תוצאת חיפוש

רחלי דרור^1,2, גוסטבו מלינגר^4,3, ליאת בן-סירה⁵, דורית לב^6,3, חיים (חגי) פיק⁷, טלי לרמן-שגיא^8,3

¹החוג למדעי העצב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, ³המירפאה לנירולוגיה של העובר, ⁴יח' העל-שמע במיילדות וגינקולוגיה, מח' נשים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁵יח' דימות ילדים, מכון לרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁶מכון גנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁷החוג לאנטומיה ואנתרופולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁸היח' לנירולוגית ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון

הסיבות להרחבה מלידה של הגומה האחורית כוללות ציסטרנה מגנה גדולה, כיסה עכבישית (ציסטה ארכנואידית) ומום Dandy- Walker  (Dandy-Walker malformation). מימצאים אלו מזוהים על-פי רוב בסקירת על-שמע (Ultrasound) של העובר במהלך המחצית השנייה של ההריון. ההשלכות של מימצא זה אינן ידועות דיין. בשל מיעוט המידע, קיים קושי לצוות הרפואי לייעץ להורים לגבי המשך ההריון וניהולו לאחר שמימצא זה מתגלה בבדיקת העל-שמע.

על-פי הדעה השלטת, כאשר ההרחבה נובעת מציסטרנה מגנה גדולה או מכיסה עכבישית (Arachnoidea cyst) וזהו מימצא מבודד, אזי הפרוגנוזה טובה. הפרוגנוזה פחות טובה כאשר ההרחבה נובעת ממום Dandy-Walker או כאשר היא אינה מימצא מבודד. נדרשים מחקרים נוספים כדי לאפשר מתן ייעוץ טוב בהריון.

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.
 

חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל

המח' למיילדות וגינקולוגיה,המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים

מומים מבניים ברחם מאובחנים ב-3%-4% מכלל הנשים בגיל הפוריות. בכמחצית מאותן נשים אין לכך כל ביטוי קליני, והגילוי הוא מקרי לחלוטין. בשאר הנשים הלוקים בפגם מלידה או נרכש במבנה הרחם מתבטא הדבר בבעיות פוריות או בסיבוכים מיילדותיים, כגון לידות מוקדמות, עיכוב בגדילה התוך-רחמית, מנחים או מצגים פתולוגיים. מכיוון שבחלק מהנשים ניתן הפגם לתיקון בניתוח, לבדיקת דימות טרום-ניתוחית מדויקת של אברי האגן חשיבות איבחונית וטיפולית. אחת משיטות הדימות המקובלות היא סקירת על-שמע של האגן (Pelvic ultrasonography). החיסרון העיקרי בסקירת על-שמע דו-ממדית רגילה של האגן הוא חוסר היכולת להדגים חתך קורונלי של הרחם. לדימות חתך זה חשיבות רבה באיבחון פגמים בכיפת הרחם. בשנים האחרונות חלה התפתחות בשיטת העל-שמע התלת-ממדי. שיטה זו מאפשרת שיחזור מחשבי תלת-ממדי של הרחם ודימות של החתך הקורונלי.

בסקירה זו מובאים יתרונות העל-שמע התלת-ממדי ככלי לאיבחון מומים  מבניים ברחם. נסקור מספר עבודות המשוות בין שיטת דימות זו לאחרות מבחינת הדיוק, העלות והשפעות-הלוואי. בנוסף נביא מספר דוגמאות לפגמים במבנה הרחם.

חגי אמסלם, דן ולסקי, שמחה יגל

המח' למיילדות וגינקולוגיה,המרכז הרפואי הדסה הר-הצופים

מומים מבניים ברחם מאובחנים ב-3%-4% מכלל הנשים בגיל הפוריות. בכמחצית מאותן נשים אין לכך כל ביטוי קליני, והגילוי הוא מקרי לחלוטין. בשאר הנשים הלוקים בפגם מלידה או נרכש במבנה הרחם מתבטא הדבר בבעיות פוריות או בסיבוכים מיילדותיים, כגון לידות מוקדמות, עיכוב בגדילה התוך-רחמית, מנחים או מצגים פתולוגיים. מכיוון שבחלק מהנשים ניתן הפגם לתיקון בניתוח, לבדיקת דימות טרום-ניתוחית מדויקת של אברי האגן חשיבות איבחונית וטיפולית. אחת משיטות הדימות המקובלות היא סקירת על-שמע של האגן (Pelvic ultrasonography). החיסרון העיקרי בסקירת על-שמע דו-ממדית רגילה של האגן הוא חוסר היכולת להדגים חתך קורונלי של הרחם. לדימות חתך זה חשיבות רבה באיבחון פגמים בכיפת הרחם. בשנים האחרונות חלה התפתחות בשיטת העל-שמע התלת-ממדי. שיטה זו מאפשרת שיחזור מחשבי תלת-ממדי של הרחם ודימות של החתך הקורונלי.

