תוצאת חיפוש

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.

רוני שובל^1,2, אבי ליבנה^1,3, אילן בן-צבי^1,2,3

¹מחלקה פנימית ו', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²תוכנית תלפיות למנהיגות רפואית על שם פנחס בורנשטיין, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

קדחת ים תיכון משפחתית (FMF – Familial Mediterranean Fever) היא מחלה גנטית, דלקתית-עצמית (Auto inflammatory), השכיחה באגן הים התיכון. כולכיצין הוא הטיפול היחידי כנגד FMF שהוכח כי הוא מונע התקפים ועמילואידוזיס תגובתי. אולם שיעור של 10%-5% מהחולים אינם מגיבים לטיפול בכולכיצין, וכ-5% נוספים מגלים חוסר סבילות לתרופה בשל השפעות לוואי. הבנת מנגנוני המחלה של FMF, תוך דגש על מעורבותו של אינטרליקין 1 (IL-1) בתהליך הדלקתי-עצמי (אוטו-אינפלמטורי) הביאו לטיפול במעכביIL-1  בחולים עם חוסר תגובה לכולכיצין. בסקירה זו, נציג את המעכבים השונים ונסקור את הניסיון המצטבר בספרות כטיפול ב-FMF. הרושם שעולה הוא, כי מעכבי ה- IL-1 הם בעלי פרופיל בטיחותי טוב יחסית ועשויים להוות חלופה טיפולית לכולכיצין באוכלוסיות עמידות לטיפול הסטנדרטי.

אבי ליבנה

מכון הלר למחקר רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מתפרסם מאמרם של רחל גינגולד-בלפר וחב', שבו הם מדווחים על פרשת חולה בקדחת ים-תיכונית משפחתית (FMF) שלקתה בעמילואידוזיס מסוג AA, מבלי שקדמו לכך תסמינים של FMF. האבחנה שנקבעה לחולה זו הייתה FMF מסוג 2 (Phenotype II). המחברים הציעו על-סמך פרשת חולה זו לשקול ביצוע בדיקה גנטית לבני המשפחה של חולי FMF, על-מנת לאתר חולים אי-תסמיניים העלולים ללקות בעמילואידוזיס.