תוצאת חיפוש

עבדאללה ותד^4,1, חוסיין מחאג'נה¹, נעים מחרום¹, ארז רמתי², עדי ברום², איריס קלירס², גד סגל²

יהודה שינפלד^3,4, הווארד עמיטל^1,3,4

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', ²המחלקה לרפואה פנימית ט', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת העגבת היא מחלה זיהומית, ייחודית ומעניינת, הממשיכה להוות גם בימינו אלה אתגר גדול לקהילה הרפואית, במניעת התפשטותה, אבחונה והטיפול בחולים בה. בשנים האחרונות מאובחנים בישראל בכל שנה כ-200 חולים חדשים. בשנים האחרונות פורסמו מספר דיווחים בעולם על התפרצויות של המחלה. לנוכח העלייה בשיעורי הלוקים במחלה, יש צורך דחוף בחינוך הצוות הרפואי והעלאת מודעותם לתסמיני המחלה, דרכי האבחון, האוכלוסיות שבסיכון מוגבר ואופן הטיפול.  אנו מציגים במאמרנו הנוכחי ארבע פרשות חולים עם עגבת שטופלו במוסדנו, שאבחונם היווה אתגר. לכן יש להיות מודעים לכך שמחלה זו עדיין קיימת, וכי יש להכירה בכדי לכלול אותה באבחנה המבדלת.

יואב ברגר, אורית עזרא  נמני, אלון סקעת, מירי פוגל, אהרן גרינבאום, אירית ברקת

מכון העיניים על שם גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה  לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: קרטוקונוס היא מחלה ניוונית של הקרנית המופיעה בגיל צעיר, וגורמת לקוצר ראייה ואסטיגמטיזם בלתי סדיר העלולים לגרום להפרעה בראייה. הפגיעה בראייה בחולים אלו עלולה להחמיר עד כדי צורך לעיתים בהשתלת קרנית. הצלבת סיבי קולגן הקרנית (Corneal collagen cross linking) היא שיטת טיפול חדשנית שמטרתה  לעצור את תהליך התקדמות המחלה.

מטרות: להעריך  את תוצאות הטיפול 12 חודשים לאחר הטיפול בהצלבה בקבוצת חולים הלוקים בקרטוקונוס פרוגרסיבי.

שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית שבה נכללו 15 עיניים של 14 חולים הלוקים בקרטוקונוס  פרוגרסיבי אשר טופלו בהצלבה על פי פרוטוקול סטנדרטי.  מטופלים נבדקו טרם ההצלבה ובמהלך מעקב עד 12 חודשים לאחריו. נבדקו חדות הראייה ותשבורת (רפרקציה), וכן מימצאי הבדיקה במנורת סדק, בבדיקת עובי הקרנית (בסקירת על שמע – US) ובמיפוי הקרנית (טופוגרפיה).

תוצאות: הושוו המימצאים טרם ההצלבה למימצאים 12 חודשים לאחריה, הודגמה התייצבות של ערכי הקרטומטריה הממוצעים 51.2 דיופטר ו-50.67 דיופטר (0.605=P) וכן הובחנה התייצבות בחדות הראייה עם תיקון אופטי, 0.47 דצימל ו-0.57 דצימל (0.6626=P).

מסקנות: הצלבת סיבי קולגן הקרנית היא שיטת טיפול המאפשרת לעצור את העיוות בקרנית  המופיע במחלת הקרטוקונוס. תוצאות הפעולה מעידות על האטת מהלך המחלה בקבוצת החולים  שנסקרה במעקב עד 12 חודשים. בחלק מהחולים בקרטוקונוס שטופלו בהצלבה הובחנו ירידה בערכי הקרטומטריה  ושיפור בחדות הראייה. ההצלבה מאפשרת לעצור את תהליך התקדמות הקרטוקונוס וככל הנראה למנוע הרעה בחדות הראייה.

