות המיילדותית נחווית כתקיפה חוזרת. המושג אלימות מיילדותית קיבל הגדרה מפורשת וחקיקה כנגדו רק במספר מדינות באמריקה הלטינית והמחקר הרפואי בנושא דל.

        ההתמודדות מול אלימות מיילדותית, הן בעולם והן ברמה המקומית, מצריכה שיתוף פעולה רב מערכתי ושינויים ארגוניים הכוללים מודעות חברתית גבוהה יותר, פרוטוקולים של טיפול, חינוך לגישה טיפולית מודעת טראומה בבתי ספר של מקצועות הרפואה ומחקר קליני.

        אוגוסט 2022
        ענבל מרום, עופר לביא, מירב שמידט, לודמילה אוסטרובסקי, יקיר שגב, עמ' 494-499

        מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



        קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



        הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



        ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

        עומר בן יהודה, יפתח בר, גבריאל אגר, רון גילת, יוסי סמורזיק, דרור לינדנר, עמ' 490-493

        דלקת זיהומית של מפרק הברך היא מצב חירום אורתופדי, העלול להיות הרסני ולגרום לתחלואה רבה ואף לסיכון חיים. זיהום במפרק יכול להופיע בכל מפרק סינובי, כאשר מפרק הברך מעורב בכ-50% מהמקרים.



        הזיהום נגרם לרוב על ידי חיידקים גראם חיוביים. האבחנה נעשית על ידי דיקור המפרק ובדיקת נוזל סינובי, וכן על פי סממני זיהום בבדיקות הדם. הטיפול בברך הזיהומית כולל שילוב של ניתוח בשטיפה והטריית המפרק, וטיפול אנטיביוטי.



        הניתוח יכול להתבצע בשיטה פתוחה (ארתרוטומיה) או בשיטה זעיר פולשנית (ארתרוסקופית). בשנים האחרונות, שטיפה ארתרוסקופית נחשבת לעדיפה יותר מבחינת סיכונים, זמני ניתוח וימי אשפוז.

        יולי 2022
        יניב יונאי, ליאור לבר, מירב בן נתן, יניב שטיינפלד, יוסף סורוג'ון, ירון ברקוביץ, עמ' 443-447

        רפואה רגנרטיבית היא תחום ברפואה המתמקד בניסיון לרפא, לשקם, לתקן ולסייע בהתפתחות מחדש של תאים, רקמות ואיברים חולים או פגומים. הרפואה הרגנרטיבית מתבססת על גיוס יכולות הריפוי העצמוניות של הגוף. השימוש ברפואה רגנרטיבית לטיפול במצבי שריר-שלד שונים מהווה תחום מתפתח באורתופדיה וברפואת ספורט הקרוי 'אורתו-ביולוגיה' או 'רפואה אורתו-רגנרטיבית'. קיימים כיום ממצאים מבוססים לגבי בטיחות הטיפולים האורתו-ביולוגיים וכן לגבי דרך פעילותם השפעתם ופוטנציאל יעילותם. עם זאת, קיים צורך בעוד שמחקרים מבוקרים בעלי דרגת הוכחה מדעית גבוהה על מנת להבין טוב יותר את הפוטנציאל הטמון בטיפולים אלה ועל מנת להבין כיצד להשתמש בהם בצורה המיטבית.

        יוני 2022
        עידו אשבל, נדב אגם, יואל שוקרון, צבי פרי, יצחק אביטל, אורי נץ, עמ' 383-389
        סרטן הלבלב הוא סוג הסרטן ה-11 בשכיחותו, אך עם שיעור תמותה גבוה מ-90% בתוך חמש שנים. הוא ממוקם כסיבה הרביעית למוות ממחלות ממאירות. סרטן הלבלב מאובחן לרוב בשלב מאוחר, כאשר מרבית המקרים כבר אינם מתאימים לניתוח כריתה שהוא הטיפול המרפא היחיד כיום. גם אלו שעוברים ניתוח סובלים  משיעור גבוה של הישנות המחלה (30% חזרה בתוך כשנה). לנוכח זאת, לטיפול הפליאטיבי חלק חשוב בהתמודדות עם מחלתם של מטופלים אלו. מטרת הטיפול הפליאטיבי היא שיפור איכות החיים והקלה על סבלם של המטופלים. 

