תוצאת חיפוש

ענת פליגלמן

המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשירותי בריאות כללית, מרכז רפואי כרמל חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-חיפה

לאחר השלמת מיפוי הגנום האנושי, מתפתחת במהלך העשור האחרון בקצב מהיר הרפואה הגנומית, ועימה הרפואה המותאמת האישית המתבססת על הפרמקוגנטיקה והפרמקוגנומיקה [1]. פריצת דרך זו אמורה לכאורה להיטיב עם המין האנושי הודות להתאמת טיפולים תרופתיים המתאימים ביותר לכל פרט והפחתת השפעות הלוואי, על סמך מיגוון גנטי והבדלים בינאישיים אף ברמת סניפ יחיד [2]. רפואה מותאמת אישית היא התאמת התערבויות מונעות, אבחוניות וטיפוליות למאפיינים גנטיים, מולקולאריים ופנוטיפיים ברמת הפרט והאוכלוסיה [3]. התחום נשען לא רק על התפתחות הרפואה והמדע, אלא גם על מדיניות, כלכלת בריאות, רגולציה [4] וחקיקה, שצריכות להכתיב כיוון מועיל וצודק [6,5].

ברבדים מעמיקים, קיימות סוגיות אתיות בעלות השלכות רחבות על הפרט, המשפחה, הציבור והחברה, שאת מהלכן לא ניתן לחזות מראש. נושאים מרכזיים ועדכניים לעת הכתב הסקירה הם המידע הגנומי ואוטונומיית הפרט, שיוויון וצדק בחלוקת משאבים, איתגור מעמדה המסורתי של הרפואה והתמודדות עם גבולות ידע אינסופיים. סוגיות אלו אינן חדשות ברפואה ואינן סגוליות לרפואה גנומית, אולם מעבר לחשיבותן ולחומרתן, הרי שהטווח הרחב, ההתפרסות על פני תחומים רבים וההשלכות הפוטנציאליות הם המעוררים דאגה. הסוגיות ייבחנו לנוכח ארבעת עקרונות הביואתיקה כפי שהוגדרו על ידי Beauchamp and Childress, שהם עשיית הטוב, הימנעות מעשיית רע ומגרימת נזק, אוטונומיה וצדק, ולאור תורות מוסר עיקריות שהן תורת Kant, המדגישה את זכויות הפרט ואת כבוד האדם וחירותו, תועלתנות Utilitarianism הדוגלת בתועלת הכלל, ותורת הצדק של Rawls.

דוד גורביץ¹, משה רכבי²

¹החוג לתורשת האדם ורפואה מולקולתית, ²החוג לפיזיולוגיה ופארמקולוגיה הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בפארמקוגנטיקה נחקר זה כ-50 שנה הבסיס הגנטי לשונות בין מטופלים בתגובתם לטיפול בתרופות, הן מבחינת סיכוני הרעילות והן עבור היעילות של תרופות. בעקבות השלמת פרויקט גנום האדם לפני כשלוש שנים ופיתוחים טכנולוגיים לזיהוי מהיר של אתרי שונות בגנום באמצעות שבבי דנ"א, תאפשר בקרוב הפארמקוגנטיקה את יישומה של "רפואה אישית". במרבית תחומי הרפואה תאפשר התפתחות זו טיפול בתרופות המותאם אישית על-פי נתוני הגנום של כל חולה. שינוי זה יתרום למיזעור התופעות של הרעלות והשפעות-לוואי קשות בעקבות נטילת תרופות, הגורמות כיום על-פי הערכות בארה"ב ובאירופה, ל-6% מכלל האישפוזים במחלקות פנימיות ולשיעור גבוה יותר של מוות מדי שנה מאשר תאונות דרכים או סרטן השד. המטרה בסקירה זו היא לדווח על עקרונות הפארמקוגנטיקה, תוך שימת דגש על ההיבטים הקרובים ביותר ליישום: השוני הגנטי באנזימי הכבד ממשפחת ציטוכרום P-450 ובראשם CYP2D6 ו-CYP2C19. כן נסקור את המאמץ להבין את שונות גנום האדם, ונציג דוגמאות אחדות הקשורות לשוני ביעילות תרופות הנובע משוני בגן המקודד לחלבון המטרה של התרופה. חינוך מומחי הרפואה בתחום הפארמקוגנטיקה כחלק ממערך הלימודים בפארמקולוגיה, והסברת הפוטנציאל הגלום בה לציבור הרחב, חיוניים להצלחת הרפואה האישית.