רחל צנגן, חיים יפה
מחלקת נשים ויולדות, בית החולים ביקור חולים, ירושלים
רקע: שיפור בטכנולוגיית העל שמע הוביל לשיפור באבחון טרום לידה של מומים וחריגויות (Anomalies) בחבל הטבור והשלייה. ממצא של כיסה בחבל הטבור בשליש הראשון להריון נצפה ב-0.4%-3.4% מהעוברים, בעוד שממצא בשליש השני והשלישי להריון הוא נדיר, ושכיחותו אינה ידועה. מעבודות שונות עולה, כי ממצאים אלו נמצאים במתאם עם חריגויות כרומוזומיות ומבניות.
המטרה בעבודה הנוכחית: להבין את משמעות הממצא והשלכותיו על תוצאות הריון, ומתוך כך להגיע להמלצות על המעקב הנדרש בהריון.
מפרשת חולה: מובאת במאמר זה פרשת חולה עם ממצא של כיסה בשבוע 29 להריון. לא היו ממצאים פתולוגיים בבדיקות הסקר או בסקירה האנטומית. בדיקת קריוטיפ שבוצעה בשבוע 32 פורשה כתקינה, בדומה לתוצאות הריון והמעקב ההתפתחותי במהלך שלוש שנים לאחר הלידה.
דיון ומסקנות: מסקירת הספרות הרפואית משנות השמונים ועד היום עולה, כי ממצא כיסה יחיד הנעלם עד תחילת השליש השני להריון לא נמצא קשור לאנאופלואידיה. עם זאת, ממצא כזה נמצא קשור למומים מבניים, בעיקר של דופן הבטן ומערכת השתן, ועל כן מחייב סקירת מערכות מדוקדקת. עם זאת, ממצא כזה אינו מחייב ביצוע קריוטיפ. כיסה בחבל הטבור בשליש שני-שלישי המלווה במומים נוספים, נמצאת במתאם גבוה ביותר עם הפרעות כרומוזומיות – בעיקר טריזומיה 18. על פי המדווח במספר עבודות, קיים סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית גם כשכיסה בטבור היא הממצא היחיד. לפיכך, כיסה בטבור בשליש השני-שלישי להריון מהווה הוריה לבדיקת קריוטיפ בעובר. אם הממצא יחיד, עם קריוטיפ תקין, נדרשים סקירה מדוקדקת ומעקב על שמע לאורך זמן. אם אלו נמצאו תקינים, קרוב לוודאי שהממצא קשור לחבל הטבור בלבד ולא ישפיע לרעה על הפרוגנוזה של העובר.