בסקירה זו מובאים יתרונות העל-שמע התלת-ממדי ככלי לאיבחון מומים  מבניים ברחם. נסקור מספר עבודות המשוות בין שיטת דימות זו לאחרות מבחינת הדיוק, העלות והשפעות-הלוואי. בנוסף נביא מספר דוגמאות לפגמים במבנה הרחם.

טל עימבר¹, אבי צפריר², אחינעם לב-שגיא¹, אריה הורביץ¹, נרי לאופר², חננאל הולצר¹

¹מח' נשים ויולדות בית החולים האוניברסיטאי של הדסה, הר הצופים, ירושלים, ²מח' נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, עין כרם, ירושלים

אלפי זוגות שהיו עקרים זכו באמצעות טכנולוגיות של הפריה חוץ-גופית להשיג הריונות וצאצאים. כעת,  כשטכנולוגיה זו הפכה יישומית ומרכזית ביותר במיסגרת טיפולי הפוריות, נוצר הצורך להעריך את בטיחותה, והאם התערבות זו בטבע גורמת לעלייה בשכיחות של עוברים וילדים פגועים.

המטרות בסקירה הנוכחית היו להעריך את תוצאות הלידות של ילדים בטכנולוגיות הפריה מתקדמות (In-vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection) בהתייחסות לשיעור המומים מלידה, וההפרעות הכרומוזומיות והגנטיות.

כמו-כן, נסקרת הסיפרות הרפואית בנושא שפורסמה בעולם בשנים האחרונות.

רוב הנתונים שפורסמו עד כה הם ממחקרים תצפיתיים. אין ביניהם נתונים מעבודות אקראיות או סמויות. לרוב קיימות הטיות שונות, כגון היעדר קבוצת בקרה, חוסר אחידות בהגדרות השונות, גורמים מטים (גיל ההורים, הריונות מרובי עוברים, הסיבה לאי-פוריות ועוד). עלייה זו בהפרעות הגנטיות והכרומוזומיות נובעת, ככל הנראה, ישירות מהגורמים האבהיים אשר הביאו לאי-פוריות ולא מהטכנולוגיה עצמה. חלה עלייה קטנה בשיעור המומים מלידה. אין מום סגולי הקשור בטכנולוגיות אלה, ואין מערכת מסוימת בגוף שנגרם לה נזק של ריבוי מומים בעקבות הטכנולוגיות הללו.

לסיכום, ילדים שנהרו בעזרת טכנולוגיות הפריה מתקדמות נמצאים בסיכון מוגבר למומים מלידה ולהפרעות כרומוזומיות בהשוואה לילדים אשר נהרו באופן טבעי. הסיכון בעיקרו נובע מגורמי-סיכון הוריים, אשר קיימים בשכיחות רבה יותר בזוגות הזקוקים לטכנולוגיות אלו כדי להרות. קיימת סבירות גבוהה לכך שהסיבות שהביאו לאי-פוריות הן אלה שמעלות את הסיכון למומים והפרעות כרומוזומיות, בעוד שקשר ישיר לטכנולוגיה עצמה לא הוכח, אך לא ניתן לשלול בוודאות קשר כזה. הזרקת זרע תוך-ציטופלסמית - Intracytoplasmic sperm injection) ICSI) מסתמנת כאפשרות בטוחה לזוגות אשר בלעדיו לא יהיו מסוגלים להרות. הסיכון בזוגות אלו קשור, כנראה, בסיבה הבסיסית של אי הפריון. אך סיכון זה מחייב הערכה טובה והסבר לגבי הסיכון לצאצאים, טרם התחלת הטיפול.

אורי הלמן, יעקב בנטוב

בית-הספר רקנאטי למקצועות הבריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון

מומים קשים מלידה הם הסיבה המובילה לתמותת תינוקות - כ-21% מכלל מקרי המוות בתינוקות. הסיבות למומים מבניים משתייכות לשלוש קטגוריות: גורמים גנטיים, גורמים סביבתיים ושילוב ביניהם, כל אלה יכולים לבוא לידי ביטוי בטיפולי פוריות.

בשנת 1999 ערכוBergh  וחב' [11] מחקר רטרוספקטיבי בכל הילדים מהריונות הפריה חוץ-גופית (להלן – הח"ג1) בשבדיה. במחקר חושב הסיכון היחסי (RR) 1.39 (95% CI 1.25-1.54), ולא נעשה תקנון לגיל האם ולוולדנות.

בשנת 2002 שמו Hansen וחב' [7] דגש במחקרם על הימנעות מבעיות מתודולוגיות שנישנו במחקרים קודמים, ומצאו סיכון יחסי (OR) למומים הגבוה פי 2 (1.5-2.9) לאחר הח”ג ופי 2 (1.3-3.2) לאחר ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection). כאשר חושב הסיכון היחסי בהריונות של עובר יחיד שנולד במועד  (Term singletons), נמצא כי הסיכון היחסי למומים נותר דומה 2.2 (1.2-4) ל-ICSI, ו-2.1 (1.4-3.2) להח”ג. התוצאות תוקננו לגיל האם, ולדנות ומין הילוד.

