תוצאת חיפוש

דימום עצמוני לרקמת המוח הוא אירוע חמור עם שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ללא הזרקת חומר ניגוד היא לרוב כלי האבחון הזמין ביותר. פתולוגיות שונות מאוד זו מזו עשויות להיראות דומות מאוד זו לזו בטומוגרפיה מחשבית ראשונית, אך כיוון שאופן הטיפול שונה מהותית בהתאם לסיבת הדימום, נדרש הרופא המקבל את החולה בחדר המיון לגבש אבחנה במהירות.

גורמים כגון גיל החולה, הסתמנות קלינית וקיומן של מחלות רקע מסייעים לאבחון האטיולוגיה לדימום, אך קביעת האבחנה נסמכת רבות גם על הבירור בבדיקות דימות.

לעיתים קרובות נדרשת בדיקת דימות נוספת, כגון טומוגרפיה מחשבית, בפרוטוקול אנגיוגרפיה (CTA) או ונוגרפיה (CTV), תהודה מגנטית (MRI) עם חומר ניגוד , פרוטוקול ונוגרפיה או אנגיוגרפיה (MRA, MRV) או אנגיוגרפיה פורמאלית.

בעבודה זו נתמקד בדימומים חדים לרקמת המוח הנקראים גם דימומים תוך אקסיאליים על ידי הצגת פרשות חולים שטופלו במוסדנו בחודשים האחרונים, ונדווח על תהליך האבחון והטיפול שניתן לאותם חולים ואת תפקידן של בדיקות העזר לצורכי דימות.

זאב מינר¹, חנה רוזנמן²

¹מרפאה נירוגריאטרית וזיכרון, מחלקת שיקום, הדסה הר הצופים, ירושלים, ²מעבדה נירוגנטית, המרכז על שם אגנס גינגס, מחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים

מחלת אלצהיימר היא הגורם העיקרי לירידה קוגניטיבית ושיטיון בגיל מתקדם. בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בהבנת הפתוגנזה של המחלה. בנוסף, הוחל במחקר למציאת תרופות המונעות את התקדמות המחלה. תגליות אלו הביאו לשינוי בקריטריונים של המחלה ולהכנסת סמנים (מרקרים) ביולוגיים כאמצעי עזר לאבחון הקליני של מחלת אלצהיימר. סמנים אלו כוללים הדגמת דלדול המוח באזורים ספציפיים במוח באמצעות תהודה מגנטית (MRI), הדגמת ירידה בניצול הגלוקוזה במוח באמצעות PET, דימות של חלבון הביתא עמילואיד במוח על ידי מיפוי רדיואקטיבי באמצעות PET, וכן מציאת החלבונים ביתא עמילואיד ו-Tau בנוזל השידרה. סמנים ביולוגיים אלו הם בעלי פוטנציאל לנבא מי יחלה במחלת אלצהיימר, עוד טרם הופעת הסימנים הקליניים של המחלה, ובנוסף יוכלו לשמש בעתיד כאמצעי מעקב אחרי תוצאות הטיפולים השונים.

אבי ליבנה

מכון הלר למחקר רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מתפרסם מאמרם של רחל גינגולד-בלפר וחב', שבו הם מדווחים על פרשת חולה בקדחת ים-תיכונית משפחתית (FMF) שלקתה בעמילואידוזיס מסוג AA, מבלי שקדמו לכך תסמינים של FMF. האבחנה שנקבעה לחולה זו הייתה FMF מסוג 2 (Phenotype II). המחברים הציעו על-סמך פרשת חולה זו לשקול ביצוע בדיקה גנטית לבני המשפחה של חולי FMF, על-מנת לאתר חולים אי-תסמיניים העלולים ללקות בעמילואידוזיס.

רחל גינגולד-בלפר¹, מיכאל ברגמן¹, יעקוב עורי², הרצל סלמן¹

¹המח' לרפואה פנימית ג', קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המח' לנפרולוגיה, קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עמילואידוזיס מסוג AA עלול להיות סיבוך משני לקדחת ים-תיכונית משפחתית. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על חולה ללא תסמינים קלאסיים מקדימים המתאימים לקדחת ים-תיכונית משפחתית, אשר התקבלה לבירור בצקות ברגליים. אובחנה תיסמונת נפרוטית ובדיקור כיליה נמצאו משקעי עמילואיד AA. החולה עברה בדיקות גנטיות ונמצאה הומוזיגוטית למוטציה M694V, שהיא המוטציה השכיחה ביותר ואחד מגורמי-הסיכון לעמילואידוזיס.  

לסיכום, פרשת החולה מייצגת את קבוצת חולי FMF עם פנוטיפ 2, אשר לוקים בעמילואידוזיס ללא התקפי מחלה קלאסיים מקדימים. מאחר שקיים טיפול מונע לעמילואידוזיס – באמצעות קולכיצין, ייתכן שיש לשקול ביצוע הערכה גנטית לקדחת ים-תיכונית ראשונית בחולים אי-תסמיניים שהם קרובי-משפחה של חולים במחלה.

אילן ליבוביץ(1), דורון זמיר(1), איליה פוליצוק(1), אסתר כהנא(2)

(1)המח' לרפואה פנימית ד', (2)המח' לנירולוגיה, המרכז הרפואי אשקלון והפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב

בשנת 1996 נתגלה סוג חדש של מחלת יעקב-קרויצפלד הגורם לאנצפלופתיה, כיום ידוע על חמישה סוגים של ספגות-מוח (human transmissible sponiform encephalopathies) המועברות לבני-אדם – כולן על-ידי פריון. הפריון (prion) הוא חלבון טהור, קטן אף מנגיף, הנגזר מגליקופרוטאין רגיל המצוי בדופן של תאי-אדם. תפקידו של חלבון זה אינו ברור, אך נראה כי הוא קשור בהחדרת נחושת לסופראוקסיד-דיסמוטאזה. מחלת יעקב-קרויצפלד גורמת לשיטיון (dementia) בטרם עת בשל אובדן תאי מוח, הצטברות עמילואיד וניוון ספוגי של המוח.

במאמר זה נדונה האפידמיולוגיה של מחלת יעקב-קרויצפלד לסוגיה השונים, וכן אופן איבחונה והטיפול הניסיוני בה. תוחלת-החיים העולה תגרום בוודאי לעלייה בשכיחותן של מחלות אלו, ותשפיע בעשורים הקרובים על כלכלת המדינות המפותחות והמתפתחות. טיפול בעתיד יתמקד במניעת היווצרותם של הפריונים ובהוצאת פריונים תוך-תאיים.