תוצאת חיפוש

אריאל קורן(2,1), לוצ'י זלמן(3), חיה פלמור(3), עדנה אקשטיין(4), יונה שניאור(5), אמיר שניאור(6), סתוית שלו(5), אליעזר רחמילביץ(7), דבורה פילון(8), אריאלה אופנהיים(8)

(1) המח' לרפואת ילדים ב' והיח' להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז רפואי העמק, עפולה, (2 הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, (3) המעבדה להמטלוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (4) משרד הבריאות, היח' למניעת מומים מלידה, (5) היח' לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, (6) הנהלת המעבדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, (7) המכון להמטולוגיה, בית החולים וולפסון, חולון, (8) המח' להמטולוגיה, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת ביתא תלסמיה היא המוגלובינופתיה תורשתית, ומוטציות בגן לביתא גלובין הן הגורם לאנמיה המוליטית. זו טעונה טיפול במתן עירויי-דם לכל ימי חייו של החולה. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת כמויות גדולות של ברזל באיברים חיוניים. בישראל נפוצה התלסמיה באוכלוסיות שונות; באוכלוסייה היהודית נושאים גן זה כ-20% מיוצאי כורדיסטן, ושכיחות הגן באוכלוסייה הערבית נעה בין 5%-10%. ידוע כי מרבית החולים הלוקים בהמוגלובינופתיות (כ-600 במספר) הם חולי ביתא תלסמיה.

מאחר שמחלה זו קשה לחולה ועלותה למערכת הבריאות גבוהה, יש מקום לפתח תוכניות מנע. החל מסוף שנות השמונים הוחל בהפעלת תוכנית למניעת תלסמיה באזור עמק יזרעאל. תוכנית זו הורחבה בהמשך גם לאזור עמק עירון. במאמר זה מדווח על ניסיוננו, שהצטבר בהפעלת התוכנית במשך 15 שנה.

החל משנת 1987, כל אישה הרה המגיעה לתחנות לאם ולילד מתבקשת למסור דגימת-דם לסריקה לביתא לתסמיה. כל אישה עם מימצא המדגים ערכים המצויינים במאמר, נחשדת כנשאית לתלסמיה, בדגימות אלו מתבצעת אלקטרופרזה של המוגלובין, וזוגות המצויים בסיכון ללדת ילד חולה מופנים לייעוץ גנטי.

סך-הכל נבדקו במסגרת התוכנית דגימות של 36,183 נשים הרות: 30.5% מהדגימות נמצאו חשודות לנשאות לביתא תלסמיה ו- 928 הוכחו כנשאיות לתלסמיה לפי מימצא של המוגלובין A₂ מעל 3.5%. מאה-ושמונים מבני-זוגן של הנשים נמצאו כנשאי גן להמוגלובין פתולוגי, ובני-הזוג הופנו לייעוץ גנטי. איבחון טרום-לידתי בוצע ב-259 הריונות, ובקרב 55 מהם נמצא עובר פגוע. בארבעים-וחמישה הריונות בחרו בני-הזוג להפסיק את ההריון בעקבות התוצאה הפתולוגית של האיבחון (31 עוברים חולי ביתא תלסמיה), ואילו ב-10 הריונות בחרו בני-הזוג ללדת את הילד החולה. באוכלוסיית האזור אותרו 15 מוטציות שונות בגן לביתא גלובין גורמות לתלסמיה.

לסיכום, עלותה של הפעלת תוכנית מנע על-ידי איתור נשאים נמוכה אלין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה, והוכחה ככדאית. לנוכח ניסיוננו בהפעלת התוכנית במשך כ-15 שנה, יש מקום להרחיבה בשיטת הפעלה דומה בכל ישראל.

שהאב שיהאב (1), קלרה נוטנקו (1), אריאל קורן (2), מירה רון (1), אדוארד סלחוב (3), תיאודור טולצינסקי (3)

משרד הבריאות, לשכת בריאות עכו (1), המח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה (2), המח' לרפואה מונעת, משרד הבריאות, ירושלים (3)

לחסר דם בגיל הינקות יש השפעה שלילית ובלתי-הפיכה על התפתחותם הקוגניטיבית של ילדים. נערך סקר שמטרתו לבדוק את שיעור ההיארעות של חסר דם בקרב תינוקות ילידי 1995 הנמצאים במעקב בתחנות לבריאות המשפחה בנפת עכו. נבדק הקשר בין שיעור הלוקים בחסר דם למדדים חברתיים-כלכליים ודמוגרפיים שונים. משרד הבריאות ממליץ לתת לכל תינוק תוספת ברזל עד גיל שנה, ובהגיעו לגיל זה הוא מופנה לביצוע נוסחת-דם. תוצאות של בדיקות ההמוגלובין שערכנו הוצלבו עם נתונים ממאגר מידע של לשכת הבריאות. סה"כ נמצאו במעקב 7,925 תינוקות ילידי 1995, ואילו תוצאות בדיקת ההמוגלובין התקבלו מ-5,703 תינוקות.

בקרב 30.8% מכלל התינוקות נמצא המוגלובין הנמוך מ-11 ג'/ד"ל; רובם לקו בחסר דם קל. בקרב 24% מכל התינוקות שנבדקו נמצאה רמת המוגלובין שבין 10.0-10.9 ג'/ד"ל, ורק ב-1% מהנבדקים נמצאה רמת המוגלובין בערך הנמוך מ-9 ג'/ד"ל.

בניתוח הקשר בין שיעור חסר דם למדדים חברתיים-כלכליים ודמוגרפיים נכללו 5,535 תינוקות ממוצא לא יהודי. נמצא קשר מובהק בין שיעור חסר דם לבין מספר הילדים במשפחה (p=0.0005), ונמצא קשר הפוך ומובהק בין השכלת האם לשיעור חסר דם בקרב תינוקות (p=0.001). כמו-כן, הודגם הבדל בשכיחות של חסר דם בהשוואה בין תינוקות מקבוצות אוכלוסייה שונות (p=0.0001).

שיעור חסר דם היה גבוה יותר ביישובים ערבים עם רמה חברתית-כלכלית נמוכה לעומת יישובים עם רמת-חיים גבוהה. השיעור הגבוה ביותר של חסר דם בתינוקות נמצא ביישובים בדואים. ידוע שהרמה החברתית-כלכלית ביישובים בדואים היא נמוכה בהשוואה ליישובים ערביים אחרים.

שיעור התינוקות הלוקים מחסר דם בסקר שערכנו נמוך מזה שנמצא בסקרים דומים שבוצעו בשנות השמונים באזורים שונים בישראל. עם זאת, שכיחות חסר דם באוכלוסייה הלא יהודית באזור עכו היא גבוהה. המימצא מצביע על הצורך בתוכנית התערבות, במטרה להפחית את השכיחות של חסר דם לרמה המקובלת בעולם המערבי, ועל-ידי כך למנוע נזק להתפתחות הקוגניטיבית של תינוקות.