תוצאת חיפוש

מרים אינס זיבצנר^2,1, אלזה לבון³, יהושע שמר^2,1

¹המרכז להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, תל-השומר, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, רמת-אביב, ³מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

טכנולוגיות רפואיות הביאו למהפך בשירותי הבריאות בחמישים השנים האחרונות. החדשנות הטכנולוגית שיפרה באופן ניכר את איכות-חייהם של המטופלים, האריכה את תוחלת-חייהם, ואף תרמה לקיצור ימי האישפוז וההחלמה, לחזרה מהירה לפעילות מלאה ולעלייה ביצרנות הנגזרת מהארכת שנות החיים. אך מנגד קיימת הסכמה רחבה, כי הטכנולוגיות הרפואיות אחראיות על החלק הארי של העלייה בהוצאות לבריאות  במהלך תקופה זו בישראל ובעולם.

במאמר זה מוצגת סקירה היסטורית של התמורות העיקריות שחלו בשירותי הבריאות בארה"ב ובישראל מתום מלחמת העולם השנייה ועד לסוף המאה העשרים, ואת תרומתן הייחודית והמשמעותית של הטכנולוגיות הרפואיות בקביעת ההיצע והביקוש של שירותי הבריאות. כמו-כן, מפורטים הגורמים אשר בעטיים עלה הצורך לבצע הערכה שיטתית של הטכנולוגיות הרפואיות ולהחליט על ניצולן המושכל, כדי לספק טיפול רפואי מרבי במגבלות התקציב.

דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

יצחק רויזמן, יצחק ליפשיץ

מרכז רפואי חורב, חיפה, קופת חולים מאוחדת, ירושלים

קיים קשר בין כמות צריכת אלכוהול לבין התהוות סרטן השד, קרי, צריכה מוגברת של אלכוהול מעלה את הסיכון ללקות בסרטן השד. במאמר סקירה זה נדון הנושא תוך דיווח על תוצאות מחקרים עדכניים בנושא שנערכו בחו"ל.

אלכסנדר רוזין (1), אליסיה נכטיגל (2), אילנה אורן (3)

(1) המח' לרימטולוגיה על-שם ב' שיין, (2) המח' לרדיולוגיה רפואית, (3) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ישראל

מדווח במאמר הנוכחי על פרשת חולה בן 91 שנה עם קרע עצמוני, שבעקבותיו נגרם סיבוך של שטף-דם תת-אקרומיאלי. הנוזל מהדמומת (Hematoma) נוקז עם הפחתה משמעותית בכאבים. תנועות הכתף שוקמו לאחר חודש של טיפול שמרני. התפקיד של שריר ה-Deltoid נדון במשמעותו בשיקום תנועות הכתף לאחר קרש של השרוול המסובב. הטיפול השמרני יכול למנוע פעילות אורתופדית פולשנית וקיבוע באמצעות גבס - הפעילויות הכרוכות בסיבוכים בגיל המבוגר. נחקר נוזל מהדמומת בהשוואה לדם 24 שעות לאחר אירוע של הקרע.

נמצאו בנוזל מהדמומת רמה גבוהה של חומצה לקטית, רמות סוכר נמוכות, מספר אריתרוציטים שפורש כתקין וירידה ניכרת במספר הליקוציטים בהשוואה עם רמות תקינות בדם. תוצאות ההשוואה מעידות על רגישות ניכרת של ליקוציטים לתנאים אנארוביים וחומצה לקטית.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

יואל דונחין

הדרך למניעת טעויות ברפואה אפשרית רק אם ניתן יהיה לבצע בדיקה וחקירה של אירועים חריגים, תאונות או מצבים של "כמעט תאונה", וכן בדיקה מעמיקה של כלל הגורמים שהביאו לתקלה. יש הכרח בגישה חדשה לחינוך הצוותים הרפואיים כך שלא יהססו לדווח ולהצביע על נקודות תורפה במערכת בה הם פועלים. בסקירה זו מובאות דוגמאות אחדות לדרך שבה יש לנקוט כדי להביא להקטנה משמעותית של טעויות האנוש במערכת הרפואית.

לפני שמונה שנים הגשתי לפירסום יחד עם חבר חוקרים בטכניון את מחקרנו "הסיבות והגורמים לטעויות אנוש ביחידה לטיפול נמרץ". בשל המימצאים הקשים נידחה המאמר על ידי מספר ביטאונים רפואיים, בטענה כי התוצאות אינן מתקבלות על הדעת. לאחר ויכוח ממושך התקבל המאמר לפירסום.

רינת חכמון, בנימין פיורה ומשה מזור

קיימת בעולם המערבי דרישה גוברת והולכת לטיפול הורמוני חלופי נרחב (טה"ח) בנשים לאחר חדילת האורח. אולם חשש מתחלואה ותמותה ממחלות ממאירות, כגון סרטן השד וסרטן רירית הרחם, מגביל את הטיפול הנרחב בתכשירים הורמוניים חלופיים.

למרות שבמרבית המחקרים האפידמיולוגיים לא הודגם קשר מובהק בין טיפול הורמוני חילופי להתהוות שאתות ממאירות, קיימים עדיין חילוקי דעות ביחס לקשר בין טה"ח לסרטן השד. כמעט כל רופא שממליץ על טה"ח נשאל על-ידי המטופלת: "דוקטור, האם ההורמונים שאתה רושם לי עלולים לגרום לסרטן?".