        מטרת המאמר הנוכחי היא לסקור את מגוון הטיפולים הכירורגיים והפולשניים הפליאטיביים לחולי סרטן הלבלב. טיפול פליאטיבי פולשני בסרטן הלבלב מיועד בעיקר להסתמנות קלינית הנובעת מדחיקה של ו/או מחדירה למבנים סמוכים של השאת הראשונית: חסימת מוצא הקיבה, צהבת חסימתית וכאב בטן. במאמר מוצגים יתרונות וחסרונות הטיפולים המוצעים כיום, לצד פיתוחים ביו-רפואיים אשר נמצאים בחזית המחקר הקליני.

        בחסימת מוצא הקיבה ובצהבת חסימתית ניתן כיום לטפל אנדוסקופית על ידי הכנסת תומכנים, עם שיעורי הצלחה גבוהים, שיעור סיבוכים נמוך יחסית, אשפוז קצר, ושמירת איכות חיי המטופל. יחד עם זאת, לטיפולים הללו שיעור גבוה יחסית של כישלון מאוחר, ולכן יש מקום לשקול מעקפים ניתוחיים במטופלים הצפויים לחיות תקופה ממושכת, או בחולים שבהם הכנסת התומכן נכשלת או אינה אפשרית. בטיפול בכאב בטן שמקורו בסרטן הלבלב, נמצא כי תמס של מקלעת השמש ("מקלעת הצליאק") היא השיטה המועדפת כקו ראשון לחולים אלו. 

        סרטן הלבלב הוא מחלה מורכבת וקטלנית הפוגעת משמעותית באיכות חיי המטופל ובמקרים רבים אף מובילה למותו, ועל כן חשוב להביא בחשבון את מאפייניו האישיים ומצב מחלתו, תוך היכרות עם האפשרויות השונות העומדות בפנינו, בבחירת הטיפול הפליאטיבי.
        יפרח קמינר, חגית בוני-נח, עמ' 378-382
        בשנים האחרונות החלו מדינות שונות, כולל ישראל, לקדם מדיניות של אי הפללה, מדיקליזציה ואף לגליזציה של קנאביס. מדיניות זו, המיועדת לבגירים, משפיעה גם על העמדות ודפוסי ההתנהגות של בני הנוער השייכים לקבוצת גיל הנחשבת כפגיעה יותר להשפעות הבריאותיות השליליות הפיזיות והנפשיות העלולות להיגרם מצריכת קנאביס.

        למרות הקושי להציג קשר סיבתי ישיר בין צריכת קנאביס להשפעות בריאותיות, הן שליליות והן חיוביות מבחינה פיזיולוגיות, קוגניטיביות ונפשיות, הרי שבשנים האחרונות התפרסמו מחקרים רבים הבוחנים את ההשלכות השליליות של צריכת קנאביס על אוכלוסיית בני הנוער – הנחשבת לאחת האוכלוסיות הפגיעות ביותר לנזקים הבריאותיים העלולים להיגרם עקב צריכת קנאביס. 

        מטרת הסקירה הנוכחית היא להציג מחקרים מהעשור האחרון שפורסמו בהם ההשלכות וההשפעות הבריאותיות השליליות של צריכת קנאביס בקרב בני נוער. השפעות אלה עשויות להופיע כבר בגיל ההתבגרות או בגילים מבוגרים יותר. השפעות בריאותיות ישירות ועקיפות אלו כוללות: שינויים מבניים במוח, פגיעות בקוגניציה, הפרעות נפשיות, התמכרות , אפקטים בין-דוריים ואפיגנטיקה, השפעה על העובר בעת צריכת קנאביס בזמן ההיריון ומצבי בריאות וחירום נוספים. 

        הסקירה נועדה לסייע לקובעי המדיניות בישראל במתן תשומת לב ייחודית לקידום בריאות, מזעור נזקים ומניעה בקרב בני נוער במיוחד בתקופה זו של בחינה מחודשת של מדיניות הקנאביס בישראל.
        מאיה וינשטיין, יהודה ספקוטי, ניר גתר, אלי היימן, מרדכי לורברבוים, יהודית לוקמן, משה זר-ציון, יצחק פריד, מיכאל לוי, עמ' 349-354
        הקדמה: שיעור אחד לערך (מעל 81,000 חולים) מהאוכלוסייה בישראל לוקה בכפיון (אפילפסיה). הטיפול העיקרי במחלה זו הוא תרופתי, אך כשליש מהחולים מוגדרים כחולים הלוקים בכפיון עמיד לטיפול תרופתי בישראל. כחמשת-אלפים חולי כפיון חדשים מאובחנים מדי שנה מתוכם 3,000 ילדים. עבור חולים עמידים נדרשת הערכה במרכזים ייעודים לשם אבחון מוקדים אפשריים והצעת חלופות טיפוליות נוירוכירורגיות. 