במטה-אנליזה של 19 עבודות נמצא סיכון יחסי של 1.29 למומים מלידה בהריונות מהח"ג לעומת הריונות עצמוניים (Spontaneous).

ניתן לסווג את ההסברים לקשר אפשרי לשלוש קבוצות: הקבוצה הראשונה כוללת את מאפייני האוכלוסייה הנמצאת בטיפולים. מספר גורמי-סיכון נמצאו מאפיינים אוכלוסייה זו: גיל מבוגר, ולדנות נמוכה, אי-פוריות והרגלים כגון עישון. הקבוצה השנייה קשורה לשיטות המיושמות בטיפולי פוריות: תהליך ההפריה כולו מתרחש בהשפעת תהליך שאינו פיזיולוגי. הקבוצה השלישית עוסקת במאפייני ההריון שהושג לאחר טיפולי פוריות: שכיחות הריונות מרובי עוברים היא גבוהה מאוד לעומת האוכלוסייה הכללית, ויש לזכור כי הריונות מרובי עוברים חושפים את הילודים לגורמי-סיכון נוספים, כגון לידת פג ומשקל לידה נמוך.

לסיכום, ההתקדמות הרבה שהתחוללה בתחום הטיפולי הפוריות בשנים האחרונות עוררה חששות בקרב מספר חוקרים, ונראה כי המגמה המסתמנת ממחקרים אחרונים בתחום אכן מצדיקה חששות אלו. יש לתת תשומת-לב מיוחדת לבדיקה מקדימה של גורמי-הסיכון באוכלוסייה המטופלת ולנסות למזער את השפעתם על הטיפול.

____________________________

1 הח"ג – הפריה חוץ-גופית

שראל הלחמי

המח' לאורולוגיה, בית החולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, אונטאריו, קנדה, והמרכז הרפואי בני-ציון, חיפה.

סקירת מערכות העובר היא פעולה המבוצעת כשיגרה בכל אישה הרה ומטרתה לגלות מומים מלידה בשלב שיאפשר החלטה על המשך ההריון, מעקב תדיר אחר התפתחות העובר וכן זיהוי בעיות העלולות להפריע למהלך ההריון, הלידה וחיי הילוד. מספר לא מועט של מומים במערכת האורולוגית עשויים להתגלות במהלך ההריון, ובמאמר להלן נפתח צוהר להבנת השפעת מקצתם של המומים האורולוגיים על ההריון והלידה, וכן מותווית תוכנית לבירור וטיפול בילוד עם מום במערכת האורולוגית.

אחינעם לב-שגיא, ירון חמני, דלית דרימן-מדינה, חננאל הולצר, יובל לביא, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, בית-החולים הדסה הר-הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

לאיבחון טרום-לידתי של מומים נודעת חשיבות רבה בשיקולים הנוגעים למעקב במהלך ההריון, לאופן הלידה ולמועדה, וכן לטיפול מיידי לאחר הלידה או להחלטה על הפסקת הריון. היכולת לאבחן חלק גדול ממומי העובר באמצעות סריקות העל-שמע במהלך ההריון השתפרה והלכה במהלך השנים, ובשל חשיבותה הפכה לבדיקת שיגרה בהריון למטרת איתור מומים מלידה. למרות זאת, מספר רב של מומים עדיין אינו מזוהה בבדיקה השגרתית. הסיבה לאי-זיהויים של חלק מן המומים עלולה לנבוע מכך שחלקם מתפתחים באופן הדרגתי במהלך התקופה העוברית ואף לאחר הלידה, והם נבדלים זה מזה בסיבתם, במועדה, במשך התפתחותם ובמנגנונים המעורבים בהיווצרותם.

בסקירה זו מדווח על טיבם ההתפתחותי של מומים בעובר, מובאות סמפר דוגמאות למומים התפתחותיים במערכות הגוף השונות, ונדונות ההשלכות הרפואיות והמשפטיות שיש לעובדת קיומם של מומים התפתחותיים וליכולת הגילוי המוגבלת של מומים מלידה במהלך ההריון בסריקות על-שמע.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.

The Many Faces of Syringomyelia

G. Vainstein, D. Yafe,* N. Gadoth

Departments of Neurology and Radiology* Sapir Medical Center, Meir General Hospital, Kfar Saba and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

During July-August 1998, we encountered 4 patients who suffered from syringomyelia. The diagnosis in each case could not be reached on clinical grounds only, since the characteristic thermoanalgesic dissociation was absent in all patients.

In each case the spinal MRI showed the typical intraspinal cystic lesion, which finally established the diagnosis and led to appropriate treatment.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.