תוצאת חיפוש

מערכת החיסון מורכבת מתאים, מסלולים ביולוגיים ספציפיים ואיברים שונים, המגנים על גופנו מפני מחלות. מחלות אלו עלולות להיות מחלות זיהומיות, אוטואימוניות, דלקתיות, אלרגיות או ממאירות. כל פגיעה ראשונית או משנית באחד ממרכיבי מערכת החיסון גורמת להפרעה חיסונית ולנטייה ללקות במחלות השונות באופן חוזר וחריג. הבסיס הפתופיזיולוגי של הפרעה ראשונית במערכת החיסון נובע מפגם גנטי. לרוב ההפרעה מתבטאת בחוסר פעילות של מערכת החיסון, אך לעיתים היא עלולה להתבטא דווקא בעודף פעילות של גן מסוים ובכך לגרום להפרעה קלינית רב-מערכתית. לכן, הוחלף לאחרונה המונח "חסר חיסוני ראשוני" (primary immunodeficiency – PID) במונח “שגיאות מולדות של מערכת החיסון” (inborn errors of immunity – IEI). קבוצה זו כוללת כיום 559 מצבים קליניים שונים הפוגעים באחת מזרועות מערכת החיסון. השכיחות המוערכת  של מחלות מולדות של מערכת החיסון משתנה לפי סוג המחלה, אך באופן כללי ניתן לומר שמחלות אלו אינן נדירות כפי שנטו לחשוב בעבר ועשויות להופיע בשכיחות 1:1,200 באוכלוסייה הכללית. המחלה החמורה ביותר מבין ה-IEI היא: severe combined immunodeficiency אשר שכיחותה בישראל עומדת על 1:35,000 וניתנת כיום לזיהוי מוקדם באמצעות סקר ילודים. בשנים האחרונות הידע הקליני והמדעי בתחום של IEI התקדם מאוד, כך אופיינו מחלות נוספות ועלתה היכולת לאבחון מוקדם של אלו הלוקים בהן עוד בטרם התפתחו אצלם תסמיני מחלה. השימוש בשיטות אבחון גנטי (החל מריצוף גן בודד באופן מכוון ועד ריצוף אקסומי וגנומי) כחלק בלתי נפרד מהבירור מאפשר להעמיק את הידע על המנגנון הפגוע העומד בבסיסן של מחלות אלו. בעקבות יכולת זו ניתן ליישם טיפולים מתקדמים, ייחודיים, לכל חולה וחולה, המבוססים על הבנת הרקע הביולוגי והגנטי של מחלתו. בשנים האחרונות קיים שיפור ניכר בהישרדות לאחר השתלות מוח עצם. יתר על כן,  טיפול למחלות מסוימות באמצעות החלפה גנטית או עריכה גנטית של גן פגום נמצא בשלבים קליניים ומחקריים שונים והופך לתקווה לריפוי מלא של מחלות שבסיסן גנטי. סקירה עדכנית זו נועדה לסכם היבטים חשובים ועדכונים בנושא מחלות מולדות של מערכת החיסון וכן להציג את הכלים המתאימים לרופאים ורופאות  בהתמחויות השונות, המאפשרים זיהוי מוקדם של חולה החשוד כלוקה בחסר חיסוני ובכך לקדם את האבחון ודרכי הטיפול המיטביים.

אורי טוקר^1,4, ננסי אגמון-לוין^2,4 , רז סומך^3,4

¹השירות לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, האגף לרפואת ילדים, מרכז הרפואי שערי צדק, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מחלקת ילדים א', השירות לאימונולוגיה, בית חולים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא תל השומר, מרכז Jeffrey Modell Foundation למצויינות קלינית ומחקרית בתחום חסר חיסוני, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴האיגוד הישראלי לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, החוג למחלות חסר חיסוני ראשוניות