        מפרשת החולה: במאמר זה מוצג מודל שילוביות (בירור רב מקצועי ורב ממדי) תלת שלבי לאיתור וטיפול ברשת האפילפטית בגישה זעיר-פולשנית באמצעות תיאור פרשת חולה: (א) יצירת היפותזה אודות הרשת האפילפטית בהתבסס על אבחון לא פולשני רב מקצועי ורב ממדי. שלב זה כולל אבחון הסמיולוגיה, הערכה נוירופסיכולוגית, רישום Video EEG וביצוע בדיקה חדשנית PET-MRI-FMRI-EEG מסונכרנת; (ב) אישוש ההיפותזה ותכנון הגישה הטיפולית באמצעות אבחון זעיר-פולשני באמצעות אלקטרודות stereo EEG (SEEG) והגדרתה של יתירות קורטיקלית (redundancy) לשם אופטימיזציה של תוצאות הטיפול; (ג) ביצוע טיפול באמצעות SEEG-guided radiofrequency של המוקדים שאותרו ללא כל ניתוח נוסף ובאופן שיכול להוות לעיתים חלופה לניתוחים קלאסיים. פרוצדורה חדשנית זו מבוצעת תחת ניטור קליני (חולה ער במהלך הטיפול) וניטור EEG רציף.

        דיון: ההערכה הטרום ניתוחית זיהתה כפיון מוקדי צמוד לאזור המוטורי השולט על יד ימין. העמקת האבחון באמצעות PET-FMRI-MRI-EEG משולב אפשר זיהוי יתירות – משמע העתקה של פונקציות מוטוריות מעבר למוקד הכפיון (המוקד האפילפטי). בהתבסס על כך בוצעה השתלה ממוקדת, זוהו מוקדי הכפיון ובוצעו צריבות ממוקדות תוך כדי ניטור קליני ו-EEG רציף, אשר הביאו להפסקת הפרכוסים במקביל להעלמות האות הפתולוגי ב-EEG, כל זאת תוך כדי שימור תפקוד ידה של המטופלת.

        לסיכום: בתיאור פרשת החולה הוצג מודל השילוביות המבוצע על ידי צוות רב-מקצועי ובשילוב טכנולוגיות חדשניות ומסונכרנות. מודל זה חיוני לשם דיוק האבחנה ודרכי הטיפול באפילפסיה עמידה ומוקדית ומאפשר לשמר תפקודים חיוניים בהתבסס בין היתר על זיהוי יתירות קורטיקלית. 

         
        מרץ 2022
        יעל גולדברג, פוריה שחף, הזאר זהארן-ח'ורי, עמית ראובני, ענת לדר, עופר לביא, ראובן קידר, עמ' 183-187
        תוצאים מיילדותיים גרועים של אירועים בלתי צפויים בחדר לידה, כדוגמת פרע כתף בלידה, שמט חבל טבור בלידה או זיהום נרחב של האם, גורמים לפגיעה ביולדת, בילוד, במשפחה המורחבת וגם בצוות המטפל. נעשה ניסיון נרחב לחזות מראש או למנוע אירועים אלו, ולנסות לטפל בהם במיומנות ובמהירות כדי להפחית את שיעור הסיבוכים. אחת השיטות להביא לטיפול מוצלח באירועים אלו היא על ידי אימון צוותים משולב בחדר לידה, כלומר אימון משותף של רופאים מיילדים, מיילדות מתחום הסיעוד, ורופאים מרדימים. השיטה – PROMPT) Practical Obstetrics Multi Professional Training) – הוכיחה את יעילותה בשיפור תוצאים רפואיים במקרים של פרע כתף בלידה, שיפור משמעותי במהירות התגובה בניהול לידה עם שינויים בניטור העובר והפחתה בשיעור הילודים עם ציון אפגר נמוך בלידה. שיטת האימון הובאה מאנגליה ונלמדה לאחרונה על ידי צוותים משותפים משני בתי חולים של 'הכללית'. באימון הוכשרו "מאמנים" מקומיים מתוך הצוותים הרפואיים, שמשימתם תהיה להביא את האימון על כל שלביו לתוך בתי החולים שנבחרו למשימה. שלבי האימון, המתבצע בתוך חדרי הלידה ולא במכוני אימון כמקובל היום, כוללים תרגול מקרים נבחרים עם שחקנים, שימוש בבובות תרגול, תרשימי זרימה ייעודיים וארגזי פעולה מותאמים וכן יצירה של אווירת שיתוף ושיפור תקשורתי בין אנשי הצוות. בשלב המתקדם יוכנו תכניות אימון לחדרי לידה נוספים ונוכל לעקוב ולתעד שינוי לטובה בניהול אירועים מסוג זה בעתיד
        פוריה שחף, ציפי אימבר-שחר, רנית ג'רסי, אורלי ווינשטיין, יעקב דרייהר, עמ' 149-155

        הקדמה: בעבודות רבות נמצא שסוג התביעה השכיח ביותר בתביעות על רשלנות רפואית הוא "כשל או איחור באבחנה".