בנידור רביב, היתם זידאני, שלמה חנן ישראלית

המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

החל משנת 1987, עת הושק משקה האנרגיה הראשון במדינות המערב, הצמיכה בצריכת משקאות האנרגיה היא המהירה ביותר בקצב המכירות באירופה ובארה"ב.

משקאות אלו מבוססים על קפאין הנמצא בהם באופן ישיר וכן על קפאין הקשור לחומרים אחרים, ובנוסף מכילים המשקאות חומרים נוספים, אשר חלקם אף מגבירים את השפעת הקפאין.

הקפאין פועל על בגוף על ידי עיכוב (אינהיביציה) קולטנים מסוימים מחד גיסא ושפעול אחרים מאידך גיסא, ומשפיע כמעט על כל אחת ממערכות הגוף. מצטבר מידע גדל והולך על הסכנות הבריאותיות הטמונות בצריכה לא מבוקרת של משקאות אלו.

צריכת משקאות אלה עלולה לגרום לתופעות נירו-פסיכיאטריות, קרדיו-וסקולריות ומטבוליות משמעותיות, ודווח אף על פטירה של אנשים שצרכו משקאות אלה. בנוסף, קיים קשר בין צריכת משקאות אנרגיה לצריכת אלכוהול וסמים, ופעמים רבות מערבבים הצורכים בין כל החומרים הללו.

כתוצאה מכך, רשויות הבריאות בישראל ובעולם החלו להתמודד עם הנושא בהיבטי רגולציה, בריאות והסברה. עם זאת, יש עדיין אי מודעות של הציבור הרחב וצוותי בריאות באשר לסכנות הטמונות בשתיית משקאות אנרגיה באופן לא מבוקר.

קרן מאיר¹, יהודית כהן² 

¹המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי הדסה, ירושלים, ²מאגרי רקמות למחקר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

ביו-בנקאות היא דיסציפלינה מדעית חדשה יחסית, הכוללת את פעולות האיסוף של דגימות ביולוגיות מתורמים, עיבודן, ואחסונן, יחד עם מידע קליני-פתולוגי ואפידמיולוגי רלוונטי, ומסירתן לחוקרים עתידיים.  הדגימות הנאספות מהוות בסיס למחקרים הצפויים לקדם הבנה עמוקה יותר של תהליכים ביולוגיים במצבי חולי ובריאות, להוביל לגילוי ביו-מרקרים אבחוניים או פרוגנוסטיים, ולפיתוח בדיקות וטיפולים חדשניים לחולים בסרטן ובמחלות אחרות. למחקרים ביו-רפואיים בעלי משמעות סטטיסטית ורלוונטיות קלינית, דרושות דגימות רבות, המלוות במידע קליני ופתולוגי.

איריס ברשק 

המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, החוג לפתולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בשנים האחרונות, חלו תמורות רבות במקצוע הפתולוגיה, והגיליון הנוכחי של "הרפואה" מוקדש לנושא זה. למקצוע הפתולוגיה תפקיד בזיהוי, הגדרה וחקר המחלות, ובשל כך נחשב תחום זה שנים רבות כמקצוע יסוד של הרפואה. מקצוע הפתולוגיה נותר רחב יריעה גם בעידן ההתמחויות ותת ההתמחויות ברפואה. בנוסף לתחומים הקלאסיים של המקצוע כגון נתיחת המת, פרשות חולים ואבחון תהליכים, נוספו בשנים האחרונות היבטים חדשים למקצוע, בעיקר בתחום הפתולוגיה המולקולארית. הפתולוגיה שותפה מובילה לעידן חדש בתחום הטיפול בסרטן – רפואה מותאמת אישית.

