תוצאת חיפוש

אוהד ברוכין, רון מימון, אריה הרמן, יוסף טובבין, אושרי בראל, אריאל צימרמן, צבי ואקנין

המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: בהתבסס על זמינות בדיקות הסקר המוקדמות בישראל, ניתן להגיע לאבחנה של תסמונת דאון ברוב העוברים במחצית הראשונה להריון, ונשים החפצות בכך יכולות לפנות לאישור הפסקת הריון במסגרת ועדה רגילה (לפני שבוע 23). אולם מניסיוננו, עדיין יש פניות של נשים המאובחנות עם עובר הנושא תסמונת דאון לאישור ולביצוע הפסקת הריון בשבועות מאוחרים, במסגרת ועדת-על (מעבר ל-23 שבועות).

מטרה: השוואת המימצאים ורצף האירועים שהובילו נשים שאובחנו עם עובר הנושא תסמונת דאון לפנות לוועדת-על לעומת פנייה לוועדה רגילה.

שיטות: סקירה רטרוספקטיבית של הריונות יחיד שהסתיימו בהפסקת הריון עקב תסמונת דאון במרכזנו בתקופה 12.2010-01.2000. הנשים סווגו לשתי קבוצות בהתאם לשבוע הפסקת ההריון – לפני שבוע 23 (קבוצה 1) לעומת אחרי שבוע 23 (קבוצה 2). נערכה השוואה בין הקבוצות בנוגע לנתונים הדמוגרפיים, תשובות בדיקות סקר ומימצאי סקירות העל שמע במהלך ההריון. נשים בקבוצה 2 עברו תשאול טלפוני לגבי הנסיבות שהובילו לכך שהפעולה בוצעה בשלב מאוחר (מעבר לשבוע 23).

תוצאות: נכללו 303 נשים הרות לעוברים עם תסמונת דאון שעברו הפסקת הריון במהלך התקופה הנ"ל. כל המקרים אובחנו בבדיקת מי שפיר לקריוטיפ עוברי. 282 נשים (93%) עברו הפסקת הריון עד שבוע 23, בעוד ש-21 נשים (7%) עברו הפסקת הריון מאוחרת יותר.

גיל ההריון הממוצע שבו אובחנה תסמונת דאון היה שבוע 18 בקבוצה 1 לעומת שבוע 24

בקבוצה 2 (p< 0.001). בקבוצה 2 נמצאה שכיחות רבה יותר של מימצאים חריגים במערכת הקרדיווסקולארית (67% לעומת 21% בקבוצה 1, (p<0.002. לא נמצא כל הבדל סטטיסטי מובהק אחר בין הקבוצות במאפיינים הדמוגרפיים, תוצאות בדיקות הסקר הביוכימיות (תבחין משולש), שקיפות עורפית, או סקירת מערכות מוקדמת ו/או מאוחרת. תשע (42.8%) מתוך 21 הנשים בקבוצה 2 השיבו לתשאול הטלפוני. בקבוצה זו נראה שבדיקת תבחין משולש בוצעה בגבול העליון המומלץ לפי משרד הבריאות, וייתכן שהיא גרמה לאיחור ביצוע הפסקת ההריון.

מסקנה: הנסיבות שהוליכו להפסקת הריון מאוחרת בעקבות תסמונת דאון היו קשורות לאמהות ולא למימצאי בדיקות הסקר. מודגשת בזאת יעילות תוכניות הסקר בימינו, המובילות נשים לעבור בדיקת קריוטיפ עוברי ואבחון תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון.

נירית לב, אלדד מלמד

מרכז עצבים, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון פ"ת

תיסמונת דאון (טריסומיה 21) היא ההפרעה הכרומוסומית השכיחה ביותר, ומהווה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שיכלי. לתיסמונת דאון ביטויים רבים הכוללים פגיעה במערכות שונות, ביניהם ביטויים נירולוגיים מרובים הכוללים שינויים מיבניים, פיגור שכלי, מחלת אלצהיימר בגיל צעיר, אירועים מוחיים ופגיעה בגרעיני הבסיס. פירכוסים כיפיוניים שכיחים יותר בחולי תיסמונת דאון יחסית לאוכלוסייה הכללית. חוסר יציבות של עמוד-השידרה הצווארי, השכיח בחולי תיסמונת דאון, יכול לגרום לסיבוכים נירולוגיים הנובעים מלחץ על חוט השידרה הצווארי. המטרה במאמר זה היא לסקור את הביטויים הנירולוגיים של תיסמונת דאון כפי שהם ידועים היום, על-מנת להגביר את המודעות אליהם ולסייע לרופאים באיבחון ובייעוץ למשפחות החולים.

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

Screening for Down's Syndrome by Measuring Fetal Nuchal Translucency Thickness

Ron Maymon, Eli Dreazen, Zwi Weinraub, Ian Bukovsky, Arie Herman

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Increased fetal muchal translucency (NT) thickness at 10-14 weeks of gestation may indicate underlying fetal chromosomal abnormalities, anatomical anomalies and genetic syndromes. Between January 1997 and May 1998, 1400 women 10-14 weeks pregnant underwent sonographic screening for detection of Down's syndrome (DS). Follow-up was complete in 1208 (86%).

Maternal age ranged from 17-44 years (mean 18.0). 87% were found by screening to have a higher risk (1:380) for DS diagnosed at birth. All these fetuses were karyotyped and 8 had chromosomal abnormalities. 2 fetuses with normal NT were diagnosed later as having DS, 1 by the mid-gestation triple test and 1 by amniocentesis because of advanced maternal age.

Thus sonographic screening identified 8 out of 10 fetuses found to have chromosomal abnormalities at birth. Neonates not karyotyped before birth had no traits at birth that justified chromosomal analysis. Results of this study suggest that NT measurement, combined with maternal age, is an effective 1st trimester screening method for DS in an unselected obstetric population.