מערכת החיסון בגוף האדם (המאכסן, Host) מגינה עליו מפני מזהמים שונים, תהליכים אוטואימוניים וממאירים. כל פגיעה במערכת זו מובילה לחסר חיסוני ראשוני או משני, העלולה להביא בתורה לשכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות, אוטואימוניות וממאירות. רופאים רבים, בקהילה ובבתי החולים, המטפלים בילדים ומבוגרים הלוקים בזיהומים נשנים, מתלבטים לגבי הגישה הנכונה לבירור וטיפול בחולים אלו. ההבנה הבסיסית והקלינית בתחום החסר החיסוני רחבה מאוד, והיישום של כלים אבחוניים וגנטיים מתקדמים מאפשר אבחון מדויק והתאמת טיפול סגולי. מחלות החסר החיסוני הראשוני נחשבו נדירות. אולם בשונה מהדעה שרווחה, הסתבר בעשורים האחרונים כי הן שכיחות יותר מהצפוי ועשויות להופיע בכל גיל. סקירה זו נועדה לסכם היבטים חשובים ועדכונים בנושא מחלות חסר חיסוני, וכן להציג את הכלים המתאימים, לרופא הקהילה, לרופא הראשוני ולרופא המומחה באימונולוגיה קלינית, לאיתור חולה החשוד כלוקה בחסר חיסוני ואבחונו. בסקירה זו נתמקד בעיקר במגוון מצבי חסר חיסוני הראשוניים, כולל אלו המסתמנים בגיל המבוגר, "דגלים אדומים" המחשידים לחסר חיסוני ראשוני, הבירור הבסיסי הנדרש במצב חסר חיסוני ראשוני, וסקר ילודים לחסר חיסוני של התא, הנחשב כחסר החמור ביותר ("ילדי הבועה"). סימני האזהרה העיקריים שעל הרופא המטפל להכיר כוללים זיהומים נשנים, זיהומים פולשניים, זיהומים עם מזהמים לא טיפוסיים או עם מהלך לא אופייני, תגובה חלקית לטיפול אנטיביוטי וטיפול אנטיביוטי תכוף, אי עלייה במשקל, פטרת, שלשול כרוני או תיפרחת (Rash) לא מוסברת ואנמנזה משפחתית.

שלומית ריסקין-משיח

המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמירפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

הדבקה סב לידה (פרינטאלית) בנגיף הכשל החיסוני הנרכש ((HIV של ילד מאימו מתרחשת במהלך ההריון, אך בעיקר במהלך הלידה ובעקבות הנקה. זיהוי מוקדם בהריון של אישה נשאית ל-HIV, וטיפול נאות בה ובילוד יכולים להקטין את שיעורי ההדבקה מ-45%-20% לשיעור הנמוך מ-2%-1%. לכן, במדינות מפותחות רבות מומלץ בעשור האחרון לבצע סקר של כל הנשים בתחילת ההריון ל-HIV, על מנת לאבחן נשאות בהקדם ולטפל בהן וכך למנוע הדבקת ילודים.

על פי נוהל משרד הבריאות בנושא "אבחון מוקדם של האישה בגיל הפוריות שהיא נשאית HIV והטיפול בה", שיעורי איתור HIV באוכלוסייה הכללית נמוכים, ולפיכך מומלץ על בדיקות סינון רק לנשים הרות מקבוצות הסיכון ("כשהנשים או בני זוגן המיניים משתייכים לאחת מהקבוצות הבאות: מקיימים יחסי מין מזדמנים ללא הגנה, צורכים סמים, ספקי שירותי מין ב"תעשיית המין", עולים ממדינות מאזורים אנדמיים לאיידס, וכן ילדיהן או אנשים שקיימו יחסי מין מזדמנים לא מוגנים בעת שהיו באזור אנדמי"). על פי אותו חוזר, יש לאבחן נשים אלו ולהפנותן לאחד ממרכזי האיידס בישראל, על מנת לקבל הסבר מקיף והסכמה קודם לבדיקה Opt-in approach)). בעשור האחרון אובחנו כ-10 הדבקות חדשות בשנה של ילדים, מהם 6-2 שנולדו בישראל.

במאמר זה נבחנת הסוגיה של הפעלת תוכנית סקר ל-HIV לכל הנשים בתחילת הריון בישראל, כפי שמבוצע במחלת העגבת ובמחלות נוספות. הכוונה היא להמליץ על בדיקתHIV  לכל הנשים ההרות כחלק משיגרת הבדיקות, כשהאישה רשאית לסרב לביצוע הבדיקה Opt-out approach)). בחינה מדוקדקת של ההצדקה לביצוע תוכנית סקר כזו על כל היבטיה, כפי שמוצג במאמרנו, מעידה על כך שהתוכנית אפשרית ואף כדאית, ועשויה להוות שלב נוסף במניעת המשך ההדבקה ב-HIV.