אבי עורי

האגף לרפואה שיקומית, מרכז רפואי רעות והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

האבחון הגופני הקלאסי מהווה עדיין בסיס בלתי נפרד וחשוב מכל תהליך אבחוני או טיפולי ברפואה. הסתכלות על תנוך האוזן אינה זוכה תמיד לחשיבות מרבית, למרות פתולוגיות הניתנות לאבחון: כיחלון, מחלת השיגדון, שאתות, מומים מלידה, זאבת, חבלות ועוד. ניתן להוסיף עוד סימן נרכש (על שם פרנק): חריץ בתנוך האוזן המרמז על מחלת לב כלילית.

שאול דולברג, אייל בוצר 

המחלקת לילודים ולפגים, בית החולים ליס ליולדות, ומרפאת שיניים לילדים, המרכז הרפואי תל אביב 

הפרעה לתנועת  הלשון בתינוקות תוארה כבר לפני אלפי שנים. אולם למרות פרסום עשרות מאמרים בנושא בעיתונות הרפואית והידע המדעי על לשון קשורה, עדיין אין הסכמה גורפת על המשמעות הקלינית של לשון קשורה ועל ההוריות לשחרורה. קיימת הסכמה, שהפרעות הנקה מסוג של כאב בהנקה ותפיסה לא יעילה של הפטמה, יכולות להיות סימנים של לשון קשורה בעלת משמעות קלינית. הימצאות מיתר הקושר את בסיס הפה ללשון אינו מהווה הוריה מספקת לטיפול. מאידך, גם כאשר לא נצפה קשר בלשון, עדיין ייתכן שזוהי הפרעה בתפקוד, המפריעה לתהליך ההנקה ונובעת מלשון קשורה אחורית הניתנת למישוש ושאינה נראית בהסתכלות בלבד. לא ניתן ללמוד מהספרות הרפואית האם לשון קשורה גורמת להפרעות בהגייה. הגיית  אותיות כגון /ס/, /ש/, /ז/, ו- /ל/ עלולות תיאורטית להיפגע בעת הגבלת בתנועתיות הלשון. עם זאת, הפרעות בהגייה נדירות יחסית, ומסתבר שבמקרים רבים נוקטים ילדים ומבוגרים אלה בטכניקות המפצות על התנועתיות המוגבלת של הלשון, כגון פתיחה מוגבלת של הפה בעת דיבור או מנח שונה של הלשון לאותיות שהם מתקשים להגות. שחרור של לשון הקשורה בהפרעות בהנקה, נעשה על ידי הרמת הלשון וחיתוך המיתר במספריים. סיבוכי הפעולה קלים וכוללים בעיקר דימום מקומי, הפוסק לרוב ללא טיפול נוסף. קיים כר נרחב למחקר שנועד להשיב לשאלות שנותרו ללא מענה בספרות הרפואית, נושאים כגון לשון קשורה אחורית, מיתר של השפה העליונה, השפעות ארוכות טווח של שחרור לשון קשורה ואחרים – כל אלה מחייבים מחקר מעמיק כדי להבין ולהגדיר את האבחון והטיפול בבעיות הנקה. 

קישור לטבלה

אופיר אורי¹, אמיר חיים²

¹המח' לאורתופדיה א', ²המח' לאורתופדיה ב', מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

דלקת ניוונית של מיפרק הקרסול גורמת להגבלה בתיפקוד ולפגיעה ניכרת באיכות-החיים של מטופלים רבים. מצב זה שכיח על רקע בתר-חבלתי, מחלות מיפרקים דלקתיות, דלקת מיפרקים ניוונית ראשונית, המוכרומטוזה וזיהום. קביעת אבחנה וטיפול בבעיה מחייבים היכרות עם האנטומיה והביומכניקה הייחודית של מיפרק הקרסול. ניתוח בדלקת ניוונית של מיפרק הקרסול עבר תמורות ניכרות בשנים האחרונות. החלפה שלמה של מיפרק הקרסול מסתמנת כטיפול מבטיח, אם כי הסיפרות העדכנית אינה מכריעה עדיין בין החלפת המיפרק לקיבועו.

