תוצאת חיפוש

מחקרים גנטיים בתאומים יכולים להצביע על השפעת בסיס גנטי או סביבתי של מחלות, ובכללן מחלות עור. בפרשות החולים שלפנינו מוצגים ממצאים בעור בארבעה זוגות תאומים זהים, ומובאת סקירת ספרות על מחקרי תאומים במקרים אלו.

איריס בן בסט מזרחי¹, ג'ונתן ד' טרוב²

¹מכון עיניים מוריס וגבריאלה גולדשלאגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, MI

מטרות: תיאור המאפיינים הקליניים, בדיקות הדימות והטיפולים בהמנגיומות של מסלולי הראייה הקדמיים.

שיטות: תיאור מפורט של הנתונים הקליניים, בדיקות הדימות והטיפול בשני חולים עם אובדן ראייה בשל המנגיומה של מסלולי הראייה הקדמיים. חיפוש במנוע Pubmed בספרות בשפה האנגלית אחר חולים עם נגעים וסקולריים של מסלולי הראייה, ואיסוף נתונים לגבי ההסתמנות הקלינית, בדיקה, בדיקות דימות, אבחון היסטופתולוגי וטיפול בכל אחד מהחולים.

תוצאות: בסקירת הספרות נמצאו 59 חולים עם נגעים וסקולריים במסלולי הראייה הקדמיים. אובדן ראייה היה התסמין השכיח ביותר והופיע בכל החולים, 60% מהחולים סבלו מכאבי ראש או כאבים מאחורי גלגל העין. הופעה חדה הייתה שכיחה יותר מהופעה חדידה (Sub acute) ומתקדמת (Progressive) (66% לעומת 34%, בהתאמה).

בקרב 16 חולים (27%) היו אירועים קודמים של ירידה בראייה שנבעו מדימומים קודמים. תהודה מגנטית היא הבדיקה הסגולית והרגישה ביותר לצורך האבחון. הנגעים הם הטרוגניים ובעלי אותות שונים המלמדים על דימומים בגילים שונים. Gradient echo  הוא הרצף הרגיש ביותר לאפיון דימומים קטנים. הנגעים אינם עוברים האדרה על ידי גדוליניום. מרבית החולים (93.2%) בספרות עברו ניתוח לסילוק מלא של הנגעים, ביופסיה או הפחתת לחץ (הפחתת לחץ), ובמרביתם הושגו התייצבות או שיפור בתפקודי הראייה. שני חולים טופלו במסגרת השגחה בלבד: באחד מהם חל שיפור עצמוני ובשני אובדן ראייה מלא. בשני החולים החדשים המדווחים, שלא עברו כל ניתוח, חל שיפור עצמוני בתפקודי הראייה.

מסקנות: נגעים וסקולריים של מסלולי הראייה הם נדירים, אולם יש לחשוב עליהם כחלק מאבחנה מבדלת של ירידה בראייה וכאבי ראש. אבחון מהיר של נגעים אלה עשוי להיות בעל חשיבות אם מחליטים לסלק את הנגע, על מנת למנוע נזק קבוע למסלולי הראייה.

דן שטרנבך¹, גדי פישמן¹, ליאת בן-סירה², ארי דירוא¹

¹יחידת אא"ג ילדים, מחלקת אא"ג וניתוח ראש וצוואר, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ² יחידת דימות ילדים, מחלקת הדימות, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תינוקת בת 7 חודשים הגיעה לבדיקה עקב אירועי שיעול בזמן אכילה. בבדיקתה אובחן נגע עגול כחלחל המתבלט בזמן בכי או מאמץ מהאזור הבתר קריקואידי, והנגע לא נראה כלל בזמן שהייתה נינוחה. היא טופלה בפרדניזון בדרך פומית למשך חודש, הרגישה טוב ולא נראה שינוי בנגע. לאחר מעקב של 11 חודשים נעלם הנגע. בסקירת הספרות הרפואית נמצאו 6 מאמרים שדווח בהם על 19 ילדים עם נגעים ואסקולריים בתר קריקואידיים. שבעה ילדים היו ללא תסמינים ולא נזקקו לטיפול כלשהו. שמונה ילדים היו עם תחלואה משמעותית נוספת. מגוון הטיפולים שקיבלו ילדים עם תסמינים של שיעול או קושי באכילה כלל: סטרואידים דרך הפה או בהזרקה לתוך הנגע, כריתה באמצעות לייזר וכריתה פתוחה.

מסקנות: זהו נגע נדיר עם מראה והסתמנות אופייניים. הבירור המומלץ המזערי (המינימלי) הוא בדיקת הגרון ובדיקה וידאופלואורוסקופית של מנגנון הבליעה. בילדים עם תסמינים משמעותיים מוצעות בספרות הרפואית מספר אפשרויות טיפול.
 

High Dose Oral Prednisone for Hemangiomas in Infants

Nahum Sadan, Baruch Wolach

Pediatrics Dept., Meir General Hospital, Sapir Medical Center, Kfar Saba and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Over a 24-year period, 62 infants (47 girls) with hemangiomas were treated with an initial dose of either 3 or 5 mg/kg/day of oral prednisone for 2 weeks, after which the dose was gradually tapered off during 6-8 weeks. Few patients required longer treatment. Results were judged to be excellent in 68% of infants and good in 25%. Treatment was considered a failure in only 7%. The initial dose of 5 mg/kg/day was more effective than the smaller dose (p<0.001). Of the 62 patients, 49 received 1 course of treatment, 8 required 2 courses and 5 required 3 courses. Retreatment was given whenever significant regrowth occurred. Side-effects were not serious, and resolved when treatment was discontinued. Treatment was indicated when the location of the lesions caused interference with important functions or when the lesions were likely to damage anatomic structures. Special attention was paid to early treatment of eye and subglottic hemangiomas. In all 22 children with hemangiomas of the eye (most with an orbital component), shrinkage of the lesion was observed within 24 hours of initiating treatment. In 19 of the 22 there was no residual of the hemangioma 1-18 years later. Such lesions deserve early treatment, not just as cosmetic emergencies, but to prevent secondary amblyopia. Early treatment of subglottic hemangiomas is also mandatory because they are potentially life- threatening. We conclude that oral prednisone is very effective in the treatment of hemangiomas of infants when given at a high dose for an adequate period of time.