תוצאת חיפוש

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

סטאס זוסמן¹, אלכס אקסל¹, ליאת טודריס², ערן סגל³, פרנציסק שלפר¹, פנינה שלפר⁴

¹היחידה למניעת זיהומים, אסותא מרכזים רפואיים, ²היחידה למחשוב קליני, אסותא מרכזים רפואיים, ³המערך להרדמה וטיפול נמרץ, ⁴אגף הסיעוד, אסותא מרכזים רפואיים

בין הסוגיות המרכזיות שאיתן מתמודדים רוב המוסדות הרפואיים, ניתן למנות זיהומים נרכשים במהלך אשפוז ופלישת חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה למוסדות הרפואה. כאשר חיידק הופך עמיד לאנטיביוטיקה, ניתן לראות השפעה ישירה על התחלואה, התמותה וההוצאות. כדי לנהל באופן מושכל ויעיל את תחום מניעתם ובקרתם של זיהומים נרכשים, נבנו כלים מחשביים קליניים. באמצעות מערכת מחשוב מסחרית (Metavision IMDSOFT, Israel), יצרנו כלים המסייעים בהעברת מידע המיועד למניעה ובקרת זיהומים נרכשים. מצאנו, כי אפיון והטמעה של כלים מדויקים במערכת מידע קלינית מחשבית, משפרים באופן ניכר את הפעילות הקלינית. לפיכך, כלים אלה מופעלים באופן שוטף על בסיס יומיומי לצורכי ניהול, מניעה ובקרת זיהומים ברשת בתי החולים של אסותא.

יוסי רימר¹, רון שאול^1,2

¹מכבי, שירותי בריאות, ²מרכז רפואי בני ציון, מח' ילדים, הפקולטה לרפואה הטכניון

התייחסות החברה לנשאי מחלות אינה מיטבית ומלווה בדעות קדומות. תופעה זו תועדה כבר בזמנו של רוברט קוך שמילא תפקיד מפתח בקידום הרעיון של נשאות כמקור להפצת מגיפות. אנו מביאים את סיפורם של שני נשאים, מר N ומרי מלון שהפיצו את מגיפת הטיפואיד. מיקרים אלו מדגישים את הבעייתיות המתלווה לנושא רגיש זה, ואת הצורך בטיפול נכון הן בפן הרפואי והן בפן המשפטי-חברתי, על מנת לשפר את מצבם של הנשאים ואת פני החברה הסובבת אותם.