ערכו של טה"ל בטיפול בתסמינים חדים של חדילת אורח או במניעתם, בהפחתת שיעורי תחלואה ותמותה ממחלות לב וכלי-דם או במניעתם, ובטיפול באוסטיאופורוזיס בנשים לאחר חדילת אורח – הוא רב. מאחר שטה"ח ניתן בדרך-כלל על ידי קבוצה רחבה של רופאים, כגון רופאי משפחה, רופאי נשים, אורתופדים, קרדיולוגים וכדומה, נודעת חשיבות רבה לסקירת הספרות בנושא זה, על-מנת לעדכן את קוראי "הרפואה" במחקרים האחרונים ובתיאוריות החדשות בנושא זה.
 

Interactive Health Databases on the Internet

Fabienne Sikron, Vita Barell

Health Services Research Unit, Ministry of Health

In order to obtain reliable, comprehensive and current data, information systems which enable flexible presentation or analysis are necessary, as opposed to static tables. On-line and interactive numeric health databases on the Internet are increasingly available. Interactive tables can be produced in many fields, eg., mortality, hospitalizations, cancer incidence, or motor vehicle accidents. The query screens are user-friendly and they can access remote, computerized data. Thus, it is possible to receive immediate responses to specific questions from national or international datasets, which can then be compared with local data - all without leaving one's chair. The aim of this review is to increase awareness of the existence of numeric health databases on the Internet, and their contribution to epidemiological research.

Autonomic Dysregulation in Post-Traumatic Stress Disorder: Power Spectral Analysis of Heart Rate Variability

Hagit Cohen, Uri Loewenthal, Mike A. Matar, Hanoch Miodownik, Zeev Kaplan, Yair Cassuto, Moshe Kotler

Mental Health Center, Israel Ministry of Health; Anxiety and Stress Research Unit, Faculty of Health Sciences; Dept. of Life-Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba

Spectral analysis of heart rate variability (HRV) has been shown to be a reliable noninvasive test for quantitative assessment of cardiovascular autonomic regulatory response, providing a dynamic map of sympathetic and parasympathetic interaction. In a prior study exploring the state of hyperarousal that characterizes the post traumatic stress disorder (PTSD) syndrome, we presented standardized heart rate analyses in 9 patients at rest, which demonstrated clear-cut evidence of a baseline autonomic hyperarousal state.

To examine the dynamics of this hyperarousal state, standardized heart rate analysis was carried out in 9 PTSD patients, compared to a matched control group of 9 normal volunteers. 20-minute ECG recordings in response to a trauma-related cue, as opposed to the resting state, were analyzed. The patients were asked to recount the presumed triggering traumatic event, and the control subjects recounted a significant stressful negative life event.

Whereas the control subjects demonstrated significant autonomic responses to the stressogenic stimulus of recounting major stressful experiences, the patients demonstrated almost no autonomic response to the recounting of the triggering stressful event. The patients demonstrated a degree of autonomic dysregulation at rest comparable to that seen in the control subjects' reaction to the stress model.

The lack of response to the stress model applied in the study appears to imply that PTSD patients experience so great a degree of autonomic hyperactivation at rest, that they are unable to marshal a further stress response to the recounting of the triggering trauma, as compared to control subjects. A subsequent study of the effect of medication on these parameters showed that they are normalized by use of selective serotonin re-uptake inhibitors (SSRI's).

Neither the clinical implications of these findings, nor their physiological mechanisms are clear at present. We presume that they reflect a central effect, as the peripheral automatic effects of SSRI's are relatively negligible.

Familial Adenomatous Polyposis: Establishing a Registry and Genetic and Molecular Analysis

R. Shomrat, R. Bruchim, Y. Galanty, Z. Samuel, C. Legum, M. Rabau, P. Rozen

Genetic Institute and Depts. of Gastroenterology and Surgery, Tel Aviv Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Familial adenomatous polyposis (FAP), a dominantly inherited disease, is caused by a mutation in the adenomatous polyposis coli gene in chromosome 5q21. The gene has 15 exons, a physical length of 10 Kb and an open reading frame of 8.5 Kb. Exon 15 codes 66% of the mRNA and has a mutation cluster region which accounts for over 50% of mutations. The disease usually leads to the appearance of hundreds of adenomatous polyps in the transverse and descending colon between puberty and age 20 years and to colon cancer before the age of 40. Early detection is essential to prevent the development of metastasizing cancer. Since 1994 we have recruited 23 families for genetic counseling. DNA was obtained from 19 unrelated FAP patients and 219 high risk relatives in 19 unrelated families following confirmation of the diagnosis. In addition to linkage studies, direct mutational analysis was performed using the protein truncation test for most of exon 15 and single strand conformation polymorphism analysis for the other exons. These exons account for most of the mutations identified to date. Of 19 unrelated probands, 14 had detectable mutations. Exon 15 accounted for 6 families, exons 5, 7 and 14 for 1 each, exon 9 for 3, and exon 8 for 2. Combined mutational and linkage analysis identified 18 presymptomatic carriers who received genetic and clinical counseling. Our FAP patients did not differ significantly from those of larger studies in other countries with regard to the distribution of the mutations, gender and genotype-phenotype correlation, or ethnic distribution.