        מטרות: לזהות מאפיינים הקשורים לנזק משמעותי ומוות באירועים הקשורים לעיכוב באבחנה או כשל באבחון בתביעות על רשלנות רפואית.

        שיטת מחקר: נערכה בקרת רשומות של תביעות בגין רשלנות רפואית נגד כללית עקב איחור באבחנה בין השנים 2019-2010. נאספו נתונים דמוגרפיים, נתוני המוסד נגדו הוגשה התביעה, משך העיכוב באבחנה, סוג הטעות, האבחנה השגויה והנכונה, מאפייני הרופא שזיהה את האבחנה הנכונה, ונבדק הקשר בינם לבין חומרת הנזק שנגרם.

        תוצאות: נותחו 354 אירועים (60.9% גברים, גיל חציוני 48 שנים). בשליש מהאירועים התביעה הוגשה גם נגד מרפאת הקהילה. האבחנות הנכונות השכיחות ביותר היו מחלות לב וכלי דם (20.6%), זיהום (18.9%), וסרטן (15.8%). ל-37.6% נגרם נזק בינוני, 23.9% – נזק חמור ו-24.8% מתו. בניתוח רב משתנים, הגורמים הקשורים לנזק חמור היו גיל המטופל, אבחנת סרטן או מחלות לב וכלי דם, המחלקה המעורבת (ילדים, פנימית ורפואת המשפחה – בסיכון מוגבר לנזק חמור) ומומחיות הרופא שנדרש לשם קביעת האבחנה (נוירולוגיה ונוירוכירורגיה בסיכון מוגבר לנזק חמור). הגורמים הקשורים למוות היו גיל המטופל, אבחנת סרטן או מחלות לב וכלי דם, מעורבות של המחלקה הפנימית ומומחיות הרופא שנדרש לקביעת האבחנה (כאשר הרופא היה פנימאי הסיכון למוות היה מוגבר).

        מסקנות: במחצית מהתביעות על רשלנות הכרוכות באיחור באבחנה או כשל באבחון נגרם נזק חמור או מוות. גורמים הקשורים לנזק הם גיל המטופל, האבחנה, והמומחיות הרפואית המעורבת בתביעה.

        דיון: המאמר סוקר פתרונות אפשריים על מנת לצמצם כשל באבחון או איחור באבחנה.

        סיכום: חשוב להכיר את נושא הכשל באבחון כגורם משמעותי בתביעות ואת הדרכים להקטנתו.

        ינואר 2022
        עומר גל, אליהו גז, אלי ספיר, עמ' 55-60

        קרינה מייננת מהווה נדבך חשוב בטיפול במחלות ממאירות ומסייעת בריפוי המחלה. בעשור האחרון היו התפתחויות טכנולוגיות משמעותיות במכשור הקרינה, בבדיקות דימות ובמחשוב. הקרינה היום קונפורמית בהתאם לגודל וצורת איבר מטרה ומדויקת באיתור ובעיקוב מיקום המטרה, אף אם היא ממוקמת באיברים הנעים עם הנשימה. תודות להתפתחויות אלו נבחנו ויושמו תפיסות רדיוביולוגיות בטיפול הקרינה. מנות הקרינה היומיות הוגדלו (5-20Gy) ומספר הטיפולים צומצם לחמישה בממוצע. טיפול זה קרוי קרינה גופית סטראוטקטית Stereotactic Body Radiation Therapy (SBRT) . יישום טיפול זה בשאתות שונות עשוי לשפר את יעילות הטיפול בקרינה, קרי הגדלת הבקרה המקומית והקטנת השפעות הלוואי. יתרון נוסף הוא קיצור משך הטיפול בקרינה לכלל המטופלים.