________________________

¹דמ"נ – דלקת מיפרקים ניוונית.

אורי וינברג, שמואל רייס

התוכנית לחקר השואה והרפואה, המח' לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הרופאים בגרמניה הנאצית היו מהראשונים להצטרף לשורות המפלגה ולאס-אס, ונחשבו לתומכים נלהבים ופעילים של המשטר. פעולותיהם כללו תמיכה גלויה בהנהגה הנאצית ומתן לגיטימציה מדעית לכאורה להשרשת תורת הגזע הנאצית, תוך ביצוע ניסויים מחרידים בבני-אדם בנוסף לתיכנון וביצוע תוכניות העיקור, "המתת החסד" וההשמדה. החוק הנאצי אף התיר את השימוש בגופם ובשרידיהם של קורבנותיו במוסדות מחקר גרמניים. עדויות למעשים אלה נחשפות גם בשנים האחרונות במוסדות מחקר חשובים בגרמניה ובשטחים שהיו בשליטתה.

אחד מהרופאים שמעורבותם במשטר הנאצי בלטה במיוחד היה אדוארד פרנקופף, שכיהן כראש המוסד לאנטומיה באוניברסיטת וינה ומאוחר יותר כנשיא האוניברסיטה. פרנקופף היה חבר במפלגה הנאצית, קידם את רעיון ה"גהות הגזעית", ובשנת 1938 סילק את כל חברי הסגל היהודים מאוניברסיטת וינה. באטלס האנטומי שערך, ביטאו המאיירים את אהדתם לנאציזם בהוספת סמלים נאציים בתחתית האיורים. לנוכח דרישתו של מוסד "יד ושם", נחקר נושא יצירת האטלס, ובדו"ח שפורסם בשנת 1998 נחשף כי המוסד לאנטומיה בראשות פרנקופף קיבל כמעט 1,400 גופות מתאי ההוצאה להורג של הגסטאפו בווינה.

עותקים של האטלס של פרנקופף, שנחשפו במקרה בפקולטה לרפואה על-שם רפפורט בטכניון, מעלים דילמות קשות הנוגעות להתייחסות לעבודות מחקר בעלות רקע דומה. הספרים עוררו דיון מחודש בישראל ובעולם בנושאים אתיים הקשורים לשימוש במידע שמקורו בפשעי הנאצים. יותר מכל מהוות עדויות אלה תזכורת לרוע שאליו עלולים להביא המדע והרפואה כאשר הם נתפסים כסמכות בלתי ניתנת לעירעור.

דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

ליאור פלוט¹, זמיר דובריש¹, רותי הדרי¹, נעמי ויסנברג², טניה זהבי³, בלה ניסנבאום⁴, הווארד עמיטל¹

¹המח' לרפואה פנימית ד', ²מכון הרנטגן, ³המכון לפתולוגיה, ⁴המכון האונקולוגי, מרכז רפואי מאיר, כפר-סבא

שאת ממקור לא ידוע מוגדרת כמחלה המשלחת גרורות שזוהתה בביופסיה מבלי שניתן לקבוע בוודאות היכן מקורה. מקובלת הסברה, כי שאתות אלה מהוות 3%-10% מכלל השאתות. הבירור הראשוני כולל אנאמנזה מדוקדקת, בדיקה גופנית מלאה, בדיקות מעבדה בסיסיות, בדיקות דימות, ביופסיה של המימצאים החשודים ובדיקות מקיפות הכוללות צביעות אימונוהיסטוכימיות, ולעיתים אף בדיקות גנטיות. התועלת האיבחונית של אמצעים אלו נאמדת ב-20%-30%. לאחרונה עומדות ברשות הרופא בדיקות מתקדמות הבוחנות את הפרופיל הגנטי של השאת, ועל-פיו ניתן להעריך מה מקורה. בבדיקה זו יוצרים פרופיל גנטי של התאים שנלקחו מתוך הגרורות ומשווים אותו לפרופילים גנטיים מתוך שאתות מוכרות. שיעורי הניבוי במקרים אלו עומדים על כ-90%.

הטיפול בשאת ממקור לא ידוע מבוסס על העקרונות הטיפוליים המקובלים למקור המשוער של אותה השאת, ולעיתים הוא אמפירי לחלוטין. בשל השלב המאוחר שבו מתגלה המחלה, הפרוגנוזה של החולים לרוב גרועה מאוד: ההישרדות החציונית עומדת על 10-12 חודשים וההישרדות כעבור שנתיים מגיעה ל-20%-25%. מובאת להלן פרשת חולה המדגימה את הדילמות שפניהן עומד הצוות המטפל ולאחריה מובאת סקירת סיפרות עדכנית.

אורי וינברג, שמואל רייס

התוכנית לחקר השואה והרפואה, המח' לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הרופאים בגרמניה הנאצית היו מהראשונים להצטרף לשורות המפלגה ולאס-אס, ונחשבו לתומכים נלהבים ופעילים של המשטר. פעולותיהם כללו תמיכה גלויה בהנהגה הנאצית ומתן לגיטימציה מדעית לכאורה להשרשת תורת הגזע הנאצית, תוך ביצוע ניסויים מחרידים בבני-אדם בנוסף לתיכנון וביצוע תוכניות העיקור, "המתת החסד" וההשמדה. החוק הנאצי אף התיר את השימוש בגופם ובשרידיהם של קורבנותיו במוסדות מחקר גרמניים. עדויות למעשים אלה נחשפות גם בשנים האחרונות במוסדות מחקר חשובים בגרמניה ובשטחים שהיו בשליטתה.

אחד מהרופאים שמעורבותם במשטר הנאצי בלטה במיוחד היה אדוארד פרנקופף, שכיהן כראש המוסד לאנטומיה באוניברסיטת וינה ומאוחר יותר כנשיא האוניברסיטה. פרנקופף היה חבר במפלגה הנאצית, קידם את רעיון ה"גהות הגזעית", ובשנת 1938 סילק את כל חברי הסגל היהודים מאוניברסיטת וינה. באטלס האנטומי שערך, ביטאו המאיירים את אהדתם לנאציזם בהוספת סמלים נאציים בתחתית האיורים. לנוכח דרישתו של מוסד "יד ושם", נחקר נושא יצירת האטלס, ובדו"ח שפורסם בשנת 1998 נחשף כי המוסד לאנטומיה בראשות פרנקופף קיבל כמעט 1,400 גופות מתאי ההוצאה להורג של הגסטאפו בווינה.

עותקים של האטלס של פרנקופף, שנחשפו במקרה בפקולטה לרפואה על-שם רפפורט בטכניון, מעלים דילמות קשות הנוגעות להתייחסות לעבודות מחקר בעלות רקע דומה. הספרים עוררו דיון מחודש בישראל ובעולם בנושאים אתיים הקשורים לשימוש במידע שמקורו בפשעי הנאצים. יותר מכל מהוות עדויות אלה תזכורת לרוע שאליו עלולים להביא המדע והרפואה כאשר הם נתפסים כסמכות בלתי ניתנת לעירעור.

מתן אלעמי-סוזין, דוד מנקוטה

מח' נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי הדסה עין-כרם, ירושלים

תפקידם של תאי Natural killer באחזקת הריון תקין ובפתוגנזה של הפלות נשנות הוא תעלומה חיסונית. העובר, המהווה שתל אלוגנאי זר בגוף האם, בכל זאת מצליח לשרוד ולהתפתח. תאי מערכת החיסון הנפוצים ביותר בשיליית האישה בשבועות הראשונים להריון הם תאי Natural killer. תפקיד תאים אלו בהריון בנשים עדיין לא הובהר במלואו, אולם הסברה היא כי הם נחוצים לתמיכה בטרופובלסט ובשיליה, ולצורך איפנון חיסוני (Immunomodulation) בנקודות המימשק שבין רקמות האם ורקמות העובר.

לסיכום, המטרה בסקירה זו היא לבחון את ההתקדמות במחקר באיפיון אוכלוסיות תאי Natural killer השונות, ואת השינויים האיכותיים והכמותיים המתרחשים בתאים אלה בהריון. כן נעמוד על התפקיד האפשרי של תאים אלה באחזקת הריון תקין מחד-גיסא ובפתוגנזה של הפלות נשנות מאידך-גיסא.
 

טל ספיר¹, הוארד כרפ², יהודה שינפלד¹

¹המח' לרפואה פנימית ב', המרכז למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²מחלקת נשים, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הפלות מהוות את הסיבוך השכיח ביותר הקיים בהריונות בקרב נשים. הפלות נישנות יכולות להיגרם ממספר סיבות, לרבות חריגות אימונולוגיות בקרב האישה ההרה וסטיות כרומוזומיות בעובר. להפלות נישנות מספר מאפיינים אוטואימוניים, לרבות נוכחות נוגדנים עצמיים, והן לעתים תסמין של מחלה אוטואימונית. לא ברור האם נוכחותם של הנוגדנים העצמיים היא הסיבה, התוצאה או השפעת-לוואי של הפלות קודמות.

IVIG (Intravenous immunoglobulin) הוא תרקיח המכיל נוגדנים והנוצר מנסיוב נקי של אלפי תורמים בריאים. IVIG ניתן כיום לצורך טיפול במספר מחלות אוטואימוניות. קיימים מספר דיווחים על הטבה בעקבות טיפול ב-IVIG בקרב נשים שחוו הפלות נישנות מסיבה לא ידועה. קיימים דיווחים על הטבה הן ללא תלות באספירין והן בהפריית מבחנה. יחד-עם-זאת, יעילות הטיפול עדיין לא הוכחה באופן חד-מדמעי. יתכן שיש צורך בגדרת תת-אוכלוסייה מוגדרת של נשים העוברות הפלות נישנות, שקיים לגביהן סיכוי גבוה יותר להצלחת טיפול ב-IVIG. בניתוח תת-קבוצה נמצא כי בהפלות נישנות שניוניות (Secondary) עדיף לתת IVIG לאחר השתלת העובר, אך בהפלות נישנות ראשוניות (Primary) עדיף לתת IVIG לפני ההתעברות. מלבד סוג ההפלה (שניונית או ראשונית) נמצאו גורמים נוספים העשויים להשפיע על סיכויי הצלחת הטיפול ב-IVIG מיספר ההפלות הנישנות, גיל האישה ההרה ואופן מתן ה-IVIG.

מנגנוני הפעולה של IVIG בהפלות נישנות הם מורכבים, רבים ולא מובנים במלואם. טיפול ב-IVIG מוביל לוויסות מערכת החיסון במספר מנגנונים, באופן העשוי להעלות את סיכויי ההישרדות של העובר ברחם אימו ולהוריד את הסיכון להפלות. לדוגמה, אחד המנגנונים העיקריים והחשובים של IVIG בהפלות נישנות הוא הפחתה בביטוי ובפעילות תאי ההרג מסוג NK (Cells natural-killer). למימצא זה חשיבות, מאחר שנמצא כי נשים שלא ילדו ולהן מספר גבוה של תאי NK מצויות בסיכון גבוה יותר להפיל.

לסיכום,  IVIG תורם לוויסות מערכת החיסון כשהוא פועל במיספר מנגנונים הפועלים במישלב להשגת השפעה סינרגיסטית. IVIG הוא טיפול אפשרי לנשים שעברו הפלות נישנות עקב חריגות אימונולוגיות.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.