תוצאת חיפוש

הומוזיגוטים של היפרכולסטרולמיה משפחתית לוקים במחלה תורשתית נדירה, הגורמת לעלייה קיצונית ברמת הכולסטרול בדמם. החולים במחלה זו לוקים בפגם גנטי, הגורם לליקוי בתפקוד של הקולטן לחלקיק ה-LDL. בעוד ששכיחות המחלה בעולם היא1:1,000,000 , בישראל, השכיחות באוכלוסייה גבוהה יותר. הסיכונים המשמעותיים של המחלה כוללים התפתחות מואצת ומוקדמת של תהליכי טרשת עורקים, ותחלואה ותמותה ממחלות לב וכלי דם מהעשור הראשון לחיים. יש צורך בטיפול תרופתי מוגבר מגיל צעיר, לאיזון מיטבי ככל האפשר של ערכי הכולסטרול בפלסמה של חולים אלו, לצורך צמצום הסיכון הקרדיווסקולרי של חולים אלו. לפיכך, אנו ממליצים על המדרג האבחוני והטיפולי הבא: הטיפול בהיפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית יתבצע במרכזים המתמחים בנושא זה. אם הועלה חשד קליני ביוכימי לאבחנה, יש לבצע אבחון גנטי למחלה וכן סיקור בקרב בני המשפחה מדרגה ראשונה לנשאות למחלה. יעד הטיפול בכולסטרול נקבע על פי דרגת הסיכון וההנחיות של החברה האירופאית לטרשת עורקים (EAS). הקו התרופתי הטיפולי הראשון הוא מינון מרבי של סטטינים במשלב עם אזטימיב, כאשר המטרה היא הפחתה של 50% לפחות ברמות ה- LDLc בפלסמה מערכי הבסיס. באלו שאינם מגיעים ליעד הטיפולי של רמות הכולסטרול, יש להוסיף נוגדן כנגד PCSK9  Evolocumab  לטיפול. חולים אשר אינם מגיעים ליעד הטיפולי תחת טיפול ב- Evolocumab מופנים להליך אפרזיס. במטופלים הנזקקים לביצוע אפרזיס, יש להוסיף Lomitapide מעכב MTP , על מנת להפחית את תכיפות הביצוע של הליך זה