        במאמר הנוכחי מובאת סקירת ספרות על קרינה סטראוטקטית בשאתות ריאה, בסרטן הערמונית, בשאתות כבד ראשוניות ובמחלה אוליגומטסטטית

        גרי גלרמן, עמ' 42-48
        חלקן של תרופות ממוקדי מטרה בטיפול במחלת הסרטן גדל והולך, ולפי התחזיות אמור להחליף בעתיד הקרוב טיפולים מקובלים. היתרונות של טיפול ממוקד (targeted drug delivery – TDD) על פני המקובל רבים. מכיוון שהטיפול הממוקד מרכז את התרופה בשאת להבדיל מטיפול נלווה (adjuvant), יעילותו גבוהה יותר ורעילותו נמוכה יותר. יתרונו הנוסף נעוץ בטיפול בתרופות על רעלניות (אולטרה- טוקסיות), שלא ניתנות בצורתם החופשית עקב רעילותם הרבה אך יעילות מאוד במתן ממוקד. מקובל לכנות תרופה ממוקדת מטרה כצימוד (conjugate), היות שהיא ומורכבת מנשא שמוביל אותה למטרה (תא סרטני), מקשר (linker) מתוחכם בין הנשא לתרופה שיודע להתפרק ולשחררה אך ורק בתוך התא הסרטני, והתרופה עצמה (payload) שפוגעת בעוצמה בתהליכי היווצרות השאת (Oncogenesis)
        טארק טאהא, עבד אגבאריה, עמ' 39-41

        מגפת הקורונה (COVID-19) ממשיכה לאתגר את מערכות הבריאות בעולם עם התפרצותם של זנים חדשים. האתגר גדול אף יותר בתחומים שמטפלים בחולים כרוניים ומדוכאי-חיסון, כגון אונקולוגיה, עקב הטיפול המורכב והמתמשך והצורך במעקב צמוד. מחלה אונקולוגית פעילה, בדומה למחלות רקע אחרות, מהווה גורם סיכון לתמותה מהמגפה ומתחלואה קשה. למרות זאת, לא נמצא קשר בין עלייה בתחלואה או בתמותה לבין סוג שאת מסוימת או קבלת טיפול פעיל, מכל סוג, לרבות כימותרפיה. כל האמור ממקד את הצורך במניעה ראשונית והקפדה יתרה על ההנחיות בקרב חולים אונקולוגיים.

        נעם אסנה, מרק שלפוברסקי, משה שפר, טטיאנה חרקובסקי, חנן וקנין, ירון מינץ, גיל אוחנה, אלכס ליבוף, עמ' 26-29

        פלסמציטומה היא שאת ממאירה של תאי פלסמה. פלסמציטומה חוץ תוכית (אקסטרה-מדולרית) היא נדירה ובשכיחות נמוכה עוד יותר מופיעה כשאת ראשונית של הקיבה. הופעה ראשונית של המחלה במערכת העיכול העליונה מדווחת בספרות כשנייה בשכיחותה למערכת ראש צוואר. התסמינים המייצגים קשורים לאיבר שבו מופיעה המחלה, ותסמינים מערכתיים יכולים להיות ירידה במשקל, כאבים, דמם ואף חום. היות שהמחלה נדירה, אין סטנדרט טיפולי אחיד והחולים עוברים כריתה אנדוסקופית או כימותרפיה עם או ללא תוספת קרינה. הפרוגנוזה של שאתות אלו תלויה בסיכויי התפתחותה של מיאלומה נפוצה, בשיעור של עד 50% בטווח של שנים ספורות בלבד.

        אנו מביאים בזאת פרשת חולה עם סרטן שד מתקדם מקומי בעברו שהיה בעיצומו של טיפול הורמונלי מונע ממושך. עקב הופעת שחרה, מלנה, ללא תסמינים נוספים, בוצע ברור שכלל בדיקת דימות וביופסיות חוזרות מממצא גדול בקיבה. התוצאות לא היו חד משמעיות, במיוחד לנוכח אבחנה מבדלת בין גרורה ממקור סרטן השד או ממאירות ראשונית שנייה. נוכח החמרה קלינית והיעדר אבחנה, החולה עבר לבסוף ניתוח לכריתה מלאה של הקיבה, שהובילה לאבחנה מפתיעה של מחלה המטולוגית נדירה של הקיבה מסוג פלסמציטומה ראשונית. אבחנה זו נדירה לכשעצמה ובמיוחד כשברקע סרטן שד אצל החולה ואנמנזה משפחתית של מיאלומה נפוצה (אימו לקתה במחלה). פרוצדורת האבחנה במקרה זה סיפקה גם את הטיפול המלא למחלתו.

        דצמבר 2021
        